(Translated by https://www.hiragana.jp/)
Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Thể đơn nhiễm” – Wikipedia tiếng Việt Bước tới nội dung

Khác biệt giữa bản sửa đổi của “Thể đơn nhiễm”

Bách khoa toàn thư mở Wikipedia
Nội dung được xóa Nội dung được thêm vào
Tác giả đầu tiên của "Thể một"
 
Không có tóm lược sửa đổi
 
(Không hiển thị 4 phiên bản của 2 người dùng ở giữa)
Dòng 1: Dòng 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Thể đơn nhiễm|causes=|frequency=|prognosis=|medication=|treatment=|prevention=|differential=|diagnosis=|risks=|types=|synonyms=|duration=|onset=|complications=|symptoms=|field=Di truyền Y học|pronounce=|caption=Cổ màng ở một thiếu nữ bị hội chứng Turner|image=File:Preoperative webbed neck in Turner syndrome.jpg|deaths=}}'''Thể đơn nhiễm''' (cũng gọi là thể một nhiễm) là một dạng [[Thể lệch bội|lệch bội]] ở sinh vật lưỡng bội, trong đó bộ nhiễm sắc thể của sinh vật '''thiếu một nhiễm sắc thể''' ở cặp tương đồng.<ref>{{Chú thích sách|title=Sinh học Campbell|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2010}}</ref><ref name=":0">{{Chú thích sách|title=Di truyền học|last=Phạm Thành Hổ|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2000}}</ref><ref name="titleCRC - Glossary M">{{cite web|url=http://cll.ucsd.edu/glossarym.htm|title=CRC - Glossary M|archive-url=https://web.archive.org/web/20070808184549/http://cll.ucsd.edu/glossarym.htm <!-- Bot retrieved archive -->|archive-date=2007-08-08|access-date=2007-12-23}}</ref> Trong các tài liệu giáo khoa phổ thông hiện nay, thể đơn nhiễm thường được gọi là '''thể một'''.<ref name=":1">{{Chú thích sách|title=Sinh học 12|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2019}}</ref>
{{Infobox medical condition (new)|name=Thể đơn nhiễm|causes=|frequency=|prognosis=|medication=|treatment=|prevention=|differential=|diagnosis=|risks=|types=|synonyms=|duration=|onset=|complications=|symptoms=|field=Di truyền Y học|pronounce=|caption=Cổ màng ở thiếu nữ bị hội chứng Turner là "thể một X".|image=File:Preoperative webbed neck in Turner syndrome.jpg|deaths=}}'''Thể đơn nhiễm''' (cũng gọi là thể một nhiễm) là một dạng [[Thể lệch bội|lệch bội]] ở sinh vật lưỡng bội, trong đó bộ nhiễm sắc thể của sinh vật '''thiếu một nhiễm sắc thể''' ở cặp tương đồng.<ref>{{Chú thích sách|title=Sinh học Campbell|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2010}}</ref><ref name=":0">{{Chú thích sách|title=Di truyền học|last=Phạm Thành Hổ|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2000}}</ref><ref name="titleCRC - Glossary M">{{cite web|url=http://cll.ucsd.edu/glossarym.htm|title=CRC - Glossary M|archive-url=https://web.archive.org/web/20070808184549/http://cll.ucsd.edu/glossarym.htm <!-- Bot retrieved archive -->|archive-date=2007-08-08|access-date=2007-12-23}}</ref> Trong các tài liệu giáo khoa phổ thông hiện nay, thể đơn nhiễm thường được gọi là '''thể một'''.<ref name=":1">{{Chú thích sách|title=Sinh học 12|publisher=Nhà xuất bản Giáo dục|year=2019}}</ref>


Thuật ngữ "thể đơn nhiễm" hay "thể một" nói trên tương ứng với thuật ngữ tiếng Anh là '''monosomy''' (tính từ là "monosomic"), dùng để chỉ cơ thể sinh vật mất (hay thiếu) một nhiễm sắc thể so với cơ thể bình thường.
Thuật ngữ "thể đơn nhiễm" hay "thể một" nói trên tương ứng với thuật ngữ tiếng Anh là '''monosomy''' (tính từ là "monosomic"), dùng để chỉ cơ thể sinh vật mất (hay thiếu) một nhiễm sắc thể so với cơ thể bình thường.
Dòng 11: Dòng 11:
- Nếu cơ thể mất hai nhiễm sắc thể ở hai cặp không tương đồng, thì gọi là thể một kép, kí hiệu là 2n - 1 - 1.
- Nếu cơ thể mất hai nhiễm sắc thể ở hai cặp không tương đồng, thì gọi là thể một kép, kí hiệu là 2n - 1 - 1.


