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詳 しょう 見 み 醫學 いがく 聲明 せいめい 。
海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ (Thalassemia)是 ぜ 一種單一基因遺傳性的血液 けつえき 疾病 しっぺい ,因 いん 隱 かくれ 性 せい 遺傳 いでん 的 てき 血 ち 紅 べに 素 もと 基 もと 因 いん 異常 いじょう 而產生 せい 的 てき 不 ふ 正常 せいじょう 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく ,以致紅 べに 血球 けっきゅう 容易 ようい 被 ひ 破壞 はかい 慢性 まんせい 溶血 ようけつ 的 てき 貧血 ひんけつ ;又 また 称 しょう 珠 たま 蛋白 たんぱく 生成 せいせい 障碍 しょうがい 性 せい 贫血 ,早期 そうき 稱 しょう 地中海 ちちゅうかい 型 がた 貧血 ひんけつ 、地 ち 贫 ,這種遺傳 いでん 疾病 しっぺい 除 じょ 了 りょう 地中海 ちちゅうかい 沿岸 えんがん 的 てき 居 きょ 民 みん 之 の 外 そと ,在 ざい 非 ひ 洲 しゅう 、中東 ちゅうとう 、東南 とうなん 亞 あ 、臺灣 たいわん 、中國 ちゅうごく 等 とう 許多 きょた 地區 ちく 都 と 十 じゅう 分 ふん 常見 つねみ 。
中華民國 ちゅうかみんこく 約 やく 有 ゆう 6% 的 てき 人口 じんこう 帶 たい 有 ゆう 此隱性 せい 基 もと 因 いん ,此基因 いん 對 たい 瘧 おこり 疾 やまし 的 てき 抵抗 ていこう 力 りょく 之 の 間 あいだ 的 てき 演 えんじ 化 か 關聯 かんれん 解釋 かいしゃく 了 りょう 這些地區 ちく 的 てき 高 だか 患病率 りつ [ 1]
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,此基因 いん 會 かい 造成 ぞうせい 血 ち 紅 べに 素 もと 合成 ごうせい 障礙 しょうがい [ 4] ,依 よ 不同 ふどう 分 ぶん 型 がた 其症狀 じょう 程度 ていど 可能 かのう 從 したがえ 無 む 症狀 しょうじょう 到 いた 嚴重 げんじゅう [ 5] 。通常 つうじょう 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 伴 とも 隨 ずい 典型 てんけい 的 てき 貧血 ひんけつ 症狀 しょうじょう ,即 そく 紅 べに 血球 けっきゅう 細胞 さいぼう 水準 すいじゅん 低下 ていか 。貧血 ひんけつ 可 か 導 しるべ 致疲 つかれ 累 るい 感 かん 與 あずか 膚 はだ 色 しょく 蒼白 そうはく ,也可同時 どうじ 造成 ぞうせい 骨骼 こっかく 疾病 しっぺい 、脾臟 ひぞう 腫 しゅ 大 だい 、黃疸 おうだん 、深 ふか 色 しょく 尿 にょう 以及兒童 じどう 成長 せいちょう 遲緩 ちかん 等 とう 症狀 しょうじょう [ 5] 。
海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 是 ぜ 由 よし 父母 ちちはは 遺傳 いでん 的 てき 疾病 しっぺい [ 6] ,分 ふん 為 ため 兩 りょう 種 たね ——甲 かぶと 型 がた (⍺型 がた )海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 與 あずか 乙 おつ 型 がた (β べーた 型 がた )海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ [ 4] [ 7] 。該疾病的 びょうてき 嚴重 げんじゅう 程度 ていど 取 と 決 けつ 於四 よん 個 こ 編 へん 譯 やく ⍺球 だま 蛋白 たんぱく 與 あずか 兩個 りゃんこ β べーた 球 たま 蛋白 たんぱく 的 てき 基 もと 因 いん 的 てき 缺 かけ 失 しつ 數 すう 目 もく [ 6] 。地中海 ちちゅうかい 型 がた 貧血 ひんけつ 的 てき 診斷 しんだん 主要 しゅよう 依據 いきょ 血液 けつえき 樣 さま 本 ほん 的 てき 實驗 じっけん 室 しつ 檢 けん 查,包括 ほうかつ 全 ぜん 血 ち 細胞 さいぼう 計數 けいすう 、特殊 とくしゅ 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 檢 けん 驗 けん 、以及基 もと 因 いん 檢 けん 測 はか [ 8] 產前 さんぜん 診斷 しんだん 可 か 在 ざい 出生 しゅっしょう 前 ぜん 及時發現 はつげん 此病[ 9] 。
