特定とくてい疾患しっかん

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（不治ふじの病やまいから転送てんそう）
曖昧さ回避 この項目こうもくでは、難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうのうち公費こうひ助成じょせいの対象たいしょうとなる病気びょうきについて説明せつめいしています。保険ほけんの給付きゅうふ対象たいしょうとなる病気びょうきについては「特定とくてい疾病しっぺい」をご覧らんください。

特定とくてい疾患しっかん（とくていしっかん）とは、日本にっぽんにおいて 厚生こうせい労働省ろうどうしょうが実施じっしする難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうの臨床りんしょう調査ちょうさ研究けんきゅう分野ぶんやの対象たいしょうに指定していされた疾患しっかん（2012年ねん現在げんざい、130疾患しっかん）である。都道府県とどうふけんが実施じっしする特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょうの対象たいしょう疾患しっかん（2009年ねん10月がつ1日にち現在げんざい、56疾患しっかん）は、国くにの指定していする疾患しっかんについては特定とくてい疾患しっかんから選えらばれており、当とう事業じぎょうの対象たいしょう疾患しっかんをさして特定とくてい疾患しっかんということもある。

現在げんざいは、2014年ねん（平成へいせい26年ねん）に、難病なんびょうの患者かんじゃに対たいする医療いりょう等とうに関かんする法律ほうりつ（難病なんびょう法ほう）が成立せいりつし、特定とくてい疾患しっかんから指定してい難病なんびょうに移行いこうしている。2019年ねん現在げんざい、333疾患しっかん、約やく150万まん人にん[要よう出典しゅってん]。 難病なんびょう法ほうにおける「難病なんびょう」とは、「発病はつびょうの機構きこうが明あきらかでなく、かつ、治療ちりょう方法ほうほうが確立かくりつしていない希少きしょうな疾病しっぺいであって、当該とうがい疾病しっぺいにかかることにより長期ちょうきにわたり療養りょうようを必要ひつようとすることとなるものをいう。」と定義ていぎされている。

概説がいせつ[編集へんしゅう]

施策しさく上じょうの難病なんびょうの分類ぶんるい[1]
患者かんじゃ数すう
1000人にん以下いか/不明ふめい 1000〜5万まん人にん 5万まん〜人口じんこうの0.1% 人口じんこうの0.1%〜
診断しんだん基準きじゅんあり 約やく70疾患しっかん 約やく80疾患しっかん 10疾患しっかん以下いか 10疾患しっかん以下いか
診断しんだん基準きじゅんに
準じゅんずるものあり		 約やく100疾患しっかん 約やく60疾患しっかん 10疾患しっかん以下いか 10疾患しっかん以下いか
診断しんだん基準きじゅんなし 約やく40疾患しっかん

日本にっぽんでは、いわゆる難病なんびょうの中なかでも積極せっきょく的てきに研究けんきゅうを推進すいしんする必要ひつようのある疾患しっかんについて、調査ちょうさ研究けんきゅう、重点的じゅうてんてき研究けんきゅう、横断おうだん的てき研究けんきゅうからなる難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうを行おこなっている。対象たいしょうとなる疾患しっかんは、厚生こうせい労働省ろうどうしょう健康けんこう局長きょくちょうの私的してき諮問しもん機関きかんである特定とくてい疾患しっかん対策たいさく懇談こんだん会かいにおいて検討けんとうの上うえで決定けっていされる。

このうち、特とくに治療ちりょうが極きわめて困難こんなんであり、かつ、医療いりょう費ひも高額こうがくである疾患しっかんについて、医療いりょうの確立かくりつ、普及ふきゅうを図はかるとともに、患者かんじゃの医療いりょう費ひ負担ふたん軽減けいげんを図はかる目的もくてきで、都道府県とどうふけんを実施じっし主体しゅたいとして特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょうが行おこなわれている。対象たいしょうは2009年ねん10月がつ1日にち現在げんざい、56疾患しっかん。

特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょうの対象たいしょう疾患しっかんについては、医療いりょう費ひの患者かんじゃ自己じこ負担ふたん分ぶんの一部いちぶまたは全部ぜんぶについて国くにと都道府県とどうふけんによる公的こうてきな助成じょせい（公費こうひ負担ふたん医療いりょう）を受うけることができる。

難病なんびょうの定義ていぎ[編集へんしゅう]

元々もともと難病なんびょうとは、一般いっぱん的てきに「治なおりにくい病気びょうき」や「不治ふじの病やまい」を指さす一般いっぱん用語ようごである。

世界せかいでは、希少きしょう疾患しっかん(rare disease)や orphan disease（市場いちばから忘わすれ去さられた希少きしょう疾患しっかんということで、孤児こじになぞらえて用もちいられる。日本語にほんごでは希少きしょう疾患しっかん、難病なんびょうなどの語かたりで代用だいようすることが多おおい）といった用語ようごが使つかわれており、直訳ちょくやくである intractable disease は、日本にっぽんでの難病なんびょうを訳やくした形かたちでのみ用もちいられている。

施策しさく上じょうの難病なんびょうの定義ていぎは、1972年ねんの難病なんびょう対策たいさく要綱ようこう (PDF) によると、

  1. 原因げんいん不明ふめい、治療ちりょう方法ほうほう未み確立かくりつであり、かつ、後遺症こういしょうを残のこすおそれが少すくなくない疾病しっぺい
  2. 経過けいかが慢性まんせいにわたり、単たんに経済けいざい的てきな問題もんだいのみならず介護かいご等ひとしに著いちじるしく人手ひとでを要ようするために家庭かていの負担ふたんが重おもく、また精神せいしん的てきにも負担ふたんの大おおきい疾病しっぺい

