小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう

维基百科ひゃっか中なか的てき醫學いがく内容ないよう仅供参考さんこう，並なみ不能ふのう視み作さく專業せんぎょう意見いけん。如需獲え取ど醫療いりょう幫助或ある意見いけん，请咨询专业人士し。詳しょう見み醫學いがく聲明せいめい。

脊髓せきずい小しょう脑性共ども济失调（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為ためSCA），又また稱たたえ小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう，是ぜ一類いちるい遺傳いでん病びょう，涉わたる及不同ふどう基もと因いん，目前もくぜん沒ぼつ有ゆう任にん何なん治療ちりょう方法ほうほう。

小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう
小腦しょうのう的てき位置いち（圖ず中ちゅう藍色あいいろ處しょ）
类型	hereditary ataxia[*]、late-onset ataxia with dementia[*]、nervous system heredodegenerative disease[*]、eye degenerative disease[*]、大だい脑萎缩、常つね染色せんしょく体たい显性遗传疾病しっぺい[*]、spinocerebellar degenerations[*]、小しょう脑共济失调[*]、疾病しっぺい
分ぶん类和外部がいぶ资源
醫學いがく專せん科か	神經しんけい學がく
ICD-11	8A03.16
ICD-10	G11.1
ICD-9-CM	334.3
OMIM	164400
DiseasesDB	12339
Orphanet	99

本ほん病びょう平均へいきん十じゅう萬まん人にん中有ちゅうう三さん名めい患者かんじゃ，估計在ざい台灣たいわん約やく有ゆう2500名めい患者かんじゃ，在ざい香港ほんこん亦また有ゆう250至いたり300位い患者かんじゃ。

病因びょういん病理びょうり

本ほん病びょう病因びょういん不明ふめい，但ただし大だい多た有ゆう家族かぞく遗传倾向，20岁以前ぜん起おこり病者びょうしゃ多た为常つね染色せんしょく体たい隐性遗传，而20岁以后きさき起おこり病者びょうしゃ则多为常染色せんしょく体たい显性遗传。将はたFriedreich共ども济失调缺陷けっかん基もと因いん定位ていい于9q13～q21，将はたOPCA遗传基もと因いん定位ていい于6p24～p23之これ间。同どう时发现与病毒びょうどく感染かんせん、免疫めんえき缺陷けっかん、生なま化か酶缺乏けつぼう及DNA修おさむ复功能のう异常等とう有ゆう关，但ただし其确切きり病因びょういん尚ひさし不十分ふじゅうぶん清楚せいそ。

病理びょうり方面ほうめん，其表现多种多样，常つね见的有ゆう神かみ经细胞的てき萎あまどころ缩、变性，髓ずい鞘さや的てき脱だつ失しつ，胶质细胞轻度增ぞう生せい，从而出で现小しょう脑半球はんきゅう及蚓部ぶ、小しょう脑中下か脚あし广泛变性，浦うら肯野细胞消失しょうしつ；脊髓せきずい后きさき柱ばしら及克かつ拉ひしげ克かつ柱ばしら的てき神かみ经细胞萎缩或消失しょうしつ，继发胶质细胞增ぞう生せい，后きさき根ね与あずか脊神经节变性、髓ずい鞘さや脱だつ失しつ，尤ゆう其在腰こし、骶段脊髓せきずい更さら为明显。亦また可か见到大だい脑皮质、基底きてい核かく、丘おか脑、桥脑基底きてい核かく等とう脑干部分ぶぶん核かく团的变性。

這種疾病しっぺい有ゆう可能かのう是ぜ因いん為ため染色せんしょく體たい上うえ核かく苷酸CAG異常いじょう大量たいりょう重複じゅうふく，且由於CAG重複じゅうふく序列じょれつ多た存在そんざい於表現ひょうげん序列じょれつ（exon）上じょう，因いん此在其基因いん表現ひょうげん的てき蛋白質たんぱくしつ中ちゅう便びん存在そんざい長ちょう鏈的麩ふすま胺酸（Glutamine），此種異狀いじょう的てき蛋白質たんぱくしつ會かい導しるべ致細胞さいぼう衰亡すいぼう。依よCAG重複じゅうふく所しょ位い的てき染色せんしょく體たい又また可か細分さいぶん為ため不同ふどう型がた的てき小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう。SCA3佔在臺灣たいわん人じん中ちゅう所有しょゆう顯あらわ性せい脊髓せきずい小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう的てき45%。

