ACSF3
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| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolo | ACSF3 | ||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 614245 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3 Gene | ||||||||||||
| Número EC | 6.2.1.- | ||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||
| Espécies | Humano | Rato | |||||||||||
| Entrez | 197322 | 257633 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000176715 | ENSMUSG00000015016 | |||||||||||
| UniProt | Q4G176 | Q3URE1 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_001127214.2 | NM_144932.3 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_001120686.1 | NP_659181.2 | |||||||||||
| Localização (UCSC) |
Chr 16: 89.15 – 89.22 Mb |
Chr 8: 122.78 – 122.82 Mb | |||||||||||
| Busca PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
ACSF3 (do inglês: Acyl-CoA synthetase family member 3) é uma enzima que nos humanos é codificada pelo gene com o mesmo nome.[1]
Função
[editar | editar código-fonte]Este gene codifica um membro da família enzimática da Acetil-CoA sintetase que activam os ácidos gordos através da catalização da formação de uma ligação tioéster entre ácidos gordos e a coenzima A. A proteína codificada está localizada na mitocôndria, tem uma especificidade elevada para o malonato e metilmalonato e possui actividade de malonil-CoA sintetase.[1]
Relevância clínica
[editar | editar código-fonte]Mutações neste gene podem causar acidúria malónica e metilmalónica combinada (CMAMMA).[2]
Referências
- ↑ a b «Entrez Gene: Acyl-CoA synthetase family member 3». Consultado em 30 de dezembro de 2011
- ↑ Alfares A, Nunez LD, Al-Thihli K, Mitchell J, Melançon S, Anastasio N, Ha KC, Majewski J, Rosenblatt DS, Braverman N (setembro de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». J. Med. Genet. 48 (9): 602–5. PMID 21785126. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230