とされている。さらに「ねたきり老人ろうじん、がんなど、すでに別個べっこの対策たいさくの体系たいけいが存そんするものについては、この対策たいさくから、除外じょがいする。」と規定きていしている。 さらに、2014年ねんに成立せいりつした難病なんびょう法ほうにより「発病はつびょうの機構きこうが明あきらかでなく、かつ、治療ちりょう方法ほうほうが確立かくりつしていない希少きしょうな疾病しっぺいであって、当該とうがい疾病しっぺいにかかることにより長期ちょうきにわたり療養りょうようを必要ひつようとすることとなるものをいう。」と定義ていぎされた。

行政ぎょうせいや医療いりょうの現場げんばでは「特定とくていの疾患しっかん」を指さして「特定とくてい疾患しっかん＝難病なんびょう」と俗称ぞくしょうすることもある。診療しんりょう報酬ほうしゅう明細めいさい書しょで「特定とくてい疾患しっかん」の表記ひょうきが見みられるが、本ほん項こうで主おもに扱あつかう「難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうの臨床りんしょう調査ちょうさ研究けんきゅう分野ぶんやの対象たいしょうに指定していされた疾患しっかんをさす」とは異ことなる。以下いかに、診療しんりょう報酬ほうしゅう上うえの定義ていぎを挙あげる。

特定とくてい疾患しっかん療養りょうよう管理かんり料りょう等とうに規定きていする疾患しっかん[編集へんしゅう]

特定とくてい疾患しっかん療養りょうよう管理かんり料りょうは、厚生こうせい労働省ろうどうしょうが定さだめた疾患しっかんを主おも病びょうとする患者かんじゃに対たいし、治療ちりょう計画けいかくに基もとづき、療養りょうよう上じょう必要ひつような指導しどう（服薬ふくやく・運動うんどう・栄養えいよう等とう）を行おこなった場合ばあいに月つき2回かいまで診療しんりょう報酬ほうしゅうとして算定さんていできる。名称めいしょうに「特定とくてい疾患しっかん」と入はいるためまぎらわしいが、対象たいしょう疾患しっかんは厚生こうせい労働省ろうどうしょう告示こくじ第だい六ろく十じゅう三さん号ごう「特とく掲診療しんりょう料りょうの施設しせつ基準きじゅん等とう」（平成へいせい20年ねん3月がつ5日にち） (PDF) の別表べっぴょう第だい一いち「特定とくてい疾患しっかん療養りょうよう管理かんり料りょう並ならびに処方しょほう料りょう及および処方しょほうせん料りょうに規定きていする疾患しっかん」（p.46-47）で確認かくにんでき、糖尿とうにょう病びょう、高血圧こうけつあつ性せい疾患しっかん、喘息ぜんそく、胃潰瘍いかいよう、慢性まんせい肝きも疾患しっかんなど生活せいかつ習慣しゅうかん病びょうも多おおく含ふくまれる。特定とくてい疾患しっかん処方しょほう管理かんり加算かさんも対象たいしょう疾患しっかんは同一どういつで、処方しょほう料りょう又または処方箋しょほうせん料りょうのいずれか一方いっぽうの加算かさんとして月つき1回かいに限かぎり算定さんていできる。

特定とくてい疾患しっかん療養りょうよう管理かんり料りょう並ならびに処方しょほう料りょう及および処方しょほうせん料りょうに規定きていする疾患しっかん

特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう管理かんり料りょうに規定きていする疾患しっかん[編集へんしゅう]

特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう管理かんり料りょうは、対象たいしょう疾患しっかんの患者かんじゃや家族かぞくに対たいして療養りょうよう上じょう必要ひつような指導しどうを行おこなった場合ばあいに診療しんりょう報酬ほうしゅうに算定さんていされる管理かんり料りょう・指導しどう料りょう。対象たいしょう疾患しっかんには、肝炎かんえんウイルスや後天こうてん性せい免疫めんえき不全ふぜん症候群しょうこうぐんなどのウイルス疾患しっかん、悪性あくせい腫瘍しゅよう、てんかん、喘息ぜんそく、慢性まんせい疼痛とうつう、糖尿とうにょう病びょう合併症がっぺいしょうなどがある。

特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう管理かんり料りょうの種類しゅるい

難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうの概観がいかん[編集へんしゅう]

詳細しょうさいは「難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょう」を参照さんしょう

施策しさく上じょう、症例しょうれいが少すくなく原因げんいん不明ふめい・治療ちりょう方法ほうほうの未み確立かくりつで生活せいかつ面めんに長期ちょうきに支障ししょうをきたす疾患しっかんに対たいして次つぎのような対策たいさくを行おこなっている[2]。

  1. 調査ちょうさ研究けんきゅうの推進すいしん。難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょうの臨床りんしょう調査ちょうさ研究けんきゅう分野ぶんや対象たいしょう疾患しっかん。130疾患しっかん。
  2. 医療いりょう施設しせつ等とうの整備せいび
  3. 地域ちいきの医療いりょう・保健ほけん福祉ふくしの充実じゅうじつ・連携れんけい
  4. QOL（クオリティ・オブ・ライフ）の向上こうじょうを目指めざした福祉ふくし政策せいさくの充実じゅうじつ（難病なんびょう患者かんじゃ等とう居宅きょたく生活せいかつ支援しえん事業じぎょう・市町村しちょうそん自治じち事務じむ。）
  5. 医療いりょう費ひの自己じこ負担ふたんの軽減けいげん（特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょう対象たいしょう56疾患しっかん）

