血ち脂あぶら异常: 腎じん上うえ腺せん腦のう白しろ質しつ失しつ養やしなえ症しょう
碳水化合かごう物ぶつ代だい谢: 葡萄糖ぶどうとう-6-磷酸脫だつ氫酶缺乏症けつぼうしょう · 丙へい酮酸脱だつ氢酶缺乏症けつぼうしょう · IIb型がた溶酶体たい储积症しょう
脂あぶら质沉积病: 法ほう布ぬの瑞みずほ氏し症しょう
黏多醣貯積せき症しょう: 亨とおる特とく综合征せい
嘌呤嘧啶代だい谢: 萊希-尼あま亨とおる症候群しょうこうぐん
眼疾がんしつ: 红绿色盲しきもう · 眼め白しろ化か病びょう (1型がた) · 诺里病びょう · 无脉络膜