在ざい臺灣たいわん主要しゅよう針はり對たい小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう第だい一いち型がた、第だい二に型がた、第だい三さん型がた、第だい六ろく型がた、第だい七なな型がた和わDRPLA型がた，利用りようPCR的てき分子ぶんし生物せいぶつ技術ぎじゅつ進行しんこう作さく篩ふるい檢けん。

• SCA1：第だい6對たい染色せんしょく體たい6p23，正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく6-36，患者かんじゃ39-83
• SCA2：第だい12對たい染色せんしょく體たい（12q24.1）；正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく16-30，患者かんじゃ34-49
• SCA3（MJD）：第だい14對たい染色せんしょく體たい14q21；正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく13-44，患者かんじゃ63-85
• SCA6：第だい19對たい染色せんしょく體たい 19p13.1-13.2，正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく4-16，患者かんじゃ21-27
• SCA7：第だい3對たい染色せんしょく體たい 3p21.1-p12，正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく7-35，患者かんじゃ37-130
• DRPLA：第だい12對たい染色せんしょく體たい（12p13），正常せいじょう人じんCAG重複じゅうふく6-35，患者かんじゃ49-88

如家族かぞく中有ちゅうう這類病びょう史し，家族かぞく成員せいいん懷ふところ孕時とき，應おう做絨毛じゅうもう膜まく取と樣さま術じゅつ（10-12週しゅう）或ある羊ひつじ膜まく穿刺せんし術じゅつ（16週しゅう以上いじょう），可か分析ぶんせきSCA基もと因いん之のCAG重複じゅうふく次數じすう。

• 臺北たいぺい榮さかえ民みん總そう醫院いいん與あずか陽明ようめい大學だいがく於2012年ねん9月がつ12日にち表示ひょうじ，2002年ねん發現はつげん「第だい22型がた脊髓せきずい小腦しょうのう運動うんどう失調しっちょう症しょう」，2012年ねん成功せいこう利用りよう「次世代じせだいDNA定てい序じょ」技術ぎじゅつ，確認かくにん「第だい22型がた脊髓せきずい小腦しょうのう運動うんどう失調しっちょう症しょう」的てき基もと因いん變異へんい是ぜ發生はっせい在ざいKCND3的てき鉀離子こ通どおり道どう基もと因いん。有ゆう此初步しょほ結果けっか後ご，法ほう國こく、美國びくに、日本にっぽん團だん隊たい也加入かにゅう共同きょうどう研究けんきゅう，證あかし實み法ほう國人くにびと、美國びくに猶なお太ふとし人じん及日本人にっぽんじん中ちゅう都と有ゆう類似るいじ的てき家族かぞく，同時どうじ荷に蘭らん的てき另一個研究團隊也在小腦萎縮症家族中發現KCND3的てき基もと因いん變異へんい。

病やまい徵ちょう

一連いちれん串くし的てき遺傳いでん病びょう病びょう徵ちょう，以漸進ぜんしん性せい的てき步ふ伐き不ふ協調きょうちょう為ため主ぬし，伴ばん隨ずい手しゅ部ぶ動作どうさ、言語げんご、眼め部ぶ活動かつどう等とう失調しっちょう。小腦しょうのう通常つうじょう會かい萎縮いしゅく。這類患者かんじゃ發病はつびょう後ご，行ぎょう走はし的てき動作どうさ搖ゆら搖ゆら晃あきら晃あきら，有ゆう如企くわだて鵝，因いん此被稱たたえ為ため企くわだて鵝家族かぞく。

與あずか其他運動うんどう失調しっちょう症しょう一いち樣よう，本ほん症しょう亦また是ぜ因いん為ため無法むほう精細せいさい協調きょうちょう肌はだ肉にく運動うんどう，而導致身體しんたい運動うんどう困難こんなん和わ其他連帶れんたい症狀しょうじょう。

本ほん症しょう可分かぶん為ため幾いく類るい，每まい類るい的てき症狀しょうじょう略りゃく有ゆう不同ふどう，各かく病やまい患之間あいだ亦また有ゆう不同ふどう。患者かんじゃ的てき心こころ智能ちのう力りょく不ふ受影響えいきょう，但ただし身體しんたい漸やや失しつ控ひかえ制せい。

