Moeschler-Clarren-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q75.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Moeschler-Clarren-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Hemifazialen Mikrosomie (Kleinwuchs einer Gesichtshälfte) kombiniert mit einer Fehlbildung (Defekt) der Speiche.[1][2] Das Syndrom wird jetzt als Teil des Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums angesehen.[3]

Synonyme sind: Goldenhar-Syndrom mit ipsilateralem radialen Defekt; OAVS mit radialem Defekt; englisch Oculoauriculovertebral Spectrum with Radial Defect; Hemifacial Microsomia with Radial Defects

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die US-amerikanischen Ärzte John Moeschler und Sterling K. Clarren.[4]

Verbreitung

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Über Häufigkeit, Vererbungsmodus und Ursache dieser Kombination ist nichts Genaues bekannt, bislang wurde über 32 Patienten berichtet.[5]

Ein autosomal-dominanter Erbgang wurde von Moeschler und Clarren vermutet.[6]

Geschichte

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Die Kombination von OAVS mit radialen Defekten wurde bereits früher beschrieben, allerdings wurden die Radiusdefekte als Bestandteil des OAVS angesehen.[5]

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Eintrag zu Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
  4. ↑ J. Moeschler, S. K. Clarren: Familial occurrence of hemifacial microsomia with radial limb defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 12, Nr. 4, August 1982, S. 371–375, doi:10.1002/ajmg.1320120403, PMID 7124792.
  5. ↑ a b S. Vendramini, A. Richieri-Costa, M. L. Guion-Almeida: Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: a new syndrome or an extension of the oculoauriculovertebral spectrum? Report of fourteen Brazilian cases and review of the literature. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 4, April 2007, S. 411–421, doi:10.1038/sj.ejhg.5201770, PMID 17290277 (Review).
  6. ↑ HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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