Björnstad-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.1	Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit^[1]^[2]

Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im BCS1L-Gen im Chromosom 2 Genort q35 zugrunde.^[4]

Veränderungen dieses Gens sind auch beim GRACILE-Syndrom und dem Cytochrom-c-Reduktase-Mangel beteiligt.^[2]

Klinische Kriterien sind:^[1]

A. Della Marina, B. Leiendecker, S. Roesch, S. B. Wortmann: Ketogenic diet for treating alopecia in BCS1l-related mitochondrial disease (Bjornstad syndrome). In: JIMD Reports. Band 53, Nummer 1, Mai 2020, S. 10–11, doi:10.1002/jmd2.12109, PMID 32395403, PMC 7203648 (freier Volltext).
M. Oláhová, C. Ceccatelli Berti, J. J. Collier, C. L. Alston, E. Jameson, S. A. Jones, N. Edwards, L. He, P. F. Chinnery, R. Horvath, P. Goffrini, R. W. Taylor, J. A. Sayer: Molecular genetic investigations identify new clinical phenotypes associated with BCS1L-related mitochondrial disease. In: Human Molecular Genetics. Band 28, Nummer 22, November 2019, S. 3766–3776, doi:10.1093/hmg/ddz202, PMID 31435670, PMC 6935384 (freier Volltext).
T. Yanagishita, K. Sugiura, Y. Kawamoto, K. Ito, Y. Marubashi, N. Taguchi, M. Akiyama, D. Watanabe: A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene. In: The British journal of dermatology. Bd. 170, Nr. 4, April 2014, S. 970–973, doi:10.1111/bjd.12736, PMID 24236502.
S. Siddiqi, S. Siddiq, A. Mansoor, J. Oostrik, N. Ahmad, S. A. Kazmi, H. Kremer, R. Qamar, M. Schraders: Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Bjornstad syndrome. In: Journal of Human Genetics. Bd. 58, Nr. 12, Dezember 2013, S. 819–821, doi:10.1038/jhg.2013.101, PMID 24172246.

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Björnstad-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
↑ R. Björnstad: Pili torti and sensory-neural loss of hearing. In: Proceedings of the 7th Meeting Northern Dermatology Society, Copenhagen May-29, 1965.
↑ Bjornstad syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).