GUCY1A3
Apparence
Le GUCY1A3 (pour « Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3 ») est une protéine constituant l'une des deux sous-unités de la guanylate cyclase. Son gène est GUCY1A3 porté sur le chromosome 4 humain.
Rôle
[modifier | modifier le code]Son expression est augmenté par le ZEB1, entraînant une activation de la guanylate cyclase qui pourrait avoir une action bénéfique sur l'athérome[5].
En médecine
[modifier | modifier le code]Un variant du gène augmente le risque de maladie coronarienne[6], et en particulier, de survenue d'un infarctus du myocarde[7]. Un autre variant, augmentant l'activité de la guanylate cyclase, serait protectrice pour les maladies cardiovasculaires[8].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
- Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51
- Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436
- Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232