XRCC4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
XRCC4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи XRCC4, SSMED, X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 4, X-ray repair cross complementing 4, hXRCC4
Зовнішні ІД OMIM: 194363 MGI: 1333799 HomoloGene: 2555 GeneCards: XRCC4
Пов'язані генетичні захворювання
microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003401
NM_022406
NM_022550
NM_001318012
NM_001318013
NM_028012
RefSeq (білок)
NP_082288
Локус (UCSC) Хр. 5: 83.08 – 83.35 Mb Хр. 13: 89.92 – 90.24 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

XRCC4 (англ. X-ray repair cross complementing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 336 амінокислот, а молекулярна маса — 38 287[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERKISRIHLVSEPSITHFLQVSWEKTLESGFVITLTDGHSAWTGTVSES
EISQEADDMAMEKGKYVGELRKALLSGAGPADVYTFNFSKESCYFFFEKN
LKDVSFRLGSFNLEKVENPAEVIRELICYCLDTIAENQAKNEHLQKENER
LLRDWNDVQGRFEKCVSAKEALETDLYKRFILVLNEKKTKIRSLHNKLLN
AAQEREKDIKQEGETAICSEMTADRDPVYDESTDEESENQTDLSGLASAA
VSKDDSIISSLDVTDIAPSRKRRQRMQRNLGTEPKMAPQENQLQEKENSR
PDSSLPETSKKEHISAENMSLETLRNSSPEDLFDEI

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Critchlow S.E., Bowater R.P., Jackson S.P. (1997). Mammalian DNA double-strand break repair protein XRCC4 interacts with DNA ligase IV. Curr. Biol. 7: 588—598. PMID 9259561 DOI:10.1016/S0960-9822(06)00258-2
  • Leber R., Wise T.W., Mizuta R., Meek K. (1998). The XRCC4 gene product is a target for and interacts with the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 273: 1794—1801. PMID 9430729 DOI:10.1074/jbc.273.3.1794
  • Lee K.J., Jovanovic M., Udayakumar D., Bladen C.L., Dynan W.S. (2004). Identification of DNA-PKcs phosphorylation sites in XRCC4 and effects of mutations at these sites on DNA end joining in a cell-free system. DNA Repair. 3: 267—276. PMID 15177042 DOI:10.1016/j.dnarep.2003.11.005
  • Chen L., Trujillo K., Sung P., Tomkinson A.E. (2000). Interactions of the DNA ligase IV-XRCC4 complex with DNA ends and the DNA-dependent protein kinase. J. Biol. Chem. 275: 26196—26205. PMID 10854421 DOI:10.1074/jbc.M000491200
  • Nick McElhinny S.A., Snowden C.M., McCarville J., Ramsden D.A. (2000). Ku recruits the XRCC4-ligase IV complex to DNA ends. Mol. Cell. Biol. 20: 2996—3003. PMID 10757784 DOI:10.1128/MCB.20.9.2996-3003.2000

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з XRCC4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12831 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q13426 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]