(Translated by https://www.hiragana.jp/)
インデル - Wikipedia
Wikipedia

インデル

インデル（Indel）とは遺伝いでん学がくの用語ようごであり、ゲノムへのDNAの塩基えんき配列はいれつの挿入そうにゅう（insertion）または欠かけ失しつ（deletion）のどちらかあるいは両方りょうほうを意味いみする。和語わごでは挿入そうにゅう欠かけ失しつともいう。1万まん塩基えんき対たいまでの小規模しょうきぼな遺伝子いでんし変異へんいに分類ぶんるいされる[1][2][3][4][5][6][7]。長ながい期間きかんを経へて離はなれ、かつ、他たの変異へんいと関係かんけいを持もたない変異へんいも含ふくむ[8]。ミクロインデル（microindel）は、正味しょうみ50塩基えんき対たいまでのインデルである[9]。

ゲノムのコーディング領域りょういきでは、インデルの長ながさが3の倍数ばいすうでない限かぎり、インデルはフレームシフト突然変異とつぜんへんいを起おこす[10]。例たとえば、ブルーム症候群しょうこうぐんを引ひき起おこすフレームシフト突然変異とつぜんへんいの原因げんいんとなるミクロインデルが日本人にっぽんじんとユダヤ人じんに広ひろく存在そんざいしている[11]。インデルは点てん変異へんいやTandem Base Mutations (TBM)とは異ことなる。一いち塩基えんきのインデルはゲノム配列はいれつから一いち塩基えんきが挿入そうにゅうされたり削減さくげんされたりすることで、ゲノムの塩基えんき長ちょうが増ふえるか減へる。点てん変異へんいは配列はいれつ内ないでの一いち塩基えんきの位置いちの変化へんかでありゲノム総数そうすうは変化へんかしない。TBMとは発生はっせい機き序じょが根本こんぽん的てきに異ことなり[12]、TBMは隣接りんせつする二ふたつまたは稀まれに三みっつの塩基えんき配列はいれつの位置いちが入いれ替かわる現象げんしょうである[13]。

インデルは、土着どちゃくの生物せいぶつ群集ぐんしゅうにおける遺伝いでん的てき特徴とくちょうのマーカーとして、特とくに系統けいとう学がくにおいて利用りようされる[14][15]。複数ふくすうのインデルを有ゆうするゲノム領域りょういきは、種たねを特定とくていするための根拠こんきょとなる[16][17][18]。

上記じょうきのように、コーディング領域りょういきにおける一いち塩基えんき対たいのインデルはフレームシフト突然変異とつぜんへんいの原因げんいんとなる。その領域りょういきが転写てんしゃされてmRNAが合成ごうせいされた際さい、mRNAの配列はいれつに反映はんえいされる[10]。これにより他たの領域りょういきにあった終止しゅうしコドンが移動いどうした場合ばあい、異常いじょうなタイミングで転写てんしゃが止とまる原因げんいんとなる。このような、終止しゅうしコドンの位置いちが異常いじょうな変異へんいmRNAはナンセンス変異へんい依存いぞんmRNA分解ぶんかい機構きこうかノンストップmRNA分解ぶんかい機構きこうにより分解ぶんかい除去じょきょされる[19][20][21]。しかし、多た型かたインデルはタンパク質たんぱくしつの末端まったん領域りょういきに集あつまり、ナンセンス変異へんい依存いぞんmRNA分解ぶんかい機構きこうを回避かいひする傾向けいこうにある[22][23]。この傾向けいこうは、嗅覚きゅうかくに関与かんよすると予想よそうされている遺伝子いでんしで確認かくにんされている[22]。このことは、（mRNA分解ぶんかい機構きこうを回避かいひする）多おおくのインデルとフレームシフト変異へんいは中立ちゅうりつであり、表現ひょうげん型がたの変異へんいを引ひき起おこさないことが示唆しさする[10]。

3の倍数ばいすうのインデルはコード領域りょういきでは珍めずらしいが、非ひコード領域りょういきでは比較的ひかくてき一般いっぱん的てきである[24][25]。ヒトには個々人ここじんで約やく192-280箇所かしょのフレームシフトインデルが存在そんざいする[26]。人間にんげんのゲノム配列はいれつの16-25%はインデルであると考かんがえられている[1]。

