HFE2
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
HFE2 (англ. Hemochromatosis type 2 (juvenile)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 426 амінокислот, а молекулярна маса — 45 080[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGEPGQSPSP | RSSHGSPPTL | STLTLLLLLC | GHAHSQCKIL | RCNAEYVSST | ||||
LSLRGGGSSG | ALRGGGGGGR | GGGVGSGGLC | RALRSYALCT | RRTARTCRGD | ||||
LAFHSAVHGI | EDLMIQHNCS | RQGPTAPPPP | RGPALPGAGS | GLPAPDPCDY | ||||
EGRFSRLHGR | PPGFLHCASF | GDPHVRSFHH | HFHTCRVQGA | WPLLDNDFLF | ||||
VQATSSPMAL | GANATATRKL | TIIFKNMQEC | IDQKVYQAEV | DNLPVAFEDG | ||||
SINGGDRPGG | SSLSIQTANP | GNHVEIQAAY | IGTTIIIRQT | AGQLSFSIKV | ||||
AEDVAMAFSA | EQDLQLCVGG | CPPSQRLSRS | ERNRRGAITI | DTARRLCKEG | ||||
LPVEDAYFHS | CVFDVLISGD | PNFTVAAQAA | LEDARAFLPD | LEKLHLFPSD | ||||
AGVPLSSATL | LAPLLSGLFV | LWLCIQ |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lee P.L., Beutler E., Rao S.V., Barton J.C. (2004). Genetic abnormalities and juvenile hemochromatosis: mutations of the HJV gene encoding hemojuvelin. Blood. 103: 4669—4671. PMID 14982867 DOI:10.1182/blood-2004-01-0072
- Lee P.L., Barton J.C., Brandhagen D., Beutler E. (2004). Hemojuvelin (HJV) mutations in persons of European, African-American and Asian ancestry with adult onset haemochromatosis. Br. J. Haematol. 127: 224—229. PMID 15461631 DOI:10.1111/j.1365-2141.2004.05165.x
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4887 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q6ZVN8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |