在 ざい 遺傳 いでん 學 がく 中 なか ,啟 けい 動 どう 子 こ (promoter )是 ぜ 指 ゆび 一 いち 段 だん 能 のう 使 し 特定 とくてい 基 もと 因 いん 進行 しんこう 轉 てん 錄 ろく 的 てき DNA 序列 じょれつ 。啟 けい 動 どう 子 こ 可 か 以被RNA聚合酶 辨 べん 認 みとめ ,并开始 はじめ 转录合成 ごうせい RNA 。在 ざい RNA 合成 ごうせい 中 ちゅう ,啟 けい 動 どう 子 こ 可 か 以和调控基 もと 因 いん 转录的 てき 转录因子 いんし 产生相互 そうご 作用 さよう ,控 ひかえ 制 せい 基 もと 因 いん 表 ひょう 达 (转录 )的 てき 起 おこり 始 はじめ 时间和 わ 表 ひょう 达的程度 ていど ,包含 ほうがん 核心 かくしん 启动子 こ 区域 くいき 和 わ 调控区域 くいき ,就像“开关”,决定基 もと 因 いん 的 てき 活 かつ 动,繼 つぎ 而控制 せい 細胞 さいぼう 开始生產 せいさん 哪一 いち 種 しゅ 蛋白質 たんぱくしつ 。
启动子 こ 位 い 于控制 せい 基 もと 因 いん 表 ひょう 达的调控序列 じょれつ 中 なか 、基 もと 因 いん 转录起 おこり 始 はじめ 位 い 点 てん 的 てき 上 じょう 游 ゆう (朝 あさ 向 こう DNA正 せい 义链的 てき 5′ 方向 ほうこう ),长约100~1000个碱基对 。启动子 こ 本身 ほんみ 并无编译功 こう 能 のう ,但 ただし 它拥有 ゆう 对基因 いん 轉 てん 譯 やく 胺基酸 さん 的 てき 指 ゆび 挥作用 よう ,就像一 いち 面 めん 旗 はた 帜,其核心 こころ 部分 ぶぶん 是 ぜ 非 ひ 編 へん 碼區上 うえ 游 ゆう 的 てき RNA聚合酶 结合位 い 点 てん ,指 ゆび 挥聚合 あい 酶的合成 ごうせい ,这种酶指导RNA的 てき 复制合成 ごうせい 。因 よし 此该段位 だんい 的 てき 启动子 こ 发生突变 (变异),将 はた 对基因 いん 的 てき 表 ひょう 达有着 ぎ 毁灭性 せい 作用 さよう 。
完全 かんぜん 的 てき 啟 けい 動 どう 子 こ 稱 たたえ 為 ため 規範 きはん 序列 じょれつ 。
啟 けい 動 どう 子 こ 代表 だいひょう 一些重要的元件可以與其他調節區域(如增強 ぞうきょう 子 こ 、沉默子 こ 、邊 あたり 界 かい 元 もと 件 けん 或 ある 絕緣 ぜつえん 子 こ )合作 がっさく 一致 いっち ,以主導 しゅどう 基 もと 因 いん 轉 てん 錄 ろく 的 てき 水平 すいへい 。由 よし 於啟動 どう 子 こ 一般都是在基因的上游,啟 けい 動 どう 子 こ 所在 しょざい 的 てき 位置 いち 或 ある 是 ぜ 轉 てん 錄 ろく 起 おこり 始點 してん 會 かい 由 ゆかり +1開始 かいし 編 へん 號 ごう 。上 うえ 游 ゆう 的 てき 位置 いち 所以 ゆえん 都 と 是 ぜ 由 ゆかり +1逆數 ぎゃくすう 的 てき 負數 ふすう ,例 れい 如-100就是位置 いち 100的 てき 上 うえ 游 ゆう 鹼基對 たい 。以下 いか 是 ぜ 各種 かくしゅ 啟 けい 動 どう 子 こ :
核心 かくしん 啟 けい 動 どう 子 こ 是 ぜ 引發轉 てん 錄 ろく 的 てき 必要 ひつよう 部 ぶ 份及轉 てん 錄 ろく 起 おこり 始點 してん ,位置 いち 約 やく 為 ため -35。且是RNA聚合酶 的 てき 結合 けつごう 位 い 點 てん 及一般轉錄因子結合位點。