関連かんれん項目こうもく

編集へんしゅう

脚注きゃくちゅう

編集へんしゅう
  1. ^ a b Mills, R. E. (9 August 2006). “An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome”. Genome Research 16 (9): 1182–1190. doi:10.1101/gr.4565806. http://genome.cshlp.org/content/16/9/1182. 
  2. ^ Mullaney, J. M.; Mills, R. E.; Pittard, W. S.; Devine, S. E. (21 September 2010). “Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes”. Human Molecular Genetics 19 (R2): R131–R136. doi:10.1093/hmg/ddq400. https://academic.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/ddq400. 
  3. ^ Kondrashov AS, Rogozin IB (February 2004). “Context of deletions and insertions in human coding sequences”. Hum. Mutat. 23 (2): 177–85. doi:10.1002/humu.10312. PMID 14722921. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14722921. 
  4. ^ Ogurtsov AY, Sunyaev S, Kondrashov AS (August 2004). “Indel-based evolutionary distance and mouse-human divergence”. Genome Res. 14 (8): 1610–6. doi:10.1101/gr.2450504. PMC 509270. PMID 15289479. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC509270/. 
  5. ^ William M. Gelbart; Lewontin, Richard C.; Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H. (2002). Modern genetic analysis: integrating genes and genomes. New York: W.H. Freeman and CO. pp. 736. ISBN 0-7167-4382-5 
  6. ^ Gregory TR (January 2004). “Insertion-deletion biases and the evolution of genome size”. Gene 324 (7): 15–34. doi:10.1016/j.gene.2003.09.030. PMID 14693368. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111903009570. 
  7. ^ Halangoda A, Still JG, Hill KA, Sommer SS (2001). “Spontaneous microdeletions and microinsertions in a transgenic mouse mutation detection system: analysis of age, tissue, and sequence specificity”. Environ. Mol. Mutagen. 37 (4): 311–23. doi:10.1002/em.1038. PMID 11424181. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11424181. 
  8. ^ Sachin apurwa; Wilson MD; Rubio JM; Post RJ (March 2004). “A molecular marker for the identification of Simulium squamosum (Diptera: Simuliidae)”. Ann Trop Med Parasitol 98 (2): 197–208. doi:10.1179/000349804225003118. PMID 15035730. 
  9. ^ Gonzalez KD; Hill KA; Li K et al. (January 2007). “Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline”. Hum. Mutat. 28 (1): 69–80. doi:10.1002/humu.20416. PMID 16977595. 
  10. ^ a b c Jing Hu1 & Pauline C Ng (2012). “Predicting the effects of frameshifting indels”. Genome Biology 13 (2): R9. doi:10.1186/gb-2012-13-2-r9. PMC 3334572. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3334572/. 
  11. ^ Kaneko T, Tahara S, Matsuo M (May 1996). “Non-linear accumulation of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine, a marker of oxidized DNA damage, during aging”. Mutat. Res. 316 (5–6): 277–85. doi:10.1016/S0921-8734(96)90010-7. PMID 8649461. 
  12. ^ Hill KA, Wang J, Farwell KD, Sommer SS (January 2003). “Spontaneous tandem-base mutations (TBM) show dramatic tissue, age, pattern and spectrum specificity”. Mutat. Res. 534 (1–2): 173–86. doi:10.1016/S1383-5718(02)00277-2. PMID 12504766. 
  13. ^ Victoria L. Buettner, Kathleen A. Hill, Asanga Halangoda,Steve S. Sommer (1999). “Tandem-base mutations occur in mouse liver and adipose tissue preferentially as G:C to T:A transversions and accumulate with age”. Environmental and molecular mutagenesis 33 (4): 320-324. doi:10.1002/(SICI)1098-2280(1999)33:4<320::AID-EM9>3.0.CO;2-S. PMID 10398380. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10398380. 
  14. ^ Väli U, Brandström M, Johansson M, Ellegren H (2008). “Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations”. BMC Genetic 9: 8. doi:10.1186/1471-2156-9-8. PMC 2266919. PMID 18211670. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2266919/. 
  15. ^ Erixon P, Oxelman B (2008). Volff, Jean-Nicolas. ed. “Whole-gene positive selection, elevated synonymous substitution rates, duplication, and indel evolution of the chloroplast clpP1 gene”. PLoS ONE 3 (1): e1386. doi:10.1371/journal.pone.0001386. PMC 2148103. PMID 18167545. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2148103/. 
