CACNA2D3
CACNA2D3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CACNA2D3 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 606399 MGI: 1338890 HomoloGene: 74929 GeneCards: CACNA2D3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 3: 54.12 – 55.07 Mb | Chr 14: 28.63 – 29.44 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Naponski ovisna podjedinica 3 kalcijevog kanala alfa2/delta jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CACNA2D3 sa hromosoma 3, lokus 3p21.1.[5]
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 1.091 aminokiselina, а molekulska težina 123.011 Da.[6]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGPGSPRRA | SRGASALLAA | ALLYAALGDV | VRSEQQIPLS | VVKLWASAFG | ||||
GEIKSIAAKY | SGSQLLQKKY | KEYEKDVAIE | EIDGLQLVKK | LAKNMEEMFH | ||||
KKSEAVRRLV | EAAEEAHLKH | EFDADLQYEY | FNAVLINERD | KDGNFLELGK | ||||
EFILAPNDHF | NNLPVNISLS | DVQVPTNMYN | KDPAIVNGVY | WSESLNKVFV | ||||
DNFDRDPSLI | WQYFGSAKGF | FRQYPGIKWE | PDENGVIAFD | CRNRKWYIQA | ||||
ATSPKDVVIL | VDVSGSMKGL | RLTIAKQTVS | SILDTLGDDD | FFNIIAYNEE | ||||
LHYVEPCLNG | TLVQADRTNK | EHFREHLDKL | FAKGIGMLDI | ALNEAFNILS | ||||
DFNHTGQGSI | CSQAIMLITD | GAVDTYDTIF | AKYNWPDRKV | RIFTYLIGRE | ||||
AAFADNLKWM | ACANKGFFTQ | ISTLADVQEN | VMEYLHVLSR | PKVIDQEHDV | ||||
VWTEAYIDST | LPQAQKLTDD | QGPVLMTTVA | MPVFSKQNET | RSKGILLGVV | ||||
GTDVPVKELL | KTIPKYKLGI | HGYAFAITNN | GYILTHPELR | LLYEEGKKRR | ||||
KPNYSSVDLS | EVEWEDRDDV | LRNAMVNRKT | GKFSMEVKKT | VDKGKRVLVM | ||||
TNDYYYTDIK | GTPFSLGVAL | SRGHGKYFFR | GNVTIEEGLH | DLEHPDVSLA | ||||
DEWSYCNTDL | HPEHRHLSQL | EAIKLYLKGK | EPLLQCDKEL | IQEVLFDAVV | ||||
SAPIEAYWTS | LALNKSENSD | KGVEVAFLGT | RTGLSRINLF | VGAEQLTNQD | ||||
FLKAGDKENI | FNADHFPLWY | RRAAEQIPGS | FVYSIPFSTG | PVNKSNVVTA | ||||
STSIQLLDER | KSPVVAAVGI | QMKLEFFQRK | FWTASRQCAS | LDGKCSISCD | ||||
DETVNCYLID | NNGFILVSED | YTQTGDFFGE | IEGAVMNKLL | TMGSFKRITL | ||||
YDYQAMCRAN | KESSDGAHGL | LDPYNAFLSA | VKWIMTELVL | FLVEFNLCSW | ||||
WHSDMTAKAQ | KLKQTLEPCD | TEYPAFVSER | TIKETTGNIA | CEDCSKSFVI | ||||
QQIPSSNLFM | VVVDSSCLCE | SVAPITMAPI | EIRYNESLKC | ERLKAQKIRR | ||||
RPESCHGFHP | EENARECGGA | PSLQAQTVLL | LLPLLLMLFS | R |
Funkcija
[uredi | uredi izvor]Ovaj gen kodira člana porodice alfa-2/delta podjedinica, proteina u kompleksu kalcijski kanal zavisnom od napona. Kalcijski kanali posreduju u dotoku iona kalcija u ćeliju nakon polarizacije membrane i sastoje se od kompleksa alfa-1, alfa-2/delta, beta i gama podjedinica u omjeru 1:1:1:1. Postoje različite verzije svake od ovih podjedinica, ili eksprimirane iz sličnih gena ili rezultat alternativne prerade. Istraživanja na vrlo sličnom proteinu kod kunića sugeriraju da se opisani protein cijepa na alfa-2 i delta podjedinicu. Uočene su alternativne transkripcijske varijante transkripta ovog gena, ali nisu detaljno okarakterisane.
Klinički značaj
[uredi | uredi izvor]Brojne studije prijavile su povezanost između metilacija gena CACNA2D3 i kancera.
Rak dojke
[uredi | uredi izvor]Utišavanje transkripcije gena CACNA2D3 ovisno o metilaciji može doprinijeti metastatskom fenotipu karcinom dojke. Analiza metilacije u CACNA2D3 CpG otoka može imati potencijal kao biomarker za rizik od razvoja metastatske bolesti.[7]
Rak želuca
[uredi | uredi izvor]Gubitak ekspresije gena CACNA2D3 preko aberantne hipermetilacije promotora može doprinijeti karcinogenezi želuca, a metilacija CACNA2D3 je koristan prognostički marker za pacijente s uznapredovalim rakom želuca.[8] Fizičko vježbanje korelirano je sa nižom učestalošću metilacija CACNA2D3-a.[9]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157445 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021991 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 3".
- ^ "UniProt, Q8IZS8" (jezik: engleski). Pristupljeno 2. 11. 2021.