近 きん 端 はし 啟 けい 動 どう 子 こ 是 ぜ 基 もと 因 いん 的 てき 近 きん 端 はし 序列 じょれつ 上 じょう 游 ゆう ,包括 ほうかつ 一些基本的調控元件,位置 いち 約 やく 為 ため -250,且是特定 とくてい 轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 結合 けつごう 位 い 點 てん 。
遠 とお 處 しょ 啟 けい 動 どう 子 こ 是 ぜ 基 もと 因 いん 的 てき 遠 とお 處 しょ 序列 じょれつ 上 じょう 游 ゆう ,包括 ほうかつ 一些額外的調控元件,影響 えいきょう 力 りょく 較近端 はし 啟 けい 動 どう 子 こ 弱 じゃく 。它是在 ざい 上 うえ 游 ゆう 更 さら 遠 とお 的 てき 位置 いち (但 ただし 不 ふ 是 ぜ 位置 いち 性 せい 的 てき 增強 ぞうきょう 子 こ 或 ある 調 しらべ 控 ひかえ 區域 くいき ),是 ぜ 特定 とくてい 轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 結合 けつごう 位 い 點 てん 。
啟 けい 動 どう 子 こ 規範 きはん 序列 じょれつ 的 てき 用途 ようと 一般都是有問題的,且可引致 いんち 對 たい 啟 けい 動 どう 子 こ 序列 じょれつ 的 てき 誤解 ごかい 。在 ざい 規範 きはん 序列 じょれつ 中 ちゅう ,轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 結合 けつごう 位 い 點在 てんざい 特定 とくてい 細胞 さいぼう 情況 じょうきょう 下 か 有 ゆう 一個單獨的序列會與蛋白質 たんぱくしつ 牢固 ろうこ 地 ち 結合 けつごう 。但 ただし 是 ぜ 自然 しぜん 選擇 せんたく 會 かい 偏向 へんこう 較低能 ていのう 量的 りょうてき 結合 けつごう ,作為 さくい 一 いち 種 しゅ 調節 ちょうせつ 轉 てん 錄 ろく 輸出 ゆしゅつ 。這種最 さい 普遍 ふへん 的 てき 序列 じょれつ 稱 しょう 為 ため 野生 やせい 型 がた 序列 じょれつ 。這縱然 しか 不 ふ 是 ぜ 最 さい 有利 ゆうり 的 てき 序列 じょれつ ,最近 さいきん 證據 しょうこ 顯示 けんじ 多種 たしゅ 基 もと 因 いん (包括 ほうかつ 原 はら 癌 がん 基 もと 因 いん )都 みやこ 有 ゆう G四股 しこ 結構 けっこう 作為 さくい 潛在 せんざい 調 ちょう 控 ひかえ 信號 しんごう 。
在 ざい 演 えんじ 化 か 生物 せいぶつ 學 がく 的 てき 一個主要問題是修補啟動子序列在演化過程中的重要性,例 れい 如人類 じんるい 血統 けっとう 從 したがえ 黑 くろ 猩猩 しょうじょう 分 ぶん 開 ひらけ 後 ご 的 てき 改變 かいへん 。某 ぼう 些演化 か 生物 せいぶつ 學 がく 家 か 建議 けんぎ 啟 けい 動 どう 子 こ 的 てき 演 えんじ 化 か 或 ある 調節 ちょうせつ 區域 くいき 可能 かのう 比 ひ 序列 じょれつ 編 へん 碼更重要 じゅうよう 。
