GHR

GHR
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1A22, 1AXI, 1HWG, 1HWH, 1KF9, 2AEW, 3HHR
Ідентифікатори
Символи	GHR, GHBP, GHIP, growth hormone receptor
Зовнішні ІД	OMIM: 600946 MGI: 95708 HomoloGene: 134 GeneCards: GHR
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Ларона, short stature due to partial GHR deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • growth factor binding • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0016518 cytokine receptor activity • proline-rich region binding • protein kinase binding • identical protein binding • growth hormone receptor activity • GO:0019974 cytokine binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • receptor complex • integral component of plasma membrane • extracellular region • cell surface • growth hormone receptor complex • міжклітинний простір • гіалоплазма • клітинна мембрана • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • external side of plasma membrane Біологічний процес • insulin-like growth factor receptor signaling pathway • receptor signaling pathway via JAK-STAT • growth hormone receptor signaling pathway via JAK-STAT • response to estradiol • ендоцитоз • allantoin metabolic process • regulation of multicellular organism growth • cytokine-mediated signaling pathway • citrate metabolic process • receptor internalization • response to cycloheximide • 2-oxoglutarate metabolic process • creatinine metabolic process • oxaloacetate metabolic process • fatty acid metabolic process • succinate metabolic process • cellular response to hormone stimulus • growth hormone receptor signaling pathway • taurine metabolic process • valine metabolic process • positive regulation of multicellular organism growth • positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • creatine metabolic process • isoleucine metabolic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • activation of Janus kinase activity • hormone metabolic process • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2690	14600
Ensembl	ENSG00000112964	ENSMUSG00000055737
UniProt	P10912	P16882
RefSeq (мРНК)	NM_000163 NM_001242399 NM_001242400 NM_001242401 NM_001242402 NM_001242403 NM_001242404 NM_001242405 NM_001242406 NM_001242460 NM_001242461 NM_001242462	NM_001048147 NM_001048178 NM_010284 NM_001286370
RefSeq (білок)	NP_000154 NP_001229328 NP_001229329 NP_001229330 NP_001229331 NP_001229332 NP_001229333 NP_001229334 NP_001229335 NP_001229389 NP_001229391	NP_001041643 NP_001273299 NP_034414
Локус (UCSC)	Хр. 5: 42.42 – 42.72 Mb	Хр. 15: 3.35 – 3.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GHR (англ. Growth hormone receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 71 500.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDLWQLLLTL		ALAGSSDAFS		GSEATAAILS		RAPWSLQSVN		PGLKTNSSKE
PKFTKCRSPE		RETFSCHWTD		EVHHGTKNLG		PIQLFYTRRN		TQEWTQEWKE
CPDYVSAGEN		SCYFNSSFTS		IWIPYCIKLT		SNGGTVDEKC		FSVDEIVQPD
PPIALNWTLL		NVSLTGIHAD		IQVRWEAPRN		ADIQKGWMVL		EYELQYKEVN
ETKWKMMDPI		LTTSVPVYSL		KVDKEYEVRV		RSKQRNSGNY		GEFSEVLYVT
LPQMSQFTCE		EDFYFPWLLI		IIFGIFGLTV		MLFVFLFSKQ		QRIKMLILPP
VPVPKIKGID		PDLLKEGKLE		EVNTILAIHD		SYKPEFHSDD		SWVEFIELDI
DEPDEKTEES		DTDRLLSSDH		EKSHSNLGVK		DGDSGRTSCC		EPDILETDFN
ANDIHEGTSE		VAQPQRLKGE		ADLLCLDQKN		QNNSPYHDAC		PATQQPSVIQ
AEKNKPQPLP		TEGAESTHQA		AHIQLSNPSS		LSNIDFYAQV		SDITPAGSVV
LSPGQKNKAG		MSQCDMHPEM		VSLCQENFLM		DNAYFCEADA		KKCIPVAPHI
KVESHIQPSL		NQEDIYITTE		SLTTAAGRPG		TGEHVPGSEM		PVPDYTSIHI
VQSPQGLILN		ATALPLPDKE		FLSSCGYVST		DQLNKIMP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як ендоцитоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Urbanek M., MacLeod J.N., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1992). Expression of a human growth hormone (hGH) receptor isoform is predicted by tissue-specific alternative splicing of exon 3 of the hGH receptor gene transcript. Mol. Endocrinol. 6: 279—287. PMID 1569971 DOI:10.1210/mend.6.2.1569971
• de Vos A.M., Ultsch M., Kossiakoff A.A. (1992). Human growth hormone and extracellular domain of its receptor: crystal structure of the complex. Science. 255: 306—312. PMID 1549776 DOI:10.1126/science.1549776
• Kou K., Lajara R., Rotwein P. (1993). Amino acid substitutions in the intracellular part of the growth hormone receptor in a patient with the Laron syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 76: 54—59. PMID 8421103 DOI:10.1210/jcem.76.1.8421103
• Sanchez J.E., Perera E., Baumbach L., Cleveland W.W. (1998). Growth hormone receptor mutations in children with idiopathic short stature. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 4079—4083. PMID 9814495 DOI:10.1210/jcem.83.11.5238
• Jorge A.A.L., Souza S.C.A.L., Arnhold I.J.P., Mendonca B.B. (2004). The first homozygous mutation (S226I) in the highly-conserved WSXWS-like motif of the GH receptor causing Laron syndrome: suppression of GH secretion by GnRH analogue therapy not restored by dihydrotestosterone administration. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 60: 36—40. PMID 14678285 DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.01930.x
• Urbanek M., Russell J.E., Cooke N.E., Liebhaber S.A. (1993). Functional characterization of the alternatively spliced, placental human growth hormone receptor. J. Biol. Chem. 268: 19025—19032. PMID 8360189

Див. також

• Хромосома 5