JAG1
Aparença
Substància | gen |
---|---|
Identificadors | |
Símbol | JAG1 , JAGL1 |
HUGO | 6188 |
Entrez | 182 |
OMIM | 601920 |
RefSeq | NM_000214 |
P78504 |
JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana Notch1[1] implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.[2] La seva expressió comença entre la setmana 32 a la 50 del desenvolupament embrionari. Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.
Referències
[modifica]- ↑ Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, 80, 6, 1995, pàg. 909-917.
- ↑ Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, 43, 3, 1997, pàg. 376-379.