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单亲二に体たい

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单亲二に体たい（Uniparental Disomy, UPD）或ある称しょう单亲源げん二に体たい，单亲二に体たい是ぜ指ゆび个体的てき同どう源みなもと染色せんしょく体たい[1][2][3][4][5][6]或ある其上的てき一いち部分ぶぶん[2]均ひとし来らい自じ于双亲中一方而不携带另一方的拷贝[7]，后きさき者しゃ被ひ称しょう为片段だん单亲二に体たい（segmental UPD）或ある部分ぶぶん单亲二に体たい（partial isodisomy）。[8]有ゆう时，单亲二体仅指来自同一亲本的整个染色体的两个拷贝，不ふ包含ほうがん片へん段だん单亲二に倍ばい体たい。[3][9][10][11]该遗传方式しき并不遵循孟はじめ德とく尔定律ていりつ。

UDP的てき概念がいねん首くび先さき由よしEric Engel在ざい1980年ねん引入[4]，最早もはや的てき被ひ证实的てきUPD病びょう例れい报告于1987年ねん[12]。有ゆう研究けんきゅう认为UPD少しょう见于表ひょう型がた健康けんこう的てき人ひと群ぐん，也很少しょう见于自然しぜん流りゅう产组织（0.5%[13]）。[1]

分ぶん类

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单亲二に体たい包含ほうがん单亲同どう二に体たい(isodisomy, isoUPD, iUPD, UPiD)和わ单亲异二に体たい(heterodisomy, hetUPD, hUPD, UPhD)[14][15][11]，前者ぜんしゃ为来自じ同一どういつ亲本一条同源染色体单体的两个拷贝，后きさき者しゃ为来自じ同どう一亲本的每个染色体一个拷贝[10]；单亲二体根据来源的亲本分为父源单亲二体(paternal uniparental disomy，pUPD)和かず母はは源げん单亲二に体たい(maternal uniparental disomy，mUPD)。[2]

形成けいせい机つくえ制せい

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UPD形成けいせい的てき可能かのう机つくえ制せい包括ほうかつ配はい子こ互补、三体合子拯救、合ごう子こ后きさき单体拯救和かず有ゆう丝分裂ぶんれつ异常等とう。[16][17] 其中，三体合子拯救是最常见的机制。[18]

配はい子こ互补途と径みち

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这种情じょう况下可能かのう精子せいし和わ卵たまご细胞均ひとし异常，如携带两个染色しょく体からだ拷贝的てき精子せいし和わ没ぼつ有ゆう携带该染色しょく体からだ拷贝的てき卵たまご细胞结合形成けいせい受精卵じゅせいらん（反はん之の亦また然しか），即そく为单亲同二に体たい；也有やゆう可能かのう只ただ有ゆう一个配子异常，该情况下产生的てきUPD和わ三体合子拯救和单体拯救有关。

三体合子拯救

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单亲同どう二体和单亲异二体的形成机制示意图

三体救援可能是尽可能保持胎儿存活的自然方法，同どう时含有がんゆう某ぼう一いち（或ある多た个）染色せんしょく体たい的てき三さん个拷贝的受精卵じゅせいらん失しつ去さ其中一个染色体以恢复为二体性染色体，由よし于丢失しつ的てき染色せんしょく体たい可能かのう是ぜ随ずい机つくえ选择的てき，该情况可能かのう产生单亲异二に体たい或ある正常せいじょう的てき合ごう子こ。

单体拯救途と径みち

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在ざい单体细胞系けい是ぜ不可能ふかのう存そん活かつ的てき假かり设下，细胞可能かのう通どおり过分离错误或单个拷贝的てき重じゅう复以恢复二に体たい性せい。该途径みち将はた产生单亲同どう二に体たい。

检测手段しゅだん

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单亲二倍体的经典识别手段是通过单核苷酸多た态性（SNP）的てき微ほろ阵列，也可以从全ぜん基もと因いん组或全ぜん外そと显子组测序じょ中ちゅう识别出来でき[19][20]

一般研究中将有一个或多个连续性せい纯合片へん段だん覆くつがえ盖的一整个染色体视为UPD[13]。

影かげ响

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UDP主要しゅよう通どおり过基もと因いん印しるし迹障碍しょうがい[7]、潜在せんざい的てき致病基もと因いん的てき纯合[7][21]和わ嵌はま合ごう现象导致疾病しっぺい。[8]

