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基因組學 - 维基百科,自由的百科全书

もといんぐみがく

もといん组学英語えいごGenomics),あるもといんたいがく研究けんきゅう生物せいぶつもといんかず如何いか利用りようもといんてきいち门学。该学提供ていきょうもといん组信いき以及しょう关数すえけい利用りよう,试图かい生物せいぶつ医学いがくこう领域てき重大じゅうだい问题。

もといん组学のう为一些疾病提供新的诊断、疗方ほうれい如,对刚诊断为乳せんがんてき女性じょせいいち个名为“Oncotype DX”てきもといん组测试,のうようらい评估病人びょうにん乳腺にゅうせんがん复发てき个体危险りつ以及效果こうか,这有じょ于医せい获得さらてき疗信いき并进ぎょう个性疗。もといん组学还被よう食品しょくひんあずか农业门。

もといん组学てき主要しゅよう工具こうぐ方法ほうほう包括ほうかつ生物せいぶつしんいきがく,遗传分析ぶんせきもといんひょう测量かずはじめいんこうのう鉴定。

发展

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早期そうきてき测序工作こうさく

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继1941ねん罗莎琳·とみ兰克りん测得DNAてきX线衍しゃ图像;1953ねん詹姆斯·沃森どるろう西にし斯·かつさとかつ提出ていしゅつりょうDNAてきそう螺旋らせん结构;1955ねん,どるかみなりとくさとかつ·くわかく测定りょう胰岛素的すてき氨基さん序列じょれつきさき核酸かくさん测序なり为早分子生物学ぶんしせいぶつがくいえ们的いち个主要目ようもく标。

DNA测序わざ术的开发

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どるかみなりとくさとかつ·くわかく沃特·きちなんじはくとくきょうとおる1980年度ねんどてき诺贝尔化がく奖,ゆかり于他们独立どくりつ开发てきよう于DNA测序方法ほうほう

じょりょう胰岛もとてき氨基さん序列じょれつてき开创せい工作こうさくそとどるかみなりとくさとかつ·くわかくかずてきどうことざいのう够启动建立こんりゅう全面ぜんめんてきもといん组测じょ计划てきDNA测序わざ术的发展中起なかおこしいたりょう关键作用さようざい1975ねんもぐさ伦·库尔もり(Alan Coulson)发表ようDNA聚合酶和放射ほうしゃせい标记てきかく苷酸てき测序过程,他称たしょう为"减测じょほうわざ术"。该过ほど以达到80个核苷酸测序いちせい测序,和之かずゆきぜん还是非常ひじょう费力てき过程しょういちだい进步。しか而,ざい1977ねんてきしょう组能测序5386个核苷酸てき单链噬菌たいΦふぁい-X174噬菌たいえいPhi X 174(Phage Φふぁい-X174)ちゅうてき绝大多数たすう完成かんせいりょう世界せかいじょうだいいち个以DNA为基础的もといん组完ぜん测序。"减测じょほう"てきあらため进导致链终とめほう(chain termination method),あるくわかく测序ほう形成けいせいりょうDNA测序,いん组图谱,すうすえそん储的わざ术的もと础,かずざいした一个四分之一世纪的研究中最广泛使用的生物信息学分析。ざいどういちねん哈佛大学だいがくてき沃尔とく·きち尔伯とくもぐさ伦·马克萨姆えいAllan Maxam(Allan Maxam)独立どくりつ开发DNA测序てき马克萨姆-よし尔伯とく测序(Maxam-Gilbertほうまたたたえ化学かがくほう),わたる及在DNAやめ知的ちてき碱基优先だんきれ,一种效率较低的方法。よし于他们在核酸かくさん测序开创性的せいてき工作こうさくよし尔伯とくくわかくあずか罗·はくかくじゅう组DNAぶんとおる1980年度ねんどてき诺贝尔化がく