* Ở thực vật, thể đơn nhiễm khá phổ biến và thường có sức sống, sinh sản tương đối bình thường; nhưng ở động vật thì lại là rối loạn di truyền nghiêm trọng, còn ở người thì gây nhiều hội chứng nguy hiểm hoặc chết trong thai rất sớm .
* Ở thực vật, thể đơn nhiễm khá phổ biến và thường có sức sống, sinh sản tương đối bình thường; nhưng ở động vật thì lại là rối loạn di truyền nghiêm trọng, còn ở người thì gây nhiều hội chứng nguy hiểm hoặc chết trong thai rất sớm.


== Thể đơn nhiễm ở người ==
== Thể đơn nhiễm ở người ==
Dòng 17: Dòng 17:
[[Tập tin:45,X.jpg|nhỏ|[[Kiểu nhân đồ]] (Karyotype) của bệnh nhân Turner, thiếu 1 X.]]
[[Tập tin:45,X.jpg|nhỏ|[[Kiểu nhân đồ]] (Karyotype) của bệnh nhân Turner, thiếu 1 X.]]


* Thiếu cả một nhiễm sắc thể. Trường hợip này chỉ gặp [[Hội chứng Turner]] là nhiều nhất. Đây là rối loạn di truyền ở phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (bình thường phải là hai [[nhiễm sắc thể X]]). Công thức bộ nhiễm sắc thể của người bệnh này là 44 A + X (bình thường là 44 A + XX) hoặc "45, X". Hội chứng này còn gọi là bệnh Bonnevie-Ullrich.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2011674/?page=1|tựa đề=The Bonnevie-Ullrich Syndrome|họ=A. J. Keay, Ian C. Lewis|url-status=live}}</ref> Tần số biểu hiện hội chứng này cao nhất là 1/2000.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.healthline.com/health/turner-syndrome#symptoms|tựa đề=Turner Syndrome (Monosomy X)|url-status=live}}</ref>
* Thiếu một nhiễm sắc thể trọn vẹn. Trường hợp này chỉ gặp [[Hội chứng Turner]] là nhiều nhất. Đây là rối loạn di truyền ở phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (bình thường phải là hai [[nhiễm sắc thể X]]). Công thức bộ nhiễm sắc thể của người bệnh này là 44 A + X (bình thường là 44 A + XX) hoặc "45, X". Hội chứng này còn gọi là bệnh Bonnevie-Ullrich.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2011674/?page=1|tựa đề=The Bonnevie-Ullrich Syndrome|họ=A. J. Keay, Ian C. Lewis|url-status=live}}</ref> Tần số biểu hiện hội chứng này cao nhất là 1/2000.<ref>{{Chú thích web|url=https://www.healthline.com/health/turner-syndrome#symptoms|tựa đề=Turner Syndrome (Monosomy X)|url-status=live}}</ref>
* Thiếu phần lớn một nhiễm sắc thể. Trường hợp này có khá nhiều, đáng kể nhất là [[Hội chứng khóc như mèo kêu]] ("cri du chat") cũng gọi là hội chứng Lejeune. Về thực thể, bệnh nhân không thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể nào, mà bị mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, nên trong chuyên môn gọi là "thể đơn nhiễm một phần" (partial monosomy), kí hiệu là "5p monosomy".<ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Monosomy|tựa đề=Monosomy|họ=Leslie G. Biesecker|url-status=live}}</ref>
* Thiếu một đoạn ở một nhiễm sắc thể. Trường hợp này có khá nhiều, đáng kể nhất là [[Hội chứng khóc như mèo kêu]] ("cri du chat") cũng gọi là hội chứng Lejeune. Về thực thể, bệnh nhân không thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể nào, mà bị mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, nên trong chuyên môn gọi là "thể đơn nhiễm một phần" (partial monosomy), kí hiệu là "5p monosomy".<ref>{{Chú thích web|url=https://www.genome.gov/genetics-glossary/Monosomy|tựa đề=Monosomy|họ=Leslie G. Biesecker|url-status=live}}</ref>


== Xem thêm ==
== Xem thêm ==

* [[Thể lệch bội]]
* [[Thể lệch bội]]

* [[Hội chứng Turner]]
* [[Hội chứng Turner]]
*
* [[Hội chứng khóc như mèo kêu]]


== Nguồn trích dẫn ==
== Tham khảo ==
{{reflist}}
{{reflist}}


== Liên kết ngoài ==
== Liên kết ngoài ==
{{Medical resources|DiseasesDB=|ICD10={{ICD10|Q|93||q|90}}, {{ICD10|Q|96||q|90}}|ICD9=|ICDO=|OMIM=|MedlinePlus=|eMedicineSubj=|eMedicineTopic=|MeshID=D009006}}
{{Medical resources|DiseasesDB=|ICD10={{ICD10|Q|93||q|90}}, {{ICD10|Q|96||q|90}}|ICD9=|ICDO=|OMIM=|MedlinePlus=|eMedicineSubj=|eMedicineTopic=|MeshID=D009006}}{{Bất thường nhiễm sắc thể}}{{Sơ khai sinh học}}
[[Thể loại:Di truyền học]]
[[Thể loại:Di truyền học]]
[[Thể loại:Di truyền học tế bào]]
[[Thể loại:Di truyền học tế bào]]

