Otahara sindromu

Otahara sindromu
XBT-10	G40.4
OMIM	308350
DiseasesDB	33878

Otahara sindromu - körpələrin erkən epileptik ensefalopatiyası.

Etiologiya: polietioloji sindromdur, lakin əksər hallarda beynin prenatal zədələnməsi (baş beynin anadangəlmə qüsurları, Aykardi sindromu, neyro-dəri sindromları və s.) qeyd olunur. Başlandığı yaş dövrü: uşağın 3 aylığına qədər, daha çox isə 1-ci ay ərzində başlayır.

Klinik mənzərə: tutmaların əsas tipi – 10 san hüdudlarında davam edən tonik spazmlardır. Adətən seriya şəklində (bir seriyada 10-40 spazm) meydana çıxır. Sutka ərzində spazmların ümumi miqdarı 300-400-ə çata bilər. Onlar həm oyaqlıq, həm də yuxu dövründə əmələ gəlirlər. Tonik spazmlardan başqa qısa parsial tutmalar (əsasən hemikonvulsiv) müşahidə edilir. Mioklonik tutmalar olmalı deyil, əgər onlar varsa, çox güman ki, bu erkən mioklonik ensefalopatiyanın variantıdır. Nevroloji müayinə zamanı psixomotor inkişafın aşkar geri qalması, bir çox hallarda görmə sinirlərinin atrofiyası və korluq, mikrosefaliya qeyd olunur.

EEQ meyarları: Elektroensefaloqrafiya(EEQ) müayinəsi kifayət qədər spesifik, lakin yalnız Otahara sindromu üçün patoqnomik olmayan əlamət – “alışma-zəifləmə” patterni aşkar edir. Bu özünü yüksək amplitudalı pik-dalğa komplekslərinin qısa diffuz boşalmaları ilə göstərir, bundan sonra elektroaktivliyin kəskin azalması – “bioelektrik səssizliyi” dövrlərinə qədər – müşahidə olunur.

Neyrovizualizasiya: xəstələrin əksəriyyətində baş beyində patoloji dəyişikliklər (daha çox inkişaf qüsurları və perinatal ensefalopatiyaların nəticələri) aşkar edir.

Müalicə: Tutmalar terapiyaya qarşı rezistentdirlər. Müalicə palliativ xarakter daşıyır. EƏP-lər tamamilə effekt vermədikdə onların kortikosteroid hormonları ilə kombinasiyası mümkündür.

Proqnoz: həddən artıq ağırdır.