Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
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| Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1120 |
| Specialità | genetica clinica |
| Eziologia | Genetica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 312870 |
| MeSH | C537340 e C537340 |
La sindrome di Simpson Golabi Behemel (SGBS) è una rara sindrome neonatale caratterizzata da macrocefalia, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
Forme cliniche
[modifica | modifica wikitesto]- Forma classica (tipo I) associata a mutazione del gene GPC3;
- Forma latale (tipo II) associata a mutazioni sul cromosoma X ed a idrope fetale.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Essendo un'anomalia genetica, la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel non ha cure.
