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染色体異常 - Wikipedia
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染色せんしょく体たい異常いじょう

染色せんしょく体たいの異常いじょうによる変異へんい

染色せんしょく体たい異常いじょう（せんしょくたいいじょう）とは、染色せんしょく体たいの、欠かけ失しつ・逆ぎゃく位い・転てん座ざ・重複じゅうふくなどによる構造こうぞうの変化へんかや、染色せんしょく体たい数すうの増減ぞうげんなどの変異へんい。また、それが原因げんいんで起おこるダウン症候群しょうこうぐんなどの病気びょうき。染色せんしょく体たい突然変異とつぜんへんい[1]。

元々もともとは突然変異とつぜんへんいを起おこした細胞さいぼうを顕微鏡けんびきょうで調しらべた際さい、染色せんしょく体たいが変化へんかしているもの（数かずが違ちがっていたり形態けいたいが違ちがうなど）と変化へんかが発見はっけんできないものがあり、前者ぜんしゃを「染色せんしょく体たい突然変異とつぜんへんい」、後者こうしゃは（当時とうじは確認かくにんできなかったが）染色せんしょく体たい上じょうの遺伝子いでんしだけが変化へんかしたと考かんがえられ「遺伝子いでんし突然変異とつぜんへんい」または「点てん突然変異とつぜんへんい」と呼よばれ区別くべつされたものである[2]。

この記事きじでは染色せんしょく体たいの数すう･形態けいたいの異常いじょうを伴ともなう染色せんしょく体たい異常いじょうについて述のべており、染色せんしょく体たいの数かずや形態けいたいの異常いじょうを伴ともなわない遺伝子いでんしの異常いじょうによる病気びょうきは遺伝子いでんし疾患しっかんに、原因げんいんの明あきらかでない先天せんてん奇形きけい症候群しょうこうぐんは奇形きけい症候群しょうこうぐんに詳述しょうじゅつされている。また、主おもに医学いがく的てきな観点かんてんからヒトの染色せんしょく体たい異常いじょうを中心ちゅうしんに解説かいせつする。

概要がいよう

編集へんしゅう

ヒトは22対ついの常つね染色せんしょく体たいと1対ついの性せい染色せんしょく体たいを持もつが、染色せんしょく体たいの量的りょうてき変化へんかや形かたちの変化へんかがあると染色せんしょく体たい異常いじょうになる。一いち例れいとしてダウン症だうんしょうでよく見みられる「染色せんしょく体たいが47本ほん（通常つうじょうは46本ほん）で21番目ばんめの染色せんしょく体たいが3本ほん（正常せいじょうより1本ほん多おおい）」というケースはこの1本ほんの差さで知的ちてき障害しょうがいや内臓ないぞう奇形きけいなどが引ひき起おこされる[3]。また、これ以外いがいにも染色せんしょく体たい数すうは正常せいじょうと同おなじ46本ほんだが実際じっさいは21番ばん染色せんしょく体たいが他たの染色せんしょく体たいにくっついて（転てん座ざ）結局けっきょく3本ほん分ぶんある場合ばあいもダウン症だうんしょうになる[4]。

染色せんしょく体たい異常いじょうの種類しゅるい

編集へんしゅう
細胞さいぼう分裂ぶんれつ時じの染色せんしょく体たい不ふ分離ぶんり現象げんしょうによるもの
減数げんすう分裂ぶんれつする際さいに染色せんしょく体たいが均等きんとうに別わかれず、本来ほんらい別々べつべつの細胞さいぼうに入はいる対たいの2本ほんが同おなじ細胞さいぼうに入はいり、もう一ひとつの細胞さいぼうでは欠落けつらくする。この細胞さいぼうが受精じゅせいするとその染色せんしょく体たいの本数ほんすうが通常つうじょうと異ことなる細胞さいぼうになる[4]。
通常つうじょう、染色せんしょく体たいは2本ほんで対たいをなしている（ダイソミー）が、これが1本ほんになるのが「モノソミー」、3本ほんになるのが「トリソミー」、4本ほんになるのが「テトラソミー」、5本ほんになるのが「ペンタソミー」という。
上述じょうじゅつの「染色せんしょく体たいが47本ほんあるダウン症だうんしょう」は21番ばん染色せんしょく体たいのトリソミー。不ふ分離ぶんり現象げんしょうは必かならずしも遺伝いでん的てきではなく、むしろ高齢こうれいの女性じょせいから生うまれた子供こどもに比較的ひかくてき多おおい[4]。
染色せんしょく体たいの数かずが1対ついが2本ほん以外いがいの組くみ合あわせで全部ぜんぶそろったセットであるもの（倍数ばいすう体たい）。例れいとして全部ぜんぶ3本ほんずつの69本ほん（三さん倍ばい体たい triploidy）など。
三さん倍ばい体たい単独たんどくは人間にんげんでは通常つうじょう流産りゅうざんするが、二に倍ばい体たいとのモザイクでは生存せいぞん出生しゅっしょうする場合ばあいがある[5]。
人間にんげんを含ふくむ哺乳類ほにゅうるいでは倍数ばいすう体たいは致死ちしもしくは出生しゅっしょう直後ちょくごに死亡しぼうすることが多おおいが、カエルは半数はんすう体たいから3・4・5・6倍ばい体たいでも普通ふつうに生存せいぞんする[6]など生物せいぶつによって違ちがいが多おおい。
 