治療 ちりょう 方式 ほうしき 和 わ 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 的 てき 種類 しゅるい 及嚴重 げんじゅう 程度 ていど 有 ゆう 關 せき 。若 わか 是 ぜ 嚴重 げんじゅう 的 てき 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ ,可能 かのう 會 かい 用 よう 定期 ていき 的 てき 輸血 ゆけつ 、進行 しんこう 鐵 てつ 螯合治療 ちりょう 以及補充 ほじゅう 葉酸 ようさん 。鐵 てつ 螯合治療 ちりょう 可 か 以使用 しよう 去 さ 鐵 てつ 胺或 ある 地 ち 拉 ひしげ 罗司 。有 ゆう 時 じ 也可能會 のうかい 進行 しんこう 骨髓 こつづい 移植 いしょく [ 10] 。其併發症 はっしょう 包括 ほうかつ 輸血 ゆけつ 造成 ぞうせい 的 てき 血色 けっしょく 沉著病 びょう 以及心 こころ 血管 けっかん 疾病 しっぺい 、肝臟 かんぞう 疾病 しっぺい 、感染 かんせん 或 ある 是 ぜ 骨質 こっしつ 疏鬆症 しょう 。若 わか 脾臟 ひぞう 腫 しゅ 大 だい 的 てき 情 じょう 形 がた 過 か 於嚴重 げんじゅう ,需要 じゅよう 進行 しんこう 脾切除 せつじょ [ 5] 。
最 さい 常 つね 罹患 りかん 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 的 てき 有 ゆう 義 ぎ 大利 おおとし 裔、希 まれ 臘裔、中東 ちゅうとう 裔、南 みなみ 亞 あ 裔以及非洲 しゅう 裔[ 4] 。男性 だんせい 和 わ 女性 じょせい 罹患 りかん 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 的 てき 比例 ひれい 相近 すけちか [ 11] 。在 ざい 1990年 ねん 有 ゆう 36000人 にん 死 し 於海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ ,到 いた 2013年 ねん 時 じ 降 くだ 到 いた 25000人 にん [ 12] 。輕 けい 型 がた 海洋 かいよう 性 せい 貧血 ひんけつ 和 わ 鐮狀細胞 さいぼう 性狀 せいじょう 類似 るいじ ,對 たい 疟疾 有 ゆう 某 ぼう 程度 ていど 的 てき 保護 ほご 作用 さよう ,這也說明 せつめい 了 りょう 為 ため 何 なん 在 ざい 疟疾流行 りゅうこう 地區 ちく ,此兩類 るい 帶 おび 因 いん 者 しゃ 占 うらない 人口 じんこう 比例 ひれい 較高[ 13] 。
此疾病 びょう 是 ぜ 由 よし 于珠 たま 蛋白 たんぱく 基 もと 因 いん 的 てき 缺 かけ 失 しつ 或 ある 点 てん 突变所 ところ 致。根 ね 据 すえ 其变异的肽链 可分 かぶん 为α あるふぁ 型 がた 地中海 ちちゅうかい 贫血(α あるふぁ 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 鏈缺損 そん )和 わ β べーた 地中海 ちちゅうかい 贫血(β べーた 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 鏈缺損 そん )。由 よし 於珠蛋白 たんぱく 基 もと 因 いん 的 てき 變異 へんい ,血 ち 紅 べに 素 もと 的 てき 珠 たま 蛋白 たんぱく 肽鏈中 ちゅう ,一種或多種胺基酸缺失或無法合成,導 しるべ 致血紅 べに 素的 すてき 組成 そせい 成分 せいぶん 改變 かいへん ,進 しん 一步影響血紅素中血 ち 基質 きしつ 和 かず 氧氣的 てき 結合 けつごう 率 りつ ,致使血 ち 紅 べに 素 もと 無法 むほう 有效 ゆうこう 地 ち 攜帶氧氣。
