Ως γενετική ορίζεται η μελέτη τωνγονιδίων, της κληρονομικότηταςκαι της βιοποικιλότητας[1][2] στους ζωντανούς οργανισμούς. Γενικά, η γενετική θεωρείται κλάδος της Βιολογίας. Ως εκ τούτου συμβάλλει στην κατανόηση της κληρονομικότητας σε πολλές εφαρμοσμένες επιστήμες της ζωής, ενώ παράλληλα συνδέεται στενά μετην μελέτη των συστημάτων πληροφοριών.
Ανκαιο όρος γενετική χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τονΆγγλο επιστήμονα Γουίλλιαμ Μπέιτσον (William Bateson), σε ένα γράμμα του προς τον Άνταμ Σέντζγουϊκ, με ημερομηνία 18 Απριλίου1905, ο πατέρας της γενετικής θεωρείται οΓκρέγκορ Μέντελ, Τσέχος επιστήμονας και Αυγουστίνος μοναχός. Ο Μέντελ μελέτησε την «κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών», τον τρόπο δηλαδή μετον οποίο τα χαρακτηριστικά κληρονομήθηκαν από τους γονείς στους απογόνους τους. Παρατήρησε ότι οι οργανισμοί (και συγκεκριμένα το φυτό lathyrus odoratus (μοσχομπίζελο)) κληρονομούν τα γνωρίσματα τους μέσω διακριτών «μονάδων κληρονομικότητας». Αυτός ο όρος, ο οποίος χρησιμοποιείται μέχρι και σήμερα, αποτελεί έναν διφορούμενο ορισμό τουτι αναφέρεται ως γονίδιο.
Οι γονιδιακοί μηχανισμοί της κληρονομικότητας γνωρισμάτων καθώς και της μοριακής κληρονομικότητας αποτελούν ακόμα μια βασική αρχή της γενετικής του21ου αιώνα,αλλά η σύγχρονη γενετική έχει επεκταθεί πέρα από την κληρονομικότητα γιατην μελέτη της συμπεριφοράς και της λειτουργίας των γονιδίων. Η δομή, η λειτουργία, η ποικιλομορφία καιη διανομή των γονιδίων έχουν μελετηθεί τόσο στο πλαίσιο τουκυττάρου όσο καιτου οργανισμού, αλλά καιτου ευρύτερου πληθυσμού. Η γενετική έχει οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας σειράς από επιμέρους επιστημονικούς τομείς, όπως για παράδειγμα της επιγενετικήςκαι της πληθυσμιακής γενετικής. Πλέον οι μελέτες έχουν καλύψει όλο το φάσμα τών ζωντανών οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων τωνβακτηρίων,τωνφυτών, τωνζώωνκαιτωνανθρώπων.
Γενετικές διαδικασίες και περιβάλλον ενός οργανισμού,αλληλεπιδρούν, επηρεάζοντας ανάπτυξη και συμπεριφορά, διαδικασία που συχνά αναφέρεται ως «η φύση εναντίον της ανατροφής». Τοενδο-ή το έξω-κυτταρικό περιβάλλον ενός κυττάρου ή οργανισμού μπορεί από ενεργή να μεταπέσει σε ανενεργή κατάσταση μεταγραφής γονιδίων και αντίστροφα. Ένα κλασσικό παράδειγμα αυτής της αλληλεπίδρασης της γενετικής προδιάθεσης με τις περιβαλλοντικές συνθήκες είναι η τοποθέτηση δύο σπόρων από γενετικά πανομοιότυπο καλαμπόκι,σε διαφορετικά κλίματα (εύκρατο και ξηρό).Το αποτέλεσμα του συγκεκριμένου πειράματος, παρόλο πουτο ύψος, το οποίο επρόκειτο να αποκτήσουν τα κοτσάνια από ταδυο καλαμπόκια, ήταν γενετικά καθορισμένο να είναι ίσο, το κοτσάνι του σπόρου που τοποθετήθηκε στο ξηρό κλίμα, εξαιτίας έλλειψης νερούκαι θρεπτικών συστατικών στο περιβάλλον του, τελικά έφτασε μόνο στο μισό του ύψους του κοτσανιού του δεύτερου σπόρου, ο οποίος είχε τοποθετηθεί στο εύκρατο κλίμα.
Η λέξη γενετική προέρχεται από τηνΑρχαία Ελλάδα από την λέξη γενετικός που σημαίνει «γενική/παραγωγική», καιη οποία μετη σειρά της προέρχεται από τη λέξη γέννεσις,που έχει την έννοια της δημιουργίας.[3][4][5]
Ο προσεγγιστικός γενικός ορισμός του γονιδίου είναι ότι αποτελεί ένα τμήμα (της αλληλουχίας) του DNA που κωδικοποιεί ένα μόριο με γνωστή κυτταρική λειτουργία ή διαδικασία (για παράδειγμα την παραγωγή των μορίων της πρωτεΐνης μελανίνης). Ένα γονίδιο είναι σανμια λέξη σε μία γλώσσα (π.χ ελληνική) . Τα νουκλεοτίδια (μόρια) που απαρτίζουν τα γονίδια μπορούν να θεωρηθούν ως τα «γράμματα» της γλώσσας. Ένα γονίδιο μπορεί να έχει ένα μικρό ή μεγάλο αριθμό νουκλεοτιδίων, μετον ίδιο τρόπο πουμια λέξη μπορεί να είναι μικρή ή μεγάλη (όπως π.χ. διαφοροποιείται η λέξη «κύτταρο» από τη λέξη «ηλεκτροφυσιολογία»). Ένα μόνο γονίδιο συχνά αλληλεπιδρά μετα γειτονικά γονίδια γιατην παραγωγή μιας κυτταρικής λειτουργίας και μπορεί ακόμη καινα είναι αναποτελεσματικό, χωρίς αυτά τα γειτονικά γονίδια. Αυτό μπορεί να φανεί μετον ίδιο τρόπο πουμια «λέξη» μπορεί να έχει νόημα μόνο στο πλαίσιο μιας πρότασης. Μια σειρά από νουκλεοτίδια μπορούν να τοποθετηθούν μαζί χωρίς να σχηματίζουν ένα γονίδιο (μη κωδικοποιήσιμες περιοχές του DNA), σανμια σειρά από γράμματα τα οποία μπορούν να διατάσσονται το ένα δίπλα στο άλλο χωρίς να σχηματίζουν μια λέξη(π.χ. ηφκακδθ).
Μια τυποποιημένη έκφραση που χρησιμοποιείται συχνά (αλλά δεν ισχύει πάντα) είναι "ένα γονίδιο, μία πρωτεΐνη" που σημαίνει ότι ένα μοναδικό γονίδιο κωδικοποιεί ένα μοναδικό τύπο πρωτεΐνης σε ένα κύτταρο (ένζυμο, παράγοντα μεταγραφής, κ.λ.π.).
Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο διαβάζεται και μεταφράζεται από ένα κύτταρο γιανα παραχθεί μια αλυσίδα αμινοξέων, πουμετη σειρά αναδιπλώνεται σε μία πρωτεΐνη. Η σειρά των αμινοξέων σεμια πρωτεΐνη αντιστοιχεί στη σειρά των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο. Αυτή η σχέση μεταξύ αλληλουχίας νουκλεοτιδίων και αλληλουχίας αμινοξέων είναι γνωστή ως γενετικός κώδικας. Μια τριάδα νουκλεοτιδίων αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ. Τα αμινοξέα σεμια πρωτεΐνη καθορίζουν πώς αναδιπλώνεται αυτή στο μοναδικό τρισδιάστατο σχήμα της, μια δομή η οποία είναι τελικά υπεύθυνη γιατη λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες πραγματοποιούν πολλές από τις λειτουργίες που είναι απαραίτητες γιανα ζήσουν τα κύτταρα. Μια αλλαγή στο DNA σε ένα γονίδιο μπορεί να αλλάξει την αλληλουχία των αμινοξέων μιας πρωτεΐνης, αλλάζοντας έτσι το σχήμα καιτη λειτουργία της, καθιστώντας την πρωτεΐνη αναποτελεσματική ή ακόμη και κακοήθη (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία). Οι αλλαγές στα γονίδια ονομάζονται (γονιδιακές) μεταλλάξεις.
Το DNA αποτελεί τη μοριακή βάση κληρονομικότητας. Ο κάθε κλώνος dna αποτελείται από μια αλυσίδα νουκλεοτιδίων καιοιδυο κλώνοι μαζί σχηματίζουν μια διπλή δεξιόστροφη έλικα.
Επίσημα, πατέρας της γενετικής θεωρείται οΓκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος το1865 διατύπωσε τους νόμους που φέρουν το όνομα τουστον κήπο της μονής όπου ζούσε, δημιουργώντας δύο νόμους ξεκινώντας μετο γνωστό φυτό μοσχομπίζελο (pisum sativum). Η αλήθεια όμως είναι πως το ζήτημα της μετάδοσης χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά έχει απασχολήσει τον άνθρωπο από την αρχαιότητα.