第だい4染色せんしょく体たいと第だい20染色せんしょく体たいの転てん座ざ
ある染色せんしょく体たいの一部いちぶもしくは全部ぜんぶが別べつの染色せんしょく体たいにくっついているもの（転てん座ざ）
均衡きんこう型がた転てん座ざと不ふ均衡きんこう転てん座ざがあり、均衡きんこう型がたでは染色せんしょく体たいの過か不足ふそくはない（足たりない分ぶんが他たの染色せんしょく体たいに同おなじだけある）ので正常せいじょうだが、その人ひとの生殖せいしょく細胞さいぼうからは転うたて座ざした染色せんしょく体たいが減数げんすう分裂ぶんれつでちゃんと1本ほん分ぶんの遺伝子いでんしが渡わたされなくなるので不ふ均衡きんこう転てん座ざの子供こどもが生うまれる確かく率りつがある[注釈ちゅうしゃく 1]、習慣しゅうかん性せい流産りゅうざんの原因げんいんとなる場合ばあいがある。不ふ均衡きんこう型がたでは過か不足ふそく（部分ぶぶんモノソミーや部分ぶぶんトリソミーなど、場合ばあいによっては完全かんぜんトリソミーの場合ばあいも）が生しょうじるので何なんらかの問題もんだい（場合ばあいによっては流産りゅうざん）が起おきる。なお、親おやに転てん座ざがなくても最初さいしょから不ふ均衡きんこう転てん座ざが生うまれるケースもあり「de novo（新生しんせい）相互そうご転てん座ざ」という[7]。
染色せんしょく体たい単位たんいで転うたて座ざしているロバートソン（Robertson ）型がた転てん座ざというものもあり、こちらはDグループ（13から15番ばん）かGグループ（21から22）の染色せんしょく体たいの短たん腕うでが取とれて（ここは遺伝子いでんしがないのでこれ自体じたいは異常いじょうを起おこさない）お互たがい長ちょう腕うで同士どうしがくっついており、これによってDグループやGグループの染色せんしょく体たいがトリソミーやモノソミー（部分ぶぶん型がただが実質じっしつは1本ほん丸まるごとと変かわらない変化へんかになる）を起おこす[8]。
ダウン症だうんしょうのこのタイプの転てん座ざの例れいをあげると21番ばん染色せんしょく体たいが21番ばん同士どうしでくっついているG21/G21転てん座ざ型がたやDグループ染色せんしょく体たいとくっついているD/G21転てん座ざ型がたなどがあり[注釈ちゅうしゃく 2]、染色せんしょく体たい数すうは正常せいじょう同様どうよう46本ほんだが実際じっさいには21番ばん染色せんしょく体たいが3つ分ぶんあるのでトリソミーと同おなじような症状しょうじょうが出でる。なお、転うたて座ざしている染色せんしょく体たいの形状けいじょうが通常つうじょうと異ことなる（21番ばん染色せんしょく体たいの分ぶんだけ大おおきくなっている）他た、（de novoでない限かぎり）親おやを調しらべると染色せんしょく体たい数すうが45本ほんしかない事ことで見当けんとうがつく[4]。
ある染色せんしょく体たいの形かたちが変かわっているもの（欠かけ失しつ・重複じゅうふく）
転てん座ざと違ちがいある染色せんしょく体たいの一部いちぶが取とれてたり（欠かけ失しつ）、逆ぎゃくに一部いちぶが二に重じゅうに存在そんざいする（重複じゅうふく）もの。染色せんしょく体たい量りょうに変化へんかが起おきるので異常いじょうが起おきる。また欠かけ失しつの一種いっしゅで染色せんしょく体たいの末端まったん部分ぶぶんが切きれてそこがつながり輪わのようになっているものもある（環状かんじょう染色せんしょく体たい）。
例れいとして第だい5番ばん染色せんしょく体たいの短たん腕うで（V字じ状じょう突出とっしゅつ部ぶの短みじかい方ほう）が欠損けっそんする（後述こうじゅつの5p-症候群しょうこうぐん）とネコなき症しょう（猫ねこ鳴なき症候群しょうこうぐん、仏ふつ:Cri Du Chat Syndrome 英えい:cat cry Syndrome）という丸まる顔がおで両りょう眼め隔離かくり・発育はついく障害しょうがい・知能ちのう障害しょうがい・子こネコ様さまの鳴なき声ごえなどの異常いじょうが起おきる。また第だい18番ばん染色せんしょく体たいが環状かんじょう染色せんしょく体たいに変形へんけいしている（E-18リング）と知能ちのうや発育はついくに障害しょうがいが出でるほか中耳ちゅうじ閉塞へいそく・内蔵ないぞう手足てあし奇形きけいなどが起おきる[4]。
なお、染色せんしょく体たいには、短たん腕うで（p）と長ちょう腕うで（q）があり、例たとえば前述ぜんじゅつの5番ばん染色せんしょく体たいの片方かたがたの短たん腕うでが欠かけ失しっすることを5pモノソミー（「5番ばん染色せんしょく体たい短たん腕うでが1本ほん分ぶんしかない」という意味いみ）といい、5p-（ゴピーマイナス）と表記ひょうきする。
同どう腕うで染色せんしょく体たい
「イソ染色せんしょく体たい」とも、分裂ぶんれつ時じのエラーで両方りょうほう同どう側がわ（両方りょうほう長ながいor両方りょうほう短みじかい）の腕うでになっている染色せんしょく体たい。エラーが起おこった本人ほんにんは対たいになる「両方りょうほう短みじかいor両方りょうほう長ながい腕うでの染色せんしょく体たい」があるので無む症状しょうじょうだが、配偶はいぐう子こ形成けいせい時じに問題もんだいが生しょうじ（部分ぶぶんトリソミーと部分ぶぶんモノソミーが同時どうじに発生はっせいすることになる。）通常つうじょう子供こどもは流産りゅうざんや死産しざんになる。
例外れいがい的てきに「X染色せんしょく体たいの長ちょう腕うでの同どう腕うで染色せんしょく体たい」だけは子供こどもは生存せいぞん可能かのうだが、後述こうじゅつのターナー症候群しょうこうぐんになる。[9]
染色せんしょく体たい上じょうの遺伝子いでんしが同どう一いち染色せんしょく体内たいない部ぶで並ならびの向むきや位置いちが変化へんかしたもの
向むきが変かわったものを「逆ぎゃく位い」、位置いちが変化へんかしたものを「転位てんい」という[4]。
理論りろん上じょうは遺伝子いでんし量りょうの違ちがいはなく表現ひょうげん型がたは正常せいじょうのはずで、実際じっさいに9番ばん染色せんしょく体たい中央ちゅうおう部ぶの逆ぎゃく位い（inv(9)(p12q13)）などは多おおくの健常けんじょう者しゃに見みられるが、場所ばしょによっては何なんらかの障害しょうがいや表現ひょうげん型がた異常いじょうを伴ともなう場合ばあいもある[10]。
モザイク
染色せんしょく体たい異常いじょうに限かぎらないが正常せいじょうの細胞さいぼうと異常いじょうの細胞さいぼうが混まざっていること。症状しょうじょうは軽度けいどになる。
片親かたおや性せいダイソミー
普通ふつうは父母ちちははから1本ほんずつもらう染色せんしょく体たいが、片方かたがたの親おやから2本ほんもらった状態じょうたいになること。染色せんしょく体たいの数かずは正常せいじょうだが、障害しょうがいが現あらわれる。アンジェルマン症候群しょうこうぐんとプラダー・ウィリー症候群しょうこうぐんは、染色せんしょく体たいのほぼ同おなじ箇所かしょ (15q11.2) の欠かけ失しつであるが、両親りょうしんのどちら由来ゆらいかによって症状しょうじょうが異ことなる。
胞状奇き胎
全ぜん胞状奇き胎と部分ぶぶん胞状奇き胎でやや経緯けいいは異ことなる（片親かたおや性せいダイソミーと三さん倍ばい体たい）が、両者りょうしゃとも正常せいじょうの受精じゅせいが起おきなかったことによる染色せんしょく体たい異常いじょう発生はっせいが原因げんいんとされる[11]。
全ぜん胞状奇き胎は無む核かく卵子らんしと精子せいしが受精じゅせいした場合ばあいで、大半たいはんが染色せんしょく体たい23Xの精子せいしの遺伝子いでんしを倍加ばいかさせた46XX[注釈ちゅうしゃく 3]と一見いっけん正常せいじょうに見みえるが、哺乳類ほにゅうるいの場合ばあいは胎児たいじと胎盤たいばんの発達はったつに使つかう遺伝子いでんしがそれぞれ母親ははおやと父親ちちおや由来ゆらいの物ものなので、この場合ばあい（母親ははおや由来ゆらいの遺伝子いでんしがない）胎児たいじはごく小ちいさいうちに致死ちしとなり、父親ちちおや由来ゆらいの遺伝子いでんしが多おおすぎるため胎盤たいばんの絨毛じゅうもう組織そしきが異常いじょう発達はったつする[12]。
部分ぶぶん胞状奇き胎は1つの卵子らんしに2つの精子せいしが受精じゅせいすることで発生はっせいし、精子せいし2つ分ぶんの遺伝子いでんしがあるため他たに問題もんだいが無なければ69XXX、69XXY、69XYYのいずれかの三さん倍ばい体たいになり、上記じょうきと同様どうように父親ちちおや由来ゆらいの遺伝子いでんしが多おおすぎるため、やはり胎盤たいばんの絨毛じゅうもう組織そしきが異常いじょう発達はったつする（胎児たいじは生存せいぞんする場合ばあいもある）。

