Wieacker-Wolff-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.8 | Sonstige primäre Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wieacker-Wolff-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Gelenkkontrakturen. Das Syndrom wird x-Chromosomal vererbt und weist somit Merkmale sowohl der Arthrogryposis multiplex congenita als auch der Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung auf.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch den Freiburger Gynäkologen Peter Wieacker und den Humangenetiker Gerhard Wolff und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene in 5 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Die weiblichen Überträger sind oft ohne Krankheitszeichen.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im ZC4H2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Nur das männliche Geschlecht ist betroffen
- schwere Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt
- Muskelschwäche mit Atemnot
- Verzögerte motorische Entwicklung
- geistige Behinderung
Hinzu können Ptosis, Gesichtsdysmorphie und Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Hüftluxation, Skoliose, Kyphose, Lordose und Klumpfuß kommen. Beim weiblichen Geschlecht können die Veränderungen fehlen oder schwächer ausgeprägt vorliegen.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine Behandlung ist nur symptombezogen und begleitend möglich. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- N. D. Godfrey, S. Dowlatshahi, M. M. Martin, D. M. Rothkopf: Wieacker-Wolff syndrome with associated cleft palate in a female case. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 1, 01 2018, S. 167–170, doi:10.1002/ajmg.a.38527, PMID 29150902.
- D. U. Kloos, S. Jakubiczka, T. Wienker, G. Wolff, P. Wieacker: Localization of the gene for Wieacker-Wolff syndrome in the pericentromeric region of the X chromosome. In: Human Genetics. Band 100, Nummer 3–4, September 1997, S. 426–430, doi:10.1007/s004390050528, PMID 9272167.
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. Wieacker, G. Wolff, T. F. Wienker, M. Sauer: A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia. In: American journal of medical genetics. Band 20, Nummer 4, April 1985, S. 597–606, doi:10.1002/ajmg.1320200405, PMID 4039531.
- ↑ Wieacker-Wolff syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
