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基 もと 因 いん 型 がた (英語 えいご :Genotype )指 ゆび 的 てき 是 ぜ 一 いち 个生物 せいぶつ 体内 たいない 的 てき DNA所 しょ 包含 ほうがん 的 てき 基 もと 因 いん ,也就是 ぜ 说该生物 せいぶつ 的 てき 细胞内所 ないしょ 包含 ほうがん 的 てき 、它所特有 とくゆう 的 てき 那 な 组基因 いん 。基 もと 因 いん 型 がた 这个概念 がいねん 是 ぜ 1909年 ねん 丹 に 麦 むぎ 遗传学 がく 家 か 威 い 廉 かど ·约翰森 もり 引入的 てき 。
一个细胞的基因信息的总和被称为个体基 もと 因 いん 型 がた 。两个生物 せいぶつ 只 ただ 要 よう 有 ゆう 一 いち 个基 もと 因 いん 座 ざ 不同 ふどう ,那 な 么它们的基 もと 因 いん 型 がた 就不相 しょう 同 どう ,因 いん 此基因 いん 型 がた 指 ゆび 的 てき 是 ぜ 一 いち 个个体 たい 的 てき 所有 しょゆう 等位 とうい 基 もと 因 いん 的 てき 所有 しょゆう 基 もと 因 いん 座 ざ 上 じょう 的 てき 所有 しょゆう 组合。与 あずか 基 もと 因 いん 型 がた 相 しょう 对的是 ぜ 表現 ひょうげん 型 がた (Phenotype),表現 ひょうげん 型 がた 是 ぜ 一个生物体的实际外表特征如大小、重量 じゅうりょう 、颜色等 とう 等 とう 。
基 もと 因 いん 型 がた 对一个生物的发展有极大的影响,但 ただし 是 ぜ 它不是 ぜ 唯一 ゆいいつ 的 てき 因 いん 素 もと 。一般来说即使基因型相同的生物也会表现出不同的外显型。这个现象的 てき 机 つくえ 理 り 是 ぜ 表 ひょう 觀 かん 遺傳 いでん 學 がく 。同 どう 样的基 もと 因 いん 在 ざい 不同 ふどう 的 てき 生物 せいぶつ 体 たい 中 ちゅう 可能 かのう 不 ふ 同地 どうち 表 おもて 达 。一个日常的例子的同卵双 そう 胞胎 。同 どう 卵 たまご 双 そう 胞胎拥有相 しょう 同 どう 的 てき 基 もと 因 いん 型 がた ,尽 つき 管 かん 他 た 们的表現 ひょうげん 型 がた 非常 ひじょう 相似 そうじ ,但 ただし 是 ぜ 总是稍 やや 微 ほろ 不同 ふどう 的 てき 。虽然外人 がいじん 会 かい 觉得他 た 们无法 ほう 区分 くぶん ,但 ただし 是 ぜ 父母 ちちはは 和好 かずよし 朋友 ほうゆう 总是能 これよし 够区分 くぶん 出 で 同 どう 卵 たまご 双 そう 胞胎。此外同 どう 卵 たまご 双 そう 胞胎的 てき 指 ゆび 纹不同 ふどう 。
基 もと 因 いん 型 がた 塑性 そせい 指 ゆび 的 てき 是 ぜ 一个生物体的基因型对其表現型的影响。假 かり 如这个数值低的 てき 话说明 あかり 外界 がいかい 影 かげ 响对该生物体 ぶったい 表現 ひょうげん 型 がた 发展时的影 かげ 响比较大。假 かり 如这个数值高的 てき 话可以通过基因 いん 型 がた ,不 ふ 顾及外部 がいぶ 影 かげ 响,来 き 比 ひ 较精确地预言该生物体 ぶったい 的 てき 表現 ひょうげん 型 がた 。
同質 どうしつ /異質 いしつ 基 もと 因 いん 型 がた [ 编辑 ]
如果一 いち 個 こ 生物 せいぶつ 的 てき 所有 しょゆう 同 どう 源 みなもと 染色 せんしょく 體 たい ,都 みやこ 有 ゆう 某 ぼう 種 たね 等位 とうい 基 もと 因 いん ,則 のり 稱 しょう 它有同質 どうしつ 基 もと 因 いん 型 がた ,否 いや 則 のり 它便就有異質 いしつ 基 もと 因 いん 型 がた 。