かんせいてきもといん

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もといん组学现于1980年代ねんだい,1990年代ねんだいずい几个ぶつ种基いん组计划的启动,いん组学取得しゅとく长足发展。あい关领いき遗传がく,其研究けんきゅうもといん以及ざい遗传ちゅうてきこうのう

  • 1977ねん噬菌たいΦふぁい-X174;(5,368碱基对)完全かんぜん测序,なり为第一个测定的基因组[1]
  • 1995ねん嗜血流感りゅうかんきんHaemophilus influenzae,1.8Mb)测序完成かんせいだい一个测定的自由生活物种。从这时起,いん组测じょ工作こうさく迅速じんそくてん开。
  • 2001ねんひと类基いん组计划公布こうふりょうじん类基いん组草图,为基いん组学研究けんきゅう揭开しんてきいち页。
  • 2012ねん千人基因组计划

“组学”革命かくめい

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“组”ざいもといんいち词中,ゆびいち个物种的“全部ぜんぶ”遗传组成。よし于诸如基いん组测じょ这样てきだい规模定量ていりょう生物せいぶつ目的もくてき成功せいこう,“组”てき这个义的使用しようやめ经扩てんいた其他しょう关领いきれい如,蛋白たんぱく质组ゆびてきいちもの组织ある细胞内的ないてき全部ぜんぶ蛋白たんぱくおもて达的もといん这里ゆびこぼし译成蛋白たんぱく质)。蛋白たんぱく质组がく现在やめ经作为研究けんきゅう蛋白たんぱく质组てき专业术语。虽然该术语使用しようてきぞう长导致一些科学かがく(Jonathan Eisen とうこえしょう它被ちょう卖了,它反映はんえいりょう对完せいある接近せっきんかんせいてき定量ていりょう分析ぶんせき方向ほうこうてき变化 一个系统的所有组成部分的分类。れい如,ざい共生きょうせい研究けんきゅうちゅう,曾经仅限于研究けんきゅういちいん产物てき研究けんきゅうじん员现ざい以同时比较几种生物せいぶつ分子ぶんしてき总互补性。

请参见:组学ぬし题列ひょう (生物せいぶつがく)

もといん分析ぶんせき

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ざい一个生物体已被选择以后,いん组项わたるさん个部ぶん:DNA测序,该序列じょれつてき组件生成せいせいはらゆう染色せんしょくたいてき表示法ひょうじほう,以及该表示法ひょうじほうてきちゅう释和分析ぶんせき[2]

DNA测序

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霰彈やりていじょほう

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研究けんきゅう领域

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较基いん组学

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もといん组间てき相互そうご较已经导致一些惊人的生物学发现。如果ぼう特定とくていてきDNA序列じょれつあるDNAもとじょざいぼう进化树分ささえうえ所有しょゆうてきぶつ种都现,则称该序列じょれつざい这些ぶつ种间保守ほしゅてきぼうDNA序列じょれつてき进化保守ほしゅせい提示ていじ拥有这些序列じょれつてきぶつ具有ぐゆうしょう应的自然しぜん选择优势。どう时也提示ていじ,其具有ぐゆう重要じゅうようこうのう。这可能かのう蛋白たんぱく编码序列じょれつある调控区域くいき。对这些序列じょれつてき实验研究けんきゅう表明ひょうめい,其中いち部分ぶぶん转录なりしょうRNA,而这些小RNAてきこうのうなお研究けんきゅう清楚せいそ

ざい两个进化树上距离较远,そう关而また处于どう一进化分支中的物种间鉴定出相似序列(包括ほうかつ许多もといん),促成そくせいりょうしん论的产生,该理论认为这些序列じょれつどおり水平すいへいもといん转移而获とくてきつきかん这些もといんおこりらい细菌むかい细菌进行转移,而这种现ぞうざい细菌间尤其显ちょどう时还注意ちゅういいた,细菌もといんざいかく生物せいぶつかくもといん组中现,而这些基いんどおり常用じょうようらい编码线粒たいかのう绿体蛋白たんぱく,这种现象也支持しじ细胞起源きげんてきうち共生きょうせいがく说。该理论认为动ぶつ植物しょくぶつもといん组中发现てき线粒たいかのう绿体最初さいしょ自由じゆう生活せいかつてき细菌,ゆかり祖先そせんかく细胞吸收きゅうしゅう而来,きさきらい逐步变成かく细胞てきゆうつくえ组成部分ぶぶん

