Cromossoma 2

Par de cromossoma 2

Cromossomo 2 e seus respectivos loci

O cromossoma 2 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É o segundo maior cromossoma humano. Tem cerca de 237 milhões de pares de bases e representa quase 8% do total de DNA nas células. Contém entre 1300 e 2000 genes.

Evolução

O Cromossomo 2 é amplamente aceito como resultado de uma fusão telômero-telômero entre dois cromossomos ancestrais. As evidências disso incluem:

Fusão de cromossomos ancestrais deixaram vestígios de de telômeros e um centrômero vestigial

• A correspondência do cromossomo 2 com dois cromossomos de símios. O parente mais próximo do homem, o chimpanzé, tem seqüências de DNA quase totalmente idênticas ao cromossomo 2 humano porém em dois cromossomos separados. O mesmo é fato para mais distantes como o gorila e o orangotango.
• A presença de um centrômero vestigial. Normalmente um cromossomo possui apenas um centrômero mas no cromossomo 2 encontram-se vestígios de um segundo.
• A presença de telômeros vestigiais. Esses são normalmente encontrados apenas nos finais do cromossomo mas no cromossomo 2 encontramos seqüências de telômeros no meio.

O cromossomo 2 é, assim, forte evidência da origem comum de humanos e outros primatas. Segundo o pesquisador J. W. IJdo:

"Nós concluimos que o locus clonado nos cosmídios c8.1 e c29B é a lembrança de uma antiga fusão telômero-telômero e marca o ponto em que dois cromossomos simiescos ancestrais fundiram-se originando o cromossomo 2 humano."

Genes

Alguns dos genes localizados no cromossoma 2:

Locus	Genes	Descrição
2q37.3	AGXT	alanina-glioxilato aminotransferase
2p13	ALMS1	síndrome de alstrom 1
2q33.1	ALS2	esclerose lateral amiotrófica 2
2q31	COL3A1	colágeno, tipo 3, alfa 1
2q36-q37	COL4A3	colágeno, tipo 4, alfa 3
2q35-37	COL4A4	colágeno, tipo 4, alfa 4
2q14-q32	COL5A2	colágeno, tipo 5, alfa 2
2p23	HADHA	hidroxiacil-coenzima a desidrogensase subunidade alfa
2p23	HADHB	hidroxiacil-coenzima a desidrogenase subunidade beta
2q22-q23	NR4A2	receptor nuclear, subfamília 4, grupo A, membro 2
2p23.1	OTOF	otoferlina
2p25	TPO	peroxidase da tireóide

Doenças

Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 2:

• Ictiose arlequim
• Síndrome de Gilbert
• Hemocromatose
• Hemocromatose, tipo 4
• Esclerose lateral primária juvenil
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome de Alport
• Síndrome de Alstrom
• Esclerose lateral amiotrófica
• Esclerose lateral amiotrófica, tipo 2
• hipotiroidismo congénito
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
• Cancro colorectal não poliposo hereditário
• Surdez não-sindrómica
• Surdez não-sindrómica, autossómica recessiva
• Hiperoxalúria primária
• Hipertensão pulmonar primária

Referências

• PMID 15815621