Triple X-syndroom
| Triple X-syndroom | ||||
|---|---|---|---|---|
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | X-trisomiesyndroom, 47,XXX-syndroom, of trisomie X | |||
| ||||
.svg)
.svg)
Het triple X-syndroom[1] (ook X-trisomiesyndroom,[2] 47,XXX-syndroom[3] of trisomie X[4]) is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Een mens heeft 23 paar chromosomen waarvan een paar (de geslachtschromosomen ofwel heterosomen) het geslacht bepaalt. Bij een man is het geslachtschromosomenpaar doorgaans XY; bij een vrouw XX. Ook personen met drie X-chromosomen (het triple X-syndroom) zijn doorgaans vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het extra X-chromosoom voor in alle cellen, bij de andere helft is het niet in alle cellen aanwezig. Bij zo'n mozaïcisme (mozaïekbeeld) is een syndroom doorgaans minder sterk aanwezig. Het Triple X-syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.[5]
Vaak voorkomende kenmerken
[bewerken | brontekst bewerken]- lager geboortegewicht
- licht vertraagde motorische ontwikkeling
- licht vertraagde spraakontwikkeling
- vertraagde emotionele rijping
- gemiddeld een wat lager intelligentiequotiënt, vaak normale intelligentie
- leermoeilijkheden op vroege schoolleeftijd
- verlate botleeftijd
- grotere lichaamslengte
- verhouding beenlengte/lichaamslengte is hoger dan normaal
- rugklachten[6]
- body-mass index gemiddeld vaak lager
- epicantele plooien, soms gecombineerd met wat wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme)[5][6]
- prematuur ovarieel falen[5] (waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt)
Behandeling
[bewerken | brontekst bewerken]Meestal is het voldoende om meisjes met triple X-syndroom aandachtiger te volgen en stimuleren voor hun ontwikkelingssnelheid en hun schoolprestaties. Verder kunnen rugklachten vermeden worden door voldoende spierstimulatie of via fysiotherapie.
De meeste vrouwen triple X-syndroom zijn vruchtbaar,[5] omdat de meesten normale gameten hebben, al komt ook prematuur ovarieel falen voor,[5] waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt.
Verder is er geen medische begeleiding nodig.
Oorzaken
[bewerken | brontekst bewerken]De oorzaken van triple X-syndroom (al dan niet mozaïek) zijn nog niet bekend. Wel stelt men, net zoals voor veel chromosomale afwijkingen, een verhoogde incidentie vast bij zwangerschap op hogere leeftijd.
Zie ook
[bewerken | brontekst bewerken]Externe links
[bewerken | brontekst bewerken]- ↑ J.J.E. van Everdingen, A.M.M. van den Eerenbeemt (redactie) (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek, 12e herziene en uitgebreide druk. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. ISBN 9789031391219.
- ↑ C. Leflot-Soetemans, G. Leflot (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Uitgeverij Standaard, Antwerpen/Amsterdam. ISBN 9002129610.
- ↑ TRIXY Expertisecentrum. Universiteit Leiden. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
- ↑ Hartelijk welkom op de Website van Contactgroep triple X-syndroom. Contactgroep triple X-syndroom. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
- ↑ a b c d e (en) Triple X syndrome. Mayo Clinic (Verenigde Staten). Gearchiveerd op 18 januari 2023. Geraadpleegd op 2 februari 2023.
- ↑ a b Diagnose Triple X - wat kunt u verwachten? (pdf). Contactgroep triple X-syndroom}. Gearchiveerd op 15 juni 2021. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