Για παράδειγμα, οιαρχαίοι Βαβυλώνιοι γνώριζαν ότι γιανα παραχθεί καρπός σεφοινικόδεντρα έπρεπε να μεταφερθεί γύρη από άρρενα φυτά στους υπέρους των ανθών θηλυκών φυτών. Επίσης ένα βαβυλωνιακό πινακίδιο, του οποίου η ηλικία χρονολογείται πάνω από 6.000 έτη, παρουσιάζει γενεαλογίες αλόγωνκαι υποδεικνύει πιθανά κληρονομικά χαρακτηριστικά.
Στηναρχαία Ελλάδα, οΠυθαγόρας διατύπωσε την υπόθεση ότι η ζωή ξεκινά μετην ανάμιξη αρσενικών και θηλυκών σπερμάτων, τα οποία βρίσκονται σε τμήματα τουανθρώπινου σώματος. Τον4ο αιώνα π.Χ.οΑριστοτέλης υποστήριξε ότι φορέας των κληρονομικών χαρακτηριστικών είναι τοαίμα (αρκετοί θεωρούν ότι κατάλοιπα αυτής της αντίληψης αποτελούν εκφράσεις όπως 'γαλαζοαίματος' ή 'συγγενείς εξ αίματος' που μέχρι τις μέρες μας χρησιμοποιούνται).[εκκρεμεί παραπομπή] Παράλληλα ο Αριστοτέλης θεωρούσε ότι η συμβολή καθενός από τους γονείς ήταν διαφορετική: το αρσενικό προσφέρει στους απογόνους την 'κίνηση', ενώ το θηλυκό την 'ύλη'.
Το1651, οΆγγλος γιατρός Γουίλλιαμ Χάρβεϋ (William Harvey) υποστήριξε μια διαφορετική άποψη. Μελετώντας ταέμβρυαελαφιών, διαπίστωσε ότι στα πρώτα στάδια ανάπτυξής τους έχουν τη μορφή αυγού. Έτσι μέχρι το τέλος του17ου αιώνα είχε διατυπωθεί η υπόθεση ότι τα 'αυγά' παράγονται σε όργανα των θηλυκών (πουγι'αυτό το λόγο ονομάζονται ωοθήκες) και ότι το σπέρμα μεταφέρει το κληρονομικό υλικό του αρσενικού.
Στις αρχές του19ου αιώνα, οΓάλλος φυσιοδίφης Ζαν Λαμάρκ υποστήριξε ότι καιτα επίκτητα χαρακτηριστικά κληρονομούνται. Αργότερα τον ίδιο αιώνα, οΚάρολος Δαρβίνος τόνισε τη σημασία που έχει η κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας γιατη μελέτη της εξέλιξης των ειδών. Γύρω στο1865, ο Γκρέγκορ Μέντελ παρουσίασε τις διάσημες πλέον εργασίες του πάνω στην κληρονομικότητα, οι οποίες αποτελούν κομβικό σημείο γιατην επιστήμη της γενετικής. Έτσι, ο20ος αιώνας αποτελεί τον αιώνα πουη γενετική εξελίσσεται, μέσα από μία σειρά συναρπαστικών ανακαλύψεων γύρω από τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας.
1918ΟΡόναλντ Φίσερ (Ronald Fisher) δημοσιεύει το άρθρο On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance — η σύγχρονη σύνθεση ξεκινά
1927 Αποδίδεται ο όρος «μεταλλάξεις» στις αλλαγές που πραγματοποιούνται στην αλληλουχία του DNA
1941ΟιΈντουαρντ Τάτουμ (Edward Lawrie Tatum) καιΤζωρτζ Μπιντλ (George Wells Beadle) δείχνουν ότι ο ρόλος των περισσοτέρων γονιδίων είναι να κατευθύνουν τη σύνθεση ενζύμων
1950ΟΊρβιν Τσάργκαφ (Erwin Chargaff) εντοπίζει την ύπαρξη ορισμένων γενικών κανόνων που αφορούν τον αριθμό νουκλεοτίδιων σε κάθε μόριο DNA (π.χ. ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση τηναδενίνη είναι ίσος μετον αριθμό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση τηθυμίνη.
1952Οι Χέρσεϋ και Τσέις δείχνουν ότι το γενετικό υλικό τουβακτηριοφάγουΤ2 είναι το DNA
1974 Επιτυγχάνεται ηκλωνοποίηση ευκαρυωτικών γονιδίων σε βακτηριακά πλασμίδια
1977 Επιτυγχάνεται η ανάπτυξη τεχνικών προσδιορισμού της αλληλουχίας βάσεων του DNA, από ερευνητές που δούλεψαν ανεξάρτητα, όπως οιΦρέντερικ Σάνγκερ (Fred Sanger), Γουόλτερ Γκίλμπερτ (Walter Gilbert) καιΆλαν Μέιξαμ (Allan Maxam). Η ερευνητική ομάδα του Σάνγκερ προσδιορίζει την αλληλουχία βάσεων του βακτηριοφάγου Φ-X174.
1989Για πρώτη φορά προσδιορίζεται η αλληλουχία βάσεων σε ανθρώπινο γονίδιο, από τους Φράνσις Κόλινς (Francis Collins) καιΛαπ-Τσι Τσούι (Lap-Chee Tsui). Πρόκειται γιατο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR
Η μοριακή δομή του dna.Οι συμπληρωματικές αζωτούχες βάσεις ενώνονται μετον σχηματισμό δεσμών υδρογόνου ανάμεσα στους δυο κλώνους.
Η μοριακή βάση των γονιδίων είναι τοδεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Το DNA αποτελείται από μία αλυσίδα νουκλεοτιδίων,εκτων οποίων υπάρχουν τέσσερις τύποι: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) καιθυμίνη (T). Η γενετική πληροφορία βρίσκεται κωδικοποιημένη στην αλληλουχία αυτών των τεσσάρων νουκλεοτιδίων καιτα γονίδια αποτελούν επεκτάσεις αλληλουχιών κατά μήκος της DNA αλυσίδας. Οιιοί αποτελούν τη μοναδική εξαίρεση στον κανόνα, καθώς ορισμένες φορές χρησιμοποιούν αντί για DNA, ένα παρόμοιο μόριο τοRNA ως γενετικό τους υλικό. Οι ιοί δεν μπορούν να αναπαραχθούν εάν δεν βρίσκονται μέσα σε κάποιον οργανισμό - ξενιστήκαιδεν επηρεάζονται από πολλές γενετικές διαδικασίες και ως αποτέλεσμα δεν θεωρούνται από την πλειοψηφία των βιολόγων ως ζωντανοί οργανισμοί.
Το DNA φυσιολογικά είναι ένα δίκλωνο μόριο το οποίο περιελίσσεται στο χώρο και αποκτά την μορφή μιας διπλής έλικας. Κάθε νουκλεοτίδιο του DNA "ζευγαρώνει" μετο αντίστοιχο συμπληρωματικό τουστον αντίθετο κλώνο: ηΑ "ζευγαρώνει" μετηνΤκαιη C μετην G. Έτσι, στην δίκλωνη μορφή, κάθε αλυσίδα, σε συνδυασμό μετην συμπληρωματική της, περιέχει αποθηκευμένη όλη την απαραίτητη γενετική πληροφορία. Αυτή η δομή του DNA είναι η φυσική βάση γιατην κληρονομικότητα: ηαντιγραφή του DNA διπλασιάζει τη γενετική πληροφορία μετον διαχωρισμό των δύο κλώνων καιτην χρήση του κάθε κλώνου στην συνέχεια ως εκμαγείο γιατην σύνθεση ενός νέου συμπληρωματικού κλώνου.
Τα γονίδια διατάσσονται γραμμικά κατά μήκος των μεγάλων αλυσίδων των αλληλουχιών των DNA ζευγών βάσεων. Σταβακτήρια, το κάθε κύτταρο συνήθως συμπεριλαμβάνει ένα μόνο κυκλικό αντίγραφο του γονιδιώματος ενώ στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς (όπως για παράδειγμα τα φυτά καιτα ζώα) το γονιδίωμα είναι οργανωμένο σε πολλαπλά γραμμικά χρωμοσώματα. Αυτές οι έλικες του DNA πολλές φορές είναι υπερβολικά μεγάλες : το μεγαλύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα για παράδειγμα εκτιμάται γύρω στα 247 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε μήκος. To DNA του κάθε χρωμοσώματος συνδέεται με δομικές πρωτεΐνες, οι οποίες οργανώνουν,διατηρούν σε συμπαγή μορφή και ελέγχουν την πρόσβαση στο DNA, σχηματίζοντας ένα υλικό το οποίο καλείται χρωματίνη. Στα ευκαρωτικά κύτταρα, η χρωματίνη αποτελείται συνήθως από νουκλεοσώματα, αλληλουχίες δηλαδή DNA οι οποίες τυλίγονται γύρω από ορισμένες πρωτεΐνες, τις ιστόνες. Το σύνολο του κληρονομούμενου υλικού σε έναν οργανισμό (το οποίο συνήθως αποτελείται από τον συνδυασμό των αλληλουχιών DNA όλων των χρωμοσωμάτων) ονομάζεται γονιδίωμα.
Οιαπλοειδείς οργανισμοί διαθέτουν ένα μόνο αντίγραφο του κάθε χρωμοσώματος, ενώ τα περισσότερα ζώα και αρκετά φυτά είναι διπλοειδή, διαθέτουν δηλαδή δύο αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος και επομένως δύο αντίγραφα της γενετικής πληροφορίας.[6]Τα δύο αλληλόμορφα για ένα γονίδιο βρίσκονται σε πανομοιότυπες θέσεις στα δύο ομόλογα χρωμοσώματακαιτο κάθε αλληλόμορφο κληρονομείται από έναν διαφορετικό γονέα.