常つね染色せんしょく体たいトリソミー

編集へんしゅう

ある常つね染色せんしょく体たいにトリソミーが起おきると、その染色せんしょく体たいが担当たんとうする物質ぶっしつ産さん生せいなどが通常つうじょうの1.5倍ばいになって様々さまざまな影響えいきょうを及およぼす。常つね染色せんしょく体たいの完全かんぜんなトリソミーの誕生たんじょう例れいは13番ばん・18番ばん・21番ばん染色せんしょく体たいの3種類しゅるい以外いがいはごくまれにしか存在そんざいしないが、これはこれらの染色せんしょく体たいがトリソミーを起おこしやすいわけではなく、流産りゅうざん児じの染色せんしょく体たいを調しらべると一番いちばん多おおいのは16番ばん染色せんしょく体たいトリソミー[注釈ちゅうしゃく 4]であった[13]。

（英語えいご版ばんのen:Warkany syndrome 2（8）、en:Trisomy 9、en:Trisomy 16、en:Trisomy 22も参照さんしょう。）

この3種類しゅるいの症候群しょうこうぐんが多おおい理由りゆうは、他たの常つね染色せんしょく体たいには、より重要じゅうような遺伝いでん情報じょうほうが多おおいため、トリソミーによる変化へんかが致死ちしとなり早期そうきに流産りゅうざんするためで、常つね染色せんしょく体たいで一番いちばん遺伝子いでんしの数かずが少すくないのは一番いちばん小ちいさい21番ばん染色せんしょく体たいの337個こだが、次つぎに少すくないのはサイズの近ちかい22番ばん（701個いっこ）や20番ばん（710個こ）ではなく18番ばんの400個こ、その次つぎが13番ばんの496個ことなっている[14]。このため上記じょうきの3種類しゅるいの染色せんしょく体たいは完全かんぜんなトリソミーでも生存せいぞんへの悪影響あくえいきょうが比較的ひかくてき小ちいさく、出生しゅっしょう時じまで生存せいぞんできる可能かのう性せいがそれなりにあるが、これ以外いがいの出生しゅっしょう例れいが稀まれなのは生存せいぞんへの悪影響あくえいきょうが大おおきすぎて[注釈ちゅうしゃく 5]胎児たいじでも生存せいぞんが困難こんなんなのだろうと考かんがえられている。もっとも出生しゅっしょう可能かのうなものでも、流産りゅうざん・死産しざんで出生しゅっしょう前まえに死亡しぼうする例れいの方ほうが多おおく、一番いちばん軽かるい21トリソミーでも8割わりは流産りゅうざんになるうえ、流産りゅうざん例れいと出生しゅっしょうに至いたった例れいを調しらべても本質ほんしつ的てきな違ちがいは見みつかっていない[15]。

21トリソミー（いわゆるダウン症候群しょうこうぐん）(ICD-10 Q90.9)
→詳細しょうさいは「ダウン症候群しょうこうぐん」を参照さんしょう
18トリソミー
女児じょじに多おおい（男児だんじは流産りゅうざんする場合ばあいが多おおいため）。18番ばん染色せんしょく体たいが過剰かじょうであるために引ひき起おこされる先天せんてん性せい障害しょうがい。
口唇こうしん裂きれ、口蓋こうがい裂きれ、握にぎったままの手て、耳みみ介かい低位ていい付着ふちゃくなどの奇形きけいがあり、また先天せんてん性せい心こころ疾患しっかんになる可能かのう性せいもある。先天せんてん性せい心こころ疾患しっかんは心しん室しつ中ちゅう隔へだた欠損けっそん症しょう、心しん内ない膜まく床ゆか欠損けっそん症しょうなど。発見はっけん者しゃの名前なまえを取とりエドワーズ症候群しょうこうぐんと呼よばれることもある。
予よ後ごは21トリソミーより悪わるく、1967年ねんの報告ほうこく（Weber）では生存せいぞん率りつは生後せいご2か月げつで50％、2歳さいで5％（ただし18トリソミー判定はんてい以前いぜんに死亡しぼうした子供こどもの例れいが抜ぬけている可能かのう性せいがある）。1979 - 1988年ねんの64例れいでは生存せいぞん期間きかん中央ちゅうおう値ちが4日にち、1週間しゅうかん生存せいぞんが64％、1歳さいまで生存せいぞんが5％。2006年ねんの時点じてんで24例れいに手段しゅだんを講こうじたうえで平均へいきん余命よめい152.5日にち、最高さいこう1786日にちだったという報告ほうこくがある[16]。
13トリソミー
女児じょじに多おおい（男児だんじは流産りゅうざんする場合ばあいが多おおいため）。13番ばん染色せんしょく体たいが過剰かじょうであるために引ひき起おこされる先天せんてん性せい障害しょうがい。発見はっけん者しゃの名前なまえを取とりパトー（パトウ、プット、ペイトー）症候群しょうこうぐんとも呼よばれる。
こちらも予よ後ごが悪わるい[注釈ちゅうしゃく 6]が、出生しゅっしょう数すう自体じたいが少すくないので出生しゅっしょう後ごの生存せいぞん率りつでよいデータがない[16]。

正常せいじょう細胞さいぼうとのモザイクではこれら3種しゅ以外いがいのトリソミーも出生しゅっしょうすることがあり、このため染色せんしょく体たい分析ぶんせきを行おこなった場合ばあいに8・9・13・18・21・22番ばん染色せんしょく体たいいずれかの組くみが3本ほんある場合ばあいは他た細胞さいぼうの染色せんしょく体たい混入こんにゅう混入こんにゅうではなく実際じっさいにトリソミー細胞さいぼうがある可能かのう性せいを考慮こうりょすべきとされる[17]。

常つね染色せんしょく体たいのその他たの数かずの異常いじょうについては次つぎの通とおり。

  • 常つね染色せんしょく体たいの完全かんぜんなモノソミーは細胞さいぼうレベルでも生存せいぞんが困難こんなんなため、常つね染色せんしょく体たいモノソミーだけは妊娠にんしんの自覚じかくもないまま流産りゅうざんする[18]。正常せいじょう細胞さいぼうとのモザイクでも出生しゅっしょう後ごではまず見みられず（自然しぜん流産りゅうざんの胎児たいじではまれにある）、もし染色せんしょく体たい標本ひょうほんでモノソミーの細胞さいぼうが混まじっていた場合ばあいは標本ひょうほん制作せいさく時じに本来ほんらいあった染色せんしょく体たいが無なくなった可能かのう性せいをまず疑うたがうべきとされるほどである[19]。後述こうじゅつの部分ぶぶんモノソミーはモザイクでなくても状況じょうきょうに応おうじて生存せいぞんできる場合ばあいもある。
  • 相あい同どう染色せんしょく体たいが1本ほんもないのをナリソミーと呼よぶが、これも全すべて着ぎ床ゆか前まえに死亡しぼうする。
  • 常つね染色せんしょく体たいのテトラソミーについては、ほとんどが流産りゅうざん（もしくは着き床ゆか前ぜん死亡しぼう）に終おわり、出生しゅっしょう例れいは18テトラソミーなどわずかに報告ほうこくされているのみである。

常つね染色せんしょく体たい部分ぶぶんモノソミー

編集へんしゅう
5pモノソミー（5p-症候群しょうこうぐん）
5番ばん染色せんしょく体たい短たん腕うでの一部いちぶが欠かけ失しつすることによって起おこる。出生しゅっしょう時じに猫ねこのようなかん高だかい鳴なき声ごえがあることから、猫ねこ鳴なき症候群しょうこうぐん（仏ふつ:Symdrome de Cri Du Chat 英えい:cat cry Syndrome）とも呼よばれる。特有とくゆうの鳴なき声ごえは成長せいちょうすると消失しょうしつするが、重度じゅうどの知的ちてき障害しょうがいがある。生後せいごすぐは丸まる顔がおであるが、成長せいちょうすると細ほそ顔がおになる。便秘べんぴになるヒルシュスプルング病びょうも併発へいはつする。ダウン症だうんしょうの原因げんいんを発見はっけんしたルジュンによって1963年ねんに発見はっけんされた。
4pモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群しょうこうぐん
22q11.2欠かけ失しつ症候群しょうこうぐん
22番ばん染色せんしょく体たいの長ちょう腕うでq11.2領域りょういきの微細びさい欠かけ失しつを原因げんいんとする、臓器ぞうきの奇形きけいなどを有ゆうする。


性せい染色せんしょく体たいの異常いじょう

編集へんしゅう

性せい染色せんしょく体たいの過剰かじょう

編集へんしゅう

性せい染色せんしょく体たいは元々もともと男女だんじょで本数ほんすうが異ことなり、正常せいじょう女性じょせいでも1本ほん以外いがいは不ふ活性かっせい化かと言いって活動かつどうを抑おさえるため、トリソミーやテトラソミーになっても過剰かじょうな染色せんしょく体たいは不ふ活性かっせい化かして物質ぶっしつの生産せいさんの変動へんどうは小ちいさく、常つね染色せんしょく体たいトリソミーと比較ひかくして症状しょうじょうは軽かるく、一生いっしょう発見はっけんされない場合ばあいもある。ただし性別せいべつに影響えいきょうを与あたえる染色せんしょく体たいであるため不妊ふにんや生殖せいしょく器きの奇形きけいが起おきることはある[20]。