例 れい 如,以R代表 だいひょう 某 ぼう 種 たね 在 ざい 非 ひ 性 せい 染色 せんしょく 體 たい 上 じょう 的 てき 等位 とうい 基 もと 因 いん ,r代表 だいひょう 另一 いち 種 しゅ ,如果R在 ざい 某 ぼう 條 じょう 染色 せんしょく 體 たい 上 じょう 出現 しゅつげん ,r便 びん 不 ふ 會 かい 出現 しゅつげん ,反 たん 之 の 亦 また 然 しか 。因 よし 為 ため 人 じん 有 ゆう 都 と 有 ゆう 兩 りょう 條 じょう 該染色 せんしょく 體 たい ,因 いん 此,一個人有三種可能的基因型:rr, RR, Rr。前 ぜん 兩者 りょうしゃ 稱 しょう 為 ため 同質 どうしつ 基 もと 因 いん 型 がた ,後者 こうしゃ 是 ぜ 異質 いしつ 基 もと 因 いん 型 がた 。隱 かくれ 性 せい 基 もと 因 いん 只 ただ 會 かい 在 ざい 同質 どうしつ 基 もと 因 いん 型 がた 內才會 かい 影響 えいきょう 人物 じんぶつ 的 てき 表現 ひょうげん 型 がた 。
“基 もと 因 いん 型 がた 分 ぶん 型 がた ”(英語 えいご :Genotyping )是 ぜ 指 ゆび 使用 しよう 生物 せいぶつ 学 がく 检测 的 てき 方法 ほうほう 阐明一个个体基因型的过程,亦 また 称 たたえ 为“基 もと 因 いん 型 がた 检测”(英語 えいご :genotypic assay )。所 ところ 应用的 てき 技 わざ 术包括 ほうかつ PCR 、DNA片 かた 段 だん 分析 ぶんせき 、等位 とうい 基 もと 因 いん 特 とく 异的寡核苷酸 (ASO)探 さがせ 针、DNA测序 及用于DNA微 ほろ 阵列 或 ある 磁珠的 てき 核酸 かくさん 杂交 。Several common genotyping techniques include restriction fragment length polymorphism (RFLP ), terminal restriction fragment length polymorphism (t-RFLP ),[ 1] amplified fragment length polymorphism (AFLP ),[ 2] and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA ).[ 3]
DNA片 かた 段 だん 分析 ぶんせき 也可用 よう 于检测如微 ほろ 卫星不 ふ 稳定(microsatellite instability,MSI)[ 4] 、三 さん 倍 ばい 染色 せんしょく 体 たい (trisomy)[ 5] 、非 ひ 整 せい 倍 ばい 体 たい (aneuploidy)、基 もと 因 いん 座 ざ 缺 かけ 失 しつ (loss of heterozygosity,LOH)[ 6] 等 とう 基 もと 因 いん 缺陷 けっかん 。尤 ゆう 其是MSI和 わ LOH,它们被 ひ 认为与结肠癌 がん 、乳腺 にゅうせん 癌 がん 、子 こ 宫癌癌 がん 细胞的 てき 基 もと 因 いん 型 がた 有 ゆう 关。
最 さい 常 つね 见的非 ひ 整 せい 倍 ばい 体 たい 疾病 しっぺい 是 ぜ 21-三 さん 体 たい 综合征 せい ,也被称 しょう 为唐 とう 氏 し 综合症 しょう 。现在的 てき 技 わざ 术局限 きょくげん 仅允许个体 たい 的 てき 某 ぼう 个基因 いん 型 がた 片 かた 段 だん 可 か 以被有效 ゆうこう 地 ち 检测。
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^ SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Trisomy Analysis (PDF) . SoftGenetics. November 2006 [2013-12-30 ] . (原始 げんし 内容 ないよう (PDF) 存 そん 档于2007-07-28).
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