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地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ

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重定しげさだこうΒべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ
海洋かいようせい貧血ひんけつ
类型つね染色せんしょくたい隐性遗传びょう[*]血色素けっしきそ病變びょうへん[*]溶血ようけつせい貧血ひんけつ[*]疾病しっぺい
ぶん类和外部がいぶ资源
醫學いがくせん血液けつえきがく
ICD-113A50、​3A50.Z
ICD-10D5656.
ICD-9-CM282.4、​282.40、​282.49
OMIM141800
MedlinePlus000587
eMedicine958850、​396792
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海洋かいようせい貧血ひんけつ(Thalassemia)一種單一基因遺傳性的血液けつえき疾病しっぺいいんかくれせい遺傳いでんてきべにもともといん異常いじょう而產せいてき正常せいじょうべに蛋白たんぱく,以致べに血球けっきゅう容易ようい破壞はかい慢性まんせい溶血ようけつてき貧血ひんけつまたしょうたま蛋白たんぱく生成せいせい障碍しょうがいせい贫血早期そうきしょう地中海ちちゅうかいがた貧血ひんけつ,這種遺傳いでん疾病しっぺいじょりょう地中海ちちゅうかい沿岸えんがんてききょみんそとざいしゅう中東ちゅうとう東南とうなん臺灣たいわん中國ちゅうごくとう許多きょた地區ちくじゅうふん常見つねみ

中華民國ちゅうかみんこくやくゆう6% てき人口じんこうたいゆう此隱せいもといん,此基いんたいおこりやましてき抵抗ていこうりょくあいだてきえんじ關聯かんれん解釋かいしゃくりょう這些地區ちくてきだか患病りつ[1] [2] [3] ,此基いんかい造成ぞうせいべにもと合成ごうせい障礙しょうがい[4]不同ふどうぶんがた其症じょう程度ていど可能かのうしたがえ症狀しょうじょういた嚴重げんじゅう[5]通常つうじょう海洋かいようせい貧血ひんけつともずい典型てんけいてき貧血ひんけつ症狀しょうじょうそくべに血球けっきゅう細胞さいぼう水準すいじゅん低下ていか貧血ひんけつしるべつかれるいかんあずかはだしょく蒼白そうはくえいPallor,也可同時どうじ造成ぞうせい骨骼こっかく疾病しっぺい脾臟ひぞうしゅだいえいSplenomegaly黃疸おうだんふかしょく尿にょう以及兒童じどう成長せいちょう遲緩ちかんとう症狀しょうじょう [5]

海洋かいようせい貧血ひんけつよし父母ちちはは遺傳いでんてき疾病しっぺいえい遺傳いでん疾病しっぺい[6]ふんためりょうたね——かぶとがた(⍺がた海洋かいようせい貧血ひんけつえいalpha thalassemiaあずかおつがたβべーたがた海洋かいようせい貧血ひんけつえいbeta thalassemia[4][7]。該疾病的びょうてき嚴重げんじゅう程度ていどけつよんへんやくだま蛋白たんぱくえいalpha globinあずか兩個りゃんこβべーたたま蛋白たんぱくえいbeta globinてきもといんてきかけしつすうもく[6]地中海ちちゅうかいがた貧血ひんけつてき診斷しんだん主要しゅよう依據いきょ血液けつえきさまほんてき實驗じっけんしつけん查,包括ほうかつぜん細胞さいぼう計數けいすう特殊とくしゅべに蛋白たんぱくけんけん、以及もといんけんはか[8]產前さんぜん診斷しんだんざい出生しゅっしょうぜん及時發現はつげん此病[9]

治療ちりょう方式ほうしき海洋かいようせい貧血ひんけつてき種類しゅるい嚴重げんじゅう程度ていどゆうせきわか嚴重げんじゅうてき海洋かいようせい貧血ひんけつ可能かのうかいよう定期ていきてき輸血ゆけつ進行しんこうてつ螯合治療ちりょうえいChelation therapy以及補充ほじゅう葉酸ようさんてつ螯合治療ちりょう使用しようてつあるひしげ罗司ゆう也可能會のうかい進行しんこう骨髓こつづい移植いしょく[10]。其併發症はっしょう包括ほうかつ輸血ゆけつ造成ぞうせいてき血色けっしょく沉著びょう以及こころ血管けっかん疾病しっぺい肝臟かんぞう疾病しっぺい感染かんせんある骨質こっしつ疏鬆しょうわか脾臟ひぞうしゅだいてきじょうがた嚴重げんじゅう需要じゅよう進行しんこう切除せつじょえいSplenectomy[5]