结构もといん组学

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よし中西部ちゅうせいぶ结构もといん组学中心ちゅうしん确定てき蛋白たんぱく质结构的いち个例

结构もといん组学(Structural Genomics)もといん组学てき一个重要组成部分和研究领域,它是一门通过基因作图、かく苷酸序列じょれつ分析ぶんせき确定もといん组成、もといん定位ていいてき科学かがく结构もといん组学寻求どおり研究けんきゅう给定てきもといん组编码来测定ごといち蛋白たんぱく质的さん维结构。这种もと于基いん组的方法ほうほうまこと许通过实验和けん方法ほうほうてき组合らい实现结构确定てきだかどおりりょう方法ほうほう。 结构もといん组学あずか传统结构预测间的主要しゅよう别在于结构基いん组学试图确定もといん组编码的ごと种蛋しろ质的结构,而不专注于一种特定的蛋白质。

こうのうもといん组学

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こうのうもといん组学えいFunctional genomics(Functional genomics)てき研究けんきゅうまた往往おうおうしょう为后もといん组学(Postgenomics)研究けんきゅう,它是利用りよう结构もといん组学提供ていきょうてきしんいき产物,つう过在もといん组或けい统水平上たいらかみ全面ぜんめん分析ぶんせきもといんてきこうのう,

もともといんぐみがく

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もともといん组学英語えいごMetagenomics),またわけひろしもといん组学總體そうたいもといんたいがく一門いちもん直接ちょくせつ取得しゅとく環境かんきょうちゅう所有しょゆう遺傳いでん物質ぶっしつてき研究けんきゅう研究けんきゅう領域りょういきこう泛,也可しょうため環境かんきょうもといんたいがく生態せいたいもといんたいがくある群落ぐんらくもといんたいがくざい早期そうき研究けんきゅう微生物びせいぶつもといんたい必須ひっすはた環境かんきょうもといんDNAあるRNAうたてふえ進入しんにゅう大腸だいちょう桿菌かんきんからだ內,利用りよう複製ふくせいせんふえ方式ほうしき分析ぶんせきざい自然しぜん環境かんきょうちゅう複製ふくせいせんふえ特定とくていもといん(通常つうじょうため16S rRNA)てき多樣たようせいただし,這樣てき工作こうさく表明ひょうめい絕大ぜつだい多數たすうてき微生物びせいぶつ生物せいぶつ多樣たようせいやめもと於複せいせんふえてき方法ほうほうしょ遺漏いろう[3]最近さいきんてき研究けんきゅう使用しよう“霰彈やりあるPCRていこうはかじょらい獲得かくとくらい所有しょゆうさま本社ほんしゃ所有しょゆう成員せいいんてき所有しょゆうもといんてきだい部分ぶぶん偏差へんさてきさまほんもといん[4]よし於其のう揭示けいじ以前いぜんかくれぞうてき微生物びせいぶつ多樣たようせい總體そうたいもといんたいがく提供ていきょうりょういち強大きょうだいてききょうあたまよう觀察かんさつ微生物びせいぶつ世界せかい,這些微生物びせいぶつ世界せかいゆう可能かのう徹底てってい改變かいへんたいせい生命せいめい世界せかいてき理解りかい[5][6]

营养もといん组学

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营养もといん组学てき研究けんきゅう方面ほうめん检测かずみさお植物しょくぶつちゅうてき微量びりょう营养だい谢途みち,

