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Mevalonato cinasa

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Mevalonato cinasa

Estructura cristalográfica en rayos X de la mevalonato cinasa de Staphylococcus aureus.[1]
Estructuras disponibles
PDB
 Estructuras enzimáticas
Identificadores
Identificadores
externos
Número EC 2.7.1.36
Locus Cr. 12 q12q24.11
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
RefSeq
(ARNm)
NM_004077 n/a
PubMed (Búsqueda)
[1]


PMC (Búsqueda)
[2]

La mevalonato cinasa es una enzima (específicamente una cinasa) que en humanos está codificada por el gen MVK. Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2][3]

ATP + (R)-mevalonato ADP + (R)-5-fosfomevalonato

Función

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El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.[2]

Ruta del mevalonato

Importancia clínica

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Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.[4]

La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes. Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.[2]

Véase también

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Referencias

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  1. PDB 2X7I
    «The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs». J. Struct. Funct. Genomics 11 (2): 167-80. June 2010. PMC 2883930. PMID 20419351. doi:10.1007/s10969-010-9090-y.  Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)
  2. Saltar a: a b c «Entrez Gene: mevalonate kinase». 
  3. «Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria». J. Biol. Chem. 267 (19): 13229-38. July 1992. PMID 1377680. 
  4. OMIM 260920