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魯賓斯坦-泰たい必氏綜合そうごう症しょう

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（重定しげさだ向こう自じ魯賓斯坦泰たい比ひ症候群しょうこうぐん）
魯賓斯坦-泰たい必氏綜合そうごう症しょう
Rubinstein-Taybi syndrome
魯賓斯坦-泰たい必氏綜合そうごう症しょう的てき病人びょうにん
类型autosomal dominant disease[*]、症候群しょうこうぐん、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病しっぺい
分ぶん类和外部がいぶ资源
醫學いがく專せん科か醫學いがく遺傳いでん學がく
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM180849
DiseasesDB29344
MedlinePlus[1]
eMedicinederm/711 ped/2026
MeSHD012415
Orphanet783、​783
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魯賓斯坦-泰たい必氏綜合そうごう症しょう（Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫しゅくしゃ作さくRTS），亦また作つく魯賓斯坦綜合そうごう症しょう、鲁-塔とう二に氏し综合症しょう，俗稱ぞくしょう大だい拇指ぼし症しょう[1][2]，是ぜ一いち種しゅ從したがえ人類じんるい孟はじめ德とく爾なんじ遺傳いでん學がく（OMIM）證あかし實み[2]，與あずか啟けい動どう子こ功こう能のう變異へんい有ゆう關せき[3]的てき多重たじゅう先天せんてん異常いじょう綜合そうごう症しょう（MCA）。 有ゆう此綜合そうごう症しょう的てき病人びょうにん除じょ了りょう身み材ざい矮小わいしょう、有ゆう中ちゅう度ど到いた重度じゅうど的てき學習がくしゅう困難こんなん、獨特どくとく的てき面部めんぶ特徵とくちょう（例れい如： 頭部とうぶ過小かしょう、眼め縫ぬい向こう下した、鷹たか勾鼻、臉部常つね給きゅう予よ他人たにん一いち種しゅ瞇眼微笑びしょう的てき感覺かんかく，耳みみ朵也可能かのう有ゆう位置いち、形狀けいじょう的てき異常いじょう等とう[1]。）及寬大だい的てき拇指ぼし與あずか拇おやゆび趾外，還かえ會かい有ゆう較大機き率りつ長ちょう出で良性りょうせい及惡性せい的てき腫しゅ瘤こぶ、淋巴りんぱ瘤こぶ或ある白血病はっけつびょう病變びょうへん 魯賓斯坦-泰たい必氏綜合そうごう症しょう的てき病びょう發はつ率りつ約やく為ため百ひゃく萬まん分ふん之の八はち到いた十じゅう。

參考さんこう資料しりょう[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 希望きぼう兒童じどう復ふく健診けんしん所しょ. 天使てんし寶たから寶たから專せん區く：罕見疾病しっぺい--大だい拇指ぼし症しょう(魯賓斯坦泰たい比ひ症候群しょうこうぐん). 2011-02-19 [2012-05-08] （中ちゅう文ぶん（繁しげる體からだ））. 
  2. ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
  3. ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403. 

外部がいぶ連結れんけつ[编辑]

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