根據 こんきょ 血 ち 红素中 ちゅう 不同 ふどう 位置 いち 的 てき 損害 そんがい 可分 かぶん 成 なり 兩 りょう 類 るい :甲 かぶと 型 がた (α あるふぁ )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 與 あずか 乙 おつ 型 がた (β べーた )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 。甲 かぶと 型 がた (α あるふぁ )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 是 ぜ 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 中 ちゅう 的 てき α あるふぁ 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 鏈有缺損 けっそん ;乙 おつ 型 がた (β べーた )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 則 そく 是 ぜ 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 中 ちゅう 的 てき β べーた 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 鏈有缺損 けっそん 。鐮刀型 がた 紅 べに 血球 けっきゅう 疾病 しっぺい ,又 また 名 めい 鐮刀型 がた 貧血 ひんけつ (sickle cell anemia)和地 わち 中海 なこみ 貧血 ひんけつ 不同 ふどう 的 てき 是 ぜ 它只發生 はっせい β べーた 血 ち 紅 べに 蛋白 たんぱく 的 てき 缺陷 けっかん 。
甲 かぶと 型 がた (α あるふぁ )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ [ 编辑 ]
甲 かぶと 型 がた (α あるふぁ )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 的 てき 患者 かんじゃ 會 かい 在 ざい HBA1、HBA2這兩個 りゃんこ 基 もと 因 いん 發生 はっせい 異常 いじょう 。在 ざい 成人 せいじん 造成 ぞうせい β べーた 蛋白 たんぱく 鏈過度 ど 製造 せいぞう ,在 ざい 新生兒 しんせいじ 則 そく 是 ぜ γ がんま 蛋白 たんぱく 鏈過多 かた 。過多 かた 的 てき β べーた 蛋白 たんぱく 鏈形成 けいせい 四 よん 聚物(tetramers)使 つかい 紅 べに 血球 けっきゅう 的 てき 攜氧能力 のうりょく 降 くだ 低 てい 。
乙 おつ 型 がた (β べーた )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ [ 编辑 ]
乙 おつ 型 がた (β べーた )地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 的 てき 患者 かんじゃ 則 そく 是 ぜ 在 ざい 第 だい 11號 ごう 染色 せんしょく 體 たい 上 うえ 的 てき HBB基 もと 因 いん 發生 はっせい 突變。不 ふ 正常 せいじょう 的 てき 細胞 さいぼう 會 かい 製造 せいぞう 過 か 量的 りょうてき α あるふぁ 蛋白 たんぱく 鏈,然 しか 後 こう 結合 けつごう 在 ざい 紅 べに 血球 けっきゅう 的 てき 細胞 さいぼう 膜 まく 上 じょう 造成 ぞうせい 細胞 さいぼう 膜 まく 損壞 そんかい ;若 わか 其濃度 のうど 過 か 高 こう ,則 のり 有 ゆう 形成 けいせい 有毒 ゆうどく 聚集體 たい (aggregates)的 てき 可能 かのう 。