指定してい疾患しっかんの一覧いちらん[編集へんしゅう]

難治なんじ性せい疾患しっかん克服こくふく研究けんきゅう事業じぎょう（臨床りんしょう調査ちょうさ研究けんきゅう分野ぶんや対象たいしょう疾患しっかん）[編集へんしゅう]

130疾患しっかん（2009年ねん4月がつ1日にち現在げんざい）[2]。厚生こうせい労働省ろうどうしょうによる原因げんいん究明きゅうめい・治療ちりょう法ほうなどの研究けんきゅうが行おこなわれる。患者かんじゃの自己じこ負担ふたん分ぶんを公費こうひで負担ふたんするのは、特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょう対象たいしょう疾患しっかんのみである。

罹患りかん臓器ぞうき 疾患しっかん 包括ほうかつされる疾患しっかん 原因げんいん 主しゅたる治療ちりょう法ほう 備考びこう
神経しんけい
・筋すじ 		脊髄せきずい小脳しょうのう変性へんせい症しょう
（多た系統けいとう萎縮いしゅく症しょう） 		線条せんじょう体たい黒くろ質しつ変性へんせい症しょう
オリーブ橋きょう小脳しょうのう萎縮いしゅく症しょう
シャイ・ドレーガー症候群しょうこうぐん
晩ばん発はつ性せい小脳しょうのう皮質ひしつ萎縮いしゅく症しょう
歯は状じょう核かく赤あか核かく淡あわ蒼あお球だまルイ体からだ萎縮いしゅく症しょう
フリードリヒ失調しっちょう症しょう 		常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん
常つね染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん
後天こうてん性せいは原因げんいん不明ふめい 		リハビリテーション
モヤモヤ病やまい 原因げんいん不明ふめい 血行けっこう再建さいけん術じゅつ 別名べつめい:ウィリス動脈どうみゃく輪わ閉塞へいそく症しょう
多発たはつ性せい硬化こうか症しょう 原因げんいん不明ふめい（自己じこ免疫めんえき？） 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
重症じゅうしょう筋すじ無力むりょく症しょう 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
筋すじ萎縮いしゅく性せい側がわ索さく硬化こうか症しょう
(ALS) 		原因げんいん不明ふめい 対症療法たいしょうりょうほうのみ
パーキンソン病びょう タンパク質たんぱくしつの形質けいしつ変成へんせいによるドパミン欠乏けつぼう レボドパ、ドパミンアゴニスト 等ひとし
LSVT リハビリテーション
ハンチントン病びょう 常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん 抗こう精神病せいしんびょう薬やく 等とう
進行しんこう性せい核かく上うえ性せい麻痺まひ 原因げんいん不明ふめい レボドパ 抗こううつ薬やく 等ひとし
ライソゾーム病びょう ゴーシェ病びょう
ムコ多た糖とう症しょう 等ひとし 		常つね染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん
伴とも性せい劣性れっせい遺伝いでん 		有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
プリオン病びょう クロイツフェルト・ヤコブ病びょう
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群しょうこうぐん
致死ちし性せい家族かぞく性せい不眠症ふみんしょう 		臓器ぞうき移植いしょく時どきのプリオン感染かんせん
感染かんせん牛うしの摂取せっしゅ
常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん 		有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
亜あ急性きゅうせい硬化こうか性せい全ぜん脳炎のうえん 麻疹ましんウイルスの遅おそ発はつ感染かんせん 有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
副腎ふくじん白しろ質しつジストロフィー X染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん 有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
大脳皮質だいのうひしつ基底きてい核かく変性へんせい症しょう 原因げんいん不明ふめい ドパミンアゴニスト 等とう
進行しんこう性せい多た巣す性せい白しろ質しつ脳症のうしょう
(PML)
脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
球たま脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
ギラン・バレー症候群しょうこうぐん
フィッシャー症候群しょうこうぐん
慢性まんせい炎症えんしょう性せい脱だつ髄ずい性せい多発たはつ神経しんけい炎えん
多た巣す性せい運動うんどうニューロパチー 別名べつめい:多発たはつ限局げんきょく性せい運動うんどう性せい末梢まっしょう神経しんけい炎えん、ルイス・サムナー症候群しょうこうぐん
単たんクローン抗体こうたいを伴ともなう末梢まっしょう神経しんけい炎えん 別名べつめい:クロウ・フカセ症候群しょうこうぐん、POEMS症候群しょうこうぐん、高月たかつき病びょう
正常せいじょう圧あつ水すい頭あたま症しょう
ペルオキシソーム病びょう
脊髄せきずい空洞くうどう症しょう
原発げんぱつ性せい側がわ索さく硬化こうか症しょう
有ゆう棘とげ赤血球せっけっきゅうを伴ともなう舞踏ぶとう病びょう
HTLV-1関連かんれん脊髄せきずい症しょう
