Acondroplasia

Aviso médico

Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

A acondroplasia é unha enfermidade xenética ósea que produce unha forma de ananismo. Causada por unha mutación no xene receptor do factor de crecemento de fibroblastos tipo 3, localizado no brazo curto do cromosoma 4 (4p16.3), que causa unha calcificación da cartilaxe. Ten unha incidencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacementos^[1], e os afectados teñen unha probabilidade do 50% de transmitir a doenza á súa proxenie^[2]

Notas

↑ National Organization for Rare Disorders NORD guide to rare disorders. Lippincott Williams & Wilkins, 3ª ed, 2003, páxina 144
↑ Bruce R. Korf e Edoardo Boncinelli Genetica umana. Dal problema clinico aI principi fondamentali. Springer, 2001, páxina 58

Este artigo sobre medicina é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.

[1] National Organization for Rare Disorders NORD guide to rare disorders. Lippincott Williams & Wilkins, 3ª ed, 2003, páxina 144

[2] Bruce R. Korf e Edoardo Boncinelli Genetica umana. Dal problema clinico aI principi fondamentali. Springer, 2001, páxina 58

[1]

[2]