クラインフェルター症候群しょうこうぐん（Klinefelter）
正常せいじょう男性だんせい核かく型がたがXYであるのに対たいし、X染色せんしょく体たいが過剰かじょうである（XXY、XXXYなど）事ことで発生はっせいし、仮かりにXXYYなど、Y染色せんしょく体たいも複数ふくすうあってもX染色せんしょく体たいが多おおい場合ばあいはクラインフェルター症候群しょうこうぐんになる[21]。
外見がいけんも外そと性器せいきも男性だんせい型がたであるが精巣せいそうの発達はったつが悪わるく、この為ため男性だんせいホルモン不足ふそくになりやすい他ほか、高こう確かく率りつで不ふ妊にんになる。女性じょせい化か乳房ちぶさが半数はんすうに見みられる。
知能ちのう・精神せいしん面めんでは平均へいきんすると知能ちのうがやや低下ていかする（IQが平均へいきんより10から15低ひくくなる）が、大人おとなしい性格せいかく（引ひっ込こみ思案じあん・恥はずかしがり・未熟みじゅく・慎重しんちょうなど）とみられることが多おおい[20]。
治療ちりょう面めんではテストステロン補充ほじゅう、女性じょせい化か乳房ちぶさが見みられる場合ばあいは一過いっか性せいの場合ばあいはそのままでもよいが持続じぞくするときは手術しゅじゅつ。
スーパー女性じょせい（超ちょう雌めす[22]）
女性じょせいのみに発生はっせい。正常せいじょう女性じょせい核かく型がたがXXであるのに対たいし、X染色せんしょく体たいが過剰かじょうである（XXX、XXXX、XXXXXなど）。XXXの場合ばあいは「XXX症候群しょうこうぐん」や「Xトリソミー」や「トリプルX」と呼よばれる[注釈ちゅうしゃく 7]。
身長しんちょうは高たかい傾向けいこうにあるが、肉体にくたい的てきには特とくに目立めだった点てんはない。生殖せいしょく能力のうりょくも普通ふつうの女性じょせいと変かわらない。
知能ちのう・精神せいしん面めんでは平均へいきんすると言語げんごIQが20ほど低下ていかし、半数はんすうに言語げんご理解りかいや会話かいわ能力のうりょく低下ていかが見みられたが、学習がくしゅう障害しょうがいの範疇はんちゅうで特殊とくしゅ教育きょういくを必要ひつようとするものは少数しょうすうであったと報告ほうこくされている[20]。
スーパー男性だんせい（超ちょう雄ゆう[22]）
正常せいじょう男性だんせい核かく型がたがXYであるのに対たいし、Y染色せんしょく体たいが過剰かじょうである（XYY、XYYYなど）。染色せんしょく体たい数すうに応おうじてXYY症候群しょうこうぐんなどとも呼よばれる。
大だい多数たすうは高こう身長しんちょうで生殖せいしょく能力のうりょくは普通ふつうの男性だんせいと変かわらない。
知能ちのう・精神せいしん面めんでは平均へいきんすると正常せいじょうの範囲はんいだが兄弟きょうだいより低ひくめで、忍耐にんたい力りょくが低ひくい傾向けいこうがある[20]。（この為ため古ふるい本ほんなどでは「凶暴きょうぼう性せい」と書かかれていたこともあった[21]）

性せい染色せんしょく体たいモノソミー

編集へんしゅう

性せい染色せんしょく体たいモノソミーについては、常つね染色せんしょく体たいと異ことなり、生存せいぞんに欠かかせない遺伝子いでんしを持もつX染色せんしょく体たいのモノソミー（XO、ターナー症候群しょうこうぐん）は生存せいぞん可能かのうであるが、Y染色せんしょく体たいのモノソミー(YO)は致死ちしであり、受精じゅせい後ごまもなく死しぬ（同おなじ理由りゆうでYYやOO(性せい染色せんしょく体からだなし)なども致死ちし）。また、XOも流産りゅうざんした胎児たいじを調しらべると自然しぜん流産りゅうざんの10％ほどを占しめることや、出生しゅっしょうに至いたるのが2010年ねんの調査ちょうさで新生しんせい女児じょじ2500人にんに1人ひとりとXXYなど過剰かじょうな性せい染色せんしょく体たい異常いじょう（500から600回かいの出産しゅっさんに1回かいくらい[4]）に比くらべて極端きょくたんに低ひくいうえ、同おなじ45,Xの染色せんしょく体たいでも流産りゅうざんするものとそうでないものがあり、この違ちがいは分わかっていない。流産りゅうざんの比率ひりつから逆算ぎゃくさんすると受精じゅせいから誕生たんじょうに至いたるのが0.5％程度ていどという説せつもあり、あまりに低ひくいことから「45,Xは本来ほんらい致死ちしで胎生たいせい期きに正常せいじょう細胞さいぼうとのモザイク型がただったものが成長せいちょう中ちゅうに正常せいじょう細胞さいぼうが失うしなわれ45,Xに見みかけ上じょうなったのではないか」という説せつもある[23]。

ターナー症候群しょうこうぐん
正常せいじょう女性じょせい核かく型がたがXXであるのに対たいし、X染色せんしょく体たいのうち一本いっぽんが完全かんぜんまたは部分ぶぶん（短たん腕うで側がわ）的てきに欠かけ失しっしている（X、XO）。
正常せいじょうではX染色せんしょく体たい2本ほんの対たい合ごうによる第だい一いち次じ減数げんすう分裂ぶんれつが起おきずうまく卵子らんしが作つくられないことによる卵巣らんそうの発育はついく不全ふぜんと、リンパ管りんぱかんの低てい形成けいせいが原因げんいんで体からだに浮腫ふしゅが起おきることで著いちじるしい低てい身長しんちょう、不ふ妊にん（モザイクでないターナー症候群しょうこうぐんの妊娠にんしん例れいは28例れいのみ報告ほうこくされている[23]）、第だい二に次じ性徴せいちょうの欠如けつじょ、新生児しんせいじ期きの足あしの浮腫ふしゅ、首くび周まわりの襞ひだ（翼状よくじょう頸）が見みられ、45,Xでは17％に心臓しんぞうや大だい血管けっかんの奇形きけい、20％に腎臓じんぞうの奇形きけいも見みられる（短たん腕うで欠落けつらくなどの型かたはこれより少すくない）。これ自体じたいが原因げんいんの知的ちてき障害しょうがいはないので、低てい身長しんちょうに小頭こがしらを伴ともなう場合ばあいはターナー症候群しょうこうぐんではない[23]。
XXもしくはXYとモザイクを起おこしていることがあり、前者ぜんしゃは正常せいじょう細胞さいぼうとの比率ひりつにもよるが普通ふつうの女性じょせいに近ちかくなり月経げっけいも1/3程ほど見みられるようになる（なお45,X細胞さいぼうが全身ぜんしんの20％以下いかの場合ばあいはターナー症候群しょうこうぐんの表現ひょうげん型がたがほぼみられなくなる[23]）が、後者こうしゃ（XYYやXXYなどとのモザイクの場合ばあいもある）のX/XY混合こんごう性せい性腺せいせん異い形成けいせい （mixed gonadal dysgenesis）は細胞さいぼうの比率ひりつによって典型てんけい的てきなターナー症候群しょうこうぐんから正常せいじょう男性だんせいまで様々さまざまな表現ひょうげん型がたになる[24]。
精神せいしん・知能ちのう面めんに関かんしてはIQが同胞どうほうよりやや低ひくいことがあるが正常せいじょうの範囲はんい[20]。
子宮しきゅうの未み発達はったつなどの性せい未熟みじゅく症しょうに対たいしては、カウフマン療法りょうほうを行おこなう。
低てい身長しんちょうに対たいしては、成長せいちょうホルモン補充ほじゅう療法りょうほうの適応てきおうとなる。

