Dystrofin
Utseende
Kildeløs: Denne artikkelen mangler kildehenvisninger, og opplysningene i den kan dermed være vanskelige å verifisere. Kildeløst materiale kan bli fjernet. Helt uten kilder. (10. okt. 2015) |
Dystrofin
| ||
Identifikasjon | ||
Symbol(er) | DMD | |
Entrez | 1756 | |
OMIM | 300377 | |
RefSeq | NM_004006 | |
UniProt | P11532 | |
Annen info | ||
Kromosom Xp21.2 | ||
Sykdom relatert til dette proteinet: Duchennes muskeldystrofi |
Dystrofin (fra gresk «dårlig fôret») er et protein som er med på å danne cytoskjelettet i muskelcellene. Det sørger for å forbinde de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med proteiner i cellemembranen, og dermed stabilisere cellen.
Patologi
[rediger | rediger kilde]Mutasjoner i dette proteinet har alvorlige konsekvenser for muskelfunksjonen. Sykdommene limb girdle, Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi skyldes alle mutasjoner som affiserer funksjonen av dystrofin.
Historie
[rediger | rediger kilde]Dette proteinet ble oppdaget i 1987 av Louis M Kunkel i forbindelse med forskning på Duchenne muskeldystrofi som skyldes en defekt i dette proteinet. Det fikk derfor navnet dystrofin, som etymologisk er sammensatt av «dys», som betyr «feil/dårlig», og «trofe» som betyr «fôr/føde».
Denne artikkelen er en spire. Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.
Autoritetsdata