Метаболічні захворювання

Вроджені вади обміну речовин
Спеціальність	ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	5D2Z
МКХ-10	E70-E90
МКХ-9	270 -279
MedlinePlus	002438
eMedicine	emerg/768
MeSH	D008661
Metabolic diseases and disorders у Вікісховищі

Метаболі́чні захво́рювання (ро́злади о́бміну речови́н) — група захворювань, які викликаються зниженням або відсутністю активності (недостатністю) того чи іншого ферменту, що призводить до збою біохімічних реакцій в організмі та розвитку патологічного процесу.

Більшість метаболічних порушень є результатом вродженої недостатності визначеного ферменту, викликаної генетичним блоком.

Причиною захворювань можуть бути спадкові порушення, захворювання ендокринних органів, або інші порушення в роботі органів важливих для обміну речовин (наприклад, печінки).

Загальна частота спадкових метаболічних захворювань дуже висока — кожна 500-а новонароджена дитина має якусь метаболічну патологію. Завдяки сучасним досягненням медицини можливо дуже рано, зокрема в періоді новонародженості, встановлювати діагноз метаболічного захворювання і, здебільшого, проводити ефективне лікування.

Див. також

• Гормональні порушення
• Метаболіти
• Метаболічний синдром

Посилання

1. Метаболічні хвороби. (ст. «Сиріткам» бій?_Є. Найштетік, О. Гончаренко_3-4 (269—270) 2009) — газета «Новини медицини та фармації».
2. Організація допомоги хворим з метаболічними порушеннями в Україні_22.03.2009.^{[недоступне посилання з липня 2019]} — «Медичний вісник».
3. Симптоми метаболічних порушень_Центр метаболічних захворювань (на базі інфекційного відділення для дітей молодшого віку) — Національна дитяча клінічна спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ».
4. Общая информация о метаболических заболеваниях — Официальный сайт центра метаболических заболеваний НДСБ «Охматдет»