性せい染色せんしょく体たいの組くみ合あわせ一覧いちらん

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古ふるいデータ（1969年ねん）だが、学研がっけんの原色げんしょく現代げんだい科学かがく大だい事典じてん　7-生命せいめい』にヒトの性せい染色せんしょく体たいの異常いじょうをまとめた表ひょうがあったので、これを掲載けいさいする[21]。

性せい染色せんしょく体たいの構成こうせい 性せい染色せんしょく質しつ[注釈ちゅうしゃく 8] 染色せんしょく体たい数すう（2n） 性せい型がた
XY 0 46 正常せいじょう男子だんし
XYY 0 47 男子だんし　通常つうじょうは正常せいじょうの範囲はんい内ない

（編へん注ちゅう：現在げんざいではXYYと攻撃こうげき性せいや犯罪はんざい行動こうどうとの関係かんけいは否定ひていされている[25][26]）

XXY 1 47 男子だんし間あいだ性せい（クラインフェルター症候群しょうこうぐん）[注釈ちゅうしゃく 9]
XXXY 2 48 〃
XXXXY 3 49 〃
XXXYY 2 49 〃
XXYY 1 48 〃
XX 1 46 正常せいじょう女子じょし
XO 0 45 女子じょし間あいだ性せい（ターナー症候群しょうこうぐん）[注釈ちゅうしゃく 10]
XXX 2 47 女子じょし　正常せいじょうに近ちかいが知能ちのうが低ひくめとなる傾向けいこう[注釈ちゅうしゃく 11]
XXXX 3 48 女子じょし　しばしば知的ちてき障害しょうがいや不ふ妊にんを伴ともなう
XXXXX 4 49 〃


血液けつえき疾患しっかんにおける代表だいひょう的てき染色せんしょく体たい異常いじょう

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白血病はっけつびょうをはじめとする多おおくの血液けつえき疾患しっかんにおいて染色せんしょく体たい異常いじょうを認みとめる。これらは後天的こうてんてきな変化へんかであり、遺伝いでんはしない。あくまでがん細胞さいぼう（すなわち異常いじょう血液けつえき細胞さいぼう）に限局げんきょくして生しょうじた染色せんしょく体たい異常いじょうであり、患者かんじゃの生殖せいしょく細胞さいぼうはもちろんのこと、患者かんじゃの血液けつえきに含ふくまれる正常せいじょうな血液けつえき細胞さいぼうや、他たの組織そしきの体からだ細胞さいぼうにも、これらの異常いじょうはみられない。

代表だいひょう的てき転てん座ざ・逆ぎゃく位い・欠かけ失しつ・増幅ぞうふく・数かずの異常いじょうについては『日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい』の「09. 白血病はっけつびょう・固形こけい腫瘍しゅよう a,白血病はっけつびょうの間あいだ期き核かくFISH分析ぶんせき p.4」を参照さんしょう。

有名ゆうめいな染色せんしょく体たい異常いじょう（p:短たん腕うで、q:長ちょう腕うで、数字すうじ:バンド）

  1. 5qモノソミー（5q-症候群しょうこうぐん）　5番ばん染色せんしょく体長たいちょう腕うでの一部いちぶが欠かけ失しっすることによって起おこる骨髄こつづい異い形成けいせい症候群しょうこうぐんの一種いっしゅ。
  2. t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO融合ゆうごう遺伝子いでんし 急性きゅうせい骨髄こつづい性せい白血病はっけつびょうM2型がた（分化ぶんか傾向けいこうを持もつ急性きゅうせい骨髄こつづい芽め球だま性せい白血病はっけつびょう）、AML(M2)の 18 - 40％に見みられる。
  3. t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL融合ゆうごう遺伝子いでんし 慢性まんせい骨髄こつづい性せい白血病はっけつびょう 別名べつめい：フィラデルフィア染色せんしょく体たい、CMLの90％以上いじょう、ALLの20％に見みられる。
  4. t(11;14)(q21;q32) BCL1遺伝子いでんし マントル細胞さいぼうリンパ腫りんぱしゅ
  5. t(14;18)(q32;q21) BCL2遺伝子いでんし 濾胞性せいリンパ腫りんぱしゅ、B細胞さいぼう系けいのリンパ腫りんぱしゅに見みられる。
  6. t(15;17)(q22;q12) PML/RARαあるふぁ融合ゆうごう遺伝子いでんし 急性きゅうせい骨髄こつづい性せい白血病はっけつびょうM3型がた（急性きゅうせい前ぜん骨髄こつづい性せい白血病はっけつびょう）、APLの70％に見みられる。

動物どうぶつの染色せんしょく体たい異常いじょう

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染色せんしょく体たい異常いじょうは、ヒトのみならず動物どうぶつにも見みられる。

この一覧いちらんでは、出生しゅっしょう後ごの個体こたいに確認かくにんされた単純たんじゅんな数すう的てき異常いじょう（主おもにトリソミー）のみを扱あつかい、ある染色せんしょく体たいの一部分いちぶぶんに関かんするものや、染色せんしょく体たいの結合けつごう、モザイク、その他た複雑ふくざつなものについては扱あつかわない。[27][28]