- ^ Palmieri C, Rudraraju B, Monteverde M, Lattanzio L, Gojis O, Brizio R, Garrone O, Merlano M, Syed N, Lo Nigro C, Crook T (2012). "Methylation of the calcium channel regulatory subunit
α 2δ -3 (CACNA2D3) predicts site-specific relapse in oestrogen receptor-positive primary breast carcinomas". Br. J. Cancer. 107 (2): 375–81. doi:10.1038/bjc.2012.231. PMC 3394973. PMID 22644305. - ^ Wanajo A, Sasaki A, Nagasaki H, Shimada S, Otsubo T, Owaki S, Shimizu Y, Eishi Y, Kojima K, Nakajima Y, Kawano T, Yuasa Y, Akiyama Y (2008). "Methylation of the calcium channel-related gene, CACNA2D3, is frequent and a poor prognostic factor in gastric cancer". Gastroenterology. 135 (2): 580–90. doi:10.1053/j.gastro.2008.05.041. PMID 18588891.
- ^ Yuasa Y, Nagasaki H, Akiyama Y, Hashimoto Y, Takizawa T, Kojima K, Kawano T, Sugihara K, Imai K, Nakachi K (2009). "DNA methylation status is inversely correlated with green tea intake and physical activity in gastric cancer patients". Int. J. Cancer. 124 (11): 2677–82. doi:10.1002/ijc.24231. PMID 19170207. S2CID 46627170.
Dopunska literatura
[uredi | uredi izvor]- Palmieri C, Rudraraju B, Monteverde M, Lattanzio L, Gojis O, Brizio R, Garrone O, Merlano M, Syed N, Lo Nigro C, Crook T (2012). "Methylation of the calcium channel regulatory subunit
α 2δ -3 (CACNA2D3) predicts site-specific relapse in oestrogen receptor-positive primary breast carcinomas". British Journal of Cancer. 107 (2): 375–81. doi:10.1038/bjc.2012.231. PMC 3394973. PMID 22644305. - Leone PE, González MB, Elosua C, Gómez-Moreta JA, Lumbreras E, Robledo C, Santos-Briz A, Valero JM, de la Guardia RD, Gutiérrez NC, Hernández JM, García JL (2012). "Integration of global spectral karyotyping, CGH arrays, and expression arrays reveals important genes in the pathogenesis of glioblastoma multiforme". Annals of Surgical Oncology. 19 (7): 2367–79. doi:10.1245/s10434-011-2202-5. PMID 22395973. S2CID 1687472.
- Abo-Dalo B, Kim HG, Roes M, Stefanova M, Higgins A, Shen Y, Mundlos S, Quade BJ, Gusella JF, Kutsche K (2007). "Extensive molecular genetic analysis of the 3p14.3 region in patients with Zimmermann-Laband syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (22): 2668–74. doi:10.1002/ajmg.a.32034. PMID 17937436. S2CID 22798244.
- Wang KS, Liu XF, Aragam N (2010). "A genome-wide meta-analysis identifies novel loci associated with schizophrenia and bipolar disorder". Schizophrenia Research. 124 (1–3): 192–9. doi:10.1016/j.schres.2010.09.002. PMID 20889312. S2CID 21402201.
- Ovsyannikova IG, Kennedy RB, O'Byrne M, Jacobson RM, Pankratz VS, Poland GA (2012). "Genome-wide association study of antibody response to smallpox vaccine". Vaccine. 30 (28): 4182–9. doi:10.1016/j.vaccine.2012.04.055. PMC 3367131. PMID 22542470.
- Hanke S, Bugert P, Chudek J, Kovacs G (2001). "Cloning a calcium channel alpha2delta-3 subunit gene from a putative tumor suppressor gene region at chromosome 3p21.1 in conventional renal cell carcinoma". Gene. 264 (1): 69–75. doi:10.1016/s0378-1119(00)00600-4. PMID 11245980.
- Neely GG, Hess A, Costigan M, Keene AC, Goulas S, Langeslag M, Griffin RS, Belfer I, Dai F, Smith SB, Diatchenko L, Gupta V, Xia CP, Amann S, Kreitz S, Heindl-Erdmann C, Wolz S, Ly CV, Arora S, Sarangi R, Dan D, Novatchkova M, Rosenzweig M, Gibson DG, Truong D, Schramek D, Zoranovic T, Cronin SJ, Angjeli B, Brune K, Dietzl G, Maixner W, Meixner A, Thomas W, Pospisilik JA, Alenius M, Kress M, Subramaniam S, Garrity PA, Bellen HJ, Woolf CJ, Penninger JM (2010). "A genome-wide Drosophila screen for heat nociception identifies
α 2δ3 as an evolutionarily conserved pain gene". Cell. 143 (4): 628–38. doi:10.1016/j.cell.2010.09.047. PMC 3040441. PMID 21074052. - Qin N, Yagel S, Momplaisir ML, Codd EE, D'Andrea MR (2002). "Molecular cloning and characterization of the human voltage-gated calcium channel alpha(2)delta-4 subunit". Molecular Pharmacology. 62 (3): 485–96. doi:10.1124/mol.62.3.485. PMID 12181424.
Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]- Lokacija ljudskog genoma CACNA2D3 i stranica sa detaljima o genu CACNA2D3 u UCSC Genome Browseru.