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DNMT3B

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DNMT3B
PDBに登録とうろくされている構造こうぞう
PDBオルソログ検索けんさく: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧いちらん

3QKJ, 3FLG, 5CIU

識別子しきべつし
記号きごうDNMT3B, ICF, ICF1, M.HsaIIIB, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta, DNA methyltransferase 3 beta, FSHD4
外部がいぶIDOMIM: 602900 MGI: 1261819 HomoloGene: 56000 GeneCards: DNMT3B
遺伝子いでんし位置いち (ヒト)
20番染色体 (ヒト)
染色せんしょくたい20ばん染色せんしょくたい (ヒト)[1]
20番染色体 (ヒト)
DNMT3B遺伝子の位置
DNMT3B遺伝子の位置
バンドデータ開始かいしてん32,762,385 bp[1]
終点しゅうてん32,809,356 bp[1]
遺伝子いでんし位置いち (マウス)
2番染色体 (マウス)
染色せんしょくたい2ばん染色せんしょくたい (マウス)[2]
2番染色体 (マウス)
DNMT3B遺伝子の位置
DNMT3B遺伝子の位置
バンドデータ開始かいしてん153,491,370 bp[2]
終点しゅうてん153,529,650 bp[2]
RNA発現はつげんパターン
さらなる参照さんしょう発現はつげんデータ
遺伝子いでんしオントロジー
分子ぶんし機能きのう メチルトランスフェラーゼ活性かっせい
トランスフェラーゼ活性かっせい
DNA結合けつごう
transcription corepressor activity
DNA-methyltransferase activity
クロマチン結合けつごう
金属きんぞくイオン結合けつごう
血漿けっしょうタンパク結合けつごう
DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity
DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
ヒストンデアセチラーゼ結合けつごう
細胞さいぼう構成こうせい要素ようそ 細胞さいぼうしつ
intracellular membrane-bounded organelle
核質かくしつ
細胞さいぼうかく
生物せいぶつがくてきプロセス response to ionizing radiation
C-5 methylation of cytosine
エストラジオールへの反応はんのう
てい酸素さんそしょうへの反応はんのう
cellular response to hyperoxia
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
response to activity
デキサメタゾン刺激しげきたいする細胞さいぼう応答おうとう
response to vitamin A
DNAメチル
メチル
positive regulation of gene expression
negative regulation of gene expression, epigenetic
positive regulation of histone H3-K4 methylation
positive regulation of neuron differentiation
negative regulation of histone H3-K9 methylation
遺伝子いでんし発現はつげん調節ちょうせつ
response to caffeine
毒性どくせい物質ぶっしつへの反応はんのう
response to cocaine
出典しゅってん:Amigo / QuickGO
オルソログ
たねヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_001207055
NM_001207056
NM_006892
NM_175848
NM_175849

NM_175850

NM_001003960
NM_001003961
NM_001003963
NM_001122997
NM_001271744

NM_001271745
NM_001271746
NM_001271747
NM_010068

RefSeq
(タンパク質たんぱくしつ)
NP_001193984
NP_001193985
NP_008823
NP_787044
NP_787045

NP_787046

NP_001003960
NP_001003961
NP_001003963
NP_001116469
NP_001258673

NP_001258674
NP_001258675
NP_001258676
NP_034198

場所ばしょ
(UCSC)
Chr 20: 32.76 – 32.81 MbChr 20: 153.49 – 153.53 Mb
PubMed検索けんさく[3][4]
ウィキデータ
閲覧えつらん/編集へんしゅう ヒト閲覧えつらん/編集へんしゅう マウス

DNMT3B(DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta)は、ヒトではDNMT3B遺伝子いでんしによってコードされる酵素こうそである[5]。この遺伝子いでんし変異へんいは、ICF症候群しょうこうぐん英語えいごばん関係かんけいしている[6]

機能きのう

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CpG英語えいごばんメチルは、はい発生はっせいインプリンティングX染色せんしょくたい活性かっせい重要じゅうようエピジェネティック修飾しゅうしょくである。マウスでの研究けんきゅうでは、DNAのメチル哺乳類ほにゅうるい発生はっせい必要ひつようであることが実証じっしょうされている。DNMT3B遺伝子いでんしDNAメチルトランスフェラーゼをコードし、維持いじメチルではなくde novoメチル機能きのうするとかんがえられている。DNMT3Bタンパク質たんぱくしつおもかくうち局在きょくざいし、その発現はつげん発生はっせい過程かてい調節ちょうせつされている。選択せんたくてきスプライシングによる8種類しゅるい転写てんしゃバリアントが記載きさいされているが、バリアント4とバリアント5の全長ぜんちょう配列はいれつ決定けっていである[5]

臨床りんしょうてき意義いぎ

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ICF症候群しょうこうぐん英語えいごばんは、DNMT3B遺伝子いでんし変異へんいによるDNAメチル異常いじょう結果けっかしょうじる、リンパだま成熟せいじゅく欠陥けっかん原因げんいんとする[6]

この遺伝子いでんしのバリアントはニコチン依存いぞんしょうにも寄与きよしている[7]

相互そうご作用さよう

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DNMT3Bはつぎげる因子いんし相互そうご作用さようすることがしめされている。

出典しゅってん

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088305 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027478 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ a b Entrez Gene: DNMT3B DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta”. 2021ねん8がつ7にち閲覧えつらん
  6. ^ a b “The ICF syndrome, a DNA methyltransferase 3B deficiency and immunodeficiency disease”. Clinical Immunology 109 (1): 17–28. (October 2003). doi:10.1016/S1521-6616(03)00201-8. PMID 14585272. 
  7. ^ “Genome-wide association study across European and African American ancestries identifies a SNP in DNMT3B contributing to nicotine dependence”. Molecular Psychiatry 23 (9): 1911–1919. (October 2017). doi:10.1038/mp.2017.193. PMC 5882602. PMID 28972577. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5882602/. 
  8. ^ a b c “Suv39h-mediated histone H3 lysine 9 methylation directs DNA methylation to major satellite repeats at pericentric heterochromatin”. Current Biology 13 (14): 1192–200. (July 2003). doi:10.1016/s0960-9822(03)00432-9. PMID 12867029. 
  9. ^ a b “Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases”. The EMBO Journal 21 (15): 4183–95. (August 2002). doi:10.1093/emboj/cdf401. PMC 126147. PMID 12145218. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC126147/. 
  10. ^ “Modification of de novo DNA methyltransferase 3a (Dnmt3a) by SUMO-1 modulates its interaction with histone deacetylases (HDACs) and its capacity to repress transcription”. Nucleic Acids Research 32 (2): 598–610. (2004). doi:10.1093/nar/gkh195. PMC 373322. PMID 14752048. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC373322/. 
  11. ^ a b c “Isolation and characterization of a novel DNA methyltransferase complex linking DNMT3B with components of the mitotic chromosome condensation machinery”. Nucleic Acids Research 32 (9): 2716–29. (2004). doi:10.1093/nar/gkh589. PMC 419596. PMID 15148359. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC419596/. 
  12. ^ a b “Dnmt3b, de novo DNA methyltransferase, interacts with SUMO-1 and Ubc9 through its N-terminal region and is subject to modification by SUMO-1”. Biochemical and Biophysical Research Communications 289 (4): 862–8. (December 2001). doi:10.1006/bbrc.2001.6057. PMID 11735126. 

関連かんれん文献ぶんけん

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外部がいぶリンク

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