在 ざい 原核 げんかく 生物 せいぶつ 中 なか ,啟 けい 動 どう 子 こ 包含 ほうがん 兩個 りゃんこ 短 たん 序列 じょれつ 位 い 於從轉 てん 錄 ろく 起 おこり 結 ゆい 點 てん 起 おこり 計 けい 的 てき -10及-35上 じょう 游 ゆう 位置 いち 。位 い 於-10的 てき 序列 じょれつ 稱 たたえ 為 ため 普 ひろし 里 さと 布 ぬの 諾 だく 框 かまち 或 ある -10元 げん 件 けん ,及通常 つうじょう 包含 ほうがん 6個 こ 核 かく 苷 TATAAT。普 ひろし 里 さと 布 ぬの 諾 だく 框 かまち 在 ざい 開始 かいし 轉 てん 錄 ろく 是 ぜ 絕對 ぜったい 必要 ひつよう 的 てき 。其他位 い 於-35的 てき 序列 じょれつ 通常 つうじょう 包含 ほうがん 6個 こ 核 かく 苷TTGACA。它的出現 しゅつげん 可 か 以幫助 すけ 非常 ひじょう 高 だか 的 てき 轉 てん 錄 ろく 率 りつ 。一些啟動子含有所謂的「延伸 えんしん -10元 げん 件 けん 」(同 どう 源 みなもと 序列 じょれつ 5'-TGNTATAAT-3'),從 したがえ 這些元 もと 件 けん 開始 かいし ,-35元 げん 件 けん 在 ざい 轉 てん 錄 ろく 時 じ 顯 あらわ 得 え 不 ふ 重要 じゅうよう 。上述 じょうじゅつ 的 てき 啟 けい 動 どう 子 こ 結構 けっこう 只 ただ 有 ゆう 以原核 かく 生物 せいぶつ RNA聚合酶 的 てき σ しぐま -70形式 けいしき 來 らい 辨 べん 認 みとめ 。原核 げんかく 生物 せいぶつ RNA聚合酶複合 ごう 物 ぶつ 連 れん 同 どう 其他σ しぐま 因子 いんし 可 か 以辨認 みとめ 不同 ふどう 的 てき 核心 かくしん 啟 けい 動 どう 子 こ 序列 じょれつ 。
启动子 こ 是 ぜ 一段位于结构基因5‘端 はし 的 てき 上 うえ 游 ゆう 区 く 的 てき DNA序列 じょれつ ,能 のう 活 かつ 化 か RNA聚合酶,使 つかい 之 の 与 あずか 模 も 板 ばん DNA准 じゅん 确地结合并具有 ぐゆう 转录起 おこり 始 はじめ 的 てき 特 とく 异性。
以下 いか 是 ぜ 核 かく 苷出現 しゅつげん 的 てき 概 がい 率 りつ :
序列 じょれつ
核 かく 苷
-10序列 じょれつ
T
A
T
A
A
T
77%
76%
60%
61%
56%
82%
-35序列 じょれつ
T
T
G
A
C
A
69%
79%
61%
56%
54%
54%
真 ま 核 かく 生物 せいぶつ 啟 けい 動 どう 子 こ 是 ぜ 極端 きょくたん 的 てき 分化 ぶんか 及很難 なん 表現 ひょうげん 其特徵 ちょう 。它們一般 いっぱん 處 しょ 於基 もと 因 いん 的 てき 上 じょう 游 ゆう 及有著 ちょ 遠 とお 離 はなれ 轉 てん 錄 ろく 起 おこり 始點 してん 的 てき 調 ちょう 控 ひかえ 元 もと 件 けん 。轉 てん 錄 ろく 複 ふく 合 ごう 物 ぶつ 可 か 以引起 おこり 去 さ 氧核糖 とう 核酸 かくさん (DNA)向 こう 自己 じこ 屈曲 くっきょく ,以容許 もと 放置 ほうち 調 ちょう 控 ひかえ 序列 じょれつ 。很多真 ま 核 かく 生物 せいぶつ 啟 けい 動 どう 子 こ ,但 ただし 不 ふ 是 ぜ 全部 ぜんぶ ,都 と 包含 ほうがん 一 いち 個 こ TATA盒 (序列 じょれつ TATAAA)會 かい 與 あずか TATA結合 けつごう 蛋白 たんぱく 結合 けつごう ,以協助 じょ 形成 けいせい RNA聚合酶 轉 てん 錄 ろく 複 ふく 合 ごう 物 ぶつ 。[ 1] TATA盒一般會處於非常接近轉錄起始點(通常 つうじょう 於50個 こ 鹼基對 たい 以內)。
