ESR2
ESR2 (estrogen receptor 2) is een gen dat transcriptiefactor ESR2 of ER
ESR2 wordt getransactiveerd door oestradiol of 17
Met ER
In tegenstelling tot ER
Oestradiol activeert twee processen bij mannelijke pasgeborenen, masculinisatie – de ontwikkeling van mannelijk gedrag – en defeminisatie – het verlies van het vermogen om vrouwelijk gedrag te vertonen. ER
Aandoeningen[bewerken | brontekst bewerken]
Mutaties in ESR2 zijn een kandidaat voor een vorm van 46,XY-DSD, een variatie in de geslachtsontwikkeling (DSD).[7]
Noten[bewerken | brontekst bewerken]
- ↑ a b Enmark, E.; Pelto-Huikko, M.; Grandien, K.; Lagercrantz, S.; Lagercrantz, J.; Fried, G.; Nordenskjöld, M.; Gustafsson, J.A. (1997): 'Human Estrogen Receptor
β -Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265. Gearchiveerd op 1 januari 2023. - ↑ Mosselman, S.; Polman, J.; Dijkema, R. (1996): 'ER
β : Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' in FEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53 - ↑ Takeyama, J.; Suzuki, T.; Inoue, S.; Kaneko, C.; Nagura, H.; Harada, N.; Sasano, H. (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors
α andβ in the Human Fetus' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262 - ↑ Speirs, V.; Adams, I.P.; Walton, D.S.; Atkin, S.L. (2000): 'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor
β in Normal Human Mammary Gland' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605. Gearchiveerd op 8 mei 2023. - ↑ Bord, S.; Horner, A.; Beavan, S.; Compston, J. (2001): 'Estrogen Receptors
α andβ Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' in Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314. Gearchiveerd op 28 juni 2023. - ↑ Kudwa, A.E.; Bodo, C.; Gustafsson, J.Å.; Rissman, E.F. (2005): 'A previously uncharacterized role for estrogen receptor
β : Defeminization of male brain and behavior' in Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612. Gearchiveerd op 2 juli 2023. - ↑ Baetens, D.; Güran, T.; Mendonca, B.B.; Gomes, N.L.; Cauwer, L. De; Peelman, F.; Verdin, H.; Vuylsteke, M.; Linden, M. Van der; Stoop, H.; Looijenga, L.H.; Bosscher, K. De; Cools, M.; Baere, E. De; Atay, Z.; Bereket, A.; Krijger, R.R. de; Preter, K. de; Domenice, S.; Turan, S. (2018): 'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' in Genetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727