Πολλά είδη διαθέτουν τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματατα οποία καθορίζουν το φύλο του οργανισμού. Στον άνθρωπο καισε πολλά άλλα ζώα, τοΧρωμόσωμα Υ περιέχει τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη των αρσενικών ειδικών χαρακτηριστικών. Κατά την διάρκεια της εξέλιξης, το χρωμόσωμα αυτό έχασε μεγάλο μέρος του περιεχομένου καιτων γονιδίων του, ενώ ταΧ χρωμοσώματα μοιάζουν με άλλα χρωμοσώματα και περιέχουν μεγάλο αριθμό γονιδίων. ΤαΧκαιΥ χρωμοσώματα σχηματίζουν ένα έντονα ετερογενές ζευγάρι.
Το διάγραμμα της διαίρεσης ενός ευκαρυωτικού κυττάρου του Walther Flemming,1882.Τα χρωμοσώματα αντιγράφονται,αναδιοργανώνονται και διαχωρίζονται στα δύο νέα θυγατρικά κύτταρα,καθώς τα κύτταρα διαιρούνται.
Όταν τα κύτταρα διαιρούνται,το πλήρες γονιδίωμα τους αντιγράφεται και κάθε νέο θυγατρικό κύτταρο κληρονομεί ένα από αυτά τα αντίγραφα. Αυτή η διαδικασία,που ονομάζεται μίτωση, αποτελεί την απλούστερη μορφή αναπαραγωγής καθώς καιτην βάση γιαασεξουαλική αναπαραγωγή. Η αγενής αναπαραγωγή μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε πολυκύτταρους οργανισμούς,οι οποίοι παράγουν απογόνους που κληρονομούν το γονιδίωμά τους από έναν μόνο γονέα.Οι απόγονοι οι οποίοι είναι γενετικά πανομοιότυποι με τους γονείς τους ονομάζονται κλώνοι.
Οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί χρησιμοποιούν συχνά τησεξουαλική αναπαραγωγήγιανα παράγουν απογόνους οι οποίοι περιέχουν ένα μείγμα του γενετικού υλικού που κληρονομήθηκε από δύο διαφορετικούς γονείς. Η διαδικασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής εναλλάσσεται μεταξύ των μορφών που περιέχουν μονά αντίγραφα του γονιδιώματος (απλοειδή) και διπλά αντίγραφα (διπλοειδή)[6]Τα απλοειδή κύτταρα συντήκονται και συνδυάζουν το γενετικό υλικό τους γιανα δημιουργήσουν ένα διπλοειδές κύτταρο πουθα περιέχει ζεύγη χρωμοσωμάτων.Οι διπλοειδείς οργανισμοί σχηματίζουν απλοειδείς διαιρούμενοι, χωρίς να αντιγράφουν το DNA τους, γιανα δημιουργήσουν θυγατρικά κύτταρα τα οποία κληρονομούν τυχαία ένα από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων. Τα περισσότερα ζώα και πολλά φυτά είναι διπλοειδή γιατο μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους, μετη μορφή του απλοειδούς να περιορίζεται μόνο σεγαμέτες κυττάρων όπως τοσπερματοζωάριο ή τοωάριο.
Παρόλο πουδεν χρησιμοποιούν την απλοειδή / διπλοειδή μέθοδο της σεξουαλικής αναπαραγωγής, ταβακτήρια έχουν πολλές μεθόδους γιατην απόκτηση νέων γενετικών πληροφοριών. Ορισμένα βακτήρια μπορούν να υποστούν σύζευξη, μεταφέροντας ένα μικρό κυκλικό κομμάτι του DNA σε ένα άλλο βακτήριο.[7]Τα βακτήρια μπορούν επίσης να λάβουν ακατέργαστα τμήματα του DNA που βρίσκονται στο περιβάλλον καινατα εντάξουν στο γονιδιώμα τους, ένα φαινόμενο γνωστό ως μετασχηματισμός[8]. Αυτές οι μέθοδοι οδηγούν σεοριζόντια μεταφορά γονιδίων, μεταδίδοντας θραύσματα των γενετικών πληροφοριών μεταξύ οργανισμών πουθα ήταν διαφορετικά άσχετοι μεταξύ τους.
Η απεικόνιση του διπλού επιχιασμού μεταξύ των χρωμοσωμάτων του Thomas Hunt Morgan το 1916.
Η διπλοειδής φύση των χρωμοσωμάτων επιτρέπει σε γονίδια τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα να συνοδεύονται ανεξάρτητα ή να διαχωρίζονται από το ομόλογο ζεύγος τους κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής, κατά την οποία σχηματίζονται οι απλοειδείς γαμέτες. Με αυτόν τον τρόπο νέοι συνδυασμοί γονιδίων μπορούν να εμφανιστούν στους απογόνους. Γονίδια τα οποία βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα θεωρητικά δεν ανασυνδυάζονται ποτέ.Ωστόσο,αυτό επιτυγχάνεται μέσω της κυτταρικής διαδικασίας τουεπιχιασμού των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια του επιχιασμού τα χρωμοσώματα ανταλλάζουν τμήματα του DNA, με αποτέλεσμα το ανακάτεμα των αλληλλόμορφων του γονιδίου ανάμεσα στα χρωμοσώματα.[9] Αυτή η διαδικασία του χρωμοσωμικού επιχιασμού συνήθως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης, μιας σειράς από κυτταρικές διαιρέσεις που δημιουργούν απλοειδή κύτταρα.
Η πιθανότητα να συμβεί χρωμοσωμικός επιχιασμός μεταξύ δύο δεδομένων σημείων στο χρωμόσωμα σχετίζεται μετην απόσταση μεταξύ των σημείων αυτών. Γιαμια αυθαίρετα μεγάλη απόσταση, η πιθανότητα διασταύρωσης είναι αρκετά υψηλή ώστε η κληρονομικότητα των γονιδίων να είναι ουσιαστικά ασυσχέτιστη.[9]Γιατα γονίδια που είναι πιο κοντά μεταξύ τους, ωστόσο, η μικρότερη πιθανότητα να συμβεί επιχιασμός σημαίνει ότι τα γονίδια επιδεικνύουν γενετικής σύνδεσης: τα αλληλόμορφα για δύο γονίδια τείνουν να κληρονομούνται μαζί. Οι ποσότητες των συνδέσεων μεταξύ μιας σειράς γονιδίων μπορούν να συνδυαστούν γιανα σχηματίσουν έναν γραμμικό χάρτη σύνδεσης, ο οποίος θα περιγράφει σε γενικές γραμμές την διάταξη των γονιδίων κατά μήκος του χρωμοσώματος.[9]
Ένα τετράγωνο Punnett απεικονίζει ένα σταυρό ανάμεσα σε δύο φυτά μπιζέλια ετερόζυγα γιαμοβ (Β) και λευκά (β) άνθη. Τοπιο θεμελιώδες επίπεδο της κληρονομικότητας στους οργανισμούς συμβαίνει μετη μεταβίβαση διακριτών κληρονομικών μονάδων, που ονομάζονται γονίδια, από τους γονείς στους απογόνους.[10] Αυτή η ιδιότητα παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τονΓκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος μελέτησε το διαχωρισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών στα φυτά μπιζελιού.[11][12]Σε πειράματα του μελετώντας το χαρακτηριστικό γιατο χρώμα του άνθους, ο Μέντελ παρατήρησε ότι τα λουλούδια του κάθε φυτού μπιζελιού ήταν είτε μοβ ή λευκό - αλλά ποτέ ένα ενδιάμεσο μεταξύ των δύο χρωμάτων. Αυτές οι διαφορετικές, διακριτές εκδοχές του ίδιου γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα.
Ένα τετράγωνο Punnett απεικονίζει μια διασταύρωση ανάμεσα σε δύο μπιζέλια ετερόζυγα γιαμοβ (Β) και λευκά (β) άνθη.
Στην περίπτωση του μπιζελιού, το οποίο είναι διπλοειδές είδος, κάθε φυτό έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα.[6] Πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας. Διπλοειδείς οργανισμοί μεδυο αντίγραφα του ίδιου αλληλομόρφου ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ομόζυγοιγια αυτό το γονιδιακό τόπο, ενώ οι οργανισμοί με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ετερόζυγοιγια αυτό το γονιδιακό τόπο.