さいつね罹患りかん海洋かいようせい貧血ひんけつてきゆう大利おおとし裔、まれ臘裔、中東ちゅうとう裔、みなみ裔以及非しゅう[4]男性だんせい女性じょせい罹患りかん海洋かいようせい貧血ひんけつてき比例ひれい相近すけちか[11]ざい1990ねんゆう36000にん海洋かいようせい貧血ひんけついた2013ねんくだいた25000にん[12]けいがた海洋かいようせい貧血ひんけつ鐮狀細胞さいぼう性狀せいじょうえいSickle cell trait類似るいじたい疟疾ゆうぼう程度ていどてき保護ほご作用さよう,這也說明せつめいりょうためなんざい疟疾流行りゅうこう地區ちく,此兩るいおびいんしゃうらない人口じんこう比例ひれい較高[13]

病因びょういん

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此疾びょうよしたま蛋白たんぱくもといんてきかけしつあるてん突变ところ致。すえ其变异的肽链可分かぶんαあるふぁがた地中海ちちゅうかい贫血(αあるふぁべに蛋白たんぱく鏈缺そんβべーた地中海ちちゅうかい贫血(βべーたべに蛋白たんぱく鏈缺そん)。よし於珠蛋白たんぱくもといんてき變異へんいべにもとてきたま蛋白たんぱく肽鏈ちゅう,一種或多種胺基酸缺失或無法合成,しるべ致血べに素的すてき組成そせい成分せいぶん改變かいへんしん一步影響血紅素中基質きしつかず氧氣てき結合けつごうりつ,致使べにもと無法むほう有效ゆうこう攜帶氧氣。

類型るいけい

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根據こんきょ红素ちゅう不同ふどう位置いちてき損害そんがい可分かぶんなりりょうるいかぶとがたαあるふぁ地中海ちちゅうかい貧血ひんけつあずかおつがたβべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつかぶとがたαあるふぁ地中海ちちゅうかい貧血ひんけつべに蛋白たんぱくちゅうてきαあるふぁべに蛋白たんぱく鏈有缺損けっそんおつがたβべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつそくべに蛋白たんぱくちゅうてきβべーたべに蛋白たんぱく鏈有缺損けっそん鐮刀がたべに血球けっきゅう疾病しっぺいまためい鐮刀がた貧血ひんけつ(sickle cell anemia)和地わち中海なこみ貧血ひんけつ不同ふどうてき它只發生はっせいβべーたべに蛋白たんぱくてき缺陷けっかん

かぶとがたαあるふぁ地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ

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かぶとがたαあるふぁ地中海ちちゅうかい貧血ひんけつてき患者かんじゃかいざいHBA1、HBA2這兩個りゃんこもといん發生はっせい異常いじょうざい成人せいじん造成ぞうせいβべーた蛋白たんぱく鏈過製造せいぞうざい新生兒しんせいじそくγがんま蛋白たんぱく過多かた過多かたてきβべーた蛋白たんぱく形成けいせいよん聚物(tetramers)使つかいべに血球けっきゅうてき攜氧能力のうりょくくだてい

おつがたβべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ

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おつがたβべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつてき患者かんじゃそくざいだい11ごう染色せんしょくたいうえてきHBBもといん發生はっせい突變。正常せいじょうてき細胞さいぼうかい製造せいぞう量的りょうてきαあるふぁ蛋白たんぱく鏈,しかこう結合けつごうざいべに血球けっきゅうてき細胞さいぼうまくじょう造成ぞうせい細胞さいぼうまく損壞そんかいわか濃度のうどこうのりゆう形成けいせい有毒ゆうどく聚集たい(aggregates)てき可能かのう

症状しょうじょう

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あらわかくれせい遺傳いでん關係かんけい

地中海ちちゅうかい貧血ひんけつしょうゆうかくれせいけいがた和重かずえがたこれぶんじゅうがた患者かんじゃ需要じゅよう終生しゅうせい定期ていきてき輸血ゆけつ接受せつじゅ藥物やくぶつ治療ちりょう;而兩個りゃんこかくれせいある輕度けいど患者かんじゃ結婚けっこん們的いちだいそくゆう1/4機會きかい患有重度じゅうど地中海ちちゅうかい貧血ひんけつしょう相反あいはん兩者りょうしゃちゅうただゆう一位是存有地中海貧血症基因的話,ろん程度ていど如何いかのり一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。