• 運動うんどう失調しっちょう的てき症狀しょうじょう（小腦しょうのう失調しっちょう障礙しょうがい）

  由よし於小腦しょうのう的てき神經しんけい細胞さいぼう被ひ破壞はかい而發生はっせい的てき症狀しょうじょう。

  • 步行ほこう障礙しょうがい

    步行ほこう時じ出現しゅつげん搖ゆら晃あきら。到いた後期こうき會かい變成へんせい步行ほこう困難こんなん。

  • 四肢しし失調しっちょう

    四肢不能依照自己的意思活動。不能ふのう好こう好地こうち使用しよう筷子。寫うつし的てき字じ會かい變へん得とく混亂こんらん。

  • 語かたり言げん障礙しょうがい

    說話せつわ時じ發音はつおん變へん得え不ふ清楚せいそ。聲音こわね的てき韻律いんりつ和大かずひろ小變しょうへん得とく混亂こんらん，說話せつわ的てき意思いし變へん得どく不明瞭ふめいりょう。

  • 眼球がんきゅう振動しんどう

    在ざい身體しんたい姿態したい及視線せん方向ほうこう不變ふへん的てき情況じょうきょう下か，眼球がんきゅう出現しゅつげん輕微けいび搖曳ようえい。

  • 姿勢しせい反射はんしゃ失調しっちょう

    不能ふのう很好地ち保持ほじ姿勢しせい，身體しんたい會かい左右さゆう傾斜けいしゃ。

• 運動うんどう失調しっちょう的てき症狀しょうじょう（脊髓せきずい機能きのう障礙しょうがい）

  由よし於脊髓せきずい的てき神經しんけい細胞さいぼう被ひ破壞はかい而發生はっせい的てき症狀しょうじょう。

  • 顫動せんどう

    不ふ受自己じこ本身ほんみ意識いしき控ひかえ制せい，雙手そうしゅ出現しゅつげん不ふ隨意ずいい的てき震動しんどう。

  • 筋すじ固かた縮ちぢみ

    筋すじ肌はだ及關節かんせつ出現しゅつげん僵硬現象げんしょう。

  • 巴ともえ宾斯基もと反射はんしゃ （Babinski Reflex）

    雙そう足あし的てき大だい拇おやゆび趾出現しゅつげん向こう腳背方向ほうこう彎曲わんきょく現象げんしょう。

• 自律じりつ神經しんけい的てき症狀しょうじょう（自律じりつ神經しんけい障礙しょうがい）

  由よし於自律じりつ神經しんけい的てき神經しんけい細胞さいぼう被ひ破壞はかい而發生はっせい的てき症狀しょうじょう。

  • 起立きりつ性せい低てい血壓けつあつ

    急速きゅうそく起立きりつ會かい出現しゅつげん暈かさ眩まぶし。

  • 睡眠すいみん時じ無む呼吸こきゅう

    睡ねむ覺さとし的てき時候じこう呼吸こきゅう停止ていし。

  • 出で汗あせ障礙しょうがい
  • 尿にょう失禁しっきん
• 不ふ隨意ずいい運動うんどう障礙しょうがい
  • 肌はだ阵挛

    急速きゅうそく的てき肌はだ肉にく痙攣けいれん。

  • 舞まい蹈運動うんどう

    身體しんたい出現しゅつげん像ぞう在ざい跳とべ舞まい一樣いちよう的てき動作どうさ。

  • 肌はだ张力障碍しょうがい

    由よし於身體しんたい的てき肌はだ肉にく不隨ふずい意地いじ持續じぞく收縮しゅうしゅく，造成ぞうせい肌はだ肉にく產さん生せい變形へんけい，而無法ほう依よ照あきら自身じしん的てき意思いし活動かつどう。

治療ちりょう及預後ご

現代げんだい醫學いがく對たい本ほん疾病しっぺい仍無有效ゆうこう治療ちりょう方法ほうほう，只ただ能のう舒緩症狀しょうじょう及減緩なる惡化あっか的てき進行しんこう，症狀しょうじょう是ぜ不能ふのう逆轉ぎゃくてん的てき，患者かんじゃ會かい由よし不能ふのう好こう好地こうち使用しよう筷子、容易ようい跌倒、無法むほう拿取物品ぶっぴん等とう症狀しょうじょう開始かいし，隨ずい著ちょ病びょう情じょう惡化あっか，逐漸變へん得どく不能ふのう行ぎょう走はし和わ不能ふのう執筆しっぴつ書寫しょしゃ，最終さいしゅう進展しんてん至いたり不能ふのう說話せつわ及需要よう臥床がしょう，日常にちじょう生活せいかつ都と必須ひっす由よし他人たにん照あきら顧。然しか而即使し小腦しょうのう、腦幹のうかん、脊髓せきずい萎縮いしゅく，大腦だいのう正常せいじょう的てき機能きのう以及智力ちりょく均ひとし完全かんぜん不ふ受影響えいきょう。

