(Translated by https://www.hiragana.jp/)
BMP9 - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure Vés al contingut

BMP9

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Infotaula de genBMP9
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
ÀliesGDF2 (HUGO), BMP-9, BMP9, HHT5, growth differentiation factor 2
IDs externesOMIM: 605120   MGI: 1321394   HomoloGene: 32299   GeneCards: GDF2   OMA: GDF2 - orthologs
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_016204

NM_019506

RefSeq (proteïna)

NP_057288

NP_062379

Localització (UCSC)Chr 10: 47.32 – 47.33 MbChr 14: 33.66 – 33.67 Mb
Cerca a PubMed[3][4]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí

La proteïna morfogenètica d'os 9 (BMP9 per les sigles en anglès) també conegut com a factor de diferenciació del creixement 2 (GDF2 per les sigles en anglès) és una proteïna que en els éssers humans és codificat pel gen GDF2. Aquesta proteïna pertany a la superfamília dels factors de creixement transformant beta (TGF-βべーた).

Estructura

[modifica]

BMP9 conté un prodomini característic de la família TGF-βべーた a la regió C-terminal. A més BMP9 és secretat com a procomplex, és a dir que patirà alguna modificació abans de poder ser funcional.[5]

Funció

[modifica]

BMP9 té diverses funcions relacionades amb la formació de neurones colinèrgiques[6] però les dues funcions més àmpliament descrites es troben en la regulació del teixit ossi i en l'endoteli.

BMP9 és un dels més potents BMPs per induir la formació ortotòpica de l'os in vivo, especialment en la diferenciació dels osteoblasts.[7] De fet BMP3, antagonista molt potent de la resta de BMPs sembla no afectar la senyalització de BMP9 en os.[8]

L'any 2007 es va descriure que el receptor ALK1, expressat només en endoteli, estava activat principalment per BMP9, i en menor mesura per BMP10.[9] De totes maneres, ALK1 necessita a endoglina, un correceptor de la familia de TGF-βべーた, per poder unir-se a BMP9 i senyalitzar correctament.[10]

S'ha demostrat que BMP9 té un rol madurador i antiproliferatiu sobre l'endoteli. Mutacions en ALK1 o endoglina provoquen l'aparició de la síndrome de Rendu-Osler-Weber, també conegut com a telangiectasi hemorràgica hereditària. Aquesta és una malaltia minoritària que consisteix en la mala maduració dels vasos sanguinis i en la formació de malformacions arteriovenoses en mucoses, fetge i pulmons.[11]

Senyalització

[modifica]

Com altres BMPs, a l'unir-se al seu receptor BMP9 promou la fosforilació de R-Smads, concretament el 1, el 5 i el 8.[12] En alguns casos s'ha descrit que en alguns tipus d'endoteli podria activar els R-Smads 2 i 3, però s'hipotetitza que pugui fer-ho al unir-se amb altres receptors de la familia de TGF-βべーた.[13][14]

Altrament, també s'han descrit vies de senyalització no canòniques, tot i que encara no estan ben estudiades. Hi ha evidències que BMP9 podria activar a JNK en la diferenciació osteoclàstica. A més en endoteli s'ha vist com pot regular les vies de p38 i d'ERK, que modulen l'activitat dels Smad.[13]

Referències

[modifica]
  1. 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000263761 - Ensembl, May 2017
  2. 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000072625Ensembl, May 2017
  3. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 112, 12, març 2015, pàg. 3710–5. DOI: 10.1073/pnas.1501303112. PMC: 4378411. PMID: 25751889.
  6. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 19, maig 2005, pàg. 6984–9. DOI: 10.1073/pnas.0502097102. PMC: 1088172. PMID: 15870197.
  7. Science, 328, 5979, maig 2010, pàg. 710–22. DOI: 10.1126/science.1188021. PMC: 5100745. PMID: 20448178.
  8. Gene Therapy, 11, 17, Sep 2004, pàg. 1312–20. DOI: 10.1038/sj.gt.3302298. PMID: 15269709.
  9. David, Laurent; Mallet, Christine; Mazerbourg, Sabine; Feige, Jean-Jacques; Bailly, Sabine «Identification of BMP9 and BMP10 as functional activators of the orphan activin receptor-like kinase 1 (ALK1) in endothelial cells». Blood, 109, 5, 01-03-2007, pàg. 1953–1961. DOI: 10.1182/blood-2006-07-034124. ISSN: 0006-4971. PMID: 17068149.
  10. Blood, 109, 5, Mar 2007, pàg. 1953–61. DOI: 10.1182/blood-2006-07-034124. PMID: 17068149.
  11. Genetics in Medicine, 13, 7, Jul 2011, pàg. 607–16. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3182136d32. PMID: 21546842.
  12. Cancer Science, 104, 3, Mar 2013, pàg. 398–408. DOI: 10.1111/cas.12093. PMID: 23281849.
  13. 13,0 13,1 BMB Reports, 46, 8, Aug 2013, pàg. 422–7. DOI: 10.5483/BMBRep.2013.46.8.266. PMC: 4133909. PMID: 23977991.
  14. Journal of Cell Science, 120, Pt 6, Mar 2007, pàg. 964–72. DOI: 10.1242/jcs.002949. PMID: 17311849.