動物どうぶつの染色せんしょく体たい異常いじょうの一覧いちらん
動物どうぶつ種しゅ 正常せいじょうな染色せんしょく体たい構成こうせい 確認かくにんされている染色せんしょく体たい異常いじょうの例れい 備考びこう
チンパンジー 常つね染色せんしょく体たい23対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 22トリソミー 22トリソミーはヒトのダウン症だうんしょうに相当そうとう
ゴリラ 常つね染色せんしょく体たい23対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 22トリソミー 22トリソミーはヒトのダウン症だうんしょうに相当そうとう
オランウータン 常つね染色せんしょく体たい23対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 22トリソミー 22トリソミーはヒトのダウン症だうんしょうに相当そうとう
イヌ 常つね染色せんしょく体たい38対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXX、性せい染色せんしょく体たいXXY
ネコ 常つね染色せんしょく体たい18対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXY オスの三さん毛もう猫ねこは性せい染色せんしょく体たいXXY、あるいはO遺伝子いでんしがY染色せんしょく体たいに乗のり移うつった場合ばあい
ウシ 常つね染色せんしょく体たい29対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 12トリソミー、16トリソミー、17トリソミー、18トリソミー、20トリソミー、21トリソミー、22トリソミー、23トリソミー、24トリソミー、性せい染色せんしょく体たいXXX、性せい染色せんしょく体たいXXY
ウマ 常つね染色せんしょく体たい31対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 23トリソミー、26トリソミー、28トリソミー、30トリソミー、性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXX、性せい染色せんしょく体たいXXY、性せい染色せんしょく体たいXXXY、性せい染色せんしょく体たいXXXXY
ブタ 常つね染色せんしょく体たい18対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 14トリソミー、性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXY、性せい染色せんしょく体たいXXXY
スイギュウ 常つね染色せんしょく体たい24対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXX
リャマ 常つね染色せんしょく体たい36対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 性せい染色せんしょく体たいXO
ヒツジ 常つね染色せんしょく体たい26対つい＋性せい染色せんしょく体たいXXまたはXY 性せい染色せんしょく体たいXO、性せい染色せんしょく体たいXXY
ニワトリ 常つね染色せんしょく体たい38対つい＋性せい染色せんしょく体たいZZまたはZW 15トリソミー、15テトラソミー、性せい染色せんしょく体たいZZW 性せい染色せんしょく体たいZZWの個体こたいは、胚はい発生はっせい時じには卵巣らんそうを形成けいせいするが、成鳥せいちょうでは精巣せいそうを形成けいせいするように性せい転換てんかんが起おきる

関連かんれん項目こうもく

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注釈ちゅうしゃく

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[脚注きゃくちゅうの使つかい方かた]
  1. ^ 不ふ均衡きんこう転てん座ざの子供こどもができる確かく率りつは転てん座ざ場所ばしょで異ことなり通常つうじょうは5 - 10％前後ぜんこうが多おおいが、1％以下いかから50％の例れいもある。セントロメア付近ふきんで別々べつべつの染色せんしょく体たいが合体がったいしている全ぜん腕うで転てん座ざの場合ばあいはその染色せんしょく体たいが通常つうじょうの2倍ばい入はいるか全まったく入はいらないかの二に択よなので不ふ均衡きんこう転てん座ざ100％になる。
  2. ^ G21/G21転てん座ざ型がたとD/G21転てん座ざ型がたはダウン症だうんしょうの症状しょうじょうそのものは同おなじだが子供こどもに不ふ均衡きんこう転てん座ざの起おきる確かく率りつが異ことなり、G21/G21転てん座ざ型がたではトリソミーかモノソミーの不ふ均衡きんこう転てん座ざ100％になるが、D/G21転てん座ざ型がたは正常せいじょうや均衡きんこう型がた転てん座ざのケースもある（（日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「03. 染色せんしょく体たいの構造こうぞう異常いじょう　e 、Robertson型がた転てん座ざ　p.2-3」）。
  3. ^ 23Y精子せいし受精じゅせいの場合ばあいはX染色せんしょく体たいがないため受精じゅせい後ごまもなく致死ちしとなる。ただし5%ほど46XYの染色せんしょく体たいをもつ胞状奇き胎もある。
  4. ^ 13，15，18，21，22 番ばんのトリソミーも比較的ひかくてき頻度ひんどが高たかい。
  5. ^ 大おおきい染色せんしょく体たいについて言いえば、6番ばん染色せんしょく体たい以上いじょうのサイズの染色せんしょく体たいのトリソミーはモザイクも含ふくめて致死ちしであり（部分ぶぶんトリソミー除のぞく）、1トリソミーに至いたっては着き床ゆか前まえに死亡しぼうしてしまう。
  6. ^ 胎児たいじ期きの時点じてんで死亡しぼうが18トリソミーより圧倒的あっとうてきに多おおく、全ぜん妊娠にんしん期間きかん中ちゅうの流りゅう・死産しざん率りつが18トリソミーが95％なのに対たいし13トリソミーは99％。（（日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02、染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　b、トリソミー18と13　p.2」）
  7. ^ XXXXの場合ばあいは「XXXX症候群しょうこうぐん」や「Xテトラソミー」と呼よばれ、XXXXXの場合ばあいは「XXXXX症候群しょうこうぐん」や「Xペンタソミー」。
  8. ^ 活動かつどうしていない不ふ活性かっせいなX染色せんしょく体たい。フォルゲイン反応はんのうで染そまる。（（吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.146「性せい染色せんしょく質しつとライオニゼーション」）
  9. ^ 同書どうしょp.143の写真しゃしん1説明せつめいではクラインフェルター症候群しょうこうぐんについて「睾丸こうがんの発育はついく不全ふぜん・無む精子せいし症しょう・乳房ちぶさの女性じょせい化か・下肢かしや指ゆびが異常いじょうに長ながくなる」としている。
  10. ^ 同書どうしょp.143の写真しゃしん2ではターナー症候群しょうこうぐんについて「卵巣らんそうと子宮しきゅうの発育はついく不全ふぜん・侏儒しゅじゅ症しょう・二に次じ性徴せいちょう欠如けつじょなどが起おこりときには写真しゃしんのような翼状よくじょう頸や外そと反はん肘ひじなどの奇形きけいを伴ともなう」とある。
  11. ^ 同書どうしょp.143の写真しゃしん3説明せつめいではトリプルXについて「体型たいけいは普通ふつうの女性じょせいと変かわらず、二に次じ性徴せいちょうも見みられる、一般いっぱん的てきに知的ちてき障害しょうがいをともなう。」とある。