病やまい發はつ和わ持續じぞく的てき時間じかん變化へんか範圍はんい相當そうとう大だい。若わか是ぜ由ゆかり染色せんしょく體たい上うえ三さん核かく苷酸CAG異常いじょう大量たいりょう重複じゅうふく產さん生長せいちょう鏈穀こく氨酰胺而致病びょう的てき類型るいけい，越えつ長ちょう的てきCAG重複じゅうふく會かい導しるべ致越早さ發病はつびょう、病やまい情じょう轉てん壞得越こし快かい。

診斷しんだん

容易ようい誤診ごしん為ため其他神經しんけい疾病しっぺい，例れい如多發たはつ性せい硬化こうか症しょう（Multiple sclerosis, MS）。

以核かく磁共振きょうしん成なり像ぞう（MRI）掃瞄腦のう部ぶ，可か以見到いた病變びょうへん進行しんこう中ちゅう的てき小腦しょうのう萎縮いしゅく。最さい精確せいかく的てき診斷しんだん法ほう是ぜDNA分析ぶんせき，可か以分辨べん本ほん症しょう的てき不同ふどう類型るいけい。不ふ是ぜ所有しょゆう類型るいけい的てき脊髓せきずい小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう都會とかい遺傳いでん，所以ゆえん患者かんじゃ的てき子女しじょ可か以接受せつじゅDNA檢けん查，以便得とく悉他們會否いや有ゆう發病はつびょう的てき危險きけん。

本ほん症しょう與あずか橄欖かんらん核かく橋きょう腦のう小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう（OPCA）有ゆう關せき，SCA第だい1, 2, 7型がた同時どうじ屬ぞく於OPCA。不ふ過か並なみ非ひ所有しょゆうOPCA都と屬ぞく於脊髓せきずい小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう，反たん之の亦また然しか。這點很容易ようい令れい人じん混淆こんこう。

遺傳いでん

本ほん症しょう的てき遺傳いでん可か依據いきょ遺傳いでん的てき形式けいしき和わ基もと因いん所在しょざい的てき染色せんしょく體たい區分くぶん。本ほん症しょう可か屬ぞく於常つね染色せんしょく體たい顯あらわ性せい遺傳いでん、常つね染色せんしょく體たい隱かくれ性せい遺傳いでん、或あるx連鎖れんさ遺傳いでん。

罹病りびょう名人めいじん

• 木藤きとう亞也あや，著ちょ有ゆう《一いち升しょう的てき眼め淚なみだ》，被ひ改編かいへん為ため電でん影かげ、電でん視し劇げき。
• 陳ひね施ほどこせ惠めぐみ，香港ほんこん禁きん毒どく處しょ關せき懷ふところ青少年せいしょうねん計けい劃「友とも出路でっち」禁きん毒どく大使たいし。
• 劉りゅう立たて立だて，臺灣たいわん導しるべ演えんじ，有ゆう『瓊瑤御用ごよう導しるべ演えんじ』、『瓊瑤劇げき教きょう母はは』之の稱たたえ。

有ゆう關せき書籍しょせき和わ影かげ視し作品さくひん

• 《一いち升しょう的てき眼め淚なみだ》(2005)
• 《心こころ星ほし的てき淚なみだ光こう》(2008)
• 《帶おび一いち片へん風景ふうけい走はし》(2011)
• 《失しつ去さ你的那な一天いってん》(2015)
• 《假かり如没有ゆう遇ぐう见你》(2018)
• 《一いち二に三さん，木頭きとう人じん》(2022)

外部がいぶ連結れんけつ

• 北京ぺきん企くわだて鹅之家か小しょう脑萎缩症病びょう患关爱中心ちゅうしん（原はら中国ちゅうごく共ども济失调病友とも协会CAA） （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）（简体中ちゅう文ぶん）
• 中華ちゅうか小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう病びょう友とも協會きょうかい（相關そうかん病びょう友とも互助ごじょ組織そしき） （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）（繁しげる體たい中ちゅう文ぶん）
• 大陸たいりく小腦しょうのう萎縮いしゅく病びょう友とも網もう絡からま聯盟れんめい （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）（简体中ちゅう文ぶん）
• 香港ほんこん小腦しょうのう萎縮いしゅく症しょう協會きょうかい （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）
• 彰あきら基もと罕病電子でんし報ほう電子でんし報ほう(第だい二に十じゅう一いち期き)--SCA 脊髓せきずい小腦しょうのう退化たいか性せい動作どうさ協調きょうちょう障礙しょうがい （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）