另见

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参考さんこう文献ぶんけん

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  1. ^ 1.0 1.1 Benn, Peter. Uniparental disomy: Origin, frequency, and clinical significance. Prenatal Diagnosis. 2021-04, 41 (5) [2024-01-23]. ISSN 0197-3851. doi:10.1002/pd.5837. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-08） （英えい语）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 单亲二体及其在癌症中的作用研究进展. www.sciengine.com. [2024-01-16]. PMC 8800777 可免费查阅. PMID 31901032. doi:10.3785/j.issn.1008-9292.2019.10.15. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-05） （中ちゅう文ぶん）. Uniparental disomy (UPD) refers to a chromosome defect that an individual's homologous chromosome or segments are inherited from one parent. 
  3. ^ 3.0 3.1 Shaffer, Lisa G; Agan, Noelle; Goldberg, James D; Ledbetter, David H; Longshore, John W; Cassidy, Suzanne B. American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy. Genetics in Medicine. 2001-05, 3 (3). ISSN 1098-3600. PMC 3111049 可免费查阅. PMID 11388763. doi:10.1097/00125817-200105000-00011. 
  4. ^ 4.0 4.1 Engel, Eric. A new genetic concept: Uniparental disomy and its potential effect, isodisomy. American Journal of Medical Genetics. 1980-01, 6 (2) [2024-02-02]. ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320060207. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-02-02） （英えい语）. 
  5. ^ 崔ちぇ婉婷 赵彦艳. 染色せんしょく体たい嵌はま合体がったい及单亲二に体たい的てき研究けんきゅう现状 Current research status on chromosomal mosaicism and uniparental disomy. 中ちゅう华妇幼よう临床医学いがく杂志(电子版ばん). 2022 -04 -01 [2024-04-02]. doi:10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2022.02.002. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-04-03） –通どおり过中华医学期がっき刊かん全文ぜんぶん数すう据すえ库 （中ちゅう文ぶん）. 单亲二に体たい(uniparental disomy，UPD)是ぜ指ゆび某ぼう一同源染色体均遗传自双亲之一 
  6. ^ Robinson, Wendy P. Mechanisms leading to uniparental disomy and their clinical consequences. BioEssays. 2000-04-24, 22 (5). doi:10.1002/(SICI)1521-1878(200005)22:5<452::AID-BIES7>3.0.CO;2-K （英えい语）. Uniparental disomy (UPD) refers to the situation in which both copies of a chromosome pair have originated from one parent. 
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 Yamazawa, Kazuki; Ogata, Tsutomu; Ferguson‐Smith, Anne C. Uniparental disomy and human disease: An overview. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2010-08-15, 154C (3) [2024-03-06]. ISSN 1552-4868. doi:10.1002/ajmg.c.30270. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-04-30） （英えい语）. 
  8. ^ 8.0 8.1 贾静; 何なに梦舟; 张婧怡; 陈凯月がつ; 唐から红菊; 冯玲. 单亲二倍体染色体异常的研究进展. 国くに际生殖せいしょく健康けんこう/计划生育せいいく杂志. 2017-09, 36 (5): 408-411. doi:10.3969/j.issn.1674-1889.2017.05.015 –通どおり过SinoMed. 
  9. ^ Cook, Jackie. 7 - Genes in Families. Pyeritz, Reed E. (编). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics (Seventh Edition). Academic Press. 2019-01-01: 201–225 [2024-01-16]. ISBN 978-0-12-812537-3. doi:10.1016/b978-0-12-812537-3.00007-x. （原始げんし内容ないよう存そん档于2022-04-03）. 
  10. ^ 10.0 10.1 Xin, Yalan; Fang, Hui; Yuan, Penghui; Jiang, Yushen. [Genetic analysis of an adult with mosaicism of uniparental disomy 11p]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics. 2019-12-10, 36 (12) [2024-01-16]. ISSN 1003-9406. PMID 31813152. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.017. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-16）. 
  11. ^ 11.0 11.1 Eggermann, Thomas; Soellner, Lukas; Buiting, Karin; Kotzot, Dieter. Mosaicism and uniparental disomy in prenatal diagnosis. Trends in Molecular Medicine. 2015-02, 21 (2) [2024-01-23]. ISSN 1471-4914. doi:10.1016/j.molmed.2014.11.010. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-23）. 
