MYPN

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
MYPN
Ідентифікатори
Символи MYPN, CMD1DD, CMH22, MYOP, RCM4, myopalladin, NEM11
Зовнішні ІД OMIM: 608517 MGI: 1916052 HomoloGene: 23778 GeneCards: MYPN
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 11, familial isolated dilated cardiomyopathy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001256267
NM_001256268
NM_032578
NM_182992
RefSeq (білок)
NP_001243196
NP_001243197
NP_115967
NP_892037
Локус (UCSC) Хр. 10: 68.09 – 68.21 Mb Хр. 10: 62.95 – 63.04 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYPN (англ. Myopalladin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 320 амінокислот, а молекулярна маса — 145 257[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQDDSIEASTSISQLLRESYLAETRHRGNNERSRAEPSSNPCHFGSPSGA
AEGGGGQDDLPDLSAFLSQEELDESVNLARLAINYDPLEKADETQARKRL
SPDQMKHSPNLSFEPNFCQDNPRSPTSSKESPQEAKRPQYCSETQSKKVF
LNKAADFIEELSSLFKSHSSKRIRPRACKNHKSKLESQNKVMQENSSSFS
DLSERRERSSVPIPIPADTRDNEVNHALEQQEAKRREAEQAASEAAGGDT
TPGSSPSSLYYEEPLGQPPRFTQKLRSREVPEGTRVQLDCIVVGIPPPQV
RWYCEGKELENSPDIHIVQAGNLHSLTIAEAFEEDTGRYSCFASNIYGTD
STSAEIYIEGVSSSDSEGDPNKEEMNRIQKPNEVSSPPTTSAVIPPAVPQ
AQHLVAQPRVATIQQCQSPTNYLQGLDGKPIIAAPVFTKMLQNLSASEGQ
LVVFECRVKGAPSPKVEWYREGTLIEDSPDFRILQKKPRSMAEPEEICTL
VIAEVFAEDSGCFTCTASNKYGTVSSIAQLHVRGNEDLSNNGSLHSANST
TNLAAIEPQPSPPHSEPPSVEQPPKPKLEGVLVNHNEPRSSSRIGLRVHF
NLPEDDKGSEASSEAGVVTTRQTRPDSFQERFNGQATKTPEPSSPVKEPP
PVLAKPKLDSTQLQQLHNQVLLEQHQLQNPPPSSPKEFPFSMTVLNSNAP
PAVTTSSKQVKAPSSQTFSLARPKYFFPSTNTTAATVAPSSSPVFTLSST
PQTIQRTVSKESLLVSHPSVQTKSPGGLSIQNEPLPPGPTEPTPPPFTFS
IPSGNQFQPRCVSPIPVSPTSRIQNPVAFLSSVLPSLPAIPPTNAMGLPR
SAPSMPSQGLAKKNTKSPQPVNDDNIRETKNAVIRDLGKKITFSDVRPNQ
QEYKISSFEQRLMNEIEFRLERTPVDESDDEIQHDEIPTGKCIAPIFDKR
LKHFRVTEGSPVTFTCKIVGIPVPKVYWFKDGKQISKRNEHCKMRREGDG
TCSLHIESTTSDDDGNYTIMAANPQGRISCSGHLMVQSLPIRSRLTSAGQ
SHRGRSRVQERDKEPLQERFFRPHFLQAPGDMVAHEGRLCRLDCKVSGLP
PPELTWLLNGQPVLPDASHKMLVRETGVHSLLIDPLTQRDAGTYKCIATN
KTGQNSFSLELSVVAKEVKKAPVILEKLQNCGVPEGHPVRLECRVIGMPP
PVFYWKKDNETIPCTRERISMHQDTTGYACLLIQPAKKSDAGWYTLSAKN
EAGIVSCTARLDIYAQWHHQIPPPMSVRPSGSRYGSLTSKGLDIFSAFSS
MESTMVYSCSSRSVVESDEL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Ma K., Wang K. (2002). Interaction of nebulin SH3 domain with titin PEVK and myopalladin: implications for the signaling and assembly role of titin and nebulin. FEBS Lett. 532: 273—278. PMID 12482578 DOI:10.1016/S0014-5793(02)03655-4

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYPN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23246 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q86TC9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]