„Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen“ – Versionsunterschied

2009 entdeckten Wissenschaftler um [[Christoph Klein (Kinderarzt)|Christoph Klein]], damaliger Leiter der Klinik für Kinderheilkunde an der [[Medizinische Hochschule Hannover|Medizinischen Hochschule Hannover]], und Bodo Grimbacher vom Royal Free Hospital London den ersten humanen Gendefekt, der chronisch-entzündliche Darmerkrankungen verursacht.<ref>E. O. Glocker, D. Kotlarz, K. Boztug, E. M. Gertz, A. A. Schäffer, F. Noyan, M. Perro, J. Diestelhorst, A. Allroth, D. Murugan, N. Hätscher, D. Pfeifer, K. W. Sykora, M. Sauer, H. Kreipe, M. Lacher, R. Nustede, C. Woellner, U. Baumann, U. Salzer, S. Koletzko, N. Shah, A. W. Segal, A. Sauerbrey, S. Buderus, S. B. Snapper, B. Grimbacher, C. Klein: ''Inflammatory bowel disease and mutations affecting the interleukin-10 receptor.'' In: ''N Engl J Med.'' 361(21), 19. Nov 2009, S. 2033-20452033–2045. PMID 19890111</ref> Durch eine [[Mutation]] in den beiden [[Gen|Genen]] des IL10 Rezeptors (''IL10RA'' und ''IL10RB'') können die Immunzellen die modulierenden Signale des Botenstoffs [[Interleukin-10]] nicht mehr empfangen. Es kommt zu schweren entzündlichen Veränderungen der Darmwand mit [[Fistel|Fistelbildung]] und [[Eiter|Eiteransammlung]]. Durch [[Allotransplantation|allogene]] [[Knochenmarktransplantation|Stammzelltransplantation]] kann dieser Gendefekt dauerhaft behoben werden.