顯 あらわ 隱 かくれ 性 せい 遺傳 いでん 關係 かんけい
地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 症 しょう 有 ゆう 隱 かくれ 性 せい 、輕 けい 型 がた 和重 かずえ 型 がた 之 これ 分 ぶん 。重 じゅう 型 がた 患者 かんじゃ 需要 じゅよう 終生 しゅうせい 定期 ていき 的 てき 輸血 ゆけつ 和 わ 接受 せつじゅ 藥物 やくぶつ 治療 ちりょう ;而兩個 りゃんこ 隱 かくれ 性 せい 或 ある 輕度 けいど 患者 かんじゃ 結婚 けっこん ,他 た 們的下 か 一 いち 代 だい 則 そく 有 ゆう 1/4機會 きかい 患有重度 じゅうど 地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 症 しょう 。相反 あいはん 地 ち ,兩者 りょうしゃ 中 ちゅう 只 ただ 有 ゆう 一位是存有地中海貧血症基因的話,不 ふ 論 ろん 程度 ていど 如何 いか ,則 のり 下 か 一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。
由 よし 於地中海 ちちゅうかい 型 がた 貧血 ひんけつ 的 てき 患者 かんじゃ 缺 かけ 少 しょう 正常 せいじょう 的 てき 血 ち 红蛋白 しろ ,紅 べに 血球 けっきゅう 攜氧功 こう 能 のう 差 さ ,體 たい 內主要 よう 造血 ぞうけつ 器官 きかん 骨髓 こつづい 與 あずか 次 じ 要 よう 造血 ぞうけつ 器官 きかん 肝臟 かんぞう 、脾臟 ひぞう 均 ひとし 會 かい 進行 しんこう 旺盛 おうせい 的 てき 造血 ぞうけつ 作用 さよう ,但 ただし 造 みやつこ 出 で 的 てき 紅 べに 血球 けっきゅう 也多半 はん 品質 ひんしつ 不 ふ 佳 けい ,容易 ようい 被 ひ 破壞 はかい ,成 なり 為 ため 惡性 あくせい 循環 じゅんかん 。骨髓 こつづい 代 だい 偿性增 ぞう 生 せい 會 かい 侵犯 しんぱん 周圍 しゅうい 的 てき 皮質 ひしつ 骨 こつ ,使 つかい 骨骼 こっかく 較脆弱 じゃく 。患者 かんじゃ 在 ざい 一岁时就有了显著的颅骨改变:隆起 りゅうき 的 てき 额头和 わ 颧骨,塌陷的 てき 鼻梁 びりょう ,加 か 宽的眼 め 间距。肿大的 てき 肝 きも 脾和铁沉积的内 ない 脏,使 つかい 得 とく 病 びょう 患儿童 わらわ 腹部 ふくぶ 显著隆起 りゅうき 。旺盛 おうせい 的 てき 造血 ぞうけつ 作用 さよう 會 かい 消耗 しょうもう 極 ごく 多 おお 的 てき 養分 ようぶん 與能 よのう 量 りょう ,使 つかい 身體 しんたい 其他部位 ぶい 的 てき 養分 ようぶん 供 きょう 需失調 しっちょう 。不斷 ふだん 的 てき 輸血 ゆけつ 可 か 以改善 かいぜん 貧血 ひんけつ 的 てき 症狀 しょうじょう ,也可避免過度 かど 的 てき 造血 ぞうけつ 作用 さよう ,但 ただし 血 ち 紅 べに 素 もと 中 ちゅう 的 てき 鐵 てつ 質 しつ 會 かい 過度 かど 存在 そんざい 身體中 からたじゅう ,並 なみ 堆積 たいせき 至 いたり 各 かく 重要 じゅうよう 器官 きかん 造成 ぞうせい 器官 きかん 病變 びょうへん 。
而生活 せいかつ 中 ちゅう ,地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 患者 かんじゃ 因 いん 血 ち 紅 べに 素 もと 帶 たい 氧量不足 ふそく 而影響 えいきょう 患者 かんじゃ 在 ざい 體力 たいりょく 上 じょう 的 てき 差異 さい ,患者 かんじゃ 不 ふ 適宜 てきぎ 進行 しんこう 太 ふと 激烈 げきれつ 的 てき 運動 うんどう ,還 かえ 需要 じゅよう 打 だ 除 じょ 鐵 てつ 針 はり 去 さ 除 じょ 體 たい 內多餘 あまり 的 てき 鐵 てつ 質 しつ 。另外亦 また 因 いん 為 ため 血 ち 紅 べに 素 もと 不足 ふそく 的 てき 關係 かんけい ,患者 かんじゃ 比較 ひかく 容易 ようい 有 ゆう 頭 あたま 暈 かさ 、頭痛 ずつう 甚至腰痛 ようつう 的 てき 症狀 しょうじょう 。
