Sindrome di Rokitansky
| Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG264 |
| Specialità | genetica clinica |
| Incidenza mondiale | 1/4500-5000 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 626.0 |
| ICD-10 | Q51.0 e Q52.0 |
| OMIM | 158330 e 277000 |
| MeSH | C567186 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rokitansky Agenesia mülleriana | |
| Eponimi | |
| August Franz Joseph Karl Mayer Hermann Küster Karl von Rokitansky G. A. Hauser | |
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), o agenesia mülleriana, è una rara malformazione congenita femminile causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l'agenesia dell'utero e variabili malformazioni della porzione prossimale della vagina. A ciò consegue amenorrea primaria, infertilità e l'impossibilità dei rapporti sessuali[1].
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La prevalenza della malattia è di 1-5 neonate su 10.000[2]. Rappresenta la seconda causa di amenorrea primaria dopo la sindrome di Turner.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]Le cause della sindrome sono sconosciute. Sono stati studiati numerosi geni al fine di identificare una causa genetica senza alcun risultato[3]. In particolare sono stati studiati i geni della famiglia WNT, come il WNT4, le cui mutazioni sono state associate ad amenorrea primaria e ad anomalie dei dotti mulleriani[4]; non è stato tuttavia dimostrato che tali mutazioni possano provocare la sindrome di Rokitansky[5]. Normalmente durante l'embriogenesi umana, insieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo dell'apparato riproduttivo; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi.
Presentazione clinica
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Una donna con questa sindrome ha una normale situazione ormonale e, all'inizio della pubertà, va normalmente incontro allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, al pubarca e al telarca. Il cariotipo è normale (46,XX), le ovaie sono presenti e il ciclo ovarico è normale. La vagina è solitamente a fondo cieco e il rapporto sessuale può essere difficoltoso e doloroso. L'ecografia è diagnostica e mostra l'assenza di utero, tube e, parzialmente, della cervice uterina. Normalmente la scoperta della condizione avviene durante indagini effettuate per assenza di mestruazioni successivamente all'inizio della pubertà, ma può avvenire anche incidentalmente nel caso di esami effettuati per altri motivi.
Esistono due tipologie di agenesia mülleriana: nel primo tipo (MRKH di tipo I) si riscontra l'assenza solo di utero e vagina; nel secondo caso (MRKH di tipo II o MURCS -Müllerian aplasia, Renal aplasia and Cervico-thoracic Somite dysplasia-) sono associate malformazioni di altri organi. In particolare il 40% delle donne malate presenta anomalie renali (il 15% nasce con un solo rene), il 10% presenta difficoltà uditive e il 10-12% anomalie scheletriche[6].
Terapia
[modifica | modifica wikitesto]I trattamenti effettuati sono finalizzati a migliorare il rapporto sessuale, ma non possono permettere una gravidanza. Tuttavia, essendo il ciclo ovarico presente, è possibile per queste donne, nei paesi dove ciò è permesso, usufruire della fecondazione in vitro e della surrogazione di maternità. Il trattamento con utero artificiale è ancora in fase di studio[7].
Per migliorare il rapporto sessuale sono utilizzati sia dilatatori vaginali, sia la chirurgia, che presenta numerosi approcci, tra i quali:
- il metodo McIndoe[8]: prevede l'utilizzo di cute della paziente al fine di confezionare una vagina artificiale; dopo l'intervento l'uso di dilatatori vaginali può rendersi necessario in caso di stenosi.
- il metodo Vecchietti[9][10]: consiste nell'inserimento, a livello del fondo cieco della vagina, di una dispositivo di forma ovalare che viene successivamente messo in trazione dall'interno dell'addome tramite un intervento laparoscopico; l'intervento dura in tutto 45 minuti. In tal modo la vagina può crescere in dimensione di 1 cm al giorno, creando una vagina normale in circa una settimana o più[11].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Valentina Murelli, Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, ecco di cosa si tratta, su Osservatorio Malattie Rare. URL consultato il 16 gennaio 2021.
- ^ [1] Dati Orphanet
- ^ (EN) Sultan, et al., Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings., in Gynecological Endocrinology, vol. 25, n. 1, 2009, pp. 8-11.
- ^ Philibert P, Biason-Lauber A, Rouzier R, Pienkowski C, Paris F, Konrad D, Schoenle E, Sultan C, Identification and functional analysis of a new WNT4 gene mutation among 28 adolescent girls with primary amenorrhea and müllerian duct abnormalities: a French collaborative study [collegamento interrotto], in J Clin Endocrinol Metab, vol. 3, n. 93, marzo 2008, pp. 895-900, DOI:10.1210/jc.2007-2023, PMID 18182450.
- ^ Ravel C, Lorenço D, Dessolle L, Mandelbaum J, McElreavey K, Darai E, Siffroi JP, Mutational analysis of the WNT gene family in women with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, in Fertil Steril., vol. 4, n. 91, aprile 2009, pp. 1604-7, DOI:10.1016/j.fertnstert.2008.12.006, PMID 19171330.
- ^ Absent Vagina (MRKH). Imperial College Healthcare NHS Trust, n.d. Web. 14 Feb. 2010. < Copia archiviata, su imperial.nhs.uk. URL consultato il 29 dicembre 2011 (archiviato dall'url originale il 17 marzo 2012).>
- ^ Woman 'to receive mother's womb', 13 giugno 2011. URL consultato il date=13 June 2011 (archiviato dall'url originale il 13 aprile 2014).
- ^ , S. Saraf, P. Saraf, McIndoe Vaginoplasty: Revisited, in The Internet Journal of Gynecology and Obstetrics, vol. 6, n. 2, Internet Scientific Publications, 2007, ISSN 1528-8439. URL consultato il 17 luglio 2009 (archiviato dall'url originale il 27 marzo 2009).
- ^ Vecchietti G, [Creation of an artificial vagina in Rokitansky-Küster-Hauser syndrome], in Attual Ostet Ginecol, vol. 11, n. 2, 1965, pp. 131–47, PMID 5319813.
- ^ Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M, A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, in Fertil. Steril., vol. 66, n. 5, 1996, pp. 854–7, PMID 8893702.
- ^ University College University Hospitals > Vecchietti Procedure Archiviato l'11 aprile 2009 in Internet Archive. Retrieved on April 3, 2010
