C9orf72
A fase de leitura aberta 72 do cromossoma 9 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C9orf72.[3]
Localização
[editar | editar código-fonte]O gene C9orf72 humano está localizado no braço curto (p) do quadro de leitura aberta 72 do cromossomo 9, do par de bases 27.546.546 ao par de bases 27.573.866 (GRCh38).[4] Sua localização citogenética está em 9p21.2. As mutações em C9orf72 são significativas porque é o primeiro mecanismo patogênico identificado como uma ligação genética entre a demência frontotemporal familiar (DFT) e a esclerose lateral amiotrófica (ELA).[5]
Significância clínico
[editar | editar código-fonte]A mutação C9ORF72 é a primeira mutação encontrada para ser uma ligação entre DFT e ELA.[6] Numerosos estudos publicados confirmaram a semelhança da expansão de repetição C9ORF72 em DFT e ELA, que são doenças sem cura que afetaram milhões de pessoas. A demência frontotemporal é a segunda forma mais comum de demência de início precoce após a doença de Alzheimer em pessoas com menos de 65 anos.[7] Uma pesquisa mostrou que pessoas que se exercitavam vigorosamente, e que também carregavam genes ligados à ELA, desenvolveram a doença em idades mais jovens do que aquelas que eram sedentárias.[8]
Interações
[editar | editar código-fonte]C9ORF72 demonstrou interagir com:
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a C9orf72 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ Renton, Alan E.; Majounie, Elisa; Waite, Adrian; Simón-Sánchez, Javier; Rollinson, Sara; Gibbs, J. Raphael; Schymick, Jennifer C.; Laaksovirta, Hannu; van Swieten, John C. (20 de outubro de 2011). «A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD». Neuron (2): 257–268. ISSN 0896-6273. PMC 3200438
. PMID 21944779. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010. Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ «C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (em inglês). Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ Babić Leko, Mirjana; Župunski, Vera; Kirincich, Jason; Smilović, Dinko; Hortobágyi, Tibor; Hof, Patrick R.; Šimić, Goran (15 de janeiro de 2019). «Molecular Mechanisms of Neurodegeneration Related to C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion». Behavioural Neurology. ISSN 0953-4180. PMC 6350563
. PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168. Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ Gossye, Helena; Engelborghs, Sebastiaan; Van Broeckhoven, Christine; van der Zee, Julie (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne, eds. «C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis». Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25577942. Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ Ratnavalli, E.; Brayne, C.; Dawson, K.; Hodges, J. R. (11 de junho de 2002). «The prevalence of frontotemporal dementia». Neurology (em inglês) (11): 1615–1621. ISSN 0028-3878. PMID 12058088. doi:10.1212/WNL.58.11.1615. Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ August 2021, Jonathan D. Gelber 31 (31 de agosto de 2021). «Intense exercise could trigger ALS in those with genetic risk». livescience.com (em inglês). Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ a b «C9orf72 Result Summary | BioGRID». thebiogrid.org. Consultado em 2 de setembro de 2021
- ↑ «C9orf72 Result Summary | BioGRID». thebiogrid.org. Consultado em 2 de setembro de 2021