Το σύνολο των αλληλομόρφων σε ένα δεδομένο οργανισμό ονομάζεται γονότυπος, ενώ τα παρατηρήσιμα γνωρίσματα του οργανισμού αποτελούν τονφαινότυποτου. Όταν οι οργανισμοί είναι ετερόζυγοι σε ένα γονιδιακό τόπο, συχνά ένα αλληλόμορφο ονομάζεται επικρατές επειδή οι ιδιότητές του κυριαρχούν στο φαινότυπο του οργανισμού, ενώ το άλλο αλληλόμορφο ονομάζεται υπολειπόμενο επειδή οι ιδιότητές του υποχωρούν καιδεν παρατηρούνται. Μερικά αλληλόμορφα δεν έχουν πλήρη κυριαρχία καιαντ' αυτού έχουν ελλιπή κυριαρχία εκφράζοντας ένα ενδιάμεσο φαινότυπο ή εκφράζοντας καιτα δύο αλληλόμορφα σε μία φορά.[13]
Όταν ένα ζεύγος οργανισμών αναπαράγεται σεξουαλικά, οι απογόνοί τους τυχαία κληρονομούν ένα από τα δύο αλληλόμορφα από κάθε γονέα. Αυτές οι παρατηρήσεις της διακριτής κληρονομικότητας καιτου διαχωρισμού των αλληλομόρφων είναι συλλογικά γνωστές ως οπρώτος νόμος του Μέντελ ή νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.
Τα γενετικά γενεαλογικά διαγράμματα βοηθούν την καταγραφή των προτύπων κληρονόμησης των χαρακτηριστικών.
Οι γενετιστές χρησιμοποιούν διαγράμματα και σύμβολα γιανα περιγράψουν την κληρονόμηση. Ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από ένα ή λίγα γράμματα. Συχνά ένα σύμβολο "+" χρησιμοποιείται γιανα σηματοδοτήσει το σύνηθες, μη - μεταλλαγμένο αλληλόμορφογια ένα γονίδιο.
Σε γονιμοποίηση και πειράματα αναπαραγωγής (και ειδικά όταν γίνεται λόγος για νόμους του Mendel) οι γονείς αναφέρονται ως "Ρ" γενιά καιοι απόγονοι ως «F1» (πρώτη υιική) γενιάς. Όταν οι F1 απόγονοι ζευγαρώνουν μεταξύ τους, οι απόγονοι ονομάζονται "F2" (δεύτερη υιική) γενιά. Ένα από τα κοινά διαγράμματα που χρησιμοποιείται γιανα προβλέψει το αποτέλεσμα της διασταύρωσης είναι τοτετράγωνο Punnett.
Κατά τη μελέτη γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο,οι γενετιστές χρησιμοποιούν συχνά ταγενεαλογικά διαγράμματαγιανα απεικονίσουν την κληρονόμηση των χαρακτηριστικών.[14] Αυτά τα διαγράμματα χαρτογραφούν την κληρονόμηση ενός χαρακτηριστικού σε ένα οικογενειακό δέντρο.
Το ανθρώπινο ύψος είναι ένα γνώρισμα με πολύπλοκες γενετικές αιτίες. Τα δεδομένα του Francis Galton από το 1889 δείχνουν τη σχέση μεταξύ του ύψους των απογόνων σε συνάρτηση με μέσο ύψος γονέα. Ενώ συσχετίζονταν, το εύρος στα ύψη των απογόνων δείχνει ότι το περιβάλλον είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας σε αυτό το χαρακτηριστικό.
Οι οργανισμοί έχουν χιλιάδες γονίδια, καθώς καισε σεξουαλικά αναπαραγόμενους οργανισμούς αυτά τα γονίδια γενικά μεταβιβάζονται ανεξάρτητα μεταξύ τους. Αυτό σημαίνει ότι η κληρονόμηση ενός αλληλόμορφου για κίτρινο ή πράσινο χρώμα μπιζελιού δεν έχει καμία σχέση μετην κληρονόμηση των αλληλομόρφων για λευκά ή μοβ άνθη. Το φαινόμενο αυτό, γνωστό ως "δεύτερος νόμος του Μέντελ" ή "νόμος ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων", σημαίνει ότι τα αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων ανακατεύονται μεταξύ τους στους γαμέτες ώστε τελικά μετη γονιμοποίηση να σχηματίζουν απογόνους με πολλούς διαφορετικούς συνδυασμούς (ορισμένα γονίδια δεν μεταβιβάζονται ανεξάρτητα, αποδεικνύοντας τηνγενετική σύνδεση).
Συχνά, διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν κατά τρόπο πουνα επηρεάζει το ίδιο χαρακτηριστικό. Στο φυτό "Omphalodes verna" για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο με αλληλόμορφα που καθορίζουν το χρώμα των λουλουδιών: μπλε ή μοβ. Ένα άλλο γονίδιο, όμως, ελέγχει αντα λουλούδια έχουν χρώμα ή είναι λευκά. Όταν ένα φυτό έχει δύο αντίγραφα του παρόντος λευκού αλληλομόρφου, τα άνθη του είναι λευκά, ανεξάρτητα από τοαντο πρώτο γονίδιο έχει μπλε ή μοβ αλληλόμορφα. Αυτή η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων ονομάζεται επίσταση, μετο δεύτερο γονίδιο να είναι επικρατές στο πρώτο.[15]
Πολλά χαρακτηριστικά δεν είναι διακριτά χαρακτηριστικά (π.χ. μοβ ή λευκά λουλούδια), αλλά αντ' αυτού είναι συνεχή χαρακτηριστικά (π.χ. ανθρώπινο ύψος καιτο χρώμα του δέρματος). Αυτά τα πολύπλοκα γνωρίσματα είναι προϊόντα πολλών γονιδίων.[16]Η επίδραση αυτών των γονιδίων προκαλείται, σε διάφορους βαθμούς, από το περιβάλλον στο οποίο έχει βιώσει ο οργανισμός. Ο βαθμός στον οποίο τα γονίδια ενός οργανισμού συμβάλλουν σε ένα σύνθετο χαρακτηριστικό ονομάζεται κληρονομικότητα.[17]Η μέτρηση της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού είναι σχετική, καθώς σε ένα πιο μεταβλητό περιβάλλον, το περιβάλλον έχει μια μεγαλύτερη επίδραση επί της συνολικής διακύμανσης του χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο ύψος είναι ένα γνώρισμα με περίπλοκες αιτίες. Έχει κληρονομικότητα της τάξης του 87% στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στη Νιγηρία, ωστόσο, όπου οι άνθρωποι βιώνουν μιαπιο μεταβλητή πρόσβαση στην καλή διατροφή καιτην υγειονομική περίθαλψη, το ύψος έχει κληρονομικότητα μόνο της τάξης του 62%.[18]
Η επιστήμη της γενετικής αποτελείται από τους εξής κλάδους:
Κλασική γενετική: Πρόκειται γιατον πρώτο ιστορικά διαμορφωμένο κλάδο της γενετικής και, ταυτόχρονα, τη βάση όλων των άλλων κλάδων. Εστιάζει στους τρόπους μεταβίβασης των γενετικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά.
Κυτταρογενετική: Ο κλάδος αυτός διερευνά τη σχέση ανάμεσα στους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και τις κυτταρικές λειτουργίες. Για αυτό το λόγο συνδυάζει τεχνικές έρευνας της δομής καιτων λειτουργιών του κυττάρου με τεχνικές της κλασσικής γενετικής.
Μικροβιακή γενετική: Πρόκειται γιατον κλάδο της γενετικής που εστιάζει στη μεταβίβαση χαρακτηριστικών σε γενιές μικροοργανισμών. Η δυνατότητα των μικροοργανισμών να πολλαπλασιάζονται με ιδιαίτερο γρήγορο ρυθμό έχει ωθήσει αρκετούς ερευνητές να τους χρησιμοποιούν ως εργαλείο εξαγωγής συμπερασμάτων που αφορούν και τους μεγαλύτερους οργανισμούς.
Μοριακή γενετική: Η μοριακή γενετική βασίζεται στις αρχές της κλασσικής γενετικής, αλλά εστιάζει στη λειτουργία των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο, χρησιμοποιώντας τεχνικές της μοριακής βιολογίας. Οιτεχνολογικές εξελίξεις του δεύτερου μισού του20ου αιώνα έχουν βοηθήσει ιδιαίτερα την εξέλιξη της μοριακής γενετικής.
Γενετική των πληθυσμών: Η γενετική των πληθυσμών εστιάζει στην κατανομή συχνοτήτας διαφόρων γονιδίων σε διαφορετικούς πληθυσμούς, χρησιμοποιεί δηλαδή τεχνικές που προέρχονται από τον κλάδο της στατιστικής. Με αυτό τον τρόπο επιδιώκει να δώσει απαντήσεις σε ερωτήματα που σχετίζονται με τις μετακινήσεις πληθυσμών κατά το παρελθόν, τις φυλογενετικές τους σχέσεις, το βαθμό ανάπτυξης διαφόρων φυλετικών τύπων καιτον τρόπο προσαρμογής τους στο περιβάλλον. Παρακλάδι της γενετικής πληθυσμών θεωρείται ηοικολογική γενετική, η οποία σχετίζεται μετηνοικολογία, καθώς εστιάζει στη μελέτη ζωικών και φυτικών πληθυσμών.
Τα γονίδια γενικά εκφράζουν τη λειτουργική δράση τους μέσω της παραγωγής πρωτεϊνών, οι οποίες είναι πολύπλοκα μόρια υπεύθυνα για τις περισσότερες λειτουργίες του κυττάρου. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από μία ή περισσότερες πολυπεπτιδικές αλυσίδες, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από μία αλληλουχία αμινοξέωνκαιη αλληλουχία DNA ενός γονιδίου (μέσω ενός ενδιάμεσου RNA) χρησιμοποιείται γιανα παράγει μία ειδική αλληλουχία αμινοξέων. Αυτή η διαδικασία αρχίζει μετην παραγωγή ενός μορίου RNA που έχει αλληλουχία που ταιριάζει μετην αλληλουχία της μη κωδικής αλληλουχίας DNA του γονιδίου (μόνο πουτο RNA στη θέση της θυμίνης έχει ουρακίλη), μια διαδικασία που ονομάζεται μεταγραφή.
