Aniridiya
| Aniridiya | |
|---|---|
 | |
| KXK-10 | Q13.1 |
| KXK-9 | 743.45 |
Aniridiya — Yoysimon pardaning yoʻqligi. Aniridiya koʻzning shox pardasi va qorachiq oʻrtasida joylashgan koʻzning rangli qismi boʻlib, u orqali odamlarning koʻzlari rangini aniqlashimiz mumkin, aniridiyada bu rang boʻlmaydi, baʼzi koʻzlarda faqat kichik rangli chegaralar mavjud boʻladi. Baʼzida bu koʻzning penetratsion shikastlanishidan kelib chiqishi mumkin, ammo genetik patologiyadan kelib chiqqan tugʻma aniridiya koʻproq uchraydi[1] . Tugʻma aniridiya koʻpincha koʻz rivojlanishining boshqa patologiyalari bilan birga keladi, xususan, makula gipoplaziyasi va optik asab gipoplaziyasi, katarakta, shox pardaning oʻzgarishi shular jumlasidandur[2]. Aniridiya oqibatida koʻrishning sezilarli darajada pasayishi bilan birga, fotofobiya, nistagm va glaukoma vujudga kelish ehtimoli katta[1].
PAX6
[tahrir | manbasini tahrirlash]Tadqiqotlarga ko‘ra, bu kasallik 6-xromosomaning qisqa qo‘lida joylashgan PAX11 genining mutatsiyasi tufayli yuzaga chiqadi. Unda sintez qiladigan oqsil koʻzlarning shakllanish jarayonlarni tartibga soladi[3].
Tugʻma aniridiya bu kasallangan ota-onadan ham yuqishi mumkin. U 6-xromosomadagi PAX11 geniga taʼsir qiladi, bu kasallanganlarda koʻrish qobiliyatini yoʻqotadi. Ushbu genetik patologiyaning toʻgʻridan-toʻgʻri ota-onadan farzandlariga yuqishi ehtimoli 50 %ga teng[4]. PAX6 genidagi mutatsiyalar ham nefroblastoma rivojlanishiga moyillik bilan bogʻliq. PAX6 genining bir nechta mutatsiyalari topilgan, ular patologiyaning ogʻirligi bilan farqlanadi. Baʼzi hollarda aniridiya yoysimon pardaning faqat bir qismiga taʼsir qiladi va bunday odamlar biroz boʻlsada koʻrish qobilyatiga ega boʻlishadi. Kasallangan chaqaloqlarda tugʻilgan paytdan boshlab aniridiya belgilarini namoyon namoyon boʻla boshlaydi, ular yorugʻ joyda boʻlishganda bezovta boʻla boshlashadi va yorugʻlikdan qochish uchun koʻzlarini yashirishadi. Kasallangan chaqaloqlar qorongʻuda oʻzlarini qulayroq his qilishadi, bu fotofobiya alomati hisoblanadi.
Davolash
[tahrir | manbasini tahrirlash]Aniridiyada simptomatik davo qoʻllanadi. Quyosh koʻzoynaklarini taqib yurish buyuriladi. Ammo kosmetik kontakt linzalardan foydalanish tavsiya etilmaydi, shox pardaga zarar yetkazish xavfi mavjud. Davo chorasi sifatida rekonstruktiv plastik jarrohlik (kollagen rekonstruktsiya) amalga oshirilishi ham mumkin.
Manbalar
[tahrir | manbasini tahrirlash]- ↑ 1,0 1,1 Lang, K.. Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). Thieme, 2007 — 208-bet. ISBN 1588905551.
- ↑ Singh, Daljit; Arun Verma. „Aniridia“. eMedicine (2008-yil 17-yanvar). 2019-yil 17-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2010-yil 2-fevral.
- ↑ Aniridia: current pathology and management // Andoza:Нп3. — DOI:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. — Andoza:PMID.
- ↑ Gehring, W. J. The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types(ingl.) // Zoology : journal. — 2001. — Vol. 104, no. 3—4. — P. 171—181. — DOI:10.1078/0944-2006-00022.