(HAM) 		HTLV-1抗体こうたい陽性ようせい者しゃのウイルス増加ぞうか 抗こうウイルス療法りょうほう
スモン キノホルムによる副作用ふくさよう リハビリテーション 全額ぜんがく公費こうひ負担ふたん
消化しょうか器き クローン病びょう 原因げんいん不明ふめい（自己じこ免疫めんえき？） 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい
潰瘍かいよう性せい大腸だいちょう炎えん 原因げんいん不明ふめい（自己じこ免疫めんえき？） 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい
劇げき症しょう肝炎かんえん 肝炎かんえんウイルス（A・B・D・E）
薬剤やくざいによる副作用ふくさよう 		血漿けっしょう交換こうかん・血液けつえき透析とうせき
副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
グルカゴン - インスリン療法りょうほう 等とう 		全額ぜんがく公費こうひ負担ふたん
原発げんぱつ性せい胆汁たんじゅう性せい胆きも管かん炎えん 自己じこ免疫めんえき ウルソデオキシコール酸さん
バッド・キアリ症候群しょうこうぐん 一いち次じ性せいバッド・キアリ症候群しょうこうぐん
二に次じ性せいバッド・キアリ症候群しょうこうぐん 		一いち次じ性せいは原因げんいん不明ふめい 肝臓かんぞう移植いしょく
重症じゅうしょう急性きゅうせい膵炎 急性きゅうせい出血しゅっけつ性せい膵炎
急性きゅうせい壊死えし性せい膵炎 		胆石たんせき症しょう
副腎ふくじん皮質ひしつステロイド 他ほか 		輸液・電解でんかい質しつ補正ほせい
腹膜ふくまく灌流・血液けつえき浄化じょうか法ほう
膵酵素もと阻害そがい剤ざいと抗生こうせい物質ぶっしつの持続じぞく動どう注ちゅう 		全額ぜんがく公費こうひ負担ふたん
自己じこ免疫めんえき性せい肝炎かんえん
特発とくはつ性せい門もん脈みゃく圧あつ亢進こうしん症しょう
肝きも外門ともん脈みゃく閉塞へいそく症しょう
肝きも内ない結石けっせき症しょう
肝きも内ない胆きも管かん障害しょうがい 原発げんぱつ性せい硬化こうか性せい胆きも管かん炎えん
慢性まんせい膵炎
膵嚢胞のうほう線維せんい症しょう CFTR遺伝子いでんしの突然変異とつぜんへんい
腎臓じんぞう・泌尿器ひにょうき IgA腎じん症しょう 原因げんいん不明ふめい
急速きゅうそく進行しんこう性せい糸いと球体きゅうたい腎じん炎えん 原因げんいん不明ふめい
難治なんじ性せいネフローゼ症候群しょうこうぐん
多発たはつ性せい嚢胞のうほう腎じん PKD1・PKD2遺伝子いでんしの突然変異とつぜんへんい
循環じゅんかん器き 肥大ひだい型がた心筋しんきん症しょう
特発とくはつ性せい拡張かくちょう型がた心筋しんきん症しょう 原因げんいん不明ふめい 心臓しんぞう移植いしょく
拘束こうそく型がた心筋しんきん症しょう
ミトコンドリア病びょう ミトコンドリア遺伝子いでんしの突然変異とつぜんへんい
ファブリー病びょう
家族かぞく性せい突然とつぜん死し症候群しょうこうぐん
高安たかやす動脈どうみゃく炎えん 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド 高安たかやす病びょう
バージャー病びょう 原因げんいん不明ふめい（喫煙きつえん？） 交感神経こうかんしんけい節ふし切除せつじょ術じゅつ
下肢かし動脈どうみゃくバイパス再建さいけん術じゅつ 		ビュルガー病びょう
呼吸こきゅう器き サルコイドーシス 肺はいサルコイドーシス
眼めサルコイドーシス
心臓しんぞうサルコイドーシス
皮膚ひふサルコイドーシス 等とう 		原因げんいん不明ふめい（アクネ菌きん？） 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
特発とくはつ性せい間あいだ質しつ性せい肺炎はいえん 急性きゅうせい間あいだ質しつ性せい肺炎はいえん
びまん性せい間あいだ質しつ性せい肺炎はいえん（特発とくはつ性せい肺はい線維せんい症しょう）
リンパ性せい間あいだ質しつ性せい肺炎はいえん 等とう 		原因げんいん不明ふめい
膠にかわ原ばら病びょう続発ぞくはつ性せい 		副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
肺はい動脈どうみゃく性せい肺はい高だか血圧けつあつ症しょう 原因げんいん不明ふめい プロスタグランジンE1
肺はい移植いしょく
慢性まんせい特発とくはつ性せい肺はい血ち栓塞せんそく栓せん症しょう 原因げんいん不明ふめい 抗こう血栓けっせん剤ざい
びまん性せい汎ひろし細ほそ気管支炎きかんしえん
若年じゃくねん性せい肺気腫はいきしゅ
リンパ脈みゃく管かん筋腫きんしゅ症しょう
(LAM)
ランゲルハンス細胞さいぼう組織そしき球だま症しょう
（ヒスチオサイトーシスX）
肥満ひまん低てい換気かんき症候群しょうこうぐん
肺はい胞低換気かんき症候群しょうこうぐん
血液けつえき 再生さいせい不良ふりょう性せい貧血ひんけつ 原因げんいん不明ふめい（自己じこ免疫めんえき？） 骨髄こつづい移植いしょく
蛋白たんぱく同化どうかステロイド
副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
溶血ようけつ性せい貧血ひんけつ 自己じこ免疫めんえき性せい溶血ようけつ性せい貧血ひんけつ
発作ほっさ性せい夜間やかんヘモグロビン尿にょう症しょう 		副腎ふくじん皮質ひしつステロイド薬やく
不ふ応おう性せい貧血ひんけつ
（骨髄こつづい異い形成けいせい症候群しょうこうぐん）骨髄こつづい異こと型がた性せい症候群しょうこうぐんは特定とくてい疾患しっかんに入はいりません。https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html
