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Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒト から出芽 しゅつが 酵母 こうぼ まで広範 こうはん な真 ま 核 かく 生物 せいぶつ に保存 ほぞん されている遺伝子 いでんし 。
ヒトの遺伝 いでん 病 びょう との関連 かんれん [ 編集 へんしゅう ]
Mre11のヒトホモログ遺伝子 いでんし もMre11 と呼 よ ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管 もうさいけっかん 拡張 かくちょう 性 せい 運動 うんどう 失調 しっちょう 症 しょう のバリアントの一 ひと つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因 げんいん 遺伝子 いでんし の一 ひと つ。また、Mre11と複 ふく 合体 がったい を形成 けいせい するXrs2のヒトホモログであるNbs1 は、同 おな じく毛細血管 もうさいけっかん 拡張 かくちょう 性 せい 運動 うんどう 失調 しっちょう 症 しょう のバリアントのナイミーヘン症候群 しょうこうぐん の原因 げんいん 遺伝子 いでんし である。
タンパク質 たんぱくしつ の生化学 せいかがく 的 てき 性質 せいしつ [ 編集 へんしゅう ]
Mre11タンパク質 たんぱくしつ はホスホエステラーゼのコンセンサス配列 はいれつ をN末端 まったん 領域 りょういき にもつ。Mre11タンパク質 たんぱくしつ はRad50 とXrs2タンパク質 たんぱくしつ と複 ふく 合体 がったい を形成 けいせい して働 はたら く。
出芽 しゅつが 酵母 こうぼ MRE11の役割 やくわり [ 編集 へんしゅう ]
MRE11は体 からだ 細胞 さいぼう 期 き には相 あい 同 どう 組 くみ 換 か え修復 しゅうふく とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復 しゅうふく 反応 はんのう の両方 りょうほう に関与 かんよ する。減数 げんすう 分裂 ぶんれつ 期 き には減数 げんすう 分裂 ぶんれつ 期 き 組 ぐみ 換 か えの開始 かいし 反応 はんのう であるDNA二 に 重 じゅう 鎖 くさり 切断 せつだん (DSB) の形成 けいせい 過程 かてい と、その後 ご の末端 まったん の消化 しょうか の二 ふた つのプロセスに関与 かんよ する。
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl , May 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl , May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference: