Cornelia de Lange syndrom
Kildeløs: Denne artikkelen mangler kildehenvisninger, og opplysningene i den kan dermed være vanskelige å verifisere. Kildeløst materiale kan bli fjernet. Helt uten kilder. (10. okt. 2015) |
Cornelia de Lange syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som ofte kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, dysmeli (ekstremitetsmisdannelser) av hender og/eller armer og utviklingshemning. Syndromet finnes i utallige variasjoner og alvorlighetsgrader.
Forekomsten av syndromet er omtrent 1:40 000, noe som i Norge tilsvarer et barn i året. Det er noe større forekomst blant jentebarn enn blant guttebarn.
Årsaken til syndromet er en spontan mutasjon, som i halvparten av tilfellene finnes på kromosom 5. Arvelighet spiller svært liten rolle, da par som har fått et barn med CdLs har rundt 1% risiko for å få et barn til med samme syndrom ved et senere svangerskap.
Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for syndromet, men det kan settes igang behandling for de ulike symptomene. Tilstanden er ikke fremadskridende.
Symptomer
- Lavere fødselsvekt og lengde enn svangerskapets lengde skulle tilsi
- Sammenvokste øyenbryn og lange tette vipper
- Liten oppstoppernese, lavtsittende ører og liten hake
- Smale lepper med ganske stor avstand fra leppe til nese
- Uvanlig mye kroppsbehåring og lavt hårfeste i nakke og panne
- Hes stemme og gråt
- Dårlig syn og/eller hørsel
- Dysmeli
- Misdannelser i tarmen, av nyrene og forskjellige hjertefeil
- Gastroøsofageal refluks
- Sen psykomotorisk utvikling
- Dårlig utviklet talespråk
- Matingsvansker