疾病しっぺい领域
脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症对婴儿、儿童乃至ないし青少年せいしょうねん和わ成人せいじん等とう不ふ同年どうねん龄段的てき人じん都と有ゆう影かげ响,其严重じゅう程度ていど各かく不ふ相あい同どう。新生しんせい儿和婴儿可能かのう会かい患上婴儿期き发病的てき脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症,这是最さい严重的てき疾病しっぺい形式けいしき,可能かのう会かい导致瘫痪,使つかい婴儿无法行使こうし诸如吞咽或ある抬头的てき基本きほん生活せいかつ功こう能のう。后きさき期き发病的てき脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症在ざい儿童、青少年せいしょうねん和成かずなり人中ひとなか更さら为常见,患者かんじゃ可能かのう会かい出で现明显的肌はだ肉にく无力和わ残ざん疾やまし,如不能ふのう独自どくじ站立或ある行くだり走はし。
以前いぜん,脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症患者かんじゃ没ぼつ有ゆう任にん何なん治ち疗方案あん。2016 年ねん 12 月がつ,渤健获得了りょう美国びくに食品しょくひん和わ药物管理かんり局きょく (FDA) 针对首くび个脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症疗法的てき批准ひじゅん,“无药可か医い”的てき情じょう况就此开始はじめ发生改あらため变。此后,该疗法ほう在ざい包括ほうかつ中国ちゅうごく在ざい内的ないてき 60 多た个国家こっか/地区ちく获得批准ひじゅん,迄まで今いま已やめ帮助了りょう世界せかい各地かくち成なり千せん上じょう万まん的てき患者かんじゃ。
渤健对脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症群ぐん体からだ的てき承うけたまわ诺坚定てい不ふ移うつり,我わが们将继续推进领先的てき研究けんきゅう,着ちゃく力りょく解かい决未得え到いた满足的てき需求,并改善かいぜん受该疾病しっぺい影かげ响的患者かんじゃ的てき临床结果。
渤健正ただし与あずか Ionis Pharmaceuticals 公司こうし合作がっさく开发新しん的てき治ち疗方案あん,特とく别是新しん的てき反はん义寡核かく苷酸 (ASO) 候こう选药物ぶつ。 我わが们也在ざい利用りよう脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症方面ほうめん的てき经验,推动其他存在そんざい高度こうど未み满足需求的てき神かみ经肌肉にく疾病しっぺい的てき潜在せんざい治ち疗方法ほう和解わかい决方案あん。
故事こじ
九岁的皓宇在一岁半时被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),一种起源于中枢神经系统的罕见遗传疾病。由よし于进行ぎょう性せい的てき肌はだ无力和わ肌はだ肉にく萎あまどころ缩,皓あきら宇的运动功こう能のう受限,无法像ぞう普通ふつう孩子一样正常行走、独立どくりつ生活せいかつ。妈妈为了照あきら顾皓宇辞去じきょ了りょう自己じこ的てき工作こうさく,父ちち亲一人支撑起全家的开销。
1990年ねん,1岁的龚旻被ひ家人かじん发现走路そうろ时踮脚あし尖とんが。碍于当とう时人们对脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症(SMA)的てき了解りょうかい有限ゆうげん,龚旻直ちょく到いた5岁才被ひ确诊为SMA患者かんじゃ。
全ぜん球たま每ごと 40-50 人にん中ちゅう约有 1 人にん是ぜ脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症致病基もと因いん的てき携带者しゃ。1
全ぜん球たま每ごと 10,000 名めい新生しんせい儿中约有 1 人にん患有脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症2
如果不ふ加か以治疗,大だい多数たすう患有最さい严重的てき脊髓せきずい性せい肌はだ萎あまどころ缩症的てき婴儿将はた在ざい两年内ない死亡しぼう。3