Αυτό το μόριο αγγελιοφόρου RNAστη συνέχεια χρησιμοποιείται γιανα παράγει μια αντίστοιχη αλληλουχία αμινοξέος μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μετάφραση. Κάθε ομάδα τριών νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία, που ονομάζεται κωδικόνιο, αντιστοιχεί είτε σε ένα από τα είκοσι πιθανά αμινοξέα σε μία πρωτεΐνη ή το κωδικόνιο λήξης που δίνει εντολή γιατον τερματισμό της σύνθεσης της αλληλουχίας των αμινοξέων στοριβόσωμα. Η αντιστοίχηση αυτή ονομάζεται γενετικός κώδικας.[19]Η ροή των πληροφοριών είναι μιας κατεύθυνσης: οι πληροφορίες μεταφέρονται από αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μέσα στην αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών, αλλά ποτέ δεν μεταφέρονται από μια πρωτεΐνη πίσω εντός της αλληλουχίας του DNA. Ένα φαινόμενο γιατο οποίο οΦράνσις Κρικ εισήγαγε για πρώτη φορά τον όρο τουκεντρικού δόγματος της μοριακής βιολογίας.[20]
Η ειδική αλληλουχία αμινοξέων έχει ως αποτέλεσμα ένα μοναδικό τρισδιάστατης δομής μόριο γιατηνεν λόγω πρωτεΐνη, καιοι τρισδιάστατες δομές των πρωτεϊνών σχετίζονται με τις λειτουργίες τους.[21][22] Ορισμένα είναι απλά δομικά μόρια, όπως οι ίνες που σχηματίζονται από το πρωτεΐνη κολλαγόνο. Πρωτεΐνες μπορούν να συνδεθούν με άλλες πρωτεΐνες και απλά μόρια, μερικές φορές δρώντας ως ένζυμα, διευκολύνοντας χημικές αντιδράσεις εντός των δεσμευμένων μορίων (χωρίς να μεταβάλλεται η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης). Η δομή της πρωτεΐνης είναι δυναμική: η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη κάμπτεται σε ελαφρώς διαφορετικές μορφές, δεδομένου ότι διευκολύνει τη σύλληψη, τη μεταφορά καιτην απελευθέρωση των μορίων του οξυγόνου στο αίμα των θηλαστικών.
Μιααπλή διαφορά ενός νουκλεοτιδίου εντός του DNA μπορεί να προκαλέσει μία αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Επειδή οι δομές πρωτεΐνης είναι το αποτέλεσμα των αλληλουχιών αμινοξέων τους, μερικές αλλαγές μπορεί να αλλάξουν δραματικά τις ιδιότητες μιας πρωτεΐνης με αποσταθεροποίηση της δομής ή την αλλαγή της επιφάνειας της πρωτεΐνης με έναν τρόπο που μεταβάλλει την αλληλεπίδραση της με άλλες πρωτεΐνες καιτα μόρια. Για παράδειγμα, ηδρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ανθρώπινη γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια απλή διαφορά βάσεως εντός της κωδικής περιοχής γιατο τμήμα β-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης, προκαλώντας μία αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος που αλλάζει τις φυσικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.[23]Οι δρεπανοκυτταρικές εκδόσεις της αιμοσφαιρίνης κολλούν μεταξύ τους, στοιβάζονται γιανα σχηματίσουν ίνες που στρεβλώνουν το σχήμα τωνερυθρών αιμοσφαιρίωνπου φέρουν την πρωτεΐνη. Αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα που ρέουν ανώμαλα μέσω των αιμοφόρων αγγείων, έχουν την τάση να φράζουν ή να υποβαθμίζουν, προκαλώντας τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται μετην ασθένεια αυτή.
Μερικά γονίδια μεταγράφονται σε RNA, αλλά δεν μεταφράζονται σε πρωτεΐνη. Προϊόντα με τέτοια μόρια RNA ονομάζονται μη κωδικά RNA. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προϊόντα αυτά διπλώνουν σε δομές που εμπλέκονται σε κρίσιμες κυτταρικές λειτουργίες π.χ. ριβοσωμικό RNA (rRNA) καιμεταφορικό RNA (tRNA). Το RNA μπορεί επίσης να έχει ρυθμιστική δράση μέσω αλληλεπιδράσεων υβριδισμού με άλλα μόρια RNA (π.χ. microRNA).[εκκρεμεί παραπομπή]
Οι Σιαμαίες γάτες παρουσιάζουν θερμοευαίσθητη μετάλλαξη στην παραγωγή χρωστικής.
Παρά το γεγονός ότι τα γονίδια περιέχουν όλες τις πληροφορίες που ένας οργανισμός χρησιμοποιεί γιανα λειτουργήσει, το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του τελικού φαινοτύπου ενός οργανισμού. Αυτή είναι η συμπληρωματική σχέση που συχνά αναφέρεται ως «φύση καιτην ανατροφή». Ο φαινότυπος ενός οργανισμού εξαρτάται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων καιτου περιβάλλοντος. Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι ο χρωματισμός της γάτας του Σιάμ. Στην περίπτωση αυτή η θερμοκρασία του σώματος της γάτας λειτουργεί σαν περιβαλλοντολογικός παράγων. Τα γονίδια της γάτας κωδικοποιούν τα σκούρα μαλλιά κι έτσι, τα κύτταρα στα μαλλιά της γάτας παράγουν κυτταρικές πρωτεΐνες που οδηγούν σε σκούρα μαλλιά. Αλλά, αυτές οι κυτταρικές πρωτεΐνες είναι ευαίσθητες στη θερμοκρασία (δηλαδή παρουσιάζουν μια μετάλλαξη που τις κάνει ευαίσθητες στη θερμοκρασία) και υφίστανται μετουσιώσησε περιβάλλοντα υψηλότερης θερμοκρασίας, αποτυγχάνοντας να παράγουν σκούρα χρωστική στα μαλλιά σε περιοχές όπου η γάτα έχει υψηλότερη θερμοκρασία του σώματος. Εν τούτοις, σε ένα περιβάλλον χαμηλότερης θερμοκρασίας, η δομή της πρωτεΐνης είναι σταθερή και παράγει κανονικά σκούρα χρωστική γιατα μαλλιά. Η πρωτεΐνη παραμένει λειτουργική σε περιοχές του δέρματος που είναι πιο ψυχρές - όπως τα πόδια, τα αυτιά, η ουρά καιτο πρόσωπο -, κι έτσι η γάτα έχει σκούρα μαλλιά στα άκρα της.[24]
Το περιβάλλον παίζει έναν σημαντικό ρόλο στην επίδραση της ανθρώπινης γενετικής νόσου φαινυλκετονουρίας.[25]Η μετάλλαξη που προκαλεί φαινυλκετονουρία διαταράσσει την ικανότητα του σώματος γνα σπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, προκαλώντας μια τοξική συσσώρευση ενός ενδιάμεσου μορίου που, μετη σειρά του, προκαλεί τα σοβαρά συμπτώματα της προϊούσας πνευματικής καθυστέρησης και επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αν κάποιος που φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ακολουθεί μια αυστηρή δίαιτα αποφεύγοντας το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, παραμένει φυσιολογικός και υγιής.
Μια δημοφιλής μέθοδος γιατον προσδιορισμό του πώς τα γονίδια καιτο περιβάλλον («φύση και ανατροφή») συμβάλλουν σε ένα φαινότυπο, είναι ταυτόσημη μετη μελέτη στα μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα ή αδέλφια των πολλαπλών γεννήσεων.[26]Τα πανομοιότυπα αδέλφια προέρχονται από το ίδιο ζυγωτό, που είναι γενετικά το ίδιο. Τα ετεροζυγωτικά αδέλφια είναι γενετικά διαφορετικοί ο ένας από τον άλλο, σαν κανονικά αδέλφια. Μετην ανάλυση των στατιστικών στοιχείων σχετικά μετο πόσο συχνά ένα δίδυμο από ένα σύνολο έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή σε σύγκριση με άλλες ομάδες διδύμων, οι επιστήμονες μπορούν να καθορίσουν ανη διαταραχή αυτή προκαλείται από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (δηλαδή ανη «φύση» ή η «ανατροφή» το προκαλεί). Ένα διάσημο παράδειγμα είναι η μελέτη στατετράδυμα Genain, τα οποία ήταν πανομοιότυπα τετράδυμακαι όλα διαγνωσμένα μεσχιζοφρένεια.[27]
Το γονιδίωμα ενός δεδομένου οργανισμού περιέχει χιλιάδες γονίδια, αλλά δε χρειάζεται όλα αυτά τα γονίδια να είναι ενεργά σε οποιαδήποτε δεδομένη χρονική στιγμή. Όταν λέμε ότι ένα γονίδιο εκφράζεται εννοούμε ότι μεταγράφεται σε mRNA και έπειτα μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. Υπάρχουν πολλές κυτταρικές μέθοδοι γιατον έλεγχο της έκφρασης των γονιδίων, έτσι ώστε οι πρωτεΐνες να παράγονται μόνο όταν τις χρειάζεται το κύτταρο. Μία από αυτές τις μεθόδους είναι τα περίπλοκα ρυθμιστικά δίκτυα που δημιουργούνται από την αλληλεπίδραση μεταξύ ρυθμιστικών παραγόντων, υποκινητών (promoters) και προωθητών (enhancers). Οιπαράγοντες μεταγραφής είναι ρυθμιστικές πρωτεΐνες που δεσμεύονται στο DNA, είτε προάγοντας είτε αναστέλλοντας τη μεταγραφή ενός γονιδίου.[28]Οι υποκινητές καιοι ενισχυτές είναι τμήματα του DNA όπου δεσμεύονται οι ρυθμιστικοί παράγοντες. Σε αντίθεση με τους υποκινητές που βρίσκονται πάντα στην αρχή του γονιδίου που ρυθμίζουν, οι ενισχυτές μπορεί να βρεθούν πολύ μακρυά από το γονίδιο, μετά από το γονίδιο ή ακόμα και μέσα σε εξόνια του ίδιου γονιδίου. Κάθε ρυθμιστικός παράγοντας αναγνωρίζει και δεσμεύεται μόνο σε συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA έτσι οι αλληλουχίες των προωθητών καιτων ενισχυτών υπόκεινται σε εξελικτική πίεση και είναι συντηρημένες.