よし地中海ちちゅうかいがた貧血ひんけつてき患者かんじゃかけしょう正常せいじょうてき红蛋しろべに血球けっきゅう攜氧こうのうたい內主よう造血ぞうけつ器官きかん骨髓こつづいあずかよう造血ぞうけつ器官きかん肝臟かんぞう脾臟ひぞうひとしかい進行しんこう旺盛おうせいてき造血ぞうけつ作用さようただしみやつこてきべに血球けっきゅう也多はん品質ひんしつけい容易ようい破壞はかいなりため惡性あくせい循環じゅんかん骨髓こつづいだい偿性ぞうせいかい侵犯しんぱん周圍しゅういてき皮質ひしつこつ使つかい骨骼こっかく較脆じゃく患者かんじゃざい一岁时就有了显著的颅骨改变:隆起りゅうきてき额头颧骨,塌陷てき鼻梁びりょう宽的间距。肿大てききも脾和铁沉积的ない脏,使つかいとくびょう患儿わらわ腹部ふくぶ显著隆起りゅうき旺盛おうせいてき造血ぞうけつ作用さようかい消耗しょうもうごくおおてき養分ようぶん與能よのうりょう使つかい身體しんたい其他部位ぶいてき養分ようぶんきょう失調しっちょう不斷ふだんてき輸血ゆけつ改善かいぜん貧血ひんけつてき症狀しょうじょう,也可避免過度かどてき造血ぞうけつ作用さようただしべにもとちゅうてきてつしつかい過度かど存在そんざい身體中からたじゅうなみ堆積たいせきいたりかく重要じゅうよう器官きかん造成ぞうせい器官きかん病變びょうへん

生活せいかつちゅう地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ患者かんじゃいんべにもとたい氧量不足ふそく影響えいきょう患者かんじゃざい體力たいりょくじょうてき差異さい患者かんじゃ適宜てきぎ進行しんこうふと激烈げきれつてき運動うんどうかえ需要じゅようじょてつはりじょたい內多あまりてきてつしつ。另外またいんためべにもと不足ふそくてき關係かんけい患者かんじゃ比較ひかく容易よういゆうあたまかさ頭痛ずつう甚至腰痛ようつうてき症狀しょうじょう

併發へいはつしょう

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铁过载

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長期ちょうき輸血ゆけつかい造成ぞうせいてつ蓄积。りょうてつしつてきせき聚會たい器官きかん造成ぞうせい破壞はかい主要しゅよう影響えいきょうてき包括ほうかつ心臟しんぞう肝臟かんぞう、胰臟各個かっこ分泌ぶんぴつ器官きかん病者びょうしゃかい出現しゅつげん心臟しんぞうおとろえかん硬化こうかかんこうのう衰退すいたい糖尿とうにょう以及いんため多種たしゅ分泌ぶんぴつ失調しっちょう而變とくざい矮小わいしょう發育はついく不全ふぜんとうとう[14]铁蓄积是造成ぞうせい患者かんじゃ逝的主要しゅよう原因げんいん

輸血ゆけつ引起不良ふりょう反應はんのう

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常見つねみ輸血ゆけつ引起てき不良ふりょう反應はんのう包括ほうかつ發熱はつねつはつひやかずいずるべに疹等。較嚴重げんじゅうてき反應はんのう如急せい溶血ようけつ氣管きかん收縮しゅうしゅく血壓けつあつ下降かこうとう雖然甚少出現しゅつげんただしぜっ不能ふのうゆるがせざい長期ちょうき貧血ひんけつ溶血ようけつてき刺激しげきしょうじゅうがた中型ちゅうがた貧血ひんけつ病者びょうしゃ都會とかい出現しゅつげん脾臟ひぞうはつだいてき問題もんだい過大かだい脾臟ひぞうかい使貧血ひんけつげきれい病者びょうしゃ需要じゅよう接受せつじゅさら大量たいりょうてき輸血ゆけつ而導致更嚴重げんじゅうてきてつしつせき聚。 及時はつだいてき脾臟ひぞう切除せつじょ往往おうおうのうれい情況じょうきょう改善かいぜん長期ちょうき溶血ようけつれい地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ病人びょうにん一般人更容易患膽石。患有膽石たんせきてき病人びょうにん可能かのう經常けいじょう出現しゅつげん右上みぎうえ腹痛はらいた皮膚ひふしろへん茶色ちゃいろ小便しょうべんとうてきびょうちょう

じょてつやくてき副作用ふくさよう

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てつ螯合药物さい常用じょうようてき1963ねん进入临床てき铁胺以及1982ねん问世てき铁酮(1995ねん3がつ上市かみいち)。かい影響えいきょう視力しりょく聽覺ちょうかく骨骼こっかく生長せいちょう

治療ちりょう

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現時げんじてき移植いしょく療法りょうほう從兄弟いとこあねいもうと抽取骨髓こつづい臍帶さいたいある血液けつえきなかてきみき細胞さいぼう移植いしょくいた病人びょうにん身上しんじょうわか移植いしょく成功せいこう病人びょうにんてき骨髓こつづい便びん恢复正常せいじょうてき造血ぞうけつこうのう貧血ひんけつとく以痊癒。移植いしょく療法りょうほうゆう一定いってい危險きけんせい病人びょうにんざい治療ちりょう過程かていちゅうまた可能かのうよう忍受にんじゅ相當そうとうてき痛苦つうく