  12. ^ Créau-Goldberg, Nicole; Gegonne, Anne; Delabar, Jean; Cochet, Chantal; Cabanis, Marie-Odile; Stehelin, Dominique; Turleau, Catherine; de Grouchy, Jean. Maternal origin of a de novo balanced t(21q21q) identified by ets-2 polymorphism. Human Genetics. 1987-08-01, 76 (4). ISSN 1432-1203. doi:10.1007/BF00272452 （英えい语）. 
  13. ^ 13.0 13.1 Wang, Y.; Li, Y.; Chen, Y.; Zhou, R.; Sang, Z.; Meng, L.; Tan, J.; Qiao, F.; Bao, Q.; Luo, D.; Peng, C. Systematic analysis of copy‐number variations associated with early pregnancy loss. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2020-01, 55 (1) [2024-02-02]. ISSN 0960-7692. doi:10.1002/uog.20412. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-02-02） （英えい语）. 
  14. ^ Trent, Ronald J. 4 - COMPLEX GENETIC TRAITS. Trent, Ronald J (编). Molecular Medicine (Third Edition). Burlington: Academic Press. 2005-01-01: 77–118 [2024-01-16]. ISBN 978-0-12-699057-7. doi:10.1016/b978-012699057-7/50004-7. （原始げんし内容ないよう存そん档于2022-04-03）. 
  15. ^ Chantot-Bastaraud, Sandra; Stratmann, Svea; Brioude, Frédéric; Begemann, Matthias; Elbracht, Miriam; Graul-Neumann, Luitgard; Harbison, Madeleine; Netchine, Irène; Eggermann, Thomas. Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction. Molecular Cytogenetics. 2017-12, 10 (1) [2024-01-19]. ISSN 1755-8166. PMC 5526280 可免费查阅. PMID 28770003. doi:10.1186/s13039-017-0329-1. （原始げんし内容ないよう存そん档于2023-02-25） （英えい语）. 
  16. ^ Riveiro-Alvarez, R.; Valverde, D.; Lorda-Sanchez, I.; Trujillo-Tiebas, M. J.; Cantalapiedra, D.; Vallespin, E.; Aguirre-Lamban, J.; Ramos, C.; Ayuso, C. Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease. Molecular Vision. 2007-01-26, 13 [2024-01-16]. ISSN 1090-0535. PMC 2553007 可免费查阅. PMID 17277736. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-16）. 
  17. ^ Shaffer, Lisa G; Agan, Noelle; Goldberg, James D; Ledbetter, David H; Longshore, John W; Cassidy, Suzanne B. American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy. Genetics in Medicine. 2001-05, 3 (3) [2024-01-17]. PMC 3111049 可免费查阅. PMID 11388763. doi:10.1097/00125817-200105000-00011. （原始げんし内容ないよう存そん档于2023-11-18） （英えい语）. 
  18. ^ Hoppman, Nicole; Rumilla, Kandelaria; Lauer, Emily; Kearney, Hutton; Thorland, Erik. Patterns of homozygosity in patients with uniparental disomy: detection rate and suggested reporting thresholds for SNP microarrays. Genetics in Medicine. 2018-12, 20 (12). ISSN 1098-3600. doi:10.1038/gim.2018.24. 
  19. ^ Bis, Dana M.; Schüle, Rebecca; Reichbauer, Jennifer; Synofzik, Matthis; Rattay, Tim W.; Soehn, Anne; de Jonghe, Peter; Schöls, Ludger; Züchner, Stephan. Uniparental disomy determined by whole‐exome sequencing in a spectrum of rare motoneuron diseases and ataxias. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2017-05, 5 (3) [2024-01-28]. ISSN 2324-9269. PMC 5441426 可免费查阅. PMID 28546998. doi:10.1002/mgg3.285. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-28） （英えい语）. 
  20. ^ Yauy, Kevin; de Leeuw, Nicole; Yntema, Helger G.; Pfundt, Rolph; Gilissen, Christian. Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data. Genetics in Medicine. 2020-04, 22 (4) [2024-01-28]. PMC 7118024 可免费查阅. PMID 31767986. doi:10.1038/s41436-019-0704-x. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-04-12） （英えい语）. 
  21. ^ Zlotogora, Joel. Parents of children with autosomal recessive diseases are not always carriers of the respective mutant alleles. Human Genetics. 2004-05-01, 114 (6). ISSN 1432-1203. doi:10.1007/s00439-004-1105-y （英えい语）. 
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