Ηνωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy - SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευροεκφυλιστική-νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. Ο προοδευτικός εκφυλισμός των κεντρικών και περιφερικών μυών οδηγεί σε δυσκαταποσία, αναπνευστική ανεπάρκεια, κινητική αναπηρία, σε διαφορετικό βαθμό εκδήλωσης ανάλογα μετον τύπο καιτη σοβαρότητα της νόσου. Θεωρείται μετά τηνκυστική ίνωσηη δεύτερη θανατηφόρα νόσος γιατον καυκάσιο φυλετικό τύπο[1].
Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1)[2] υπεύθυνο γιατη μεταφορά της εντολής κίνησης από τονεγκέφαλο (νευρικάκύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα μετην έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα μετην γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.
Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται μετην νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής καιτα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.[3]
