Mutation ponctuelle

Une mutation ponctuelle est une mutation affectant un petit nombre de nucléotides de l’ADN dans ou en dehors d’un gène qui n’est pas réparée donc qui est permanente et stable.

Il existe trois types de mutations ponctuelles :

• Mutation par substitution : remplacement d’une ou quelques paires de nucléotides par un autre
• Mutation par addition : ajout d’une ou quelques paires de nucléotides
• Mutation par délétion : perte d’une ou quelques paires de nucléotides

La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un nucléotide donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite silencieuse (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un gène).

La thrombophilie par mutation du facteur V est un exemple de maladie génétique provoquée par une mutation ponctuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d’une guanine par une adénine du gène du facteur V entraînant la synthèse d’un facteur (facteur V Leiden) résistant à l’inactivation par la protéine C activée.