骨髄こつづい線維せんい症しょう
特発とくはつ性せい血栓けっせん症しょう 薬物やくぶつ療法りょうほう
手術しゅじゅつ
血栓けっせん性せい血小板けっしょうばん減少げんしょう性せい紫斑しはん病びょう
(TTP)
特発とくはつ性せい血小板けっしょうばん減少げんしょう性せい紫斑しはん病びょう 急性きゅうせい特発とくはつ性せい血小板けっしょうばん減少げんしょう性せい紫斑しはん病びょう
慢性まんせい特発とくはつ性せい血小板けっしょうばん減少げんしょう性せい紫斑しはん病びょう 		自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
原発げんぱつ性せい免疫めんえき不全ふぜん症候群しょうこうぐん 先天的せんてんてきに免疫めんえき系けいのいずれかの部分ぶぶんに欠陥けっかん 静せい注ちゅう用ようヒト免疫めんえきグロブリン製剤せいざい等とうの補充ほじゅう
臍帯さいたい血ち
骨髄こつづいによる造血ぞうけつ幹みき細胞さいぼう移植いしょく
代謝たいしゃ・免疫めんえき アミロイドーシス 原発げんぱつ性せい全身ぜんしん性せいアミロイドーシス
骨髄腫こつづいしゅ随伴ずいはん性せいアミロイドーシス
家族かぞく性せいアミロイドーシス 等とう 		原発げんぱつ性せいは原因げんいん不明ふめい
多発たはつ性せい骨髄腫こつづいしゅ
慢性まんせい炎症えんしょう性せい疾患しっかん
常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん 		副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
セファランチン
全身ぜんしん性せいエリテマトーデス 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい 		膠にかわ原ばら病びょう
多発たはつ性せい筋炎きんえん
皮膚ひふ筋炎きんえん 		自己じこ免疫めんえき
悪性あくせい腫瘍しゅよう 		副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい 		膠にかわ原ばら病びょう
強つよ皮かわ症しょう 進行しんこう性せい全身ぜんしん性せい強きょう皮かわ症しょう 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
降圧こうあつ剤ざい・免疫めんえき抑制よくせい剤ざい 		膠にかわ原ばら病びょう
悪性あくせい関節かんせつリウマチ 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい 		膠にかわ原ばら病びょう
結節けっせつ性せい動脈どうみゃく周囲しゅうい炎えん 結節けっせつ性せい多発たはつ動脈どうみゃく炎えん
顕微鏡けんびきょう的てき多発たはつ血管けっかん炎えん 		自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい 		膠にかわ原ばら病びょう
混合こんごう性せい結合けつごう組織そしき病びょう 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい
多発たはつ血管けっかん炎えん性せい肉芽にくが腫しゅ症しょう 自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい
原発げんぱつ性せい免疫めんえき不全ふぜん症候群しょうこうぐん 無むガンマグロブリン血ち症しょう
重症じゅうしょう複ふく合あい免疫めんえき不全ふぜん症しょう
ADA欠損けっそん症しょう
ウィスコット・アルドリッチ症候群しょうこうぐん
毛細血管もうさいけっかん拡張かくちょう性せい失調しっちょう症しょう
慢性まんせい肉芽にくが腫しゅ症しょう
チェディアック・東ひがし症候群しょうこうぐん
ディジョージ症候群しょうこうぐん 等ひとし 		常つね染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん
伴とも性せい劣性れっせい遺伝いでん 		造血ぞうけつ幹みき細胞さいぼう移植いしょく
遺伝子いでんし治療ちりょう
感染かんせん予防よぼう・欠乏けつぼう因子いんし補充ほじゅう
原発げんぱつ性せい高だか脂あぶら血ち症しょう
家族かぞく性せい高だかコレステロール血ち症しょう
好こう酸さん球だま性せい多発たはつ血管けっかん炎えん性せい肉芽にくが腫しゅ症しょう 別名べつめい:チャーグ・ストラウス症候群しょうこうぐん
巨きょ細胞さいぼう性せい動脈どうみゃく炎えん
シェーグレン症候群しょうこうぐん
成人せいじんスティル病びょう
抗こうリン脂質ししつ抗体こうたい症候群しょうこうぐん
内分泌ないぶんぴつ器き ビタミンD受容じゅよう機構きこう異常いじょう症しょう ビタミンD受容じゅよう体たい遺伝子いでんしの変異へんい ビタミンDの大量たいりょう投与とうよ
甲状腺こうじょうせんホルモン不ふ応おう症しょう 生うまれつき甲状腺こうじょうせんホルモンの働はたらきが悪わるい 薬くすりの投与とうよ必要ひつようない
TSH受容じゅよう体たい異常いじょう症しょう TSH受容じゅよう体たい遺伝子いでんしの変異へんい
下垂かすい体たい性せいTSH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
偽にせ性せい副ふく甲状腺こうじょうせん機能きのう低下ていか症しょう
PRL分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
ゴナドトロピン分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
ADH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
原発げんぱつ性せいアルドステロン症しょう
