ATP7B
Aparença
Substància | proteïna |
---|---|
Nombre EC | 3.6.3.4 |
Identificadors | |
Símbol | ATP7B WND |
HUGO | 870 |
Entrez | 540 |
OMIM | 606882 |
RefSeq | NM_000053 |
P35670 | |
PDB | 2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB |
El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu++. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu++, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.[1][2][3]
Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.
Referències
[modifica]- ↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.
- ↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.
- ↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.