Εντός του γονιδιώματος των βακτηρίων Escherichia coli, για παράδειγμα, υπάρχει μία σειρά από γονίδια αναγκαία γιατη σύνθεση του αμινοξέος τρυπτοφάνη. Ωστόσο, όταν η τρυπτοφάνη είναι ήδη διαθέσιμη στο κύτταρο, αυτά τα γονίδια που είναι υπεύθυνα γιατη σύνθεσή της δεν μεταγράφονται πλέον. Η παρουσία τρυπτοφάνης επηρεάζει άμεσα τη δραστηριότητα των γονιδίων - μόρια τρυπτοφάνης συνδέονται μετον καταστολέα της τρυπτοφάνης (ένας παράγοντας μεταγραφής), αλλάζοντας τη δομή του καταστολέα ώστε ο καταστολέας να συνδέεται μετον προωθητή των γονιδίων. Οκαταστολέας τρυπτοφάνης αναστέλλει την έκφραση των γονιδίων, δημιουργώντας έτσι τηναρνητική ρύθμιση επανατροφοδοσίας της διαδικασίας σύνθεσης τρυπτοφάνης.[29]
Οι παράγοντες μεταγραφής συνδέονται μετο DNA, επηρεάζοντας τη μεταγραφή των συσχετιζόμενων γονιδίων.
Διαφορές στην έκφραση γονιδίου είναι ιδιαίτερα σαφείς στους πολυκύτταρους οργανισμούς, όπου τα κύτταρα περιέχουν όλα το ίδιο γονιδίωμα, αλλά έχουν πολύ διαφορετικές δομές και συμπεριφορές που οφείλονται στην έκφραση των διαφορετικών συνόλων γονιδίων. Όλα τα κύτταρα σε έναν πολυκυτταρικό οργανισμό προέρχονται από ένα μόνο κύτταρο και διαφοροποιούνται σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων σε απόκριση σε εξωτερικά καιενδοκυττάρια σήματακαι σταδιακά δημιουργούν διαφορετικά πρότυπα έκφρασης των γονιδίων τους γιανα δημιουργήσουν διαφορετικές συμπεριφορές. Δεδομένου ότι δεν είναι μόνο ένα γονίδιο υπεύθυνο γιατηνανάπτυξη δομών στους πολυκύτταρους οργανισμούς, τα πρότυπα αυτά προκύπτουν από τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλών κυττάρων.
Εντός τωνευκαρυωτικών κυττάρων, υπάρχουν δομικά χαρακτηριστικά της χρωματίνηςπου επηρεάζουν την μεταγραφή των γονιδίων, συχνά μετη μορφή τροποποιήσεων στο DΝΑκαιστη χρωματίνη που σταθερά κληρονομούνται στα θυγατρικά κύτταρα.[30] Αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζονται «επιγενετικά», επειδή υπάρχουν "στην κορυφή" της αλληλουχίας DNA και διατηρούν την κληρονόμηση από το ένα κύτταρο στο θυγατρικό του. Λόγω των επιγενετικών χαρακτηριστικών, διαφορετικοί τύποι κυττάρων πουκαλλιεργούνται εντός του ιδίου μέσου μπορούν να διατηρήσουν πολύ διαφορετικές ιδιότητες. Παρά το γεγονός ότι τα επιγενετικά χαρακτηριστικά είναι γενικά δυναμικά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, ορισμένα, όπως καιτο φαινόμενο της παραμετάλλαξης, έχουν πολυγενετική κληρονομιά και υπάρχουν ως σπάνιες εξαιρέσεις από τον γενικό κανόνα του DNA ως βάση γιατην κληρονόμηση.[31]
Η γονιδιακή επικάλυψη επιτρέπει τη διαφοροποίηση μετην παροχή πλεονασμού: ένα γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί καινα χάσει την αρχική λειτουργία του χωρίς να βλάψει τον οργανισμό.
Κατά τη διαδικασία της αντιγραφής του DNA, τα σφάλματα εμφανίζονται περιστασιακά στον πολυμερισμό του δεύτερου κλώνου. Τα σφάλματα αυτά, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορεί να έχουν αντίκτυπο στον φαινότυπο ενός οργανισμού, ιδίως όταν συμβαίνουν μέσα στην αλληλουχία γονιδίου η οποία κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη. Τα ποσοστά σφάλματος είναι συνήθως πολύ χαμηλά: 1 λάθος σε κάθε 10 έως 100 εκατομμύρια βάσεις-λόγω της ικανότητας της DNA πολυμεράσης[32][33]να επιδιορθώνει τα λάθη της. Οι διαδικασίες που αυξάνουν την ταχύτητα των αλλαγών στο DNA ονομάζονται μεταλλαξιογόνα: μεταλλαξιογόνα χημικά προωθούν λάθη στην αντιγραφή του DNA, συνήθως παρεμβαίνοντας στη δομή του ζευγαρώματος των αζωτούχων βάσεων, ενώ ηυπεριώδης ακτινοβολία επάγει μεταλλάξεις προκαλώντας καταστροφές στη δομή[34]του DNA. Η χημική καταστροφή στο DNA συναντάται στην φύση, καθώς τα κύτταρα χρησιμοποιούν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNAγιανα επιδιορθώσουν τις αναντιστοιχίες καιτα θραύσματα. Ωστόσο, η επιδιόρθωση δεν καταφέρνει πάντοτε να επαναφέρει την αρχική αλληλουχία.
Λάθη στην ευθυγράμμιση κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις σε οργανισμούς που χρησιμοποιούν τονχρωμοσωμικό επιχιασμόγιατην ανταλλαγή του DNA καιτον ανασυνδυασμό των γονιδίων τους.[35] Είναι ιδιαίτερα πιθανό να συμβούν λάθη κατά τον επιχιασμό όταν παρόμοιες αλληλουχίες προκαλούν τα χρωμοσώματα-ζεύγη να υιοθετήσουν μια λανθασμένη ευθυγράμμιση, γεγονός που καθιστά ορισμένες περιοχές στο γονιδίωμα πιο επιρρεπείς να μεταλλάσσονται από κάποιες άλλες. Τα σφάλματα αυτά δημιουργούν μεγάλες δομικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA - μετατοπίσεις, αναστροφές, απώλεια ολόκληρων περιοχών- ή την τυχαία ανταλλαγή ολόκληρων τμημάτων των αλληλουχιών μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμική μετάθεση).
Ένα εξελικτικό δέντρο των ευκαρυωτικών οργανισμών, που κατασκευάστηκε από τη σύγκριση διαφόρων αλληλουχιών γονιδίων.
Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν το γονότυπο ενός οργανισμού και μερικές φορές προκαλούν την εμφάνιση διαφορετικών φαινοτύπων. Οι περισσότερες μεταλλάξεις έχουν μικρή επίδραση στο φαινότυπο ενός οργανισμού, την υγεία ή τηναναπαραγωγική του ικανότητα.[36]Οι μεταλλάξεις που προκαλούν κάποια αλλαγή είναι συνήθως επιβλαβείς, αλλά περιστασιακά μερικές μπορεί να είναι και ευεργετικές.[37] Μελέτες στη μύγα δροσόφιλα (Drosophila melanogaster) δείχνουν ότι εάν η μετάλλαξη αλλάζει μία πρωτεΐνη που παράγεται από ένα γονίδιο, περίπου 70 τοις εκατό αυτών των αλλαγών θα είναι επιβλαβείς με τις υπόλοιπες να είναι είτε ουδέτερες ή ελάχιστα επωφελείς.[38]
Ηπληθυσμιακή γενετική μελετά την κατανομή των γενετικών διαφορών εντός των πληθυσμών και πώς αυτές οι κατανομές αλλάζουν μετην πάροδο του χρόνου.[39]Οι αλλαγές στη συχνότητα μιας αλληλουχίας σε έναν πληθυσμό επηρεάζονται κυρίως από τη φυσική επιλογή, όπου μια δεδομένη αλληλουχία παρέχει ένα επιλεκτικό ή αναπαραγωγικό πλεονέκτημα στον οργανισμό,[40] καθώς και από άλλους παράγοντες, όπως τημετάλλαξη, το γενετικό σχέδιο,[41]τηντεχνητή επιλογήκαιτημετανάστευση.[42]
Κατά τη διάρκεια πολλών γενεών, τα γονιδιώματα των οργανισμών μπορούν να αλλάξουν σημαντικά, έχοντας ως αποτέλεσμα τηνεξέλιξη. Στη διαδικασία που ονομάζεται προσαρμογή, η επιλογή για τις ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσει ένα είδος να εξελιχθεί σε μορφές που μπορούν να επιβιώσουν καλύτερα στο περιβάλλον τους.[43]Τα νέα είδη σχηματίζονται μέσω της διαδικασίας της ειδογένεσης, λόγω του ότι συχνά γεωγραφικοί διαχωρισμοί εμποδίζουν την ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ των πληθυσμών.[44]Η εφαρμογή των γενετικών αρχών γιατη μελέτη του βιολογικού πληθυσμού και της εξέλιξης είναι γνωστή ως «σύγχρονη σύνθεση».
Μετη σύγκριση της ομολογίας μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών, είναι δυνατόν να υπολογιστεί η εξελικτική απόσταση μεταξύ τους και πότε μπορεί να έχουν αποκλίσεις. Οι γενετικές συγκρίσεις γενικά θεωρούνται μιαπιο ακριβής μέθοδος χαρακτηρισμού της συγγένειας μεταξύ των ειδών από τη σύγκριση των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι εξελικτικές αποστάσεις μεταξύ των ειδών μπορούν να χρησιμοποιηθούν γιανα σχηματίσουν εξελικτικά δένδρα. Αυτά τα δέντρα αντιπροσωπεύουν τηνκοινή καταγωγήκαιτην απόκλιση των ειδών μετην πάροδο του χρόνου, ανκαιδεν δείχνουν την μεταφορά γενετικού υλικού μεταξύ ασυσχέτιστων ειδών (γνωστή ως οριζόντια μεταφορά γονιδίωνκαιπιο συχνή σε βακτήρια).[45]
Η κοινή μύγα των φρούτων(Drosophila melanogaster ), είναι ένα συχνά χρησιμοποιούμενο μοντέλο οργανισμού στην γενετική έρευνα
Παρόλο πουοι γενετιστές σπούδασαν αρχικά την κληρονομικότητα σε ένα ευρύ φάσμα οργανισμών, οι ερευνητές άρχισαν να ειδικεύονται στη μελέτη της γενετικής ενός συγκεκριμένου υποσυνόλου των οργανισμών. Το γεγονός ότι σημαντική έρευνα για ένα συγκεκριμένο οργανισμό ήδη υπήρχε,ενθάρρυνε τους νέους ερευνητές για περαιτέρω μελέτη, και έτσι τελικά λίγα μοντέλα οργανισμών έγιναν η βάση γιατο μεγαλύτερο μέρος της γενετικής έρευνας[46] Κοινά θέματα έρευνας στα γενετικά μοντέλα οργανισμών περιλαμβάνουν τη μελέτη της γονιδιακής ρύθμισηςκαιτη συμμετοχή των γονιδίων στην ανάπτυξη καιτονκαρκίνο.
Σχηματική σχέση μεταξύ βιοχημείας, γενετικής και μοριακής βιολογίας.
ΗΙατρική γενετική επιδιώκει να καταλάβει πως η γενετική ποικιλομορφία σχετίζεται μετην ανθρώπινη υγεία καιτην ασθένεια.[47] Κατά την αναζήτηση ενός άγνωστου γονιδίου που μπορεί να εμπλέκεται σεμια ασθένεια, οι ερευνητές χρησιμοποιούν συνήθως τηγενετική σύνδεσηκαιταγενεαλογικά διαγράμματαγιαναβρουντην τοποθεσία του γονιδιώματος που σχετίζεται μετην ασθένεια. Σε επίπεδο πληθυσμού, οι ερευνητές επωφελούνται από τηΜεντελική τυχαιοποίησηκαι ψάχνουν για θέσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με ασθένειες - μία μέθοδος ιδιαίτερα χρήσιμη γιαπολυγονιδιακά γνωρίσματαπουδεν προκύπτουν σαφώς από ένα μόνο γονίδιο.[48] Μόλις βρεθεί ένα υποψήφιο γονίδιο, περαιτέρω έρευνα γίνεται στο αντίστοιχο γονίδιο - τοορθόλογο γονίδιο - στους οργανισμούς, Εκτός από τη μελέτη των γενετικών ασθενειών, η αυξημένη διαθεσιμότητα των μεθόδων προσδιορισμού του γονότυπου έχει οδηγήσει στο πεδίο της φαρμακογενετικής: τη μελέτη του τρόπου μετον οποίο ο γονότυπος μπορεί να επηρεάσει τις απαντήσεις στα φάρμακα.[49]
Τα άτομα διαφέρουν στην κληρονομική τάση τους να αναπτύξουν καρκίνο.[50]Ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια.[51]Η διαδικασία της ανάπτυξης του καρκίνου στο σώμα είναι ένας συνδυασμός γεγονότων. Μεταλλάξεις κατά καιρούς συμβαίνουν μέσα στα κύτταρα του σώματος, καθώς εκείνα διαιρούνται. Μολονότι αυτές οι μεταλλάξεις δενθα κληρονομηθούν σε κάθε απόγονο, μπορούν να επηρεάσουν τη συμπεριφορά των κυττάρων, μερικές φορές ωθώντας τανα αναπτύσσονται καινα διαιρούνται συχνότερα. Υπάρχουν βιολογικοί μηχανισμοί που προσπαθούν να σταματήσουν αυτή τη διαδικασία: τα μηνύματα προς ακαταλλήλως διαιρούμενα κύτταρα προκαλούν και ενεργοποιούν τονκυτταρικό θάνατο, αλλά μερικές φορές επιπλέον μεταλλάξεις συμβαίνουν καιτα κύτταρα τελικά αγνοούν αυτά τα μηνύματα. Μια εσωτερική διαδικασία της φυσικής επιλογής λαμβάνει χώρα εντός του σώματος και τελικά μεταλλάξεις συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα και προωθούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξή τους, δημιουργώντας ένα καρκινικό όγκο που αναπτύσσεται και εισβάλλει σε διάφορους ιστούς του σώματος.
Κανονικά, ένα κύτταρο διαιρείται μόνο ως απάντηση στα σήματα που ονομάζονται αυξητικοί παράγοντεςκαι σταματά να αυξάνεται απευθείας αφού έρθει σε επαφή μετα περιβάλλοντα κύτταρα καισε συνάρτηση με ενδείξεις που ονομάζονται ανασταλτικά της ανάπτυξης. Συνήθως διαιρείται στην συνέχεια λίγες φορές και πεθαίνει, παραμένοντας εντός του επιθηλίου όπου δεν είναι σε θέση να μεταναστεύσει σε άλλα όργανα. Γιανα γίνει καρκινικό ένα κύτταρο, πρέπει να συσσωρευτούν μεταλλάξεις σε ένα αριθμό γονιδίων (3-7) πουτου επιτρέπουν να παρακάμψει αυτή την ρύθμιση : δεν χρειάζονται πλέον αυξητικοί παράγοντες γιανα διαιρεθεί, εξακολουθεί να αυξάνεται και όταν έρθει σε επαφή μετα γειτονικά κύτταρα, αγνοεί τα ανασταλτικά σήματα, συνεχίζει να αυξάνεται επ 'αόριστον και είναι αθάνατο. Θα ξεφύγει από τοεπιθήλιοκαι τελικά μπορεί να είναι σε θέση να ξεφύγει από τονπρωτογενή όγκο, διασχίζοντας το ενδοθήλιο των αιμοφόρων αγγείων, να μεταφερθεί μετην κυκλοφορία του αίματος καινα αποικίσει σε ένα νέο όργανο, σχηματίζοντας μια θανατηφόρο μετάσταση.
Ανκαισε ένα μικρό ποσοστό των καρκίνων υπάρχουν ορισμένες γενετικές προδιαθέσεις, το κύριο ποσοστό καρκίνων οφείλεται σεμια σειρά νέων γενετικών μεταλλάξεων που αρχικά εμφανίζονται και συσσωρεύονται σε ένα ή σε ένα μικρό αριθμό κυττάρων πουθα αποχωριστεί καιθα διαιρεθεί προς σχηματισμό του όγκου καιδεν μεταδίδονται (σωματικές μεταλλάξεις). Οιπιο συχνές μεταλλάξεις αφορούν μία απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης ρ53, τουκαταστολέα όγκου, ή αλλαγές στο μονοπάτι ρ53, και της λειτουργίας, λόγω μεταλλάξεων, στις πρωτεΐνες ras, ή σε άλλα ογκογονίδια.
Οι αποικίες του E.coli που παράγονται από την κυτταρική κλωνοποίηση. Παρόμοια μεθοδολογία χρησιμοποιείται συχνά στη μοριακή κλωνοποίηση.