Bản mới nhất lúc 14:55, ngày 21 tháng 2 năm 2023

Thể đơn nhiễm
Cổ có màng ở thiếu nữ bị hội chứng Turner là "thể một X".
Khoa/NgànhDi truyền Y học

Thể đơn nhiễm (cũng gọi là thể một nhiễm) là một dạng lệch bội ở sinh vật lưỡng bội, trong đó bộ nhiễm sắc thể của sinh vật thiếu một nhiễm sắc thể ở cặp tương đồng.[1][2][3] Trong các tài liệu giáo khoa phổ thông hiện nay, thể đơn nhiễm thường được gọi là thể một.[4]

Thuật ngữ "thể đơn nhiễm" hay "thể một" nói trên tương ứng với thuật ngữ tiếng Anh là monosomy (tính từ là "monosomic"), dùng để chỉ cơ thể sinh vật mất (hay thiếu) một nhiễm sắc thể so với cơ thể bình thường.

Kí hiệu

[sửa | sửa mã nguồn]
  • Vì bình thường, sinh vật lưỡng bội có bộ nhiễm sắc thể được kí hiệu là 2n, nên thể đơn nhiễm được kí hiệu là 2n - 1.[2][4] Trong nghiên cứu di truyền học, các nhà khoa học đã nhận biết nhiều kiểu thể một.

- Nếu cơ thể chỉ mất một nhiễm sắc thể, thì gọi là thể một, kí hiệu là 2n - 1.

- Nếu cơ thể mất hai nhiễm sắc thể ở hai cặp không tương đồng, thì gọi là thể một kép, kí hiệu là 2n - 1 - 1.

  • Ở thực vật, thể đơn nhiễm khá phổ biến và thường có sức sống, sinh sản tương đối bình thường; nhưng ở động vật thì lại là rối loạn di truyền nghiêm trọng, còn ở người thì gây nhiều hội chứng nguy hiểm hoặc chết trong thai rất sớm.

Thể đơn nhiễm ở người

[sửa | sửa mã nguồn]

Loài người (Homo sapiens) có 23 cặp nhiễm sắc thể, nên về lí thuyết thì thể một có thể xảy ra ở cả 23 cặp này, nghĩa là có thể gặp 23 kiểu thể một ở người. Tuy nhiên, trong thực tế và nhất là trong lâm sàng, thường gặp ở hai trường hợp: thiếu toàn bộ một nhiễm sắc thể và thiếu phần lớn một nhiễm sắc thể.

Kiểu nhân đồ (Karyotype) của bệnh nhân Turner, thiếu 1 X.
  • Thiếu một nhiễm sắc thể trọn vẹn. Trường hợp này chỉ gặp Hội chứng Turner là nhiều nhất. Đây là rối loạn di truyền ở phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (bình thường phải là hai nhiễm sắc thể X). Công thức bộ nhiễm sắc thể của người bệnh này là 44 A + X (bình thường là 44 A + XX) hoặc "45, X". Hội chứng này còn gọi là bệnh Bonnevie-Ullrich.[5] Tần số biểu hiện hội chứng này cao nhất là 1/2000.[6]
  • Thiếu một đoạn ở một nhiễm sắc thể. Trường hợp này có khá nhiều, đáng kể nhất là Hội chứng khóc như mèo kêu ("cri du chat") cũng gọi là hội chứng Lejeune. Về thực thể, bệnh nhân không thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể nào, mà bị mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, nên trong chuyên môn gọi là "thể đơn nhiễm một phần" (partial monosomy), kí hiệu là "5p monosomy".[7]

Tham khảo

[sửa | sửa mã nguồn]
  1. ^ Sinh học Campbell. Nhà xuất bản Giáo dục. 2010.
  2. ^ a b Phạm Thành Hổ (2000). Di truyền học. Nhà xuất bản Giáo dục.
  3. ^ “CRC - Glossary M”. Bản gốc lưu trữ ngày 8 tháng 8 năm 2007. Truy cập ngày 23 tháng 12 năm 2007.
  4. ^ a b Sinh học 12. Nhà xuất bản Giáo dục. 2019.
  5. ^ A. J. Keay, Ian C. Lewis. “The Bonnevie-Ullrich Syndrome”.
  6. ^ “Turner Syndrome (Monosomy X)”.
  7. ^ Leslie G. Biesecker. “Monosomy”.

Liên kết ngoài

[sửa | sửa mã nguồn]