DNAH5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DNAH5
Ідентифікатори
Символи DNAH5, CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, dynein axonemal heavy chain 5
Зовнішні ІД OMIM: 603335 MGI: 107718 HomoloGene: 1048 GeneCards: DNAH5
Пов'язані генетичні захворювання
астигматизм, алергія, атеросклероз, primary ciliary dyskinesia 3[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001369
NM_133365
RefSeq (білок)
NP_001360
NP_579943
Локус (UCSC) Хр. 5: 13.69 – 14.01 Mb Хр. 15: 28.2 – 28.47 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNAH5 (англ. Dynein axonemal heavy chain 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 624 амінокислот, а молекулярна маса — 529 021[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFRIGRRQLWKHSVTRVLTQRLKGEKEAKRALLDARHNYLFAIVASCLDL
NKTEVEDAILEGNQIERIDQLFAVGGLRHLMFYYQDVEEAETGQLGSLGG
VNLVSGKIKKPKVFVTEGNDVALTGVCVFFIRTDPSKAITPDNIHQEVSF
NMLDAADGGLLNSVRRLLSDIFIPALRATSHGWGELEGLQDAANIRQEFL
SSLEGFVNVLSGAQESLKEKVNLRKCDILELKTLKEPTDYLTLANNPETL
GKIEDCMKVWIKQTEQVLAENNQLLKEADDVGPRAELEHWKKRLSKFNYL
LEQLKSPDVKAVLAVLAAAKSKLLKTWREMDIRITDATNEAKDNVKYLYT
LEKCCDPLYSSDPLSMMDAIPTLINAIKMIYSISHYYNTSEKITSLFVKV
TNQIISACKAYITNNGTASIWNQPQDVVEEKILSAIKLKQEYQLCFHKTK
QKLKQNPNAKQFDFSEMYIFGKFETFHRRLAKIIDIFTTLKTYSVLQDST
IEGLEDMATKYQGIVATIKKKEYNFLDQRKMDFDQDYEEFCKQTNDLHNE
LRKFMDVTFAKIQNTNQALRMLKKFERLNIPNLGIDDKYQLILENYGADI
DMISKLYTKQKYDPPLARNQPPIAGKILWARQLFHRIQQPMQLFQQHPAV
LSTAEAKPIIRSYNRMAKVLLEFEVLFHRAWLRQIEEIHVGLEASLLVKA
PGTGELFVNFDPQILILFRETECMAQMGLEVSPLATSLFQKRDRYKRNFS
NMKMMLAEYQRVKSKIPAAIEQLIVPHLAKVDEALQPGLAALTWTSLNIE
AYLENTFAKIKDLELLLDRVNDLIEFRIDAILEEMSSTPLCQLPQEEPLT
CEEFLQMTKDLCVNGAQILHFKSSLVEEAVNELVNMLLDVEVLSEEESEK
ISNENSVNYKNESSAKREEGNFDTLTSSINARANALLLTTVTRKKKETEM
LGEEARELLSHFNHQNMDALLKVTRNTLEAIRKRIHSSHTINFRDSNSAS
NMKQNSLPIFRASVTLAIPNIVMAPALEDVQQTLNKAVECIISVPKGVRQ
WSSELLSKKKIQERKMAALQSNEDSDSDVEMGENELQDTLEIASVNLPIP