出典しゅってん

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  1. ^ デジタル大辞泉だいじせんVer.201904「染色せんしょく体たい異常いじょう」
  2. ^ （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.180「突然変異とつぜんへんいの種類しゅるい」
  3. ^ （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.182-183「染色せんしょく体たい異常いじょうによる突然変異とつぜんへんい」
  4. ^ a b c d e f g （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.144-146「染色せんしょく体たいの不ふ分離ぶんり現象げんしょう」
  5. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02. 染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　e 、伊藤いとう白斑はくはん　p.2」
  6. ^ （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.52「受精じゅせいの意義いぎ」
  7. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「03. 染色せんしょく体たいの構造こうぞう異常いじょう　 aa、相互そうご転てん座ざカウンセリング　p.1・b 、全ぜん腕うで転てん座ざ　p.2・ cb 不ふ均衡きんこう型がた転てん座ざの子この生うまれる確かく率りつ　p.1-4」
  8. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「03. 染色せんしょく体たいの構造こうぞう異常いじょう　e 、Robertson型がた転てん座ざ　p.1-4」
  9. ^ （高橋たかはし2010）p.266「同どう腕うで染色せんしょく体たい（イソ染色せんしょく体たい）」
  10. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「01. 正常せいじょう変異へんい b、inv(9)(p12q13)　p.1」・「03. 染色せんしょく体たいの構造こうぞう異常いじょう　d 、de novo均衡きんこう型がた構造こうぞう異常いじょうと表現ひょうげん型がた異常いじょう　p.1」
  11. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「06. リプロダクションの異常いじょう　g、 全ぜん奇き胎と部分ぶぶん奇き胎 　p.1-4」
  12. ^ 「父親ちちおや母親ははおや由来ゆらいゲノムの役割やくわり分担ぶんたん 」　国立こくりつ遺伝いでん学がく研究所けんきゅうじょ　遺伝いでん学がく電子でんし博物館はくぶつかん
  13. ^ （日本にっぽん産婦人科さんふじんか医い会かい）「2）配偶はいぐう子こ・受精卵じゅせいらんの染色せんしょく体たい異常いじょう」
  14. ^ 水谷みずたに仁ひとし 編集へんしゅう主任しゅにん『Newton別冊べっさつ　男性だんせいか女性じょせいかを決きめるXY染色せんしょく体たいの科学かがく』株式会社かぶしきがいしゃニュートンプレス、2013年ねん、ISBN 978-4-315-51973-0、p.38-39。
  15. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02、染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　a、トリソミー21　p.2」
  16. ^ a b （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02、染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　b、トリソミー18と13　p.3」
  17. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02、染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　c 、常つね染色せんしょく体たいモザイク　p.2」
  18. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「06. リプロダクションの異常いじょう　c 、 反復はんぷく流産りゅうざんと染色せんしょく体たい異常いじょう　p.1」
  19. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「02.染色せんしょく体たい数すうの異常いじょう　c 、常つね染色せんしょく体たいモザイク　p.1-2」
  20. ^ a b c d e （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「07. 出生しゅっしょう前ぜん診断しんだん e 、羊水ようすい細胞さいぼうの性せい染色せんしょく体たい異常いじょう p．1-2」
  21. ^ a b c （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.142「表ひょう2　染色せんしょく体たいの不ふ分離ぶんり現象げんしょうによるヒトの性せい染色せんしょく体たいの異常いじょう」
  22. ^ a b （吉川よしかわ・西沢にしざわ1969）p.143「図ず1　染色せんしょく体たい不ふ分離ぶんり現象げんしょうとその結果けっか生しょうじる性せい染色せんしょく体たい異常いじょう」
  23. ^ a b c d （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「05. 性せい染色せんしょく体たい異常いじょう　a、Turner症候群しょうこうぐん　p.1-4」
  24. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「05. 性せい染色せんしょく体たい異常いじょう　i、X/XY混合こんごう性せい性腺せいせん異い形成けいせい 　p.1」
  25. ^ “XYY症候群しょうこうぐん - 23. 小児しょうにの健康けんこう上じょうの問題もんだい”. MSDマニュアル家庭かてい版ばん. 2019年ねん6月がつ7日にち閲覧えつらん。
  26. ^ Witkin, H. A.; Mednick, S. A.; Schulsinger, F.; Bakkestrom, E.; Christiansen, K. O.; Goodenough, D. R.; Hirschhorn, K.; Lundsteen, C. et al. (1976-08-13). “Criminality in XYY and XXY men”. Science (New York, N.Y.) 193 (4253): 547–555. ISSN 0036-8075. PMID 959813. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/959813. 
  27. ^ チンパンジーのダウン症だうんしょう －チンパンジー22番ばん染色せんしょく体たい異常いじょうの報告ほうこく－（京都大学きょうとだいがく）, doi:10.1007/s10329-017-0597-8
  28. ^ Frank W. Nicholas『Introduction to Veterinary Genetics』

参考さんこう文献ぶんけん

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  • 平山ひらやま謙二けんじ（監かん）上坂かみさか義和よしかず（監かん） 高橋たかはし茂樹しげき『STEP内科ないか1　神経しんけい・遺伝いでん・免疫めんえき』（第だい3版はん）海馬かいば書房しょぼう、2010年ねん、p.269-271「E Turner症候群しょうこうぐん」　他た頁ぺーじ。ISBN 978-4-907704-71-1。 
  • 吉川よしかわ秀男ひでお・西沢にしざわ一俊かずとし（編集へんしゅう責任せきにん者しゃ・代表だいひょう）『原色げんしょく現代げんだい科学かがく大だい事典じてん　7-生命せいめい』株式会社かぶしきがいしゃ学習がくしゅう研究けんきゅう社しゃ、1969年ねん、p.135-152「細胞さいぼうの分裂ぶんれつ」・p.180-183「情報じょうほうの混乱こんらん-突然変異とつぜんへんい」他た頁ぺーじ。 
  • “「染色せんしょく体たい異常いじょうをみつけたら」 目次もくじ”. 日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい. 2019年ねん5月がつ26日にち閲覧えつらん。

外部がいぶリンク

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