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- Syndrome délétion 22q13.3 (← liens | modifier)
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- Syndrome de Saethre-Chotzen (← liens | modifier)
- Arabe (cheval) (← liens | modifier)
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- Maladie mitochondriale (← liens | modifier)
- Gène soumis à empreinte (← liens | modifier)
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- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (← liens | modifier)
- Albinisme oculo-cutané de type II (← liens | modifier)
- Thalassémie alpha (← liens | modifier)
- Syndrome ATR 16 (← liens | modifier)
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (← liens | modifier)
- Mutation de novo (← liens | modifier)
- Leucémie lymphoïde chronique (← liens | modifier)
- Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 (← liens | modifier)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2 (← liens | modifier)
- Syndrome de Jacobsen (← liens | modifier)
- Thrombopénie de Paris-Trousseau (← liens | modifier)
- HER2 (← liens | modifier)
- Dominance (génétique) (← liens | modifier)
- Neurofibromatose de type II (← liens | modifier)