Στηγενετική, ένας γενετικός τόπος είναι μια συγκεκριμένη, σταθερή θέση σε ένα χρωμόσωμα όπου εδράζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Κάθε χρωμόσωμα φέρει πολλά γονίδια, με κάθε γονίδιο να καταλαμβάνει διαφορετική θέση ή τόπο.[1] Στους ανθρώπους, ο συνολικός αριθμός γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες σε ένα πλήρες απλοειδές σύνολο 23 χρωμοσωμάτων εκτιμάται σε 19.000-20.000.[2]
Τα γονίδια μπορεί να διαθέτουν διάφορες παραλλαγές γνωστές ως αλληλόμορφα, όπου ένα αλληλόμορφο λέγεται ότι βρίσκεται σε έναν συγκεκριμένο τόπο. Ταδιπλοειδήκαιπολυπλοειδή κύτταρα των οποίων τα χρωμοσώματα έχουν το ίδιο αλληλόμορφο σεμια δεδομένη θέση ονομάζονται ομόζυγασε σχέση με αυτόν τον τόπο, ενώ εκείνα που έχουν διαφορετικά αλληλόμορφα σε έναν δεδομένο τόπο ονομάζονται ετερόζυγα.[3]Ηχαρτογράφηση γονιδίων είναι η διαδικασία προσδιορισμού του συγκεκριμένου τόπου ή των τόπων που είναι υπεύθυνοι γιατην παραγωγή ενός συγκεκριμένου φαινοτύπου ή βιολογικού χαρακτηριστικού.[4]
Ο μικρός βραχίονας ενός χρωμοσώματος ονομάζεται βραχίονας p, ενώ ο μακρύς βραχίονας είναι ο βραχίονας q. Για παράδειγμα, ο γενετικός τόπος ενός τυπικού γονιδίου μπορεί να γραφεί 3p22.1,[5] όπου:
3 = χρωμόσωμα 3
p = μικρός βραχίονας p
22 = περιοχή 2, υπο-περιοχή 2 (διαβάζεται "2" "2" και όχι "22")
1 = ζώνη 1
Οι κυτταρογενετικές ζώνες είναι περιοχές του χρωμοσώματος που περιέχουν είτε ευχρωματίνη (περιοχές με γονίδια που εκφράζονται) είτε ετεροχρωματίνη (περιοχές με γονίδια πουδεν εκφράζονται). Εμφανίζονται διαφορετικές κατά τη χρώση (για παράδειγμα, η ευχρωματίνη εμφανίζεται λευκή καιη ετεροχρωματίνη εμφανίζεται μαύρη στη χρώση Giemsa). Μετρώνται από τοκεντρομερίδιο προς τοτελομερές.
Γενετικός τόπος τυπικού γονιδίου 3p22.1
Στοιχείο
Εξήγηση
3
Αριθμός χρωμοσώματος
p
Η θέση βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος (μια κοινή εξήγηση είναι ότι το p σημαίνει μικρός στα γαλλικά "petit"). Το q δηλώνει το μακρύ βραχίονα (επιλέγεται ως επόμενο γράμμα στην αλφάβητο μετά το p, λέγεται επίσης ότι το q σημαίνει ουρά στα γαλλικά "queue").
22.1
Οι αριθμοί που ακολουθούν το γράμμα αντιπροσωπεύουν τη θέση στον βραχίονα: περιοχή 2, υπο-περιοχή 2, ζώνη 1. Οι ζώνες είναι ορατές κάτω από ένα μικροσκόπιο όταν το χρωμόσωμα χρωματίζεται κατάλληλα. Κάθε μία από τις ζώνες είναι αριθμημένη, ξεκινώντας με 1 για τη ζώνη που βρίσκεται πλησιέστερα στο κέντρο.
Μια σειρά από τόπους καθορίζονται με παρόμοιο τρόπο. Για παράδειγμα, ο γενετικός τόπος του γονιδίου OCA1 μπορεί να είναι γραμμένος "11q1.4-q2.1", που σημαίνει ότι βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11, στη θέση από την περιοχή 1 ζώνη 4 έως την περιοχής 2 ζώνη 1.