VQTKNYYKNVSENKEIVKLVSVLSTIINSTKKEVITSMDCFKRYNHIWQK
GKEEAIKTFITQSPLLSEFESQILYFQNLEQEINAEPEYVCVGSIALYTA
DLKFALTAETKAWMVVIGRHCNKKYRSEMENIFMLIEEFNKKLNRPIKDL
DDIRIAMAALKEIREEQISIDFQVGPIEESYALLNRYGLLIAREEIDKVD
TLHYAWEKLLARAGEVQNKLVSLQPSFKKELISAVEVFLQDCHQFYLDYD
LNGPMASGLKPQEASDRLIMFQNQFDNIYRKYITYTGGEELFGLPATQYP
QLLEIKKQLNLLQKIYTLYNSVIETVNSYYDILWSEVNIEKINNELLEFQ
NRCRKLPRALKDWQAFLDLKKIIDDFSECCPLLEYMASKAMMERHWERIT
TLTGHSLDVGNESFKLRNIMEAPLLKYKEEIEDICISAVKERDIEQKLKQ
VINEWDNKTFTFGSFKTRGELLLRGDSTSEIIANMEDSLMLLGSLLSNRY
NMPFKAQIQKWVQYLSNSTDIIESWMTVQNLWIYLEAVFVGGDIAKQLPK
EAKRFSNIDKSWVKIMTRAHEVPSVVQCCVGDETLGQLLPHLLDQLEICQ
KSLTGYLEKKRLCFPRFFFVSDPALLEILGQASDSHTIQAHLLNVFDNIK
SVKFHEKIYDRILSISSQEGETIELDKPVMAEGNVEVWLNSLLEESQSSL
HLVIRQAAANIQETGFQLTEFLSSFPAQVGLLGIQMIWTRDSEEALRNAK
FDKKIMQKTNQAFLELLNTLIDVTTRDLSSTERVKYETLITIHVHQRDIF
DDLCHMHIKSPMDFEWLKQCRFYFNEDSDKMMIHITDVAFIYQNEFLGCT
DRLVITPLTDRCYITLAQALGMSMGGAPAGPAGTGKTETTKDMGRCLGKY
VVVFNCSDQMDFRGLGRIFKGLAQSGSWGCFDEFNRIDLPVLSVAAQQIS
IILTCKKEHKKSFIFTDGDNVTMNPEFGLFLTMNPGYAGRQELPENLKIN
FRSVAMMVPDRQIIIRVKLASCGFIDNVVLARKFFTLYKLCEEQLSKQVH
YDFGLRNILSVLRTLGAAKRANPMDTESTIVMRVLRDMNLSKLIDEDEPL
FLSLIEDLFPNILLDKAGYPELEAAISRQVEEAGLINHPPWKLKVIQLFE
TQRVRHGMMTLGPSGAGKTTCIHTLMRAMTDCGKPHREMRMNPKAITAPQ
MFGRLDVATNDWTDGIFSTLWRKTLRAKKGEHIWIILDGPVDAIWIENLN
SVLDDNKTLTLANGDRIPMAPNCKIIFEPHNIDNASPATVSRNGMVFMSS
SILDWSPILEGFLKKRSPQEAEILRQLYTESFPDLYRFCIQNLEYKMEVL
EAFVITQSINMLQGLIPLKEQGGEVSQAHLGRLFVFALLWSAGAALELDG
RRRLELWLRSRPTGTLELPPPAGPGDTAFDYYVAPDGTWTHWNTRTQEYL
YPSDTTPEYGSILVPNVDNVRTDFLIQTIAKQGKAVLLIGEQGTAKTVII
KGFMSKYDPECHMIKSLNFSSATTPLMFQRTIESYVDKRMGTTYGPPAGK
KMTVFIDDVNMPIINEWGDQVTNEIVRQLMEQNGFYNLEKPGEFTSIVDI
QFLAAMIHPGGGRNDIPQRLKRQFSIFNCTLPSEASVDKIFGVIGVGHYC
TQRGFSEEVRDSVTKLVPLTRRLWQMTKIKMLPTPAKFHYVFNLRDLSRV
WQGMLNTTSEVIKEPNDLLKLWKHECKRVIADRFTVSSDVTWFDKALVSL
VEEEFGEEKKLLVDCGIDTYFVDFLRDAPEAAGETSEEADAETPKIYEPI
ESFSHLKERLNMFLQLYNESIRGAGMDMVFFADAMVHLVKISRVIRTPQG
NALLVGVGGSGKQSLTRLASFIAGYVSFQITLTRSYNTSNLMEDLKVLYR