真 ま 核 かく 生物 せいぶつ 啟 けい 動 どう 子 こ 調 ちょう 控 ひかえ 序列 じょれつ 一 いち 般與轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 結合 けつごう ,當 とう 中 なか 涉 わたる 及形成 けいせい 轉 てん 錄 ろく 複 ふく 合 ごう 物 ぶつ 。一 いち 個 こ 例 れい 子 こ 是 ぜ E盒(序列 じょれつ CACGTG),它會與 あずか 鹼性螺旋 らせん -環 たまき -螺旋 らせん (bHLH)的 てき 轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 結合 けつごう 。[ 2]
啟 けい 動 どう 子 こ 序列 じょれつ (P)與 あずか σ しぐま 因子 いんし RNA聚合酶 複 ふく 合 ごう 物 ぶつ (R)的 てき 結合 けつごう 涉 わたる 及兩個 りゃんこ 步 ふ 驟:
R
+
P
↔
RP
(closed)
{\displaystyle {\mbox{R}}+{\mbox{P}}\leftrightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}}
RP
(closed)
→
RP
(open)
{\displaystyle {\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}\rightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(open)}}}
與 あずか 啟 けい 動 どう 子 こ 功 こう 能 のう 變異 へんい 有 ゆう 關 せき 的 てき 疾病 しっぺい [ 编辑 ]
以下 いか 是 ぜ 從 したがえ 人類 じんるい 孟 はじめ 德 とく 爾 なんじ 遺傳 いでん 學 がく (OMIM)證 あかし 實 じつ 與 あずか 啟 けい 動 どう 子 こ 故障 こしょう 有 ゆう 關 せき ,不 ふ 論 ろん 是 ぜ 因 いん 啟 けい 動 どう 子 こ 序列 じょれつ 直接 ちょくせつ 突變 或 ある 是 ぜ 轉 てん 錄 ろく 因子 いんし 或 ある 轉 てん 錄 ろく 共 ども 激發 げきはつ 因子 いんし 的 てき 突變。而多種 しゅ 癌 がん 症 しょう 都 と 沒 ぼつ 有 ゆう 列 れつ 下 か 是 ぜ 因 いん 為 ため 從 したがえ 染色 せんしょく 體 たい 易 えき 位 い 產 さん 生 せい 嵌 はま 合 ごう 基 もと 因 いん :
要 よう 留意 りゅうい 的 てき 是 ぜ 在 ざい 病原 びょうげん 學 がく 上大 かみおお 部 ぶ 份的疾病 しっぺい 都 と 是 ぜ 異質 いしつ 的 てき ,而在分子 ぶんし 層 そう 面 めん 上 じょう 一種疾病往往是指多種疾病,縱 たて 然 しか 它們的 てき 病 びょう 徵 ちょう 及治療 ちりょう 方法 ほうほう 一致 いっち 。疾病 しっぺい 對 たい 治療 ちりょう 有 ゆう 不同 ふどう 的 てき 反應 はんのう ,是 ぜ 因 いん 背後 はいご 分子 ぶんし 源 げん 頭 あたま 的 てき 差異 さい ,這會是 ぜ 藥物 やくぶつ 遺傳 いでん 學 がく 的 てき 範疇 はんちゅう 。
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