Hémoglobine E
CIM-10 | D58.2 |
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DiseasesDB | 29719 |
MeSH | D006446 |
L'hémoglobine E, couramment symbolisée par HbE, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 26 de la séquence de la sous-unité
Symptômes et prévalence[modifier | modifier le code]
La mutation
L'affection à hémoglobine E est à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle ne se manifeste que chez les patients homozygotes, qui possèdent les deux allèles altérés du gène HBB. Elle n'est pas visible à la naissance en raison de l'hémoglobine fœtale (HbF) encore présente chez le nouveau-né. Puis une thalassémie
Le gène de l'hémoglobine E se trouve essentiellement en Asie du Sud-Est (Thaïlande, Myanmar, Cambodge, Laos, Vietnam), où sa prévalence peut atteindre 30 à 40 %, ainsi que dans le Nord-Est de l'Inde, où sa prévalence peut atteindre 60 % dans certaines régions. En Thaïlande, ce gène peut affecter localement plus de la moitié de la population, surtout dans le nord-est du pays. On le trouve également en Chine, aux Philippines, en Turquie, au Népal, au Sri Lanka, au Pakistan, etc. On pense que la mutation serait apparue au cours des 5 000 dernières années[2]. Il existe également des cas d'hémoglobine E en Europe, mais qui sont associés à un haplotype différent de ceux trouvés en Asie du Sud-Est avec l'hémoglobine E, ce qui accréditerait l'idée de plusieurs origines de la mutation E26K[3].
Combinaison avec les thalassémies[modifier | modifier le code]
Les enfants ayant hérité d'un allèle d'hémoglobine C d'un parent et d'un allèle de thalassémie
Il existe également une variété de génotypes résultant de l'interaction entre les gènes de l'hémoglobine E et de la thalassémie
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) A. I. Chernoff, V. Minnich, S. Nanakorn, S. Tuchinda, C. Kashemsant et R. R. Chernoff, « Studies on hemoglobin E. I. The clinical, hematologic, and genetic characteristics of the hemoglobin E syndromes », Journal of Laboratory and Clinical Medicine, vol. 47, no 3, , p. 455-489 (PMID 13353880)
- (en) Jun Ohashi, Izumi Naka, Jintana Patarapotikul, Hathairad Hananantachai, Gary Brittenham, Sornchai Looareesuwan, Andrew G. Clark et Katsushi Tokunaga, « Extended Linkage Disequilibrium Surrounding the Hemoglobin E Variant Due to Malarial Selection », American Journal of Human Genetics, vol. 74, no 6, , p. 1198-1208 (PMID 15114532, PMCID 1182083, DOI 10.1086/421330, lire en ligne)
- (en) Haig H. Kazazian Jr., Pamela G. Waber, Corinne D. Boehm, Joseph I. Lee, Stylianos E. Antonarakis et Virgil F. Fairbanks, « Hemoglobin E in Europeans: further evidence for multiple origins of the beta E-globin gene », American Journal of Human Genetics, vol. 36, no 1, , p. 212-217 (PMID 6198908, PMCID 1684388, lire en ligne)
- (en) Elliott Vichinsky, « Hemoglobin E Syndromes », Hematology. American Society of Hematology. Education Program, vol. 2007, , p. 79-83 (PMID 18024613, DOI 10.1182/asheducation-2007.1.79, lire en ligne)