参考さんこうらいげん

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  1. ^ Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Weatherall DJ. Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. 2nd ed. New York: Cambridge University Press, 2009.
  2. ^ ちん, つきえだ; 曾, きの瑩(2022); , しずかほろ. 兒童じどう血液けつえき疾病しっぺい及其まもる. ひね, つきえだ,そうこう閱. (编). 實用じつようまもる [Practical Pediatric Nursing] きゅうはん,. はなあんず出版しゅっぱん機構きこう. Apirl,2021: 492–496ぺーじ. ISBN 978-986-194-589-7 ちゅうぶん. 
  3. ^ Taher M.D., Ph.D., Ali T.; Musallam, M.D., Ph.D., Khaled M.; Cappellini, M.D., M. Domenica. Longo, M.D, Dan L. , 编. βべーた-Thalassemias. [βべーた地中海ちちゅうかい贫血]. The New England journal of medicine. February 25, 2021, 384(8) (8): 727–743. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Are Thalassemias?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-08-26). 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-09-16). 
  6. ^ 6.0 6.1 What Causes Thalassemias?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-08-26). 
  7. ^ 【罕見遺傳いでん疾病しっぺいいちてんどおり】.. 國立こくりつ臺灣たいわん大學だいがく醫學いがくいん附設ふせつ醫院いいん. [2021-09-30]. (原始げんし内容ないようそん档于2021-09-30). 
  8. ^ How Are Thalassemias Diagnosed?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-09-16). 
  9. ^ How Can Thalassemias Be Prevented?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-09-16). 
  10. ^ How Are Thalassemias Treated?. NHLBI. July 3, 2012 [5 September 2016]. (原始げんし内容ないようそん于2016-09-16). 
  11. ^ Clin. Methods in Ped.. Jaypee Brothers Publishers. 2005: 21. ISBN 9788171798087. (原始げんし内容ないようそん档于2016-09-14) えい语). 
  12. ^ Global, regional, and national age–sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. 2015-01-10, 385 (9963) [2022-10-18]. ISSN 0140-6736. PMC 4340604可免费查阅. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. (原始げんし内容ないようそん于2017-02-25) えい语). 
  13. ^ Weatherall, D. J. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis. Williams Hematology 9e. McGraw Hill Professional. 2015: 725 [2017-12-18]. ISBN 9780071833011. (原始げんし内容ないようそん于2016-09-15). 
  14. ^ 地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ兒童じどう基金ききん. [2012-11-28]. (原始げんし内容ないようそん于2012-12-13). 

外部がいぶ連結れんけつ

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醫療いりょう科學かがく - 醫學いがく - 血液けつえきがく - 編輯へんしゅう
骨髓こつづい惡性あくせいしゅこぶ 白血球はっけっきゅう
淋巴りんぱ系統けいとう: 淋巴りんぱがた白血病はっけつびょう (急性きゅうせい、 慢性まんせい) | 淋巴りんぱこぶ (なに杰金びょう、 なん杰金淋巴りんぱこぶ) | 淋巴りんぱ增殖ぞうしょくせい病變びょうへん | 骨髓こつづいがん (多發たはつせい骨髓こつづいがん、 しつ漿細胞瘤
骨髓こつづい: 骨髓こつづいせい白血病はっけつびょう (急性きゅうせい、 慢性まんせい) | 骨髓こつづい增殖ぞうしょくせい疾病しっぺい (原發げんぱつせい血小板けっしょうばんぞうしょう、 べに血球けっきゅうぞうしょう) | 骨髓こつづい成形せいけい不良ふりょう症候群しょうこうぐん | 骨髓こつづい纖維せんい | 嗜中せい白血球はっけっきゅうていしょう
べに血球けっきゅう
贫血 | 血色けっしょくびょう | 鐮刀がたべに血球けっきゅう疾病しっぺい | 地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ | 溶血ようけつ反應はんのう | 再生さいせい不良ふりょうせい貧血ひんけつ | 蠶豆そらまめしょう | 遺傳いでんせい球形きゅうけいべに細胞さいぼうぞうしょう | 遺傳いでんせい橢圓だえんがたべに血球けっきゅうぞうしょう | 其他べに蛋白たんぱくびょう
凝血ぎょうけつ因子いんし血小板けっしょうばん
血栓けっせん形成けいせい | ふか靜脈じょうみゃく血栓けっせん形成けいせい | はい栓塞せんそく | 血友病けつゆうびょう | 自發じはつせい血小板けっしょうばん缺乏けつぼう紫斑しはんしょう | 血栓けっせんせい血小板けっしょうばん缺乏けつぼう紫斑しはんしょう | わたるせい血管けっかん凝血ぎょうけつ