„ΔでるたF508“ – Versionsunterschied

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Die Abkürzung, '''<math>\Delta</math>F508''' oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen '''F508del''' ist die Bezeichnung einer [[Mutation|Genmutation]] in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]], die die Krankheit [[Mukoviszidose]] (Zystische Fibrose) auslöst.
Die Abkürzung, '''<math>\Delta</math>F508''' oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen '''F508del''' ist die Bezeichnung einer [[Mutation|Genmutation]] in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]], die die Krankheit [[Mukoviszidose]] (Zystische Fibrose) auslöst.


Dieses CFTR-Gen (''[[Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator]]'') codiert für ein Protein aus 1480 Aminosäuren, das einen [[Cyclisches Adenosinmonophosphat|cAMP]]-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der [[ABC-Transporter]] darstellt und somit in der Zellmembran für den Ionenaustausch mitverantwortlich ist.
Dieses ''CFTR''-Gen (''[[Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator]]'') codiert für ein [[Protein]] aus 1480 [[Aminosäuren]], das einen [[Cyclisches Adenosinmonophosphat|cAMP]]-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der [[ABC-Transporter]] darstellt und somit in der Zellmembran für den Ionenaustausch mitverantwortlich ist.
Das Gen und die [[Mutation]] <math>\Delta</math>F508 wurden 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.
Das Gen und die [[Mutation]] <math>\Delta</math>F508 wurden 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.


Bei der Mutation <math>\Delta</math>F508 fehlt (=<math>\Delta</math>) an der Stelle 508 die Aminosäure [[Phenylalanin]] (F im [[Einbuchstabencode]]) aufgrund einer [[Deletion]] von drei [[Nukleotid]]en. Als Folge wird das entstehende Protein bei der [[Proteinfaltung|Faltung]] im [[Endoplasmatisches Retikulum|Endoplasmatischen Retikulum]] nicht weiter verarbeitet, sondern mit [[Ubiquitin]] markiert und durch das [[Proteasom]] abgebaut. Dementsprechend kann man sie in die Klasse II der CFTR-Mutationen einordnen.
Bei der Mutation <math>\Delta</math>F508 fehlt an der Stelle 508 die Aminosäure [[Phenylalanin]] (F im [[Einbuchstabencode]]) aufgrund einer [[Deletion]] (=<math>\Delta</math>) von drei [[Nukleotid]]en. Als Folge wird das entstehende Protein bei der [[Proteinfaltung|Faltung]] im [[Endoplasmatisches Retikulum|Endoplasmatischen Retikulum]] nicht weiter verarbeitet, sondern mit [[Ubiquitin]] markiert und durch das [[Proteasom]] abgebaut. Dementsprechend kann man sie in die Klasse II der CFTR-Mutationen einordnen.
Erreicht das entstehende Protein dennoch die Zellmembran, so ist es im Prinzip eingeschränkt funktionsfähig.
Erreicht das entstehende Protein dennoch die Zellmembran, so ist es im Prinzip eingeschränkt funktionsfähig.


Es gibt über 2000 weitere bekannte Mutationen des CFTR-Gens.<ref>{{Internetquelle|url=http://www.genet.sickkids.on.ca/StatisticsPage.html|titel=Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics|zugriff=2017-06-27|archiv-url=https://web.archive.org/web/20170711234234/http://www.genet.sickkids.on.ca/StatisticsPage.html|archiv-datum=2017-07-11|offline=ja}}</ref>
Es gibt über 1000 weitere bekannte Mutationen des CFTR-Gens, unter der europäischen Bevölkerung ist jedoch die Mutation <math>\Delta</math>F508 bei 89 % der Betroffenen, bei 54 % sogar in reinerbiger ([[homozygot]]er) Form dominant.


== Quellen und Literatur ==
== Quellen und Literatur ==
*Riordan JR et al.: ''Identification of the Cystic Fibrosis Gene. Cloning and Characterization of Complementary DNA''. Science 245: 1066-1073 (1989) Erratum in: Science 245:1437 (1989) PMID 2475911
* J. R. Riordan, J. M. Rommens u.&nbsp;a.: ''Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.'' In: ''Science.'' Band 245, Nummer 4922, September 1989, S.&nbsp;1066–1073, {{ISSN|0036-8075}}. PMID 2475911.
*D. Reinhardt, M. Götz, R. Kraemer, M.H. Schöni (Hrsg.): ''Cystische Fibrose.'' Springer; Berlin, Heidelberg, New York 2001, ISBN 3540674853
* D. Reinhardt, M. Götz, R. Kraemer, M. H. Schöni (Hrsg.): ''Cystische Fibrose.'' Springer; Berlin, Heidelberg, New York 2001, ISBN 3-540-67485-3


== Weblinks ==
== Weblinks ==
[http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app Cystic Fibrosis Mutation Database ]
* [http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app Cystic Fibrosis Mutation Database]


== Einzelnachweise ==
⚫
[[Kategorie:Genetik|F508del]]
<references />


{{SORTIERUNG:DeltaF 508}}
[[en:ΔでるたF508]]
⚫
[[Kategorie:Mutation|F508del]]
[[fr:ΔでるたF508]]

Aktuelle Version vom 31. Dezember 2020, 08:10 Uhr

Die Abkürzung, F508 oder in der Schreibweise ohne Sonderzeichen F508del ist die Bezeichnung einer Genmutation in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des menschlichen Chromosom 7, die die Krankheit Mukoviszidose (Zystische Fibrose) auslöst.

Dieses CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codiert für ein Protein aus 1480 Aminosäuren, das einen cAMP-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der ABC-Transporter darstellt und somit in der Zellmembran für den Ionenaustausch mitverantwortlich ist. Das Gen und die Mutation F508 wurden 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.

Bei der Mutation F508 fehlt an der Stelle 508 die Aminosäure Phenylalanin (F im Einbuchstabencode) aufgrund einer Deletion (=) von drei Nukleotiden. Als Folge wird das entstehende Protein bei der Faltung im Endoplasmatischen Retikulum nicht weiter verarbeitet, sondern mit Ubiquitin markiert und durch das Proteasom abgebaut. Dementsprechend kann man sie in die Klasse II der CFTR-Mutationen einordnen. Erreicht das entstehende Protein dennoch die Zellmembran, so ist es im Prinzip eingeschränkt funktionsfähig.

Es gibt über 2000 weitere bekannte Mutationen des CFTR-Gens.[1]

Quellen und Literatur

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  • J. R. Riordan, J. M. Rommens u. a.: Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. In: Science. Band 245, Nummer 4922, September 1989, S. 1066–1073, ISSN 0036-8075. PMID 2475911.
  • D. Reinhardt, M. Götz, R. Kraemer, M. H. Schöni (Hrsg.): Cystische Fibrose. Springer; Berlin, Heidelberg, New York 2001, ISBN 3-540-67485-3
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Einzelnachweise

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  1. ↑ Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics. Archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 11. Juli 2017; abgerufen am 27. Juni 2017.
Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=ΔでるたF508&oldid=207091982“