副腎ふくじん低てい形成けいせい
(アジソン病びょう)
グルココルチコイド抵抗ていこう症しょう
副腎ふくじん酵素こうそ欠損けっそん症しょう
偽にせ性せい低ていアルドステロン症しょう
中枢ちゅうすう性せい摂食せっしょく異常いじょう症しょう ストレス 心理しんり療法りょうほう
薬物やくぶつ療法りょうほう
下垂かすい体たい機能きのう低下ていか症しょう 腫瘍しゅよう
外傷がいしょう
自己じこ免疫めんえき
原因げんいん不明ふめい 		ホルモン補充ほじゅう療法りょうほう
クッシング病びょう ACTH産さん生せい腫瘍しゅよう 手術しゅじゅつ
先端せんたん巨大きょだい症しょう 成長せいちょうホルモン産さん生せい腫瘍しゅよう 手術しゅじゅつ
骨ほね・関節かんせつ 前ぜん縦たて靭帯じんたい骨こつ化か症しょう 原因げんいん不明ふめい 手術しゅじゅつ
後こう縦たて靭帯じんたい骨こつ化か症しょう 原因げんいん不明ふめい 手術しゅじゅつ
黄色おうしょく靭帯じんたい骨こつ化か症しょう 原因げんいん不明ふめい 手術しゅじゅつ
広汎こうはん脊柱せきちゅう管かん狭窄きょうさく症しょう 先天せんてん異常いじょう
各種かくしゅ脊椎せきつい疾患しっかん
外傷がいしょう・医い原ばら性せい 		手術しゅじゅつ
特発とくはつ性せい大腿だいたい骨こつ頭あたま壊死えし症しょう 原因げんいん不明ふめい
 人工じんこう骨こつ頭あたま・人工じんこう関節かんせつ置換ちかん術じゅつ
特発とくはつ性せいステロイド性せい骨こつ壊死えし症しょう 手術しゅじゅつ
進行しんこう性せい骨ほね化か性せい線維せんい異い形成けいせい症しょう
(FOP) 		ACVR1遺伝子いでんしの突然変異とつぜんへんい 有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
皮膚ひふ 天てん疱瘡ほうそう 尋常じんじょう性せい天てん疱瘡ほうそう
増殖ぞうしょく性せい天てん疱瘡ほうそう
落葉らくよう状じょう天てん疱瘡ほうそう
紅べに斑むら性せい天てん疱瘡ほうそう
腫瘍しゅよう随伴ずいはん性せい天てん疱瘡ほうそう
IgA天てん疱瘡ほうそう 		自己じこ免疫めんえき 副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
免疫めんえき抑制よくせい剤ざい
血漿けっしょう交換こうかん療法りょうほう
ベーチェット病びょう 眼めベーチェット病びょう
血管けっかんベーチェット病びょう
神経しんけいベーチェット病びょう
腸管ちょうかんベーチェット病びょう 		原因げんいん不明ふめい シクロスポリン
コルヒチン
副腎ふくじん皮質ひしつステロイド
膿疱のうほう性せい乾癬かんせん 急性きゅうせい汎ひろし発はつ性せい膿疱のうほう性せい乾癬かんせん
疱疹状じょう膿うみ痂かさぶた疹
汎ひろし発はつ型がた稽留性せい肢し端はし皮膚ひふ炎えん
小児しょうに膿疱のうほう性せい乾癬かんせん 		原因げんいん不明ふめい（自己じこ免疫めんえき？） シクロスポリン
レチノイド
活性かっせい型がたビタミンD3軟膏なんこう
表皮ひょうひ水疱すいほう症しょう 接合せつごう部ぶ型がた先天せんてん性せい表皮ひょうひ水疱すいほう症しょう
優性ゆうせい栄養えいよう障害しょうがい型がた先天せんてん性せい表皮ひょうひ水疱すいほう症しょう
劣性れっせい栄養えいよう障害しょうがい型がた先天せんてん性せい表皮ひょうひ水疱すいほう症しょう 		常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん
常つね染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん 		有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし （一部いちぶ、型かたによっては治療ちりょう可能かのう2009年ねん現在げんざい）
神経しんけい線維せんい腫しゅ症しょう 神経しんけい線維せんい腫しゅ症しょう1型がた
（レックリングハウゼン病びょう）
神経しんけい線維せんい腫しゅ症しょう2型がた 		常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん
突然変異とつぜんへんいによる発症はっしょう 		有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
魚鱗ぎょりん癬 尋常じんじょう性せい魚鱗ぎょりん癬
伴とも性せい遺伝いでん性せい尋常じんじょう性せい魚鱗ぎょりん癬
水疱すいほう型がた先天せんてん性せい魚鱗ぎょりん癬様紅べに皮かわ症しょう
葉状ようじょう魚鱗ぎょりん癬 		常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん 有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし 水疱すいほう型がた・非ひ水疱すいほう型がたは17歳さい11ヶ月かげつまで公費こうひ補助ほじょあり
好こう酸さん球だま性せい筋すじ膜まく炎えん
重症じゅうしょう多た形かたち滲出しんしゅつ性せい紅べに斑まだら
(急性きゅうせい期き)
硬化こうか性せい萎縮いしゅく性せい苔こけ癬
結節けっせつ性せい硬化こうか症しょう
(プリングル病びょう)
色いろ素性すじょう乾いぬい皮かわ症しょう
(XP)
眼め 網膜もうまく色素しきそ変性へんせい症しょう 常つね染色せんしょく体たい優性ゆうせい遺伝いでん 有効ゆうこうな治療ちりょう法ほうなし
加か齢よわい黄き斑むら変性へんせい
難治なんじ性せい視し神経症しんけいしょう
耳みみ メニエール病びょう 原因げんいん不明ふめい
遅おそ発はつ性せい内ないリンパ水腫すいしゅ 原因げんいん不明ふめい
突発とっぱつ性せい難聴なんちょう 原因げんいん不明ふめい
特発とくはつ性せい両側りょうがわ性感せいかん音おん難聴なんちょう 原因げんいん不明ふめい