  16. ^ Pereira, F.; Carneiro, J.; Matthiesen, R.; van Asch, B.; Pinto, N.; Gusmao, L.; Amorim, A. (4 October 2010). “Identification of species by multiplex analysis of variable-length sequences”. Nucleic Acids Research 38 (22): e203–e203. doi:10.1093/nar/gkq865. PMC 3001097. PMID 20923781. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3001097/. 
  17. ^ Nakamura, H; Muro, T; Imamura, S; Yuasa, I (March 2009). “Forensic species identification based on size variation of mitochondrial DNA hypervariable regions.”. International journal of legal medicine 123 (2): 177–84. doi:10.1007/s00414-008-0306-7. PMID 19052767. 
  18. ^ Taberlet, P.; Coissac, E.; Pompanon, F.; Gielly, L.; Miquel, C.; Valentini, A.; Vermat, T.; Corthier, G. et al. (26 January 2007). “Power and limitations of the chloroplast trnL (UAA) intron for plant DNA barcoding”. Nucleic Acids Research 35 (3): e14–e14. doi:10.1093/nar/gkl938. PMC 1807943. PMID 17169982. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1807943/. 
  19. ^ van Hoof A, Frischmeyer PA, Dietz HC, Parker R (2002 Mar 22). “Exosome-mediated recognition and degradation of mRNAs lacking a termination codon”. Science 295 (5563): 2262-2264. doi:10.1126/science.1067272. PMID 11910110. https://med.uth.edu/mmg/files/2014/08/nonstop.pdf. 
  20. ^ Scofield DG, Hong X, Lynch M (2007 Apr 24). “Position of the final intron in full-length transcripts: determined by NMD?”. Molecular biology and evolution 24 (4): 896-899. doi:10.1093/molbev/msm010. https://academic.oup.com/mbe/article/24/4/896/1010942/Position-of-the-Final-Intron-in-Full-Length. 
  21. ^ Nagy E, Maquat LE (1998 Jun 23). “A rule for termination-codon position within intron-containing genes: when nonsense affects RNA abundance”. Trends in biochemical sciences 23 (6): 198-199. PMID 9644970. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9644970. 
  22. ^ a b Ng PC, Levy S, Huang J, Stockwell TB, Walenz BP, Li K, Axelrod N, Busam DA, Strausberg RL, Venter JC (2008 Aug). “Genetic Variation in an Individual Human Exome”. PLoS Genetics 4 (8): e1000160. doi:10.1371/journal.pgen.1000160. PMC 2493042. PMID 18704161. http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1000160. 
  23. ^ Pelak K, Shianna KV, Ge D, Maia JM, Zhu M, Smith JP, Cirulli ET, Fellay J, Dickson SP, Gumbs CE, Heinzen EL, Need AC, Ruzzo EK, Singh A, Campbell CR, Hong LK, Lornsen KA, McKenzie AM, Sobreira NL, Hoover-Fong JE, Milner JD, Ottman R, Haynes BF, Goedert JJ, Goldstein DB (2010 Sep). “The Characterization of Twenty Sequenced Human Genomes”. PLoS Genetics 6 (9): e1001111. doi:10.1371/journal.pgen.1001111. PMC 2936541. PMID 20838461. http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1001111. 
  24. ^ Hui Bai, Yinghao Cao, Jianzhang Quan, Li Dong, Zhiyong Li, Yanbin Zhu, Lihuang Zhu, Zhiping Dong (2013). “Identifying the Genome-Wide Sequence Variations and Developing New Molecular Markers for Genetics Research by Re-Sequencing a Landrace Cultivar of Foxtail Millet”. PLoS One 8 (9): e73514. doi:10.1371/journal.pone.0073514. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3769310/. 
  25. ^ Zheng, L. Y., Guo, X. S., He, B., Sun, L. J., Peng, Y., Dong, S. S., ... & Jing, H. C. (2011). “Genome-wide patterns of genetic variation in sweet and grain sorghum (Sorghum bicolor)”. Genome Biology 12 (11): R114. doi:10.1186/gb-2011-12-11-r114. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3334600/. 
  26. ^ The 1000 Genomes Project Consortium; Durbin, RM; Abecasis, GR; Altshuler, DL; Auton, A; Brooks, LD; Durbin, RM; Gibbs, RA et al. (2010-10-28). “A map of human genome variation from population-scale sequencing”. Nature 467 (7319): 1061–73. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601. PMID 20981092. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3042601/. 


「https://ja.wikipedia.org/w/index.php?title=インデル&oldid=65661462」から取得しゅとく