TAGQQGKGITFIFTDNEIKDESFLEYMNNVLSSGEVSNLFARDEIDEINS
DLASVMKKEFPRCLPTNENLHDYFMSRVRQNLHIVLCFSPVGEKFRNRAL
KFPALISGCTIDWFSRWPKDALVAVSEHFLTSYDIDCSLEIKKEVVQCMG
SFQDGVAEKCVDYFQRFRRSTHVTPKSYLSFIQGYKFIYGEKHVEVRTLA
NRMNTGLEKLKEASESVAALSKELEAKEKELQVANDKADMVLKEVTMKAQ
AAEKVKAEVQKVKDRAQAIVDSISKDKAIAEEKLEAAKPALEEAEAALQT
IRPSDIATVRTLGRPPHLIMRIMDCVLLLFQRKVSAVKIDLEKSCTMPSW
QESLKLMTAGNFLQNLQQFPKDTINEEVIEFLSPYFEMPDYNIETAKRVC
GNVAGLCSWTKAMASFFSINKEVLPLKANLVVQENRHLLAMQDLQKAQAE
LDDKQAELDVVQAEYEQAMTEKQTLLEDAERCRHKMQTASTLISGLAGEK
ERWTEQSQEFAAQTKRLVGDVLLATAFLSYSGPFNQEFRDLLLNDWRKEM
KARKIPFGKNLNLSEMLIDAPTISEWNLQGLPNDDLSIQNGIIVTKASRY
PLLIDPQTQGKIWIKNKESRNELQITSLNHKYFRNHLEDSLSLGRPLLIE
DVGEELDPALDNVLERNFIKTGSTFKVKVGDKEVDVLDGFRLYITTKLPN
PAYTPEISARTSIIDFTVTMKGLEDQLLGRVILTEKQELEKERTHLMEDV
TANKRRMKELEDNLLYRLTSTQGSLVEDESLIVVLSNTKRTAEEVTQKLE
ISAETEVQINSAREEYRPVATRGSILYFLITEMRLVNEMYQTSLRQFLGL
FDLSLARSVKSPITSKRIANIIEHMTYEVYKYAARGLYEEHKFLFTLLLT
LKIDIQRNRVKHEEFLTLIKGGASLDLKACPPKPSKWILDITWLNLVELS
KLRQFSDVLDQISRNEKMWKIWFDKENPEEEPLPNAYDKSLDCFRRLLLI
RSWCPDRTIAQARKYIVDSMGEKYAEGVILDLEKTWEESDPRTPLICLLS
MGSDPTDSIIALGKRLKIETRYVSMGQGQEVHARKLLQQTMANGGWALLQ
NCHLGLDFMDELMDIIIETELVHDAFRLWMTTEAHKQFPITLLQMSIKFA
NDPPQGLRAGLKRTYSGVSQDLLDVSSGSQWKPMLYAVAFLHSTVQERRK
FGALGWNIPYEFNQADFNATVQFIQNHLDDMDVKKGVSWTTIRYMIGEIQ
YGGRVTDDYDKRLLNTFAKVWFSENMFGPDFSFYQGYNIPKCSTVDNYLQ
YIQSLPAYDSPEVFGLHPNADITYQSKLAKDVLDTILGIQPKDTSGGGDE
TREAVVARLADDMLEKLPPDYVPFEVKERLQKMGPFQPMNIFLRQEIDRM
QRVLSLVRSTLTELKLAIDGTIIMSENLRDALDCMFDARIPAWWKKASWI
SSTLGFWFTELIERNSQFTSWVFNGRPHCFWMTGFFNPQGFLTAMRQEIT
RANKGWALDNMVLCNEVTKWMKDDISAPPTEGVYVYGLYLEGAGWDKRNM
KLIESKPKVLFELMPVIRIYAENNTLRDPRFYSCPIYKKPVRTDLNYIAA
VDLRTAQTPEHWVLRGVALLCDVK

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DNAH5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2950 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8TE73 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]