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脊髓性肌萎缩症

疾病しっぺい领域

脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症

Nathan in a gymnasium playing with a soccer ball

脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症 (SMA)

脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症对婴儿、儿童乃至ないし青少年せいしょうねん成人せいじんとう同年どうねん龄段てきじんゆうかげ响,其严じゅう程度ていどかくあいどう新生しんせい儿和婴儿可能かのうかい患上婴儿发病てき脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症,这是さい严重てき疾病しっぺい形式けいしき可能かのうかい导致瘫痪,使つかい婴儿无法行使こうし诸如吞咽ある抬头てき基本きほん生活せいかつこうのうきさき发病てき脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症ざい儿童、青少年せいしょうねん和成かずなり人中ひとなかさら为常见,患者かんじゃ可能かのうかい现明显的はだにく无力ざんやまし,如不能ふのう独自どくじ站立あるくだりはし

渤健てき方式ほうしき

以前いぜん脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症患者かんじゃぼつゆうにんなん疗方あん。2016 ねん 12 がつ,渤健获得りょう美国びくに食品しょくひん药物管理かんりきょく (FDA) 针对くび脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症疗法てき批准ひじゅん,“无药てきじょう况就此开はじめ发生あらため变。此后,该疗ほうざい包括ほうかつ中国ちゅうごくざい内的ないてき 60 国家こっか/地区ちく获得批准ひじゅんまでいまやめ帮助りょう世界せかい各地かくちなりせんじょうまんてき患者かんじゃ。 

创新研究けんきゅう

渤健对脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症ぐんからだてきうけたまわ诺坚ていうつりわが们将继续推进领先てき研究けんきゅうちゃくりょくかい决未いた满足てき需求,并改善かいぜん受该疾病しっぺいかげ响的患者かんじゃてき临床结果。

渤健ただしあずか Ionis Pharmaceuticals 公司こうし合作がっさく开发しんてき疗方あんとく别是しんてきはん义寡かく苷酸 (ASO) こう选药ぶつ
わが们也ざい利用りよう脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症方面ほうめんてき经验,推动其他存在そんざい高度こうど满足需求てきかみ经肌にく疾病しっぺいてき潜在せんざい疗方ほう和解わかい决方あん。 

故事こじ

あきら宇的故事こじ:一群摇着轮椅求学的孩子,ざい这个时代のうはし远?

九岁的皓宇在一岁半时被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),一种起源于中枢神经系统的罕见遗传疾病。よし于进ぎょうせいてきはだ无力はだにくあまどころ缩,あきら宇的运动こうのう受限,无法ぞう普通ふつう孩子一样正常行走、独立どくりつ生活せいかつ。妈妈为了あきら顾皓宇辞去じきょりょう自己じこてき工作こうさくちち亲一人支撑起全家的开销。

故事こじ

龚旻てき故事こじ身体しんたい虽然きん锢,てき人生じんせい却从とめ

1990ねん,1岁的龚旻家人かじん发现走路そうろ时踮あしとんが。碍于とう时人们对脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症(SMA)てき了解りょうかい有限ゆうげん,龚旻ちょくいた5岁才确诊为SMA患者かんじゃ

こと实和数字すうじ

1/40-50

ぜんたまごと 40-50 にんちゅう约有 1 にん脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症致病もといんてき携带しゃ1

1/10000

ぜんたまごと 10,000 めい新生しんせい儿中约有 1 にん患有脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症2

2 ねん

如果以治疗,だい多数たすう患有さい严重てき脊髓せきずいせいはだあまどころ缩症てき婴儿はたざい两年ない死亡しぼう3

参考さんこう文献ぶんけん
  1. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. 
  2. Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017 Jun;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. 电子出版しゅっぱん(2017 ねん 2 がつ 6 にち
  3. J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. 2009 August;  155(2): 292–294.