長期 ちょうき 輸血 ゆけつ 會 かい 造成 ぞうせい 鐵 てつ 蓄积。過 か 量 りょう 鐵 てつ 質 しつ 的 てき 積 せき 聚會對 たい 多 た 個 こ 器官 きかん 造成 ぞうせい 破壞 はかい 。主要 しゅよう 受影響 えいきょう 的 てき 包括 ほうかつ 心臟 しんぞう 、肝臟 かんぞう 、胰臟和 わ 各個 かっこ 內分泌 ぶんぴつ 器官 きかん 。病者 びょうしゃ 會 かい 出現 しゅつげん 心臟 しんぞう 衰 おとろえ 竭 、肝 かん 硬化 こうか 、肝 かん 功 こう 能 のう 衰退 すいたい 、糖尿 とうにょう 以及因 いん 為 ため 多種 たしゅ 內分泌 ぶんぴつ 失調 しっちょう 而變得 とく 身 み 材 ざい 矮小 わいしょう 和 わ 發育 はついく 不全 ふぜん 等 とう 等 とう 。[ 14] 铁蓄积是造成 ぞうせい 患者 かんじゃ 早 さ 逝的主要 しゅよう 原因 げんいん 。
常見 つねみ 輸血 ゆけつ 時 じ 引起的 てき 不良 ふりょう 反應 はんのう 包括 ほうかつ 發熱 はつねつ 、發 はつ 冷 ひや 和 かず 出 いずる 紅 べに 疹等。較嚴重 げんじゅう 的 てき 反應 はんのう 如急性 せい 溶血 ようけつ 、氣管 きかん 收縮 しゅうしゅく 和 わ 血壓 けつあつ 下降 かこう 等 とう 雖然甚少出現 しゅつげん ,但 ただし 絕 ぜっ 不能 ふのう 忽 ゆるがせ 視 し 。
在 ざい 長期 ちょうき 貧血 ひんけつ 和 わ 溶血 ようけつ 的 てき 刺激 しげき 下 か ,不 ふ 少 しょう 重 じゅう 型 がた 和 わ 中型 ちゅうがた 貧血 ひんけつ 病者 びょうしゃ 都會 とかい 出現 しゅつげん 脾臟 ひぞう 發 はつ 大 だい 的 てき 問題 もんだい 。過大 かだい 脾臟 ひぞう 會 かい 使 し 貧血 ひんけつ 加 か 劇 げき 和 わ 令 れい 病者 びょうしゃ 需要 じゅよう 接受 せつじゅ 更 さら 大量 たいりょう 的 てき 輸血 ゆけつ 而導致更嚴重 げんじゅう 的 てき 鐵 てつ 質 しつ 積 せき 聚。 及時把 わ 發 はつ 大 だい 的 てき 脾臟 ひぞう 切除 せつじょ 往往 おうおう 能 のう 令 れい 情況 じょうきょう 改善 かいぜん 。
長期 ちょうき 溶血 ようけつ 令 れい 地中海 ちちゅうかい 貧血 ひんけつ 病人 びょうにん 比 ひ 一般人更容易患膽石。患有膽石 たんせき 的 てき 病人 びょうにん 可能 かのう 經常 けいじょう 出現 しゅつげん 右上 みぎうえ 腹痛 はらいた 、皮膚 ひふ 、眼 め 白 しろ 變 へん 黃 き 和 わ 茶色 ちゃいろ 小便 しょうべん 等 とう 的 てき 病 びょう 徵 ちょう 。
鐵 てつ 螯合 药物最 さい 常用 じょうよう 的 てき 是 ぜ 1963年 ねん 进入临床的 てき 去 さ 铁胺 以及1982年 ねん 问世的 てき 去 さ 铁酮 (1995年 ねん 3月 がつ 上市 かみいち )。會 かい 影響 えいきょう 視力 しりょく 、聽覺 ちょうかく 和 わ 骨骼 こっかく 生長 せいちょう 。
現時 げんじ 的 てき 移植 いしょく 療法 りょうほう 是 ぜ 從兄弟 いとこ 姐 あね 妹 いもうと 抽取骨髓 こつづい 、臍帶 さいたい 血 ち 或 ある 血液 けつえき 中 なか 的 てき 幹 みき 細胞 さいぼう 移植 いしょく 到 いた 病人 びょうにん 身上 しんじょう 。若 わか 移植 いしょく 成功 せいこう ,病人 びょうにん 的 てき 骨髓 こつづい 便 びん 恢复正常 せいじょう 的 てき 造血 ぞうけつ 功 こう 能 のう ,貧血 ひんけつ 得 とく 以痊癒。移植 いしょく 療法 りょうほう 有 ゆう 一定 いってい 危險 きけん 性 せい ,病人 びょうにん 在 ざい 治療 ちりょう 過程 かてい 中 ちゅう 亦 また 可能 かのう 要 よう 忍受 にんじゅ 相當 そうとう 的 てき 痛苦 つうく 。
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