（作成さくせい中ちゅう）

特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょう対象たいしょう疾患しっかん[編集へんしゅう]

56疾患しっかん（2009年ねん10月がつ1日にち現在げんざい）[3]。患者かんじゃは所轄しょかつの保健所ほけんじょに申請しんせいすることにより、医療いりょう費ひの自己じこ負担ふたん分ぶんの一部いちぶまたは全額ぜんがくの助成じょせいを、公費こうひで受うけることができた。

健康けんこう保険ほけん法ほうで定さだめる3割わり負担ふたん部分ぶぶんにおいて、公費こうひ助成じょせいがなされ、それを除のぞいた部分ぶぶんが患者かんじゃ自己じこ負担ふたんとなる[4]。

  • 疾患しっかん番号ばんごうは、厚生こうせい労働省ろうどうしょうの臨床りんしょう調査ちょうさ研究けんきゅうに、おおむね指定していされた時期じきの順番じゅんばんどおり。
  1. ベーチェット病びょう
  2. 多発たはつ性せい硬化こうか症しょう
  3. 重症じゅうしょう筋すじ無力むりょく症しょう
  4. 全身ぜんしん性せいエリテマトーデス
  5. スモン
  6. 再生さいせい不良ふりょう性せい貧血ひんけつ
  7. サルコイドーシス
  8. 筋すじ萎縮いしゅく性せい側がわ索さく硬化こうか症しょう
  9. 強つよ皮かわ症しょう/皮膚ひふ筋炎きんえんおよび多発たはつ性せい筋炎きんえん
  10. 特発とくはつ性せい血小板けっしょうばん減少げんしょう性せい紫斑しはん病びょう
  11. 結節けっせつ性せい動脈どうみゃく炎えん
    1. 結節けっせつ性せい動脈どうみゃく炎えん
    2. 顕微鏡けんびきょう的てき多発たはつ血管けっかん炎えん
  12. 潰瘍かいよう性せい大腸だいちょう炎えん
  13. 高安たかやす動脈どうみゃく炎えん
  14. ビュルガー病びょう（バージャー病びょう）
  15. 天てん疱瘡ほうそう
  16. 脊髄せきずい小脳しょうのう変性へんせい症しょう
  17. クローン病びょう
  18. 難治なんじ性せい肝炎かんえんのうち、劇げき症しょう肝炎かんえん
  19. 悪性あくせい関節かんせつリウマチ (線維せんい筋すじ痛つう症しょうを含ふくまず)
  20. パーキンソン病びょう関連かんれん疾患しっかん
    1. 進行しんこう性せい核かく上うえ性せい麻痺まひ
    2. 大脳皮質だいのうひしつ基底きてい核かく変性へんせい症しょう
    3. パーキンソン病びょう
  21. アミロイドーシス
  22. 後こう靭帯じんたい骨こつ化か症しょう
  23. ハンチントン病びょう
  24. モヤモヤ病やまい（ウイルス動脈どうみゃく輪わ閉鎖へいさ症しょう）
  25. 多発たはつ血管けっかん炎えん性せい肉芽にくが腫しゅ症しょう
  26. 特発とくはつ性せい拡張かくちょう型がた（うっ血けつ型がた）心筋しんきん症しょう
  27. 多た系統けいとう萎縮いしゅく症しょう
    1. 線条せんじょう体たい黒くろ質しつ変性へんせい症しょう
    2. オリーブ橋きょう小脳しょうのう萎縮いしゅく症しょう
    3. シャイ・ドレーガー症候群しょうこうぐん
  28. 表皮ひょうひ水疱すいほう症しょう（接合せつごう型がた及および栄養えいよう障害しょうがい型がた）
  29. 膿疱のうほう性せい乾癬かんせん
  30. 広範こうはん脊柱せきちゅう管かん狭窄きょうさく症しょう
  31. 原発げんぱつ性せい胆汁たんじゅう性せい胆きも管かん炎えん
  32. 重症じゅうしょう急性きゅうせい膵炎
  33. 特発とくはつ性せい大腿だいたい骨こつ頭あたま壊死えし症しょう
  34. 混合こんごう性せい結合けつごう組織そしき病びょう
  35. 原発げんぱつ性せい免疫めんえき不全ふぜん症候群しょうこうぐん
  36. 特発とくはつ性せい間あいだ質しつ性せい肺炎はいえん
  37. 網膜もうまく色素しきそ変性へんせい症しょう
  38. プリオン病びょう
    1. クロイツフェルト・ヤコブ病びょう
    2. ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病びょう
    3. 致死ちし性せい家族かぞく性せい不眠症ふみんしょう
  39. 原発げんぱつ性せい肺はい高だか血圧けつあつ症しょう
  40. 神経しんけい線維せんい腫しゅ症しょうI型がた/神経しんけい線維せんい腫しゅ症しょうII型がた
  41. 亜あ急性きゅうせい硬化こうか性せい全ぜん脳炎のうえん
  42. バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群しょうこうぐん
  43. 特発とくはつ性せい慢性まんせい肺はい血ち栓塞せんそく栓せん症しょう(肺はい高だか血圧けつあつ型がた)
  44. ライソゾーム病びょう
    1. ライソゾーム病びょう(ファブリー病びょうを除のぞく)
    2. ライソゾーム病びょう(ファブリー病びょう)
  45. 副腎ふくじん白しろ質しつジストロフィー
  46. 家族かぞく性せい高だかコレステロール血ち症しょう (ホモ接合せつごう型がた)
  47. 脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
  48. 球たま脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
  49. 慢性まんせい炎症えんしょう性せい脱だつ髄ずい性せい多発たはつ神経しんけい炎えん
  50. 肥大ひだい型がた心筋しんきん症しょう
  51. 拘束こうそく型がた心筋しんきん症しょう
  52. ミトコンドリア病びょう
  53. リンパ脈みゃく管かん筋腫きんしゅ症しょう (LAM)
  54. 重症じゅうしょう多た形かたち滲出しんしゅつ性せい紅べに斑まだら (急性きゅうせい期き)
  55. 黄色おうしょく靭帯じんたい骨こつ化か症しょう
  56. 間あいだ脳下垂体のうかすいたい機能きのう障害しょうがい
    1. PRL分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
    2. ゴナドトロピン分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
    3. ADH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
    4. 下垂かすい体たい性せいTSH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう
    5. クッシング病びょう
    6. 先端せんたん巨大きょだい症しょう
    7. 下垂かすい体たい機能きのう低下ていか症しょう