Το DNA μπορεί να υποστεί χειρισμό στο εργαστήριο. Ένζυμα περιορισμούπου χρησιμοποιούνται συνήθως κόβουν το DNA σε ειδικές αλληλουχίες, και παράγουν προβλέψιμα θραύσματα του DNA.[52]Τα θραύσματα αυτά του DΝΑ μπορούν να απεικονιστούν μετη χρήση ηλεκτροφόρησης πηκτής, η οποία διαχωρίζει τα θραύσματα ανάλογα μετο μήκος τους.
Η χρήση ενζύμων DNA λιγκασών επιτρέπει σε θραύσματα DNA να συνδεθούν. Μετη σύνδεση θραυσμάτων του DNA από διαφορετικές πηγές, οι ερευνητές μπορούν να δημιουργήσουν ανασυνδυασμένο DNA, το DNA που σχετίζεται συχνά μεγενετικά τροποποιημένους οργανισμούς. Ανασυνδυασμένο DNA χρησιμοποιείται συνήθως στο πλαίσιο τωνπλασμιδίων: σύντομο κυκλικό θραύσμα DNAμε λίγα γονίδια μέσα σε αυτό. Στην μέθοδο που είναι γνωστή ως μοριακή κλωνοποίηση, οι ερευνητές μπορούν να ενισχύσουν τα θραύσματα DNA με εισαγωγή πλασμιδίων σε βακτήρια καιστη συνέχεια καλλιεργώντας τους σε πλάκες άγαρ (γιατην απομόνωση ενός συγκεκριμένου κλώνου βακτηρίακών κυττάρων). (Η Κλωνοποίηση μπορεί επίσης να αναφέρεται στα διάφορα μέσα γιατη δημιουργία κλωνοποιημένων οργανισμών).
Το DNA μπορεί επίσης να ενισχυθεί χρησιμοποιώντας μία διαδικασία που ονομάζεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).[53]Μετη χρήση ειδικών βραχειών αλληλουχιών του DNA, η PCR μπορεί να απομονώσει και εκθετικά να ενισχύσει μια στοχευμένη περιοχή του DNA. Επειδή αυτό μπορεί να ενισχύσει εξαιρετικά μικρές ποσότητες του DNA, η PCR χρησιμοποιείται επίσης συχνά γιατην ανίχνευση της παρουσίας ειδικών αλληλουχιών DNA.
Ηαλληλούχηση του DNA, μία από τις πλέον θεμελιώδεις τεχνολογίες που αναπτύχθηκαν γιατη μελέτη της γενετικής, επιτρέπει στους ερευνητές να προσδιορίσουν την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στα DNA θραύσματα. Η τεχνική προσδιορισμού της αλληλουχίας της αλυσίδας τερματισμού, που αναπτύχθηκε το 1977 από μια ομάδα με επικεφαλής τονΦρέντερικ Σάνγκερ, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται τακτικά γιατον προσδιορισμό της αλληλουχίας DNA θραυσμάτων.[54]Μετη χρήση αυτής της τεχνολογίας, οι ερευνητές μπόρεσαν να μελετήσουν τις μοριακές αλληλουχίες που συνδέονται με πολλές ανθρώπινες ασθένειες.
Όσο η αλληλούχηση έχει γίνει λιγότερο δαπανηρή, οι ερευνητές έχουν αποκρυπτογραφήσει τηναλληλουχίατων γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών, μετη χρήση μιας διαδικασίας που ονομάζεται "διάταξη των γονιδίων" (genome assembly), και υπολογιστικά εργαλεία γιανα ενώσουν τις αλληλουχίες από πολλά διαφορετικά τμήματα.[55]Οι τεχνολογίες αυτές χρησιμοποιήθηκαν γιατην ανάλυση της αλληλουχίας τουανθρώπινου γονιδιώματοςστοΠρόγραμμα Χαρτογράφησης ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο ολοκληρώθηκε το 2003.[56]Οι νέες τεχνολογίες αλληλούχησης υψηλής απόδοσης μείωσαν δραματικά το κόστος της αλληλούχησης του DNA, με πολλούς ερευνητές να ελπίζουν να μειώσουν το κόστος της αλληλούχησης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι τα χίλια δολάρια.[57]
Ηαλληλούχηση επόμενης γενιάς (ή αλληλούχηση υψηλής απόδοσης) ήρθε λόγω της συνεχώς αυξανόμενης ζήτησης για αλληλούχηση χαμηλού κόστους. Αυτές οι τεχνολογίες αλληλούχησης επιτρέπουν δυνητικά την παραγωγή εκατομμυρίων ακολουθιών ταυτόχρονα.[58][59]Η μεγάλη ποσότητα των δεδομένων αλληλούχησης έχει δημιουργήσει το πεδίο της γονιδιωματικής, έρευνα που χρησιμοποιεί υπολογιστικά εργαλεία γιανα αναζητήσει καινα αναλύσει τα πρότυπα στα πλήρη γονιδιώματα των οργανισμών. Η γονιδιωματική μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως υποπεδίο της βιοπληροφορικής, η οποία χρησιμοποιεί υπολογιστικές προσεγγίσεις γιατην ανάλυση μεγάλων συνόλων βιολογικών δεδομένων. Ένα κοινό πρόβλημα σε αυτούς τους τομείς της έρευνας είναι το πώς να διαχειρίζονται καινα ανταλλάσσουν δεδομένα που ασχολούνται μετο ανθρώπινο υποκείμενο καιτα προσωπικά δεδομένα αναγνώρισης.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Genetics and the Organism: Introduction». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑«Genetikos (γενετ-ικός)». Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2012.
↑«Genesis (γένεσις)». Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2012.
↑«Genetic». Online Etymology Dictionary. Ανακτήθηκε στις 20 Φεβρουαρίου 2012.
↑ 6,06,16,2Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Mendelian genetics in eukaryotic life cycles». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Bacterial conjugation». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Bacterial transformation». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑ 9,09,19,2Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Nature of crossing-over». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Patterns of Inheritance: Introduction». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Mendel's experiments». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Interactions between the alleles of one gene». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Human Genetics». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Gene interaction and modified dihybrid ratios». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Quantifying heritability». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Luke A; Guo X; Adeyemo AA; Wilks R; Forrester T; Lowe W Jr; Comuzzie AG; Martin LJ και άλλοι. (Ιούλιος 2001). «Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people». International journal of obesity and related metabolic disorders (US National Library of Medicine & National Institutes of Health). doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID11443503.
↑Bruce Alberts· Alexander Johnson· Julian Lewis· Martin Raff· Keith Roberts· Peter Walter (2002). «The Shape and Structure of Proteins». Molecular Biology of the Cell (4η έκδοση). New York: Garland Science. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Bruce Alberts· Alexander Johnson· Julian Lewis· Martin Raff· Keith Roberts· Peter Walter (2002). «Protein Function». Molecular Biology of the Cell (4η έκδοση). New York: Garland Science. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑«How Does Sickle Cell Cause Disease?». Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders. 11 Απριλίου 2002. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Ali H. Brivanlou; James E. Darnell Jr. (2002-02-01). «Signal transduction and the control of gene expression». Science 295 (5556): 813–818. doi:10.1126/science.1066355. PMID11823631.
↑Bruce Alberts· Alexander Johnson· Julian Lewis· Martin Raff· Keith Roberts· Peter Walterurl (2002). «How Genetic Switches Work». Molecular Biology of the Cell (4η έκδοση). New York: Garland Science. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Spontaneous mutations». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Induced mutations». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Mike Calver· Alan Lymbery· Jennifer McComb· Mike Bamford (Ιούνιος 2009). Environmental Biology. Cambridge University Press. σελ. 118. ISBN978-0-521-67982-4.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Variation and its modulation». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Selection». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Anthony J. F. Griffiths· Jeffrey H. Miller· David T. Suzuki· , Richard C. Lewontin· William M. Gelbart (2000). «Random events». An Introduction to Genetic Analysis (7η έκδοση). New York: W. H. Freeman. ISBN0-7167-3520-2. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Charles Darwin (1961) [1859]. On the Origin of Species (3η έκδοση). London: John Murray. σελ. 1. ISBN0-8014-1319-2.
↑«NCBI: Genes and Disease». NIH: National Center for Biotechnology Information. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 20 Φεβρουαρίου 2007. Ανακτήθηκε στις 15 Μαρτίου 2008.
↑Steven A. Frank (2004). «Genetic predisposition to cancer – insights from population genetics». Nature Reviews Genetics5 (10): 764–772. doi:10.1038/nrg1450. PMID15510167.
↑Strachan T· Read AP (1999). «Cancer Genetics». Human Molecular Genetics 2 (2η έκδοση). John Wiley & Sons Inc. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 26 Σεπτεμβρίου 2005.
↑Lodish Η· Berk A· Zipursky SL (2000). «DNA Cloning with Plasmid Vectors». Molecular Cell Biology (4η έκδοση). New York: W. H. Freeman. Ανακτήθηκε στις 11 Σεπτεμβρίου 2019.
↑Neil Hall (Μάιος 2007). «Advanced sequencing technologies and their wider impact in microbiology». Journal of Experimental Biology (The Company of Biologists) 210 (Pt 9): 1518–1525. doi:10.1242/jeb.001370. PMID17449817.
.jpg)