遗传相似そうじせい

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学界がっかい常用じょうようぼう特定とくていぶつ种的DNA序列じょれつどもとおるひと序列じょれつてきひゃくふんらい表示ひょうじ相似そうじせい。该数字すうじ显示りょう两物种之间碱もと对相どうてき百分比ひゃくぶんひ。这里しょれつてきしょう对于じん类的遗传相似そうじせい,并列りょうすうすえらいみなもと

这些すうすえらいみなもと不同ふどうてき级数すえげん,并用不同ふどうてき方法ほうほう获得(れいDNA-DNA杂交ある序列じょれつ),这可能かのう导致しょうどうもの种间てき较得いた不同ふどうてき结果。よし此,这些すうすえ应该仅仅用作ようさくだい相似そうじせい

もの 相似そうじせい かずすえらいみなもと
ひと 99.9% 引自2000ねん1がつ美国びくに总统かつはやし国会こっかいえんじ讲;どう时参见ひと类基いん组计划
100% どうたまごそうせい
くろ猩猩しょうじょう 98.4% 医学いがく发展美国びくにじん联会(AMP); Jon Entine in the San Francisco Examiner
98.7% Celeraもといん中心ちゅうしんRichard Mural, quoted on MSNBC
やまとくろ猩猩しょうじょう どうくろ猩猩しょうじょう
だい猩猩しょうじょう 98.38% もと于物种间じゅう复DNAてき研究けんきゅう,发表ざいAm J Hum Genet.(2001)Feb;682:444-56じょう
しょうねずみ 98% 医学いがく发展美国びくにじん联会(AMP)
85% 所有しょゆうてき蛋白たんぱく编码序列じょれつ, NHGRI
いぬ 95%
秀麗しゅうれいかくれ桿線ちゅう 74%
こう 50% 医学いがく发展美国びくにじん联会(AMP)
水仙すいせんはな 35%

もといん组学てき应用

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もといん组学やめ经在许多领域,包括ほうかつ医学いがく生物せいぶつわざひと类学かず其他社会しゃかい科学かがく提供ていきょう应用。

もといん组医がく

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したいちだいもといん组技术允许临ゆかせい生物せいぶつ医学いがく研究けんきゅうじん员对于大量的りょうてき研究けんきゅう种群数量すうりょう大幅おおはば增加ぞうか收集しゅうしゅうてきもといん组数すえ也有やゆう越來ごえくえつてきあんれい使用しようもといんぐみがく所得しょとくいたてきすうよりどころ應用おうようざい個人こじんてき治療ちりょうじょう[7]

合成ごうせい生物せいぶつがく生物せいぶつ工程こうてい

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もといん组学识的ぞう长,使つかい合成ごうせい生物せいぶつがくゆう越来ごえくえつてき复杂てき应用。

参考さんこう

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参考さんこう资料

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  1. ^ Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M. Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA. Nature. February 1977, 265 (5596): 687–95. 
  2. ^ Pevsner, Jonathan. Bioinformatics and functional genomics 2nd. Hoboken, N.J: Wiley-Blackwell. 2009. ISBN 9780470085851. 
  3. ^ Hugenholz et al.(1998) Impact of Culture-Independent Studies on the Emerging Phylogenetic View of Bacterial Diversity. J. Bacteriol 180 (18): 4765–74.
  4. ^ Eisen, JA (2007) Environmental Shotgun Sequencing: Its Potential and Challenges for Studying the Hidden World of Microbes.页面そん档备份そん互联网档あん) PLoS Biology 5 (3): e82
  5. ^ Marco, D (2010) Metagenomics: Theory, Methods and Applications. Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-54-7.
  6. ^ Marco, D (2011) Metagenomics: Current Innovations and Future Trends. Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-87-5.
  7. ^ Lu, YF; Goldstein, DB; Angrist, M; Cavalleri, G. Personalized medicine and human genetic diversity. Cold Spring Harbor perspectives in medicine. 24 July 2014, 4 (9): a008581. PMID 25059740. 

外部がいぶ链接

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