平成へいせい21年度ねんど補正ほせい予算よさんにおいて、特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょうに緊要きんよう性せいの高たかい疾患しっかんを追加ついかするものとされたことをうけ、平成へいせい21年ねん10月がつより、本ほん事業じぎょうの対象たいしょう疾患しっかんに以下いかの11疾患しっかんが追加ついかされた[5]。

  1. 家族かぞく性せい高だかコレステロール血ち症しょう（ホモ接合せつごう体たい）
  2. 脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
  3. 球たま脊髄せきずい性せい筋すじ萎縮いしゅく症しょう
  4. 慢性まんせい炎症えんしょう性せい脱だつ髄ずい性せい多発たはつ神経しんけい炎えん
  5. 肥大ひだい型がた心筋しんきん症しょう
  6. 拘束こうそく型がた心筋しんきん症しょう
  7. ミトコンドリア病びょう
  8. リンパ脈みゃく管かん筋腫きんしゅ症しょう（LAM）
  9. 重症じゅうしょう多た形かたち滲出しんしゅつ性せい紅べに斑まだら（急性きゅうせい期き）
  10. 黄色おうしょく靱帯じんたい骨こつ化か症しょう
  11. 間あいだ脳下垂体のうかすいたい機能きのう障害しょうがい（PRL分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう、ゴナドトロピン分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう、ADH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう、下垂かすい体たい性せいTSH分泌ぶんぴつ異常いじょう症しょう、クッシング病びょう、先端せんたん巨大きょだい症しょう、下垂かすい体たい機能きのう低下ていか症しょう）

指定してい難病なんびょう（難病なんびょうの患者かんじゃに対たいする医療いりょう等とうに関かんする法律ほうりつ）[編集へんしゅう]

難病なんびょうの定義ていぎである

  1. 発病はつびょうの機構きこうが明あきらかでなく
  2. 治療ちりょう方法ほうほうが確立かくりつしていない
  3. 希少きしょうな疾患しっかんであって
  4. 長期ちょうきの療養りょうようを必要ひつようとするもの

に加くわえて、

  1. 患者かんじゃ数すうが本邦ほんぽうにおいて一定いっていの人数にんずう（人口じんこうの約やく0.1%程度ていど）に達たっしないこと
  2. 客観きゃっかん的てきな診断しんだん基準きじゅん（またはそれに準じゅんずるもの）が成立せいりつしていること

が挙あげられる。306疾病しっぺい（2015年ねん7月がつ1日にち現在げんざい）[6]。

詳細しょうさいは「難病なんびょうの患者かんじゃに対たいする医療いりょう等とうに関かんする法律ほうりつ」を参照さんしょう

脚注きゃくちゅう[編集へんしゅう]

  1. ^ 藤田ふじた雄大たけひろ 2014, p. 76.
  2. ^ a b 藤田ふじた雄大たけひろ 2014, pp. 70–71.
  3. ^ 藤田ふじた雄大たけひろ 2014, p. 71.
  4. ^ 藤田ふじた雄大たけひろ 2014, p. 80.
  5. ^ 『特定とくてい疾患しっかん治療ちりょう研究けんきゅう事業じぎょうの対象たいしょう疾患しっかんの拡大かくだいについて』（プレスリリース）厚生こうせい労働省ろうどうしょう健康けんこう局きょく疾病しっぺい対策たいさく課か、2009年ねん10月がつ30日にち。https://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/nanbyo/091030-1.html。 
  6. ^ 「2015年ねんから新あらたに始はじまる難病なんびょう対策たいさく」 - 難病なんびょう情報じょうほうセンター

参考さんこう文献ぶんけん[編集へんしゅう]

  • 藤田ふじた雄大たけひろ「難病なんびょう対策たいさくの法制ほうせい化か : 難病なんびょうの患者かんじゃに対たいする医療いりょう等とうに関かんする法律ほうりつ案あん (特集とくしゅう 第だい186回かい国会こっかいの法律ほうりつ案あん等とうの紹介しょうかい(2))」『立法りっぽうと調査ちょうさ』第だい351巻かん、参議院さんぎいん事務じむ局きょく、2014年ねん4月がつ、68-86頁ぺーじ、NAID 40020028712。 
  • 指定してい難病なんびょう - 